検査項目の解説 Ver.2

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1,25-ジヒドロキシビタミンD3/1α,25-ジヒドロキシビタミンD/活性型ビタミンD

1,25-Dihydroxy Vitamin D3/1,25-Dihydroxy Vitamin D

血清：早朝空腹時の採血が望ましいが、通常の食事であれば食後の採血でも影響はない。ビタミン剤の服用の有無を確認する。採血後速やかに血清分離を行い直ちに測定するか、－20℃以下で冷凍保存する。室温では72時間程度まで安定である。成人(20.0〜60.0pg/mL)、小児(20.0〜70.0pg/mL)

RIA

1.Fraser WD et al:Ann Clin Biochem 34:632～637,1997
2.鈴木 正司　他：臨床透析 143:371～376,1998
3.Endres DB, Rude RK: Vitamin D and its metabolites. In Tietz Textbook of Clinical Chemisty. Third edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 1999, pp 1417-1423
4.Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM: Vitamin D (calciferols): metabolism of vitamin D. In Williams Textbook of Endocrinology. Ninth edition. Edited by JD Wilson, DW Foster, HM Kronenberg, PR Larsen. Philadelphia, WB Saunders Company, 1998, pp 1166-1169
5.国立健康・栄養研究所(監)：厚生労働省策定 日本人の食事摂取基準(2010年版)．ビタミンD．第一出版，2010，pp124-129

この検査の目的は生体内のCa代謝調節ホルモンの測定である。ビタミンD3はビタミンDの代謝産物の一つで活性型ビタミンDとも呼ばれ、小腸からのCa吸収を促進することで血中Caの恒常性維持作用を持つ。ビタミンD代謝物のなかで最も高い生理活性を示し、病態を良く反映するため、原発性副甲状腺機能亢進症と癌性高Ca血症、ビタミンD依存症Ⅰ型とⅡ型の鑑別、慢性腎疾患におけるビタミンD投与時のモニタリングなどに有用である。腎に於けるビタミンDの活性化は、血清中のCa、リンの濃度とPTHなどで調節されているため腎や副甲状腺に障害があると、活性化が不十分になり骨疾患が発症するので、ビタミンDの活性化障害が存在するか否かの判断に有用である。
高値（血清）：アルコール依存症、強直性脊椎炎、原発性副甲状腺機能亢進症、サルコイドーシス（高Ca血症を伴う）、腎移植、先端巨大症、粟粒結核、特発性高Ca血症（小児）、肺結核、非ホジキンリンパ腫、ビタミンD過剰症、ビタミンD依存症II型
低値（血清）：HIV感染、アルコール依存症、肝硬変、肝癌、急性腎不全、くる病（小児）、原発性低リン血症性くる病、骨折、骨軟化症（成人）、骨粗鬆症、腫瘍性高Ca血症、腎移植痛風、非ホジキンリンパ腫、ビタミンD欠乏症、ビタミンD依存症I型、ビタミンD抵抗性くる病、副甲状腺機能低下症、慢性腎不全、慢性腎不全

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1,5-アンヒドロ-D-グルシトール/1,5-アンヒドログルシトール/1-デオキシグルコース

1,5-Anhydroglucitol/1-Deoxyglucose/1,5-AG

血清：血清分離後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
髄液：検体採取後速やかに測定する。
男性(14.9〜44.7μg/mL)、女性(12.4〜28.8μg/mL)

酵素法

1.遠藤　輝夫　他:医療と検査機器・試薬 26(1)：45～50,2003
2.川合　厚生：日本臨床 47(増)：439～442,1989
3.山内　俊一：山内俊一：1,5-アンヒドロ-D-グルシトール．日本臨床 66(増刊4)：274-278，2008
4.Akanuma Y, Ogawa K, Yamanouchi T, Mashiko S, Oka Y, Kosaka K, Akanuma H (1981). “Decreased plasma 1,5-anhydroglucitol in diabetic patients”. Diabetes 30 (Suppl. 1): 124A.
5.Yamanouchi T, er al. (1996). “Clinical usefulness of serum 1,5-anhydroglucitol in monitoring glycemic control.”. The Lancet 347 (9014): 1514–8.

この検査の目的は血糖コントロール状態を評価することである。5-AGは糸球体で濾過され尿細管で99.9％再吸収されるポリオールで、食物からの供給量と尿中排泄量はほぼ均衡している。尿中に構造の似たグルコースが存在すると再吸収が競合阻害され、血中1,5-AG量は尿糖の増減を敏感に反映する。このため、加重平均血糖値を反映するHbA1cやグリコアルブミンと異なり、日々の血糖値の変動をとらえ増減するためHbA1cやグリコアルブミンよりも短期間の血糖変動の指標となる。この性質を血糖変動のモニターとして利用した検査で、臨床的にはコントロール良好な糖尿病の血糖変動のモニター、食後血糖値の改善状態の把握、糖尿病治療開始・変更時の指標として用いられる。1,5-AG濃度(A：μg/mL)と1日尿糖排泄量(G：g/day)の間には、A×G＝16の関係が成立している。
高値（髄液）：多発性硬化症
低値（血清）：胃切除後、肝硬変、高血糖、腎性糖尿、長期高カロリー輸液、
糖尿病、妊娠後期、慢性腎不全

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11-デオキシコルチコステロン/デオキシコルチコステロン

11-Deoxycorticosterone/11-DOC/DOC

血清：血清分離後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
男性(0.080〜0.280ng/mL)、女性(0.030〜0.330ng/mL)

RIA硫安塩析法

1.栃木　武一　他:ホルモンと臨床 24(11):1151～1156,1976
2.木野内　喬　他:日本臨床 53（増):452～459,1995
3.Von Schnakenburg K, Bidlingmaier F, Knorr D: 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, and testosterone in normal children and in prepubertal patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Pediatr 1980;133(3):259-267
4.Therrell BL: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001;30(1):15-30
5.Collett-Solberg PF: Congenital adrenal hyperplasia: from genetics and biochemistry to clinical practice, part I. Clin Pediatr 2001;40:1-16
6.Forest MG: Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod Update 2004;10:469-485
7.Tonetto-Fernandes V, Lemos-Marini SH, Kuperman H, et al: Serum 21-deoxycortisol, 17-hydroxyprogesterone, and 11-deoxycortisol in classic congenital adrenal hyperplasia: clinical and hormonal correlations and identification of patients with 11 beta-hydroxylase deficiency among a large group with alleged 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:2179-2184

11-DOCは鉱質ステロイドの中間代謝産物で、ACTH依存性のため、血中量はACTHの分泌量に左右されるので、ACTH分泌亢進状態や、11-DOCからコルチコステロンへの転換酵素(11-β水酸化酵素)の量が推測できる。生理的には黄体期や妊娠時にプロゲステロンが増加すると高値になる。臨床的には高血圧や低K血症で鉱質コルチコイド過剰状態が疑われる場合などで測定される。
高値（血清）：11β-水酸化酵素欠損症、11-デオキシコルチコステロン産生腫瘍、17α-水酸化酵素欠損症、Cushing症候群、異所性ACTH産生腫瘍、原発性アルドステロン症、副腎癌、乗り物酔い
低値（血清）：3β-ハイドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、下垂体機能低下症、急性副腎不全、副腎機能低下症

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11-デオキシコルチゾール

11-Deoxycortisol/11-DOF

血清：血清分離後速やかに測定するか、凍結保存する。
男性(0.04〜1.16ng/mL)、女性(0.110〜0.600ng/mL)

RIA硫安塩析法

1.大橋　輝久　他:日本内分泌学会雑誌 57(7):983～996,1981
2.岡谷　裕二:日本臨床 53（増）:441～443,1995
3.Tonetto-Fernandes V, Lemos-Marini SH, Kuperman H, et al: Serum 21-deoxycortisol, 17-hydroxyprogesterone, and 11-deoxycortisol in classic congenital adrenal hyperplasia: clinical and hormonal correlations and identification of patients with 11 beta-hydroxylase deficiency among a large group with alleged 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006 Jun;91(6):2179-2184
4.Lashanske G, Sainger P, Fishman K, et al: Normative data for adrenal steroidogenesis in a healthy pediatric population: age- and sex-related changes after adrenocorticotropin stimulation. J Clin Endocrinol Metab 1991 Sep;73(3):674-686
5.Holst JP, Soldin SJ, Tractenberg RE, et al: Use of steroid profiles in determining the cause of adrenal insufficiency. Steroids 2007 Jan;72(1):71-84
6.Berneis K, Staub JJ, Gessler A, et al: Combined stimulation of adrenocorticotropin and compound-S by single dose metyrapone test as an outpatient procedure to assess hypothalamic-pituitary-adrenal function. J Clin Endocrinol Metab 2002 Dec;87(12):5470-5475

11-DOFは分泌調節をACTHに依存している糖質コルチコイドであるが、生理活性はコルチゾールよりはるかに低い。また、コルチゾールと異なり下垂体からのACTH分泌を抑制する作用がない。臨床的には副腎皮質ホルモンの産生異常（亢進症，低下症）を疑う場合に測定する。11-DOFとコルチゾールの生理作用の差を利用したのがCushing症候群の鑑別のためのメチラポン試験である。Cushing病ではメチラポン投与後に11-DOFと尿中17-OHCSが増加するが、Cushing症候群では副腎からのコルチゾールの自律的分泌によりACTHは慢性的に抑制されており、メチラポンを投与してもACTH分泌は亢進しない。このため、11-DOFと尿中17-OHCSの値は変化しない。現在ではメチラポン投与後の一連の反応をコルチゾール、11-DOF、ACTHを直接測定することで、より正確な診断が可能となった。
高値（血清）：11β-1水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、Cushing症候群、乗り物酔い、薬剤（メチラポン）
低値（血清）：11β-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、ACTH単独欠損症、Addison病、 下垂体前葉機能低下症

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11-デヒドロトロンボキサンB2

11-Dehydro-Thromboxane B2

インドメタシン加EDTA血漿は速やかに測定するか、凍結保存する。尿は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血漿：11pg/mL以下
尿：0.49〜0.71ng/mg・Cr

RIA

1. 森田育男：TXA生成能，血漿TXB．臨床検査 40：87-90，1996
2.Patrono C, Garcia Rodriguez LA, Landolfi R, Baigent C: Low-dose aspirin for the prevention of atherothrombosis. N Engl J Med 2005;353:2373-2383
3.Gluckman TJ, McLean RC, Schulman SP, et al: Effects of aspirin responsiveness and platelet reactivity on early vein graft thrombosis after coronary artery bypass graft surgery. J Am Coll Cardiol 2011; 57:1069-1077
4.Pignone M, Williams CD: Aspirin for primary prevention of cardiovascular disease in diabetes mellitus. Nature 2010;6:619-628
5.Eikelboom JW, Hankey GJ, Thom J, et al: Incomplete inhibition of thromboxane biosynthesis by acetylsalicylic acid: determinants and effect on cardiovascular risk. Circulation 2008;118:1705-1712
6.Armstrong PC, Truss NJ, Ali FY, et al: Aspirin and the in vitro linear relationship between thromboxane A2-mediated platelet aggregation and platelet production of thromboxane A2. J Thromb Haemost 2008;6:1933-1943

この検査の目的は生体内での血小板活性化の評価と抗血小板剤のモニタリングである。11-DTXB2は主として血小板で産生されるTXA2の水和化合物で、血小板、腎などの他全身に由来すると考えられているので、血小板活性化の評価、抗血小板薬のモニタリングに有用である。動脈硬化や肺塞栓で血中に増加するほか、糖尿病や糸球体腎炎での高値が知られている。測定に当たっては血小板凝集能の亢進がないことを確かめる必要がある。また、異常低値の場合はアスピリンやインドメタシンなどプロスタグランジンの合成を阻害する薬剤の服用の有無を確認する。関連する検査として、血小板第4因子、β-トロンボグロブリンがある。
高値（血漿）：動脈硬化症、肺塞栓症、糖尿病、高脂血症、糸球体腎炎
高値（尿）：糖尿病、血栓形成性疾患、急性心筋梗塞、播種性血管内凝固症候群、敗血症
低値（血漿）：アスピリン、インドメタシンの服用、TXA2合成酵素欠損症、シクロオキシゲナーゼ欠損
低値（尿）：アスピリン、インドメタシン服用、TXA2合成酵素欠損症、シクロオキシゲナーゼ欠損症

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11-ヒドロキシコルチコステロイド

11-Hydroxycorticosteroids/11-OHCS

血清：採血は日内リズムがあるので、早朝安静時に臥位で行う。速やかに測定するか、冷蔵保存する。
尿
午前8〜10時採血(7.0〜23.0μg/dL)

蛍光法（De Moor変法）

1.宇田川　美佐子　他:臨床化学 5(3) 321～325,1977
2.下山　晶士　他:臨床検査 28(5) 521～530,1984
3.小田桐恵美：11-OHCS．桜林郁之介ほか(編)；最新臨床検査項目辞典．医歯薬出版，2008，pp392-393

この検査の目的は副腎からの糖質コルチコイドの分泌量の評価である。11-OHCSは代表的な糖質ステロイドで、視床下部のコルチコトロピン放出ホルモンと下垂体のACTHによるフィードバック機構が成立しているため、間脳-下垂体-副腎系機能や副腎皮質のコルチゾール分泌機能の評価に有用である。測定はACTHと同時に行い、11-OHCS低値、ACTH低値なら視床下部下垂体機能低下症、11-OHCS高値、ACTH低値なら副腎性Cushing症候群、両者ともに高値ならCushing病か異所性ACTH産生腫瘍を考える。鑑別診断にはデキサメタゾン抑制試験、CRH試験、DDAVP試験などが必要である。
高値（血清）：Cushing症候群、Cushing病、異所性ACTH産生腫瘍、甲状腺機能亢進症、急性アルコール中毒、妊娠、副腎皮質刺激状態(ACTH，インスリンなどの投与時)、副腎癌
高値（尿）副腎癌、良性副腎皮質腫瘍、副腎皮質機能亢進症
低値（血清）：ACTH単独欠損症、Addison病、Sheehan症候群、Waterhouse-Friderichsen症候群、下垂体機能低下症、肝疾患、急性副腎不全、甲状腺機能低下症、先天性副腎皮質過形成(21-ヒドロキシラーゼ欠損症，11β-ヒドロキシラーゼ欠損症)、ネフローゼ症候群、副腎皮質機能低下症

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131 I摂取率/放射性ヨウ素摂取率

131 I Uptake/Radioactive Iodine Uptake

血清
24.4〜34.5％

RIA

https://doi.org/10.11477/mf.1402202741

この検査は放射性ヨードカプセルを服用後24時間で甲状腺が摂取する放射性ヨードの量を測定するもので、臨床的にはBasedow病と無痛性甲状腺炎の鑑別、機能性甲状腺結節の診断、アイソトープ治療時のアイソトープ量の決定に用いる。
高値（血清）：Basedow病、肝硬変、肝癌、急性・亜急性肝壊死、単純性甲状腺腫、橋本病、ネフローゼ症候群
低値（血清）：亜急性甲状腺炎、急性腎不全、急性溶連菌感染後糸球体腎炎、甲状腺機能低下症、橋本病、慢性腎不全、無痛性甲状腺炎

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13染色体(13トリソミー症候群/Patau症候群)

Trisomy 13

無菌的にヘパリン加採血し、速やかに検査するか、冷蔵保存する。
血液：陰性

FISH

1.Merck Manuals　第18版，日経BP
2.Manning M, Hudgins L, Professional Practice and Guidelines Committee: Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010;12(11):742-745
3.Laurino MY, Bennett RL, Saraiya DS, et al: Genetic evaluation and counseling of couples with recurrent miscarriage: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2005;14:165-181
4.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 2011;20:432-441
5.稲澤　譲治:臨床FISHプロトコ－ル　阿部達生監修　(秀潤社)　90～95　1997
6.黒澤　健司　他:臨床染色体診断法　(金原出版)　398～401　1996

Patau症候群は小頭症、多指、心房・心室欠損、口唇・口蓋裂などの症状を示す疾患で、原因は13番染色体のトリソミーである。診断はFISH法により13番染色体トリソミーを検出することである。
陽性（血液）：Patau症候群(13トリソミー症候群)

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15染色体(Prader-Willi症候群・Angelman症候群)

Chromosome 15

指定容器でヘパリン加採血し、速やかに検査するか、冷蔵保存する。
血液：陰性

FISH

1.Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, et al: Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I and type II deletion and maternal disomy. Pediatrics 2004 Mar;113(3 pt 1):565-573
2.Varela MC, Kok F, Setian N, et al: Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clin Genet 2005 Jan;67(1):45-52
3.Chai JH, Locke DP, Greally JM, et al: Identification of four highly conserved genes between breakpoint hotspots BP1 and BP2 of the Prader-Willi/Angelman syndromes deletion region that have undergone evolutionary transposition mediated by flanking duplicons. Am J Hum Genet 2003 Oct;73(4):898-925
4.稲澤　譲治:臨床FISHプロトコ－ル　阿部達生監修　(秀潤社)　90～95　1997
5.Ishikawa T et al:American Jouranal of Medical Genetics　62－350～352　1996

Prader-Willi症候群は乳児期に筋緊張症状で発症し、その後肥満、精神発達遅滞、性腺発育不全を主徴とし、低身長、小肢端症、アーモンド様眼裂などの奇形を合併する疾患で、約70%に父親由来の15番染色体長腕q11.2領域の欠失が見られる。診断ははFISH法で15番染色体長腕q11.2領域の欠失を検出することである。また母親由来の15番染色体長腕q11.2欠失はAngelman症候群で見られる。
陽性（血液）：Angelman症候群、Prader-Willi症候群

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17-ケトジェニックステロイド

17-Ketogenic Steroids/17-KGS

蓄尿：24時間トルエン蓄尿を検体とする。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。冷凍保存は不可。
男性(6.00〜18.4mg/day)、女性(3.55〜11.2mg/day)

比色法

1.神戸川　明:ホルモンと臨床 22(11):1311～1318,1974
2.岡谷　裕二:日本臨床 53（増):425～428,1995
3.小田桐恵美：17-KGS 2分画．桜林郁之介ほか(編)；最新臨床検査項目辞典．医歯薬出版，2008，pp391-392

17-KGSの大部分は副腎皮質から分泌されるコルチゾールとその代謝産物が占めているので、17-OHCSと同様に副腎皮質からのコルチゾールの分泌状態を反映し測定により副腎皮質機能が推定できる。量的にはコルチゾールが最も多く、コルチゾールの分泌量と並行すると考えられている。ただし、コルチゾールの分泌は視床下部-下垂体系のフィードバックにより支配されているので、この系のいずれかに異常があれば17-KGSの値は変動する。臨床的には副腎皮質機能の異常が疑われる場合に測定される。また、Cushing病、副腎性Cushing症候群、異所性ACTH産生腫瘍の鑑別診断に用いるメトピロン負荷試験のマーカーとしても用いられる。
高値（尿）：Cushing症候群、Cushing病、異所性ACTH産生腫瘍、先天性副腎皮質過形成、敗血症、感染症、肺癌、副腎癌、卵巣Lutein細胞腫瘍、精巣良性腫瘍、副腎皮質良性腫瘍、甲状腺機能亢進症、急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、悪性高血圧、急性膵炎、急性腎不全、てんかん、挫滅傷、火傷
低値（尿）：ACTH単独欠損症、Sheehan症候群、Whipple病、下垂体機能低下症、急性副腎不全、甲状腺機能亢進症、クレチン症、甲状腺機能低下症、精巣機能低下症、糖尿病

11/7

17-ケトジェニックステロイド2分画/17-KGS2分画

17-Ketogenic Steroids 2 Fractions

蓄尿：24時間のトルエン蓄尿を検体とする。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。冷凍保存は不可。
11-DEOXY-17KGS：男性(1.54〜3.91mg/day)、女性(0.84〜2.77mg/day)、11-OXY-17KGS：男性(3.86〜13.8mg/day)、女性(3.25〜8.10mg/day)

比色法

1.神戸川　明:ホルモンと臨床 22(11):1311～1318,1974
2.岡谷　裕二:日本臨床 53(増):425～428,1995
3.小田桐恵美：17-KGS 2分画．桜林郁之介ほか(編)；最新臨床検査項目辞典．医歯薬出版，2008，pp391-392

この検査の目的は副腎からの糖質コルチコイドやその前駆体および代謝産物の分泌量の評価である。17-KGSを分画するとコルチゾールの前駆体である11-deoxy-17-KGSとコルチゾールの代謝産物である11-oxy-17-KGSに分けられ11-deoxy-17-KGS値と11-oxy-17-KGS値の比は1：5である。臨床的には17-KGS測定と同様の意義を持つが、副腎皮質ホルモン合成酵素の異常を知るためには分画比がより有用である。また、21-OH lase欠損症と11β-OH lase欠損症では11-deoxy-17-KGSが高値となり、コルチゾールが上昇する疾患では11-oxy-17-KGSが高値となる。
高値（尿）：(11-deoxy-17KGS:11-oxy-17KGS=0.2以上):副腎酵素欠損症、先天性副腎皮質過形成(21-ヒドロキシラーゼ欠損症、11β-ヒドロキシラーゼ欠損症)、メチラポン投与時
低値（尿）：(11-deoxy-17KGS:11-oxy-17KGS=0.2以下):Cushing症候群、副腎皮質機能低下症(Addison病、下垂体機能低下症)

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17-ケトステロイド

17-Ketosteroids/17-KS

蓄尿：24時間トルエン蓄尿を検体とし、速やかに測定するか、冷蔵保存する。血漿
測定値に影響する薬剤（抗菌薬、抗精神病薬、男性ホルモン、降圧剤、糖質コルチコイド、尿酸排泄促進薬）の服用の有無を確認する。
男性(4.6〜18.0mg/day)、女性(2.4〜11.0mg/day)

比色法（酵素水解法）

1.Carmina E, Stanczyk FZ, Lobo RA. Laboratory assessment. In: Strauss JF, Barbieri RL, eds. Yen and Jaffe's Reproductive Endocrinology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 34.
2.Chernecky CC, Berger BJ. Metyrapone (cortisol) - 24-hour urine. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:787.
3.岩崎知之ほか：尿中17-ケトステロイド(17-KS)．内科 93：1363-1364，2004

この検査の目的は副腎からのアンドロゲンの分泌量を評価することである。
17-KSは精巣性テストステロンと副腎性アンドロゲンの総和として尿中に排泄されるが、男性では70％が副腎由来で、睾丸由来の精巣性テストステロンは20〜30％で量的に少ないため主として副腎性アンドロゲンの分泌指標とされている。女性や小児は殆どが副腎由来である。臨床的には下垂体-副腎系、下垂体-性腺系の機能異常を疑うときに測定される。
高値（尿）：Cushing病、アンドロゲン産生卵巣腫瘍、異所性ACTH産生腫瘍、副腎アンドロゲン産生腫瘍、多嚢胞性卵巣症候群、テストステロン産生睾丸腫瘍、副腎癌、副腎酵素欠症
高値（血漿）卵巣Granulosa細胞腫瘍、卵巣Lutein細胞腫瘍、卵巣Theca細胞腫瘍
低値（尿）：Cushing症候群、下垂体機能低下症、急性副腎不全、性腺機能低下症、副腎酵素欠損症

13/9

17-ケトステロイド2分画/17-KS2分画

17-Ketosteroids 2 Fractions

24時間蓄尿：24時間トルエン蓄尿する。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
11-oxy-17-ks 男性(0.52～1.72mg/day)女性(0.51～2.19mg/day)、11-deoxy-17-ks 男性(3.54～10.90mg/day)女性(2.51～9.03mg/day)

HPLC

柳瀬敏彦ほか：尿中17-KSとその分画．臨床医 28(増刊)：1105-1107，2002

この検査の目的は副腎からのアンドロゲンの分泌量の評価である。17-KS分画は尿中に排泄される17-KSの成分中アンドロステロン、エチオコラノン、デヒドロエピアンドロステロン、11-ケトアンドロステロン、11-ケトエチオコラノロン、11-OHアンドロステロン、11-OHエチオコラノロンの7分画測定、アンドロステロン、エチオコラノン、デヒドロエピアンドロステロンの3分画測定、11-oxy-17-KSと11-deoxy-17-KSの2分画測定がある。2分画測定は副腎と男性性腺の機能と代謝の推測、特にCushing症候群の鑑別や、先天性副腎皮質過形成の診断に有用である。
高値（尿）：(11-deoxy-17KS):Cushing病、異所性ACTH産生腫瘍、先天性副腎皮質過形成(21-ヒドロキシラーゼ欠損症、11β-ヒドロキシラーゼ欠損症)、精巣癌、多嚢胞性卵巣症候群、男性化副腎腫瘍、テストステロン産生睾丸腫瘍、卵巣癌
高値（尿）：(11-oxy-17KS):Cushing病、異所性ACTH産生腫瘍、副腎癌
低値（尿）：(11-deoxy-17KS):視床下部下垂体性性腺機能低下症，原発性性腺機能低下症
低値（尿）：(11-oxy-17KS): Addison病，視床下部下垂体性副腎機能低下症

14/1431

17-ケトステロイド3分画/17-KS3分画

17-Ketosteroids 3 Fractions

24時間蓄尿：24時間冷暗所トルエン蓄尿を検体とし速やかに測定するか、凍結保存する。酸性蓄尿は避ける。
アンドロステロン：男性(0.20～3.0mg/day)女性(0.08～2.60mg/day)
エチオコラノロン：男性(0.04～2.80mg/day)女性(0.04～1.10mg/day)
デヒドロエピアンドロステロン：男性(0.04～1.60mg/day)女性0.02～1.00mg/day)

GC-MAS

1.伊藤　聡：アンドロステロン，エチオコラノロン．桜林郁之介ほか(編)；最新臨床検査項目辞典．医歯薬出版，2008，pp398-400

この検査の目的はアンドロゲンが副腎由来か性腺由来であるかを鑑別することである。17-KS 3分画とは尿中に排泄される17-KSのうち、主に副腎と男性性腺に由来する11-deoxy-17KS分画に含まれるAn,Et,DHEAを測定するもので、副腎及び男性性腺からのアンドロゲンの分泌と代謝の状態が把握できる。臨床的には多毛症、男性化徴候、副腎性器症候群などを疑う場合に測定する。異常値が認められたらコルチゾール、テストステロンなどを測定し検査を進める。
アンドロステロン高値（蓄尿）：甲状腺機能亢進症、睾丸腫瘍、先天性副腎皮質過形成、多嚢胞性卵巣症候群、男性化副腎腫瘍、卵巣腫瘍
アンドロステロン低値（蓄尿）：性腺機能低下症、甲状腺機能低下症
エチオコラノロン高値（蓄尿）：異所性ACTH産生腫瘍、クッシング病、甲状腺機能低下症、先天性副腎皮質過形成、多嚢胞性卵巣，男性化副腎腫瘍，副腎癌
エチオコラノロン低値（蓄尿）：性腺機能低下症、先天性副腎皮質過形成、
甲状腺機能亢進症
DHEA高値（蓄尿）：Cushing病、異所性ACTH産生腫瘍、先天性副腎皮質過形成、多嚢胞性卵巣症候群,副腎癌
DHEA低値（蓄）：副腎機能低下症

15/1432

17-ケトステロイド7分画/17-KS7分画

17-Ketosteroids 7 Fractions

24時間蓄尿： 24時間冷暗所トルエン蓄尿し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。酸性蓄尿は避ける。
アンドロステロン(単位：mg/day)　男性(1.10～4.20)女性(0.40～3.00)
エチオコラノロン　男性(0.55～2.60)女性(0.30～2.50)
デヒドロエピアンドロステロン　男性(0.12～5.20)女性(0.04～2.60)
11-ケトアンドロステロン　男性(0.12以下)女性(0.07以下)
11-ケトエチオコラノロン　男性(0.04～0.65)女性(0.03～0.50)
11-OHアンドロステロン　男性(0.40～2.30)女性(0.22～1.60)
11-OHエチオコラノロン　男性(0.03～0.65)女性(0.02～0.65)

GC-MAS

1.石田　孝　他:臨床化学 15(1):13～19,1986
2.岡谷　裕二:日本臨床 53（増）：421～424,1995
3.大庭　功一　他：内科 111:1526-1527,2013
4.柳瀬敏彦ほか：尿中17-KSとその分画．臨床医 28(増刊)：1105-1107，2002

この検査の目的は副腎皮質と性腺由来のアンドロゲンの分泌量の評価である。17-KSは11-deoxy-17-KSと11-oxy-17-KSに分けられ、11-deoxy-17-KSは副腎と睾丸由来のアンドロステロン、エチオコラノロン、デヒドロエピアンドロステロンの3分画に、また11-oxy-17-KSは糖質コルチコイド由来の11-ケトアンドロステロン、11-ケトエチオコラノロン、11-OHアンドロステロン、11-OHエチオコラノロンの4分画に分けられる。これら7分画の尿中の1日排泄量を知ることにより、男性では2/3が副腎由来、1/3が睾丸由来と考えられているので、副腎性アンドロゲンとテストステロンの分泌と代謝が、女性や小児では殆どが副腎由来なので、副腎性アンドロゲンの分泌と代謝に関する情報が得られ、視床下部-下垂体-副腎系あるいは視床下部-下垂体-性腺系の機能を知ることができる。臨床的にはクッシング症候群、副腎癌、先天性副腎過形成などの疾患を疑うときに測定する。副腎癌とCushing症候群ではエチオコラノロン/アンドロステロン比が大で、DHEAは癌で非常に高く、腺腫、過形成では癌に比べ低値を示す傾向がある。
アンドロステロン高値（蓄尿）：Cushing症候群、甲状腺機能亢進症、多嚢胞性卵巣症候群、精巣腫瘍、先天性副腎皮質過形成（21-OH lase欠損症，11β-OH lase欠損症）、卵巣腫瘍、
アンドロステロン低値（蓄尿）：甲状腺機能低下症、性腺機能低下症
エチオコラノロン高値（蓄尿）：Cushing病、甲状腺機能低下症
エチオコラノロン低値（蓄尿）：甲状腺機能亢進症
DHEA高値（蓄尿）：クッシング病、異所性ACTH産生腫瘍、先天性副腎皮質過形成、多嚢胞性卵巣、副腎癌
DHEA低値（蓄尿）：副腎機能低下症

16/6

17-ヒドロキシコルチコステロイド

17-Hydroxycorticosteroids/17-OHCS

蓄尿：24時間の蓄尿を検体とする。測定値に影響を与える薬剤（抗菌薬、利尿薬、向神経薬、鎮痙薬、尿酸排泄薬、糖質コルチコイドなど）の服用の有無を確認する。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
男性(3.4〜12.0mg/day)、女性(2.2〜7.3mg/day)

比色法（酵素水解法）

1.Chernecky CC, Berger BJ. 17-hydroxycorticosteroid - urine. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:659-660.
2.Juszczak A, Morris DG, Grossman AB, Nieman LK. Cushing's syndrome. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 13.
3.岩崎知之ほか：尿中17-ヒドロキシコルチコイド(17-OHCS)．内科 93：1361-1362，2004

この検査の目的は副腎からの糖質コルチコイドの分泌量の評価である。17-OHCSにはコルチゾール、11-デオキシコルチゾール、コルチゾンとこれらの肝での代謝産物を含むため、測定により副腎皮質からの糖質コルチコイドの一日の産生量が推定出来る。臨床的には副腎からの分泌が、視床下部-下垂体の支配によるフィードバック機構により成立しているので、この機構の異常を疑う場合に測定する。異常値を得た場合は血中ACTHとコルチゾールを測定する。ACTHとコルチゾールは日内変動があるので、17-OHCSは朝高く、夕に低下する。低値の場合は血中コルチゾール、血中ACTHの測定とACTH負荷試験を行う。高値の場合は血中コルチゾール、血中ACTHの測定とデキサメタゾン負荷試験、メチラポン負荷試験などの負荷試験を行う。
高値（尿）：Cushing症候群、Cushing病、悪性高血圧、異所性ACTH産生腫瘍、遺伝性コプロポルフィリン症、カルチノイド症候群、急性心筋梗塞、急性膵炎、急性腎不全、急性間欠性ポルフィリン症、甲状腺機能亢進症、挫滅傷、先天性副腎皮質過形成（11β-OH lase欠損症）、てんかん、敗血症、肺癌、副腎癌、副腎皮質機能亢進症、熱傷
低値（尿）：ACTH単独欠損症、Sheehan症候群、Whipple病、下垂体機能低下症、急性副腎不全、甲状腺機能低下症、神経性食欲不振症、セリアック病、精巣機能低下症、先天性副腎皮質過形成（21-OH lase欠損症、17α-OH lase欠損症）、糖尿病

17/11

17α-ヒドロキシプレグネノロン

17α-Hydroxypregnenorone/17-Hydroxpregnenorone/17P5

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：0.1〜4.0ng/mL

RIA硫安法

1. Wudy SA, Hartmann M, Svoboda M:
Determination of 17-hydroxypregnenorone in plasma by stabile isotope dilution/benchtop liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Horm Res 2000;53(2):68-71
2.Therrell BL: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia Endocrinol Metab Clin North Am 2001;30(1):15-30
3.Bachega TA, Billerbeck AE, Marcondes JA, et al: Influence of different genotypes on 17-hydroxyprogesterone levels in patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clin Endocrinol 2000;52(5):601-607
4.Kao P, Machacek DA, Magera MJ, at al: Diagnosis of adrenal cortical dysfunction by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Ann Clin Lab Sci 2001;31(2):199-204
5.Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V: Androgen-secreting adrenal tumors. Minerva Endocrinol 1995;20(1):63-68
6.Collett-Solberg PF: Congenital adrenal hyperplasia: from genetics and biochemistry to clinical practice, part I. Clin Pediatr 2001:40(1):1-16

17P5は卵巣、精巣、副腎皮質でコルチコイド生成過程の中間代謝産物として産生されるので、これら臓器の機能を推測するために測定する。産生臓器が多いため単独測定での診断は難しいので、副腎性ステロイドやゴナドトロピン、ACTH、テストステロン、エストロゲンなどの性腺ステロイドホルモンを同時に測定する。臨床的にはDHEA-Sと同時に測定し共に高値を示した場合は副腎癌の存在を疑う。
高値（血清）：3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症、副腎癌

18/12

17α-ヒドロキシプロゲステロン

17α-Hydroxyprogesterone/17-Hydroxyprogesterone/17α-OHP/17-OHP

血清：小児の検体は濾紙に血液を浸透させ乾燥させる。先天性副腎皮質過形成のマススクリーニングにはスクリーニング用の濾紙を用いる。成人は日内リズム（午後8時頃に最低値、早朝にかけて上昇）、月経周期や妊娠に伴う変動があるので、日時と月経周期を明記する。
唾液
成人(0.2〜4.5ng/mL)、小児(0.6ng/mL以下)

RIA固相法

1.間中　勝則：内科 111:1548-1549,2013
2.Therrell BL: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001;30(1):15-30
3.Bachega TA, Billerbeck AE, Marcondes JA, et al: Influence of different genotypes on 17-hydroxyprogesterone levels in patients with non-classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Clin Endocrinol 2000;52(5):601-607
4.Von Schnaken K, Bidlingmaier F, Knorr D: 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, and testosterone in normal children and in prepubertal patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Pediatr 1980;133(3):259-267
5.Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V: Androgen-secreting adrenal tumors. Minerva Ednocrinol 1995;20(1):63-68
6.Collett-Solberg PF: Congenital adrenal hyperplasia: from genetics and biochemistry to clinical practice, part I. Clin Pediatr 2001;40(1):1-16
7.Soldin OP, Guo T, Weiderpass E, et al: Steroid hormone levels in pregnancy and 1 year postpartum using isotope dilution tandem mass spectrometry. Fertil Steril 2005 Sept;84(3):701-710
8.Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al: Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2010;95(9):4133-4160 Available at: jcem.endojournals.org
9.清水幸子：17α-ヒドロキシプロゲステロン．日本臨牀 63(増刊)：344-346，2005

この検査の目的は21-水酸化酵素欠損症の診断である。17-OHPは性腺と副腎で産生されるコルチゾールやアンドロゲンの前駆物質で、産生に関与する17α-水酸化酵素と3β-HSDのいずれかに異常があれば産生量は低下する。また、21-水酸化酵素が欠損すると血中濃度は増加するので副腎皮質過形成と続発する副腎性器症候群の診断に有用性が高い検査である。臨床的には先天性副腎皮質過形成症の診断と治療効果判定に用いる。
高値（血清）：21-水酸化酵素欠損症、先天性副腎皮質過形成、多嚢胞性卵巣症候群
高値（唾液）：Steroid Sulfatase欠損症
低値（血清）：3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、下垂体機能不全症、性腺形成不全、卵巣機能不全

19/13

18-OH-11-デオキシコルチコステロン

18-Hydroxy-11-Deoxycorticosterone

血清：0.01〜0.07ng/mL
検体は速やかに測定するか、凍結保存する。

1.検査項辞苑，大塚製薬

18-OH-11-DOCは鉱質ステロイドの中間代謝産物である11-DOCの副産物で、主として副腎束状層で生成され弱い電解質作用があり、ACTHとレニン・アンジオテンシン系の支配を受けている。臨床的にはACTH依存性であるためACTHに関連する疾患で血清濃度が変動する。
高値（血清）：17α-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、Cushing症候群、DOC産生腫瘍、異所性ACTH産生腫瘍、原発性アルドステロン症、低レニン性本態性高血圧症、副腎癌
低値（血清）：ACTH単独欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、急性副腎不全、汎下垂体機能低下症、副腎機能低下症

20/1135

18-ヒドロキシコルチゾール

18-Hydroxycortisol

尿：男性(636.4〜1242.0pg/mL)、女性(346.6〜1018.8pg/mL)

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

18-ヒドロキシコルチゾールは1982年、原発性アルドステロン患者の尿中から検出されたステロイドで、糖質コルチコイドと鉱質コルチコイドの両方の特徴を持つため、ハイブリッドステロイドと呼ばれている。主に原発性アルドステロン症のマーカーとして用いられている。
高値（尿）：副腎腺腫、原発性アルドステロン症

21/984

18染色体(18トリソミー症候群/Edwards症候群)

Trisomy 18

無菌的にヘパリン加採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：陰性

FISH

1.Manning M, Hudgins L, Professional Practice and Guidelines Committee: Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010;12(11):742-745
2.Laurino MY, Bennett RL, Saraiya DS, et al: Genetic evaluation and counseling of couples with recurrent miscarriage: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2005;14:165-181
3.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 2011;20:432-441
4.稲澤　譲治:臨床FISHプロトコ－ル　阿部達生監修　(秀潤社)　90～95　1997
5.長谷川　知子:臨床染色体診断法　(金原出版)　447～451　1996

Edword症候群は精神発達遅滞、出生時低身長、多くの部位の発育異常が見られる疾患で、95%以上が母親由来の18番染トリソミーである。半数以上は生後1週間以内に死亡、生後1年迄生存する児は10%に満たない。診断はFISH法で18番染色体トリソミーを検出することである。
陽性（血液）：Edwards症候群

22/14

2,3-ジホスホグリセレート/2,3-ジホスホグリセリン/2,3-ビスホスホグリセリン酸

2,3-Diphosphoglycerate/2,3-DPG

全血：検体はヘパリン採血し、0.6N過塩素酸で徐蛋白した上清を用いる。過塩素酸と血液の割合は5:1の体積比にする。運動により高値となる。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
全血：男性(1.74〜2.26μmol/mL)、女性(1.52〜2.08μmol/mL)
赤血球：男性(3.67〜5.01μmol/mLRBC)、女性(3.84〜5.34μmol/mLRBC)
ヘモグロビン：男性(10.75〜14.77μmol/g Hb)、女性(11.69〜15.25μmol/g Hb)

UV

1. 高木　康：日本臨床 53（増):229-233,1995
2. 高木　康ほか：2,3-ジホスホグリセリン酸(2,3-DPG)．日本臨牀 53(増刊 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査)：229-233，1995

この検査の目的はヘモグロビンの酸素結合・解離能の調節機序の測定である。
2,3-DPGは解糖系の中間代謝産物で赤血球内に存在し1：1のモル比でヘモグロビンと結合し、ヘモグロビンの酸素解離曲線を左右にシフトして組織への酸素供給を調節している。増加するとBohr効果によりヘモグロビンの酸素解離曲線が右にシフトしヘモグロビンから酸素が解離し易くなり、この生理作用により組織への酸素供給が調節される。臨床的にはチアノーゼを呈する先天性心疾患やうっ血性心不全を伴う心疾患で、低酸素の程度や病態の評価として有用とされる。赤血球酵素異常や糖尿病ケトアシドーシスでは2,3-DPGは大きく変動する。糖尿病ケトアシドーシス患者では、血液pHの低下によりホスホフルクトキナーゼ活性が阻害されるために2,3-DPGが著減する。
高値（赤血球）：うっ血性心疾患、肝硬変、喫煙者、甲状腺機能亢進症、再生不良性貧血、喘息、チアノーゼ性先天性心疾患、鉄欠乏性貧血、糖尿病、嚢胞性線維症、肺癌、ピルビン酸キナーゼ欠損症貧血、慢性腎不全、慢性肺疾患、溶血性貧血
低値（赤血球）：遺伝性球状赤血球症、急性呼吸促迫症候群、赤血球ホスホフルクトキナーゼ欠損症、代謝性アシドーシス、糖尿病性ケトアシドーシス、ヘキソキナーゼ欠乏症、保存血輸血

23/15

2-5A合成酵素/2-5オリゴアデニレートシンターゼ

2-5 Oligoadenylate Synthetase/2-5AS

採血後2〜6時間以内に4℃で血清を分離し、直ちに凍結保存する。インターフェロン投与時には高値となる。
血清：10〜100pmol/dL

RIA2抗体法

1.角田　茂：インターフェロンによる抗ウイルス機構．炎症と免疫 15：190-196，2007

この検査の目的はインターフェロン療法のモニタリングと治療効果判定である。2-5ASはインターフェロンが細胞膜に結合した際に誘導される酵素で、mRNAを分解し蛋白質合成を低下させる作用があり細胞やウイルスの蛋白合成を阻害する。また、ウイルス感染により免疫担当細胞で産生されるためウイルス感染初期の生体防御機構としても働いている。臨床的にこの酵素はインターフェロン療法をする際の生体反応の指標としてHBV-DNAと共に測定される。
高値（血清）：Burkitリンパ腫、Creutzfeld-Jakob病、慢性C型肝炎、ウイルス性肝炎、急性ウイルス感染症、マイコプラズマ感染症、全身性エリテマトーデス、筋萎縮性側索硬化症、ダウン症候群、慢性疲労症候群

24/1136

2-ヒドロキシエストロン

2-Hydroxyestrone

尿:241.2〜276.8nmol/g creatinine in 31 healthy women

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

2-ヒドロキシエストロンはエストロゲンの最終代謝産物の一つで、ゴナドトロピンの放出、プロラクチンの分泌抑制など生物学的作用を持つ物質である。また、抗酸化作用と抗がん作用があるとされ、運動により血中に増加する。
高値（尿）：乳癌、プロラクチン産生腺腫

25/16

21-デオキシコルチゾール

21-Deoxycortisol

ストレス下での採血は不可。妊娠，エストロゲン製剤の投与ではコルチコステロイド結合蛋白が増加し見かけ上、高値を示す。
血清：0.03～0.40ng/mL
尿:241.2〜276.8nmol/g creatinine in 31 healthy women

RIA

1.Von Schnakenburg K, Bidlingmaier F, Knorr D: 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, and testosterone in normal children and in prepubertal patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Pediatr 1980;133(3):259-267
2.Therrell BL: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001;30(1):15-30
3.Collett-Solberg PF: Congenital adrenal hyperplasia: from genetics and biochemistry to clinical practice, part I. Clin Pediatr 2001;40:1-16
4.Forest MG: Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod Update 2004;10:469-485
5.Tonetto-Fernandes V, Lemos-Marini SH, Kuperman H, et al: Serum 21-deoxycortisol, 17-hydroxyprogesterone, and 11-deoxycortisol in classic congenital adrenal hyperplasia: clinical and hormonal correlations and identification of patients with 11beta-hydroxylase deficiency among a large group with alleged 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:2179-2184

21-DOFは17-OHPから生合成される糖質コルチコイドで、測定は先天性副腎皮質過形成のうち、最も頻度の高い21-水酸化酵素欠損症の診断に有用である。21-水酸化酵素欠損症の新生児マススクリーニングで17-OHPと同時に測定すると検出感度が高くなる。異常値を得たら調節因子のACTH、コルチゾール、アルドステロンとその代謝産物を測定する。
高値（血清）：21-水酸化酵素欠損症、Cushing症候群
低値（血清）：11β-水酸化酵素欠損症、ACTH単独欠損症、Addison病、下垂体前葉機能低下症

26/985

21染色体(21トリソミー/Down症候群)

Trisomy 21

無菌的にヘパリン加採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。

G分染法、FISH

1.Jalal SM, Law ME: Detection of newborn aneuploidy by interphase fluorescence in situ hybridization. Mayo Clin Proc 1997;72:705-710
2.Cassidy SB, Allanson JE: Management of Genetic Syndromes. Second edition. Hoboken, NJ, John Wiley and Sons, 2005, p 557
3.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 2011;20:432-444

Down症候群は精神発達遅延、小頭、低身長、特徴的顔貌が見られる疾患で、95％の患者で21番染色体トリソミーが見られる。新生児の1000人に一人の割合で発症するが、母親が20歳未満の場合は2000人に一人、40歳以上では40人に一人の発症率となる。
陽性（血液）：Down症候群

27/17

24,25-ジヒドロキシビタミンD3/24,25-(OH)3ビタミンD

24,25-Dihydroxy Vitamin D

血液：陰性

CPBA

1.検査項辞典、第2版　大塚製薬　1999

24,25-DO-D3は動物実験では骨形成に関与しているとの報告があるが、ヒトでの生理作用は解明されていない。測定はビタミンD代謝物の研究目的で行われ、臨床的意義は確立されていない。高値（血清）：原発性副甲状腺機能亢進症、腎移植低値（血清）：吸収不良症候群、骨折、慢性腎不全

28/1428

25-ヒドロキシビタミンD/25OHビタミンD

25-Hydroxy Vitamin D/25-(OH)-D

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：20.0ng/mL未満を低値とする、15.0ng/mL以下なら確実に低値である。

ECLIA

1.Jones G, Strugnell SA, DeLuca HF: Current understanding of the molecular actions of vitamin D. Physiol Rev 1998 Oct;78(4):1193-1231
2.Miller WL, Portale AA: Genetic causes of rickets. Curr Opin Pediatr 1999 Aug;11(4):333-339
3.Vieth R: Vitamin D supplementation, 25-hydroxyvitamin D concentrations, and safety. Am J Clin Nutr 1999 May;69(5):842-856
4.Vieth R, Ladak Y, Walfish PG: Age-related changes in the 25-hydroxyvitamin D versus parathyroid hormone relationship suggest a different reason why older adults require more vitamin D. J Clin Endocrinol Metab 2003 Jan;88(1):185-191
5.Wharton B, Bishop N: Rickets. Lancet 2003 Oct 25;362(9393):1389-1400
6.Institute of Medicine (US) Committee to Review Dietary Reference Intakes for Vitamin D and Calcium; Edited by AC Ross, CL Taylor, AL Yaktine, HB Del Valle. Dietary Reference Intakes for Calcium and Vitamin D. Washington, DC. National Academies Press (US), 2011 Available from:
7.Batista MC，et al：Clin Chem Lab Med / doi：10.1515/cclm-2018-0406：Jun 11，2018．
8.Tamaki J，et al：Osteoporos Int 28（6）：1903～1913，2017．

ビタミンDは食物由来のものと皮膚でプロビタミンDが紫外線の作用でビタミンDに変換されたものがあり、いずれも肝で側鎖の25位が水酸化され25-Hydroxy Vitamin Dになる。体内で活性型ビタミンDに変換されることで、腸管からのカルシウムおよびリンの吸収を高め、骨・ミネラル代謝の維持に重要な役割を担っている。ビタミンDの大部分は25(OH)Dに代謝され安定な物質として血中を長時間循環することが知られている。濃度はビタミンDの充足状態を良く反映しているとされている。体内のビタミンD貯蔵量が減少するとビタミンD作用が低下し、カルシウム代謝異常を生じ、骨粗鬆症の発症要因となり、骨折・転倒リスクの上昇につながる。また、二次性副甲状腺機能亢進症および骨吸収抑制剤に対する反応性低下の原因となる。この検査は、骨粗鬆症などの代謝性骨疾患におけるビタミンD不足・欠乏状態の判定に有用で、高齢者の骨折予防を目的とした健診での利用が期待されている。
高値（血清）：ビタミンD過剰症
低値（血清）：B-cell Lymphoma、Sjogren’s症候群、アルコール依存症、アルツハイマー病、鎌形赤血球症、結核、骨折、若年性関節リウマチ神経性食欲不振症、糖尿病、ネフローゼ症候群、嚢胞性線維症、ビタミンD欠乏性くる病（小児）、ビタミンD欠乏性骨軟化症（成人）、本態性高血圧症

29/18

25-ヒドロキシビタミンD3

25-Hydroxy Vitamin D3/25-OH-D₃

血清：検体は早朝空腹時に行い、採血後速やかに遠心分離し、-20℃以下で凍結保存する。季節変動があり、夏季に高く、冬季に低い。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：10.0～30.0ng/mL

CPBA

1.Jones G, Strugnell SA, DeLuca HF: Current understanding of the molecular actions of vitamin D. Physiol Rev 1998 Oct;78(4):1193-1231
2.Miller WL, Portale AA: Genetic causes of rickets. Curr Opin Pediatr 1999 Aug;11(4):333-339
3.Vieth R: Vitamin D supplementation, 25-hydroxyvitamin D concentrations, and safety. Am J Clin Nutr 1999 May;69(5):842-856
4.Vieth R, Ladak Y, Walfish PG: Age-related changes in the 25-hydroxyvitamin D versus parathyroid hormone relationship suggest a different reason why older adults require more vitamin D. J Clin Endocrinol Metab 2003 Jan;88(1):185-191
5.Wharton B, Bishop N: Rickets. Lancet 2003 Oct 25;362(9393):1389-1400
6.Institute of Medicine (US) Committee to Review Dietary Reference Intakes for Vitamin D and Calcium; Edited by AC Ross, CL Taylor, AL Yaktine, HB Del Valle. Dietary Reference Intakes for Calcium and Vitamin D. Washington, DC. National Academies Press (US), 2011 Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56070

6種類あるビタミンDのうち25-OH-D3は，血中のビタミンD代謝物のなかで，最も高濃度であるが，生理作用は発現しない。このビタミンは体内で生成され、Ca濃度と甲状腺ホルモンで調節されている。ビタミンD栄養状態の判定に有用である。肝疾患では胆汁分泌低下によるビタミンDの吸収不良、肝実質細胞障害による25-水酸化酵素活性の低下により低値となる。測定はくる病や骨軟化症を疑った場合に行う。
高値（血清）：ビタミンD過剰症
低値（血清）：肝硬変、肝癌、吸収不良症候群、くる病（小児）、骨軟化症（成人）、先天性胆道閉鎖症、腸管切除後、ネフローゼ症候群

30/21

3-メチルヒスチジン

3-Methylhistidine

24時間蓄尿は3日間の肉食制限後に行う。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
蓄尿：113〜480μmol/day
血漿

HPLC

1. 考田　雅彦　他：日本臨床 67（増):671-674,20092.
2. 島田慈彦：尿中3-メチルヒスチジン．内科 93：1455，2004

この検査は、筋肉の異化の指標として測定する。3-MeHisはアクチンとミオシンを構成するアミノ酸で、筋が異化すると遊離され蛋白再合成に利用されることなく48時間以内に殆どが尿中に排泄される。臨床的には筋肉の異化の指標や全身的な窒素代謝障害のモニターとして測定されるが、筋量に比例するため測定の際にはクレアチニン補正が必要である。また3-MeHisの一部は食事（肉類）に由来するので最低3日の肉食制限後の24時間尿で測定する。
高値（尿）：悪性腫瘍、肝硬変、外科手術後、外傷、甲状腺機能亢進症、コントロール不良の糖尿病、進行性筋ジストロフィー症、薬剤（副腎皮質ステロイド）
高値（血漿）：慢性腎不全
低値（尿）：甲状腺機能低下症、低栄養
低値（血漿）：扁平上皮癌

31/20

3-メトキシ-4-ヒドロキシフェニルグリコール

3-Methoxy-4-Hydroxyphenylglycol/MHPG

血液検体はEDTA-2Na加試験管で採血する。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：3.2〜5.9ng/mL
髄液：4〜43ng/mL
蓄尿：0.2〜1.8mg/day

HPLC

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

MHPGはノルアドレナリンとアドレナリンの代謝産物の一つで、その60%は中枢神経で産生され中枢神経系の活動の指標となる。ただし、MHPGはカテコールアミンが産生される褐色細胞腫や神経芽細胞腫でも増加するので、中枢神経におけるアドレナリン作動神経活動の評価の際にはこれら腫瘍の存在の有無を確認する。臨床的には精神神経疾患に対するノルアドレナリンの関与が疑われる場合に測定する。
高値（血漿）：Huntington症候群、神経性食欲不振症、躁うつ病の躁状態、統合失調症
高値（髄液）：躁病
低値（血漿）：Alzheimer病、躁うつ病のうつ状態、慢性疲労症候群
低値（髄液）：神経性食欲不振症

32/23

5'-ヌクレオチダーゼ

5'-Nucleotidase/5'-Ribonucleotide Phosphohydrolase

検体は速やかに測定する。
血清：2〜9U/L
赤血球
リンパ球
関節液

酵素法（Boothma法）

1.戸田剛太郎　他：肝臓の研究I pp250-260　同文書院、1987
2.Fairbanks VF et al:Tietz Textbook of Clinical Chemistry. 3rd Ed Philadelphia, WB Saunders Co. pp 1642-1647,1999
3.Pratt DS. Liver chemistry and function tests. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger & Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2010:chap 73.

この検査は閉塞性黄疸、肝内胆汁うっ滞のマーカーとして測定する。5'-NDはヌクレオチドを加水分解する酵素でMgとMnで活性化される。下垂体後葉に最も多く存在するが、甲状腺、精巣、肝、腎、大動脈等にも分布している。ALP、γ-GT、LAPと共に胆道系酵素と呼ばれている。臨床的には肝の毛細胆管に結合している酵素が胆管閉塞が起こると血中に逸脱するので、閉塞性肝疾患の診断に有用である。閉塞性黄疸、肝内胆汁うっ滞のマーカーである。測定は同じ胆道系酵素であるALP、γ-GT、LAPと共に行い値を比較することが望ましい。
高値（血清）：Gaucher病、悪性リンパ腫、アルコール性肝硬変、アメーバ症、ウイルス性肝炎、鎌形赤血球症、肝細胞障害、肝硬変、肝癌、肝細胞癌、肝外胆管閉塞、関節リウマチ、急性B型肝炎、急性・亜急性肝壊死、急性胆嚢炎、原発性胆汁性肝硬変、サルコイドーシス　住血吸虫症、膵癌、全身性エリテマトーデス、粟粒結核、胆汁うっ滞、胆管炎、転移性肝癌、敗血症、非ホジキンリンパ腫、ヒストプラスマ症、ブルセラ症、ヘモクロマトーシス、閉塞性肝疾患、ホジキンリンパ腫、慢性活動性肝炎、薬剤性肝炎
高値（関節液）：関節リウマチ
低値（赤血球）：β-Thalassemia、鉛中毒
低値（リンパ球）：悪性リンパ腫、関節リウマチ、伝染性単核球症、慢性リンパ性白血病、免疫不全症

33/24

5-S-システィニルドーパ

5-S-Cysteinyldopa/5-S-CD

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：1.5〜8.0nmol/L

HPLC

1.Wakamatsu K et al:Clinical Chemistry40(3):495-496.1994
2.伊藤　祥輔　他:Skin Cancer 10(2):242-247,1995

5-S-システィニールドーパはメラニン関連代謝産物で悪性黒色腫の際に血中、尿中に出現する。臨床的には悪性黒色腫の早期発見、治療効果判定、再発や転移の推定に有用とされている。
高値（血清）：悪性黒色腫

34/22

5-ヒドロキシインドール酢酸

5-Hydroxyindoleacetic Acid/5-HIAA

尿はpH1.0〜3.0で酸性蓄尿する。血漿と髄液は採取後速やかに凍結保存する。Carcinoid症候群を疑うときは、発作中の検体採取が望ましい。
尿：1.0〜6.0mg/day
血漿：1.8〜6.1ng/mL
髄液：2〜70ng/mL

HPLC

1.西條清史　他：日本臨牀 63（増）:417-420,2005
2.小島　司　他：臨床化学 21(2):119-126,1992
3.藤原　寛　他：日本臨床 43（増）:1137-1142,1985
4.de Herder W: Biochemistry of neuroendocrine tumours. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2007 Mar;21(1):33-41
5.Manini P, Andreoli R, Cavazzini S, et al: Liquid chromatography-electrospray tandem mass spectrometry of acidic monoamine metabolites. J Chromatogr B Biomed Sci Appl 2000 July 21;744(2):423-431
6.Mashige F, Matsushima Y, Kanazawa H, et al: Acidic catecholamine metabolites and 5-hydroxyindoleacetic acid in urine: the influence of diet. Ann Clin Biochem 1996;33:43-49
7.Vinik A, Feliberti E, Perry RR: Carcinoid Tumors. In: Endotext. Edited by LJ De Groot, P Beck-Peccoz, G Chrousos. South Dartmouth, MA, MDText.com Inc; 2000. Available at
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279162/
8.Serotonin syndrome. In POISINDEX System. Edited by RK Klasco, CR Gelman, LT Hill. Greenwood Village, Colorado, Micromedex, 2002
9.Mailman RB et al:Clinical Chemistry　31－11－1849～1854,1985
10.白川　淳二　他:日本臨床　48－増－175～177,1990
関連項目

この検査の目的はセロトニン代謝の評価である。5-HIAAはセロトニンの主要代謝産物で、血液中の殆どのセロトニンは5-HIAAとして尿中に排泄される。尿中排泄値が高い場合はCarcinoid症候群が強く示唆され診断的有用性が高い。また、脳内のセロトニンは抑制性神経伝達物質として作用しており、髄液中の5-HIAA値は中枢神経系のセロトニン作動性ニューロンの活動性の指標として測定される。バナナの多食で上昇するので採血時に注意する。
高値（血漿）：Carcinoid症候群、Dumping症候群、Mastcytosis、脳性麻痺、片頭痛、慢性疲労症候群
高値（髄液）：Tyrosine Hydroxylase欠損症、クモ膜下出血、睡眠時無呼吸症候群、帯状疱疹感染、本態性高血圧症、
高値（尿）：Whipple病、Carcinoid症候群、Celiac病、熱帯スプルー
肺癌、片頭痛、低値（血漿）：Alzheimer型認知症、Parkinson病、Wilson病、うつ病、肝硬変、舞踏病、フェニルケトン尿症、
低値（髄液）：Alzheimer型認知症、Parkinson病、アルコール中毒、うつ病、神経性食欲不振症、摂食障害、脊髄損傷、点頭てんかん、統合失調症、副甲状腺機能亢進症、傍腫瘍性神経症候群
低値（尿）Hartnup病、非ホジキンリンパ腫、フェニルケトン尿症

35/25

5α-ジヒドロテストステロン

5α-Dihydrotestosterone

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：男性(0.20〜1.00ng/mL)、女性(0.05〜0.30ng/mL)

RIA硫安塩析法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008
2.小宮　顕ほか：5α-ジヒドロテストステロン(DHT)．日本臨牀 63(増刊)：452-456，2005

この検査の目的は性腺機能の評価である。5α-DHTはアンドロゲンの一種でテストステロンの最重要代謝産物である。テストステロンの2倍の男性ホルモン作用があり、細胞内における真の活性アンドロゲンとされている。臨床的には生体内の男性ホルモン活性度の推定や5α-reductase欠損症による男性仮性半陰陽が疑われるときに測定される。
高値（血清）：副腎性器症候群
低値（血清）：性分化異常、先天性副腎過形成、男性ホルモン不応症

36/26

6-ケトプロスタグランジンF1α/プロスタサイクリン

6-Keto-Prostaglandin F1α

検体はEDTA又はヘパリンで採血し、インドメタシンもしくはアスピリンと混和する。遠心分離後の血漿は速やかに測定するか、-20℃で凍結保存する。
血漿：29pg/mL以下
腹水

RIA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

プロスタグランジンI2(PLGI2)の生理活性を持たない中間代謝産物で、安定なためPGL2産生の指標として測定される。PGI2は強力な血小板凝集抑制作用と血管拡張作用を持ち、主として血管内皮細胞で産生されるが、半減期が3分と短く不安定なため安定な6-ケトプロスタグランジンF1αが測定される。臨床的には血小板凝集の異常がみられる場合や血管攣縮が考えられる場合に測定されるが、血小板凝集の異常が予想される場合はトロンボキサンB2の測定も必要となる。
高値（血漿）：PGI2産生刺激状態、肝硬変、子癇前症、敗血症、鎌形赤血球症、外傷
高値（腹水）：腹膜炎、腹膜悪性腫瘍
低値（血漿）：狭心症、心筋梗塞、妊娠高血圧症候群、本態性高血圧症、薬剤（非ステロイド系抗炎症薬、アスピリン）

37/27

6-ケトプロスタグランジンF1α（尿）

6-Keto-Prostaglandin F1α(Urine)

採尿後速やかに測定するか、凍結保存する。
尿：64.4〜101.6pg/mL

RIA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

6-ケトプロスタグランジンF1αの尿中の値は血管内皮細胞で産生されるPGI2量を反映しているので、1日のPGI2産生量が知りたいときに測定する。一部は腎由来で腎輸入細動脈や髄質集合管でも産生される。
高値（尿）：Na利尿時、妊娠(II、III期)、鎌形赤血球症
低値（尿）：妊娠高血圧症候群、本態性高血圧症、子癇前症、腎疾患、若年発症糖尿病、薬剤（非ステロイド系抗炎症薬、アスピリン）

38/994

I型コラーゲンC末端テロペプチド

C-Terminal Telopeptide of Type I Collagen/Type I Collagen C-Terminal Telopeptide/Cross-Linked C-terminal Telopeptide of Type I Collagen/I CTP

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：4.5ng/mL未満
尿

RIA2抗体法

.清原　剛　他:ホルモンと臨床 42(12):1189-1193,1994
2.福永　仁夫　他:ホルモンと臨床 41(7):729-736,1993　

この検査は悪性腫瘍の骨移転の診断及び治療効果判定の指標として有用である。ICTPは骨基質の90%以上を占めるI型コラーゲンが分解され血中に放出されたC末端部ペプチドで、血中濃度はコラーゲン線維の生成速度を反映するとされ、骨細胞崩壊の指標として測定される。特に前立腺癌などの骨転移診断に有用とされる。また乳癌ではI CTPの増加が骨転の早期移発見に使われる。
高値（血清）：癌性高Ca血症、関節リウマチ、肝硬変、強皮症、慢性腎不全、多発性骨髄腫、転移性骨腫瘍、肺癌、下垂体腺腫、甲状腺機能亢進症、神経性食欲不振症、腎性骨異栄養症、Paget病
高値（尿）：Paget病
低値（血清）：Cushing症候群　副腎偶発腫、甲状腺機能低下症
低値（尿）：変形性関節症

39/993

I型コラーゲン架橋N末端テロペプチド

Type I Collagen Cross-Linked N-Telopeptide/NTx

早朝第2尿を検体とし、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
尿：男性13.0～73.0nmol BCE/nmol・Cr、閉経前女性8.3～69.9nmol BCE/nmol・Cr、閉経後女性14.0～99.5nmol BCE/nmol・Cr
血清：男性：9.5～17.7nmol BCE/L、閉経前女性：7.5～16.5nmol BCE/L、閉経後女性：10.7～24.0nmol BCE/L

ELISA

1.Hanson DA et al：Journal of Bone and Mineral Research 7(11):1251-1258,1992 7
2.Eyre DR:Bio Clinica 9(14):1046-1049,1994
3.馬場　正博:生物試料分析　22－2－121～128　1999
4.板橋　明：骨粗鬆症と骨軟化症．黒川　清ほか(編)；内科学 第2版．文光堂，2003，pp1248-1252

この検査は主に骨粗鬆症の診断、治療効果判定に用いられる。また、転移性骨腫瘍や原発性副甲状腺機能亢進症の病勢診断にも有用とされている。NTxはI型コラーゲンC末端テロペプチドと同じくI型コラーゲンが分解され血中に放出されたN末端ペプチドであるが、1CTPと異なり尿細管で再吸収されないため、より検体が得やすい尿中濃度の測定で1CTPと同じ臨床的意義があるとされている。
高値（尿）：原発性副甲状腺機能亢進症、骨粗鬆症、多発性骨髄腫

40/995

Ⅰ型プロコラーゲンC末端プロペプチド

C-Terminal Propeptide of Type I Procollagen/Type I Procollagen C-Terminal Propeptide

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：RIA 30〜182ng/mL、カットオフ値は160ng/mL、ELISA 100ng/mL

RIA、ELISA

1.最新　臨床検査項目辞典 医歯薬出版株式会社　2008

この検査は癌の骨転移の診断と骨形成のマーカーとして有用であるPICPはI型プロコラーゲンがI型コラーゲンになりコラーゲン線維に組み込まれる際に血中の放出されるので、血中濃度はコラーゲン線維の生成速度を反映している。
高値（血清）：Paget病、腫瘍随伴体液性高Ca血症、悪性疾患、転移性骨腫瘍、甲状腺機能亢進症、副甲状腺機能亢進症、アルコール中毒、神経性食欲不振症、慢性腎不全、強皮症
低値（血清）：関節リウマチ、リウマチ性多発筋痛症、骨形成不全症

41/996

Ⅳ型コラーゲン

Type IV Collagen Peptide/Type IV Collagen/Collagen IV

早朝空腹時に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：150ng/mL以下
尿：30〜39歳(4.0μg/g・Cr以下)、40歳以上(4.9μg/g・Cr以下)

ラテックス凝集比濁法

1.水田　敏彦:日本臨床 57(S1):299-302,1999
2.小幡　賢一　他:臨床検査機器・試薬　18－3－439～444　1995
3.大角　誠治　他:糖尿病　39－7－523～526　1996

IV型コラーゲンは生体各組織の基底膜でラミニンと結合して基底膜層を形成している。このため組織破壊や修復に伴う基底膜の分解や再生の際に変動する。この物質の尿中排泄量は糸球体の基底膜機能を特異的に反映するため、糖尿病性腎症で見られる糸球体や尿細管の基底膜肥厚、メザンギウム拡大などを早期に知ることが出来る。高値（血清）：糖尿病性腎症のハイリスク状態、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、アルコール性肝障害、肝細胞癌、転移性肝癌、非アルコール性脂肪肝炎　高値（尿）：糖尿病

42/28

ABL遺伝子再構成/c−ABL遺伝子再構成

Abl Gene Rearrangement

ACD液加EDTA加血液又はACD液加RPMI-1640骨髄液を採取し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血液、骨髄：遺伝子再構成を認めず

サザンブロット・ハイブリダイゼーション

1.東條有伸：日内会誌 96:1374-1381,2007

慢性骨髄性白血病や急性リンパ性白血病に見られるPhiladelphia染色体では9番染色体長腕のチロシンキナーゼ遺伝子ASLが22番染色体長腕のBCR遺伝子領域と融合している。骨髄増殖性疾患でABL遺伝子再構成が認められたら白血病化していると考えられる。臨床的には細胞から抽出したDNAからABL遺伝子再構成が検出されれば白血病の診断が確定する。
遺伝子再構成：、Philadelphia染色体陽性急性リンパ性白血病、Philadelphia染色体陽性急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病

43/251

ABO式血液型

Blood Groups,ABO System

EDTA-2Na加血液を検体とし、採血後速やかに検査するか、冷蔵保存する。
血液：日本人頻度：A型(40%)、B型(20%)、O型(30%)、AB型(10%)

スライド法、試験管法、カラム凝集法

1.Goodnough LT. Transfusion medicine. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 177.
2.Howard MR, Hamilton PJ. Blood groups and blood testing. In: Howard MR, Hamilton PJ, eds. Haematology: An Illustrated Colour Text. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2013:chap 41.
3.森山昌彦：血液型．都臨技会誌 35：296-298，2007

ABO式血液型は1900年Landsteinerにより発見された臨床上最重要な血液型で、第9染色体上にあるA、B、Oの3種の遺伝子からなりMendelの法則に従って遺伝する。血清中には抗A（α凝集素）と抗B（β凝集素）があり、A型は抗B、B型は抗A、O型は抗Aと抗Bが血清中に存在し、AB型は両抗体ともに存在しない。臨床的には輸血開始時、不適合輸血副作用の原因究明、新生児溶血性疾患、臓器移植時、親子鑑定の際に測定される。検査は患者血球の抗原を調べるオモテ試験と患者血清中の抗A、抗B抗体の存在を調べるウラ試験を同時に行う。
血液型適応疾患：輸血、貧血、出血、不適合妊娠(血液型不適合、Rh不適合)、新生児溶血性貧血、臓器移植、母子間血液型不適合

44/638

AFP-L3分画比/LCA親和性AFP分画

LCA Affinity Fraction of α-Fetoprotein

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する.
血清：10.0%未満

レクチン親和電気泳動法

1.Okuda K: Hepatocellular carcinoma. J Hepatol 2000;32(Suppl 1):225-237
2.Kawai K, Kojima T, Miyanaga N, et al: Lectin-reactive alpha-fetoprotein as a marker for testicular tumor activity. Int J Urol 2005;12:284-289
3.Noda K, Miyoshi E, Kitada T, et al: The enzymatic basis for the conversion of nonfucosylated to fucosylated alpha-fetoprotein by acyclic retinoid treatment in human hepatoma cells: Activation of alpha 1-6 fucosyltransferase. Tumor Biol 2002;23:202-211
4.Leerapun A, Suravarapu S, Bida JP, et al: The utility of serum AFP-L3 in the diagnosis of hepatocellular carcinoma: Evaluation in a U.S. referral population. Clin Gastroenterol Hepatol 2007;5(3):394-402
5.Package insert: LBA AFP-L3, Wako Diagnostics, Richmond, VA. 06.1.24K02
6.Wako Pure Chemical Industries, Ltd. Specimen Stability Bulletin, March 22, 2006

AFPははレクチンに対する親和性が疾患で異なり、AFP-L1は慢性肝炎や肝硬変で、AFP-L3は肝細胞癌で増加する。臨床的には肝細胞癌と慢性肝炎や肝硬変との鑑別、肝細胞癌の治療効果判定に使われる。L3分画比10％をカットオフ値とすると肝細胞癌の診断感度は40％、特異度は90％である。また、L3分画比が低値の肝細胞癌は悪性度が低く治療抵抗性のものが少ないので予後の推定に用いる。
高値(L3分画)：肝細胞癌

45/1392

ALK融合タンパク/肺癌ALKタンパク

ALK Fusion Protein

摘出した非小細胞肺癌組織の未スライドを検体とする。
非小細胞肺癌組織：陰性

免疫組織化学染色(IHC)法

1.竹内　賢吾　他:臨床検査 57(3):271-276,2013
2.Seto T et al:Lancet Oncol 14(7):590-598,2013

非小細胞肺癌患者の2～5%はALK融合遺伝子を発現し、ALK陽性とされている。ALK融合遺伝子を持つ細胞はALKのキナーゼ活性が上昇し、細胞が腫瘍化するとされているため、治療としてキナーゼ活性を阻害するアレクチニブが用いられる。この検査は肺癌組織中のALK融合タンパク発現の有無を染色で観察しアレクチニブの投与適応の判断に用いる。
陽性（肺癌組織）：非小細胞肺癌

46/1391

ALK融合遺伝子/肺癌ALK遺伝子定性

ALK Fusion Gene

肺癌の未染色スライド
組織：陰性

FISH

.Scott J et al CLINICAL CANCER RESEARCH 15(16):5216-5223,2009
2.Eunice L et al The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDCINE 363(18):1693-1703,2010
3.Soda M, Choi YL, Enomoto M, et al: Identification of the transforming EML4-ALK fusion gene in non-small-cell lung cancer. Nature 2007;448:561-566
4.Boland JM, Erdogan S, Vasmatzis G, et al: Anaplastic lymphoma kinase immunoreactivity correlates with ALK gene rearrangement and transcriptional up-regulation in non-small cell lung carcinomas. Hum Pathol 2009;40:1152-1158
5.Shaw AT, Yeap BY, Mino-Kenudson M, et al: Clinical features and outcome of patients with non-small-cell lung cancer who harbor EML4-ALK. J Clin Oncol 2009;27:4247-4253
6.Shaw AT, Yeap BY, Solomon BJ, et al: Effect of crizotinib on overall survival in patients with advanced non-small-cell lung cancer harbouring ALK gene rearrangement: a retrospective analysis. Lancet Oncol 2011;12:1004-1012
7.Koivunen JP, Mermel C, Zejnullahu K, et al: EML4-ALK fusion gene and efficacy of an ALK kinase inhibitor in lung cancer. Clin Cancer Res 2008;13:4275-4283

肺癌の約80～85%は非小細胞癌で、その多くは予後不良の進行癌として診断されが、約5%の患者はALK遺伝子転座を認める症例であり、分子標的薬であるALKチロシンキナーゼ阻害剤（クリゾチニブ、アレクチニブ塩酸塩）による腫瘍縮小効果および病勢安定効果が示されている。この検査は治療に先立ちその転座を確認する目的で行う。
陽性：ALK阻害薬が有効の進行性非小細胞肺癌

47/229

AST：ALT比

Aspartate Aminotransferase:Alanine Aminotransferase Ratio

血清：0.8以下

JSCC標準化対応法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008
2.三浦　裕：アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST)とアラニンアミノトランスフェラーゼ(ALT)．日本臨牀 57(増刊 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1)：320-325，1999

AST/ALT比を算定することにより肝の病態評価に用いる。1．急性肝炎：大量の肝細胞が破壊されるためAST,ALTは500U/L以上になるが、肝細胞の含有量を反映し初期はAST＞ALTとなる。極期を過ぎると半減期の長いALTが残るためAST＜ALTとなる　2．劇症肝炎：肝細胞壊死が高度であるためAST,ALTは2,000U/Lを超える。肝含有量とAST-mの逸脱でAST＞ALTとなる　3．慢性肝炎、脂肪肝：AST,ALTは中等度に上昇するが半減期の差によりAST＜ALTとなる　4．肝硬変：肝細胞が減少するのでAST,ALTの上昇は軽度であり、更に細胞内のALT活性が低下するためAST＞ALTになる　5．アルコール性肝障害：障害がミトコンドリアにも及ぶためAST＞ALTとなる。

48/1454

A型インフルエンザウイルス抗原

Influenza A Virus Antigen

検体採取後速やかに測定するか、冷暗所に保存する。
咽頭・鼻腔ぬぐい液、鼻腔吸引液：陰性

EIA
免疫クロマト法

. Centers for Disease Control and Prevention. Influenza: Available at www.cdc.gov/flu/
2. Lee N, Lui GC, Wong KT, et al: High morbidity and mortality of adults hospitalized for respiratory syncytial virus infections. Clin Infect Dis. 2013;57(8):1069-1077
3. Meerhoff TJ, Houben ML, Coenjaerts FE, et al: Detection of multiple respiratory pathogens during primary respiratory infection: nasal swab versus nasopharyngeal aspirate using real-time polymerase chain reaction. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010;29:365-371
4. Heikkinen T, Marttila J, Salmi AA, Ruuskanen O: Nasal swab versus nasopharyngeal aspirate for isolation of respiratory viruses. J Clin Microbiol 2002;40(11):4337-4339

インフルエンザはかぜ症候群の原因ウイルスで、A型、B型、C型の3種が知れれている。インフルエンザは特に高齢者、呼吸器疾患患者、乳幼児では重症化し易いため、早期診断と治療が必須である。検査はインフルエンザウイルスの核蛋白に対するモノクロナール抗体を用いたEIA法と金コロイドを標識抗体に用いた免疫クロマト法があり、簡便・迅速なことから臨床の現場で用いられている。インフルエンザ様症状を訴える患者を診た場合はA型、B型の鑑別を行い適切な抗インフルエンザ薬を選択する。
陽性：A型インフルエンザ

49/1090

A型肝炎ウイルRNA

Hepatitis A Virus RNA

血清：陰性

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

ピコナウイルス科ヘパトウイルス属に分類され、遺伝子は7.5K塩基のプラスRNAからなり、ウイルス粒子は熱抵抗性を持つ。主として経口感染により急性肝炎を発症し、劇症化することはあるが慢性化しない。
陽性（血清）：A型肝炎

50/508

A群β溶血連鎖球菌迅速試験

Group A-β Streptococci-Rapid Detection

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
咽頭ぬぐい液：陰性

イムノクロマト法

1.柄沢利子：A群，B群溶血レンサ球菌．臨床と微生物 34：499-502，2007

A群溶血性連鎖球菌感染を疑わせる咽頭炎や扁桃炎の患者の咽頭拭い液を検体として菌体抗原を迅速に検出する検査である。臨床的には迅速に原因菌を確定することで、早期の感染コントロールが可能となる。ただし、検査材料中の菌数が少ない場合は、陰性となる可能性もあるので注意が必要である。また、最近増加が報告されている劇症型溶連菌感染症では、迅速検査の有用性が評価されているので、中高齢者の咽頭炎を見たら積極的に検査を進める。
陽性（咽頭ぬぐい液）：溶血性連鎖球菌感染症、溶血性連鎖球菌キャリア

51/258

BCA225

Breast Carcinoma Associated Antigen 225/BCA225

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：160U/mL以下

EIA

1.石　和久　他:基礎と臨床 23(15):6087-6095,1989
2.石　和久　他:臨床病理 37(3):301-305,1989
3.小林美耶子, 他：医学と薬学 72（7）：1249～1259，2015.
4.杉山和義，他：日臨外医会誌　54（2）：302～312,1993.

この検査は乳癌の腫瘍マーカーで、乳癌の再発の診断、治療効果のモニタリングとして行う。BCA225はヒト乳癌細胞株の培養液中に出現する糖蛋白質で原発性進行性乳癌、再発性乳癌、転移性乳癌患者で高値を示す。良性の乳腺疾患で数％、肝細胞癌26%、肺癌10%、大腸癌と胃癌は数%の陽性率とされている。臨床的には乳癌の治療効果、再発のモニタリングとして用いる。また、転移性乳癌では、CA15-3と同様に高値を示すので転移の早期発見にも有用である。ただし、最近では乳癌マーカーとしてはCEA、CA15-3、NCC-ST-439の組み合わせが頻用されている。
陽性（血清）：再発性乳癌、転移性乳癌

52/1395

BCL-2遺伝子再構成

B Cell Lymphoma/Leukemia-2 Gene Rearrangment/BCL2

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
ACD液加EDTA加血液または骨髄液：再構成を認めず。

サザンブロット・ハイブリダイザーション

1.WHO Classification of Tumour of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Edited by SH Swerdlow, E Campo, NL Harris. IARC, Lyon 2008, pp 185-187, 214-217, 220-226, 229-237, 262-278
2.Remstein ED, Kurtin PJ, Buno I, et al: Diagnostic utility of fluorescence in situ hybridization in mantle-cell lymphoma. Br J Haematol 2000 Sep;110(4):856-862
3.Remstein ED, Kurtin PJ, James CD, et al: Mucosa-associated lymphoid tissue lymphomas with t(11;18) (q21;q21) and mucosa-associated lymphoid tissue lymphomas with aneuploidy develop along different pathogenetic pathways. Am J Pathol 2002 Jul;161(1):63-71
4.Remstein ED, Dogan A, Einerson RR, et al: The incidence and anatomic site specificity of chromosomal translocations in primary extranodal marginal zone B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT lymphoma) in North America. Am J Surg Pathol 2006 Dec;30(12):1546-1553
5.横田浩充：造血器腫瘍の遺伝子診断．日本臨牀 57(増刊)：679-686，1999

BCL2遺伝子は18番染色体にあり、アポトーシスを制御している。BCL2遺伝子の再構成を持つ休止期にある細胞が抗原刺激を受け芽球に転化する際にBCL2遺伝子の活性化停止に失敗すると悪性リンパ腫が発症するとされている。この検査は腫瘍細胞の特異的なマーカーとして知用のモニタリングや悪性細胞の骨髄浸潤の検索に有用である。
遺伝子再構成あり（血液、骨髄液）：B細胞性慢性リンパ性白血病、Burkittリンパ腫、濾胞性リンパ腫、びまん性リンパ腫、多発性骨髄腫

53/257

BRCA-1 and 2遺伝子

BRCA-1 and 2 Gene

EDTA-2K加試験管に血液約7ml採取し、採血後48時間以内に測定する。
血液：変異認められず

PCR

1.Petrij-Bosch A, Peelen T, van Vliet M, et al: BRCA1 genomic deletions are major founder mutations in Dutch breast cancer patients. Nat Genet 1997 Nov;17(3):341-345
2.Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, et al: ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med 2008;10(4):294-300
3.Lindor NM, McMaster ML, Lindor CJ, et al: Concise Handbook of Familial Cancer Susceptibility Syndromes. Second Edition. J Natl Cancer Inst Monogr 2008;(38):1-93
4.BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer-GeneReviews-NCBI Bookshelf. Accessed 6/1/2015. Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
5.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines): Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian Version 1.2015. Accessed 6/1/2015. Available at www.nccn.org
6.Chen S, Parmigiani G: Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007 Apr 10;25(11):1329-1333
7.Saslow D, Boetes C, Burke W, et al: American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography. CA Cancer J Clin 2007 Mar-Apr;57(2):75-89
8.BRCA and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. National Cancer Institute Web site. Last reviewed April 15, 2015. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Accessed October 7, 2015.
9.BRCA-Related Cancer: Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing. U.S. Preventive Services Task Force Web site. Current as of July 2015. www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspsbrgen.htm. Accessed October 7, 2015.
10.Gordon OK. Cancer of the breast and female reproductive tract. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 89.
11.Baretta Z，et al：Medicine 95（40）：e4975，2016．
12.Robson M，et al：N Engl J Med 377（6）：523～533，2017．
13.菅野康吉：家族性乳癌の最新知見．園尾博司(編)；これからの乳癌診療2009～2010．金原出版，2009，pp102-109

HBOCは家系内に乳癌、卵巣癌などが多発する常染色体優性遺伝性疾患であり、この検査は遺伝性乳癌・卵巣癌(HBOC)の原因遺伝子であるBRCA1/BRCA2遺伝子の病的変異の有無を調べる検査で、変異が陽性ならHBOCと診断される。また家系内での変異陽性者は乳癌の発症リスクが高いことを意味する。臨床的には変異陽性者に対する乳房切除術、卵巣・卵管切除術、予防的内分泌治療の判断に使われる。
変異陽性者（血液）：遺伝性乳癌、遺伝性卵巣癌

54/1109

BSP test/ブロムサルファレイン試験

BSP Retention/BSP

検査は早朝空腹時に行い、採血までは安静臥位を保つ。検体採取後速やかに測定する。
血液：30分値(5%以下)、45分値(2%以下)

比色法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

静注されたBSPは血液中で主としてアルブミンとリポ蛋白に結合し、肝類洞から肝細胞に取り込まれ胆汁中に排泄される。このため血中での停滞率は、BSPの肝細胞への摂取速度が影響している。この摂取速度は有効肝血流量をよく反映しているので、除去率を算定すると肝予備能が推定される。また、BSPは肝細胞内でグルタチオン結合するため、肝細胞機能も反映していると考えられている。ただしBSPは血管炎やショックを発症するためルーチンでの使用は制限され、先天性ICG排泄異常症、Dubin-Johnson症候群、Rotor症候群などの診断に限って使用される。
停滞率増加（血液）：Dubin-Johnson症候群、Rotor症候群、肝炎、肝硬変

55/451

B因子/C3プロアクチベーター/ファクターB

Factor B

血清分離後直ちに測定するか、速やかに凍結保存する。
血清：18.9〜39.8mg/dL（参考値）

ネフェロメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008
2.西川和裕：補体．日内会誌 97：948-954，2008

B因子は補体活性化第2経路に関係する因子で、C3活性化に関与することからC3プロアクチベータと呼ばれている。肝、単球、マクロファージで産生され、臨床的には補体第2経路が関与する疾患を疑う場合に測定する。特に膜性増殖性糸球体腎炎ではC3bBb複合体に対する自己抗体(C3 nephritic factor)が出現し、補体I因子の作用を阻害するため、第2経路の活性化が起こりC3の低下と共にB因子も低下する。臨床的には補体系の関与が疑われる自己免疫疾患、結合組織病や腎疾患を見た場合にまずCH50、C3、C4を測定し、CH50が低値でC4正常、C3低下があれば、補体第2経路の活性化を考えB因子を測定する。
低値（血清）：H因子欠損症、I因子欠損症、急性糸球体腎炎、全身性エリテマトーデス、播種性血管内凝固症候群、多臓器不全、膜性増殖性糸球体腎炎、蛋白栄養不足、蛋白漏出性腸症、火傷、鎌形赤血球症

56/1455

B型インフルエンザウイルス抗原

Influenza B Virus Antigen

検体採取後速やかに測定するか、冷暗所に保存する。
咽頭・鼻腔ぬぐい液、鼻腔吸引液：陰性

EIA
免疫クロマト法

1.Centers for Disease Control and Prevention. Influenza: Available at www.cdc.gov/flu/
2.Lee N, Lui GC, Wong KT, et al: High morbidity and mortality of adults hospitalized for respiratory syncytial virus infections. Clin Infect Dis. 2013;57(8):1069-1077
3.Meerhoff TJ, Houben ML, Coenjaerts FE, et al: Detection of multiple respiratory pathogens during primary respiratory infection: nasal swab versus nasopharyngeal aspirate using real-time polymerase chain reaction. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010;29:365-371
4.Heikkinen T, Marttila J, Salmi AA, Ruuskanen O: Nasal swab versus nasopharyngeal aspirate for isolation of respiratory viruses. J Clin Microbiol 2002;40(11):4337-4339
5.Espy MJ et al:Journal of Clinical Microbiology　24－4－677～679　1986
6.中村　喜代人　他:日本臨床　57－S3－301～304　1999
7.中村良子：感染症の迅速診断．救急・集中治療 14：689-697，2002

インフルエンザウイルスはA型、B型、C型の3種が知られているが、B型インフルエンザは単独またはA型インフルエンザと同時に流行を繰り返している。インフルエンザは高齢者、呼吸器疾患患者、乳幼児では重症化し易いため、早期診断と治療が必須である。検査法にはウイルスの核蛋白に対するモノクロナール抗体を使うEIA法と金コロイド標識抗体を用いる方法があり、簡便・迅速なことから臨床の現場で広く用いられている。インフルエンザ様症状の患者は速やかにA型、B型を確定し抗インフルエンザ薬を選択する。
陽性：B型インフルエンザ

57/237

B細胞

B Lymphocyte/Lymphocyte B-Cells

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：4〜13%

フローサイトメトリー

1.Wauwe JV et al:Immunology 44:865-871,1981
2.西谷　皓次:日本臨床 48（増）:720-722,1990
3.池本敏行：フローサイトメトリー 手技と解析．Medical Technology 33：31-38，2005

細胞は骨髄の幹細胞から分化・増殖し末梢リンパ節に分布している液性免疫機能の中心的役割を持つ細胞である。組織中のB細胞は75％が脾に存在し末梢血管中には15％存在する。細胞表面に免疫グロブリン分子を持ち抗原に反応するレセプター機能として働いている。また、Fc受容体や補体第3成分に対する受容体も持つ。この細胞の主要な機能は抗体産生能で、臨床的にはこの細胞を非特異的に刺激するレクチンやT細胞との混合培養で機能検査を行う。
増加：B細胞性白血病、胸腺無形成章、反応性高γ-グロブリン血症、百日咳
減少：Bruton型無免疫グロブリン血症、Good症候群、T細胞腫瘍、重症複合免疫不全症、無・低γ-グロブリン血症

58/236

B細胞表面免疫グロブリン/B細胞受容体

B Lymphocyte Surface Membrane Immunoglobulin

ヘパリン採血し、直ちに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：IgG(1〜3%)、IgA(1〜3%)、IgM(3〜12%)、IgD(1〜10%)、Igκ：(1〜8%)、Igλ(1〜5%)

フローサイトメトリー

.Ip SH et al:Clinical Chemistry 88(2):1905-1909,1982
2.三好　和夫　他:日本臨床 39(8):2806-2814,1981
4.鈴木孝夫ほか：悪性リンパ腫診断のための最近の検査．医学検査 53：1185-1198，2004

この検査はB細胞性白血病、B細胞性リンパ腫の細胞の同定と分化段階の検索や免疫不全症の病態把握に用いる。S2-IgはB細胞のみに存在している免疫グロブリンであり、その検出はB細胞の最も信頼できるマーカーである。この検査はB細胞膜表面に発現している免疫グロブリンを各種の抗体を用いて特定し細胞の分化過程の同定とモノクロナリティーの確認を行うことで、B細胞性白血病やB細胞性リンパ腫の同定や体液性免疫不全症の病態把握に用いられる。
高値：H鎖病、成熟型B細胞性悪性リンパ腫、B細胞性急性リンパ性白血病、B細胞性慢性リンパ性白血病、多発性骨髄腫、マクログロブリン血症、非遺伝性原発性全身性アミロイドーシス
低値：IgM増加免疫グロブリン不全症、重症複合免疫不全症、アデノシンデアミナーゼ欠損症、無･低γ-グロブリン血症

59/538

B細胞遺伝子鎖再構成

Immunoglobulin Gene Rearrangement

ACD液加EDTA血液又はACD液加RPMI-1640骨髄液を検体とし、速やかに測定するか、凍結保存する。
B細胞：遺伝子再構成を認めず。

サザンブロットハイブリダイゼーション

1.村上　龍文　他:日本臨床 47（増）:113-123,1989
2.岡部　實裕　他:日本臨床 47（増）:485-491,1989
3.van Dongen JJ, Wolvers-Tettero IL: Analysis of immunoglobulin and T-cell receptor genes. Part II: Possibilities and limitations in the diagnosis and management of lymphoproliferative diseases and related disorders. Clin Chim Acta 1991 April;198(1-2):93-174
4.Coad JE, Olson DJ, Lander TA, et al: Molecular assessment of clonality in lymphoproliferative disorders: I. Immunoglobulin gene rearrangements. Mol Diagn 1996 December;1(4):335-355

B細胞遺伝子鎖再構成は免疫グロブリン遺伝子各領域のcDNAを検出プローブとして単クローン性の遺伝子再構性の有無を判定するものである。臨床的には単クローン性の腫瘍性細胞増殖の有無やB細胞系腫瘍細胞の特異マーカーとして用いる。臨床的にはB細胞性ALLや悪性リンパ腫ではB前駆細胞の未分化な段階からIHG遺伝子再構成が認められる。また、IGLと組み合わせることによりB細胞系の分化の段階が推定できる。
遺伝子再構成：B細胞性急性リンパ性白血病、B細胞性慢性リンパ性白血病、Burkittリンパ腫、Hairy Cell白血病、形質細胞腫、びまん性リンパ腫、濾胞性リンパ腫

60/1451

B群溶血連鎖球菌抗原

Group B Streptcoccus Antigen

血清：陰性
髄液：陰性

ラテックス凝集法

1.Ayoub EM, Harden E: Immune response to streptococcal antigens: diagnostic methods. In Manual of Clinical and Laboratory Immunology. Fifth edition. Edited by NR Rose, EC de Marco, JD Folds, et al. Washington, DC, ASM Press, 1997, pp 450-457
2.正木孝幸：細菌性髄膜炎．臨床と微生物 34：553-556，2007

B群溶連菌による髄膜炎の迅速診断検査である。B群溶連菌による髄膜炎では髄液中に特異多糖体抗原が存在するので、この抗原を検出することで、特に新生児感染の診断に有用とされている。B群溶連菌による新生児の感染は、胎内及び産道感染は敗血症、生後感染は髄膜炎を引き起こし、特に早発型は致死率は30～50%にもなるため迅速診断が必須である。また、妊婦の膣内のB群溶連菌の保有率は5～20%程度とされ、新生児1,000例に1例の頻度で発症する。新生児敗血症に対して尿中の抗原検査は特異性は若干の問題があるが、陽性なら100%B型溶連菌感染としていい。
陽性（髄液）：B群溶連菌性髄膜炎
陽性（尿）：B群溶連菌性敗血症

61/377

C-ペプチド

C-Peptide/CPR

血清は検体採取前に10時間の絶食が必要。検体採取後は速やかに測定するか、冷蔵保存する。尿は正確な冷蔵保管の24時間蓄尿が必要。日差変動が大きいので、連続3ヶ間連続測定をする。凍結保存する。
血清：負荷前　0.61〜2.09ng/mL
尿：一日尿中排泄量　29.2〜167μg/day

CLEIA

1.唐澤　美佳　他:医療と検査機器・試薬 29(5):485-491,2006
2.Service FJ, O'Brien PC, Kao PC, Young WF Jr: C-peptide suppression test: effects of gender, age, and body mass index; implications for the diagnosis of insulinoma. J Clin Endocrinol Metab 1992;74:204-210
3.Lebowitz MR, Blumenthal SA: The molar ratio of insulin to C-peptide. An aid to the diagnosis of hypoglycemia due to surreptitious (or inadvertent) insulin administration. Arch Int Med 1993 Mar 8;153(5):650-655
4.Service FJ: Hypoglycemic disorders. N Engl J Med 1995 Apr 27;332(17):1144-1152
Wahren J, Ekberg K, Johansson J, et al: Role of C-peptide in human physiology. Am J Physiol Endocrinol Metab 2000 May;278(5):E759-E768
5.Young DS, Huth EJ: SI Units for Clinical Measurement. First edition. American College of Physicians. Philadelphia, PA, 1998
6.Atkinson MA. Type 1 diabetes mellitus. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 32.
7.Hall JE. Insulin, glucagon, and diabetes mellitus. In: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 79.
8.Polonsky KS, Burant CF. Type 2 diabetes mellitus. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 31.
9.尾内善四郎ほか：負荷2時間CPR/負荷2時間血糖値．日本臨牀 63(増刊2)：394-399，2005

膵β細胞で合成されたプロインスリン1分子はインスリン1分子とC-ペプチド1分子に分解され血中に分泌されるので、CPRの測定によりインスリンの分泌能を推測できる。臨床的にはインスリン抗体の存在やインスリンが投与されている患者で、内因性インスリンの測定が正しく出来ない場合に、インスリンに代わりインスリン分泌状態を見るために測定される。また、糖尿病患者がインスリン依存性か非依存性かの鑑別も可能である。空腹時の血中CPRが0.3ng/mL以下の場合、また24時間尿中CPRが30μg/day以下の場合はインスリン依存性糖尿病を疑う。
高値（血清）インスリン高値：Cushing症候群、インスリノーマ、プロインスリン血症、2型糖尿病、インスリン自己免疫症候群、甲状腺機能亢進症、先端巨大症、膵癌、急性膵炎、肥満症、外傷
高値（血清）インスリン正常：インスリノーマ、 腎不全
高値（尿）：インスリノーマ、インスリン自己免疫症候群、二次性糖尿病,、肥満
低値（血清）：1型糖尿病、2型糖尿病、下垂体機能低下症、膵癌

62/259

C1インアクチベーター活性/C1エステラーゼインヒビター/C1インヒビター

C1-Esterase Inhibitor/Complement 1 Inactivator

3.2%クエン酸Na入りのポリスピッツ採血管で採血し、速やかに血漿分離する。検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：70〜130%

発色性合成基質法

1.Dick W et al:Immun Infect 13:113-118,1985
2.出屋敷　喜宏　他:日本臨床 47（増上）:866-868,1989
3.Stoppa-Lyonnet D, Tosi M, Laurent J, et al: Altered C1 inhibitor genes in type I hereditary angioedema. N Engl J Med 1987;317:1-6
4.Frigas E: Angioedema with acquired deficiency of the C1 inhibitor: a constellation of syndromes. Mayo Clin Proc 1989;64:1269-1275
5.Bowen T, Cicardi M, Farkas H, et al. 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol. 2010;6:24. PMID: 20667127 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20667127.
6.Sullivan KE, Grumach AS. The complement system. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, et al, eds. Middleton's Allergy: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 6.
7.西川和裕：補体．日内会誌 97：948-954，2008

この検査は血管浮腫に疑われた場合に測定する。C1インヒビターはC1エステラーゼ活性の阻止因子であり、補体系第1成分と血液凝固系、線溶系、キニン系に関与するセリンプロテアーゼ活性も阻害する。C1 INA活性の低下が臨床的に問題になるのは、遺伝性血管浮腫である。また、悪性腫瘍や自己免疫疾患に伴う後天的C1インアクチベータ活性低下でも血管浮腫が見られる。異常値を認めたらCH50、C3、C4、C1qなどの検査を行う。
高値（血漿）：敗血症、急性心筋梗塞
低値（血漿）：遺伝性血管神経性浮腫、肝硬変、劇症肝炎、後天性血管神経性浮腫

63/273

CA125

Carbohydrate Antigen 125/CA-125/CA125

検体は保存温度で変動するので、速やかに測定するか、-20℃で凍結保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：35.0U/mL以下、男性および閉経後女性は25U/mL以下

CLEIA

1.黒田　雅顕:医療と検査機器・試薬 29(6):589-596,2006
2.Sturgeon CM, Duffy MJ, Stenman UH, et al: National Academy of Clinical Biochemistry laboratory medicine practice guidelines for use of tumor markers in testicular, prostate colorectal, breast, and ovarian cancers. Clin Chem 2008 Dec;54:11-79
3.Salani R, Backles FJ, Fung MFK, et al: Posttreatment surveillance and diagnosis of recurrence in women with gynecologic malignancies: Society of Gynecologic Oncologists recommendations. American Journal of Obstetrics and Gynecology 2011;204(6):466-478
4.The Role of the Obstetrician-Gynecologist in the Early Detection of Epithelial Ovarian Cancer. American College of Obstetricians and Gynecologists. 2011. Committee Opinion Number 477
5.Coleman RL, Ramirez PT, Gershenson DM. Neoplastic diseases of the ovary: screening, benign and malignant epithelial and germ cell neoplasms, sex-cord stromal tumors. In: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Comprehensive Gynecology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 33.
6.Jain S, Pincus MR, Bluth MH, McPherson RA, Bowne WB, Lee P. Diagnosis and management of cancer using serologic and other body fluid markers. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 74.
7.Morgan M, Boyd J, Drapking R, Seiden MV. Cancers arising in the ovary. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Doroshow JH, Kastan MB, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 89.

この検査は卵巣癌を疑うとき、卵巣癌の再発予知および経過観察、子宮内膜症の診断に用いる。や治療CA125はヒト卵巣漿液性嚢胞腺癌株を免疫原とするモノクローナル抗体により認識される糖蛋白で、胎児の体腔上皮や腹膜、心膜、子宮・卵管内膜の発達と関係する。このため、これらの組織に発生する癌で血中濃度が上昇する。臨床的には卵巣癌(97%)、膵癌(50%)で陽性になるが、子宮内膜症(80%)や良性卵巣腫瘍(23%)でも偽陽性を示す。臨床的には卵巣癌の治療効果、再発のモニタリングや子宮内膜症の診断・治療に有用である。CA125は性周期によって変動し、月経期や妊娠初期に高値、閉経後に低値となる。関連するマーカーはSIX、CA72-4、SCC、CA54/61などである。
高値（血清）：胃癌、乳癌、膵癌、子宮頸癌、子宮体癌、卵巣癌、漿液性のう胞腺癌、悪性リンパ腫、
偽陽性：子宮内膜症、良性卵巣腫瘍、肝硬変、胸膜炎、骨盤内炎症性疾患、腹膜炎

64/274

CA130

Carbohydrate Antigen 130/CA-130/CA130

CA130は安定であるが、検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：35U/mL以下、男性・閉経後の女性：19U/mL未満、閉経前の女性：35U/mL未満

RIA、IRMA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査は卵巣癌，子宮癌や肝・胆・膵悪性腫瘍の腫瘍マーカーとして行う。CA130はヒト肺腺癌細胞株を免疫原とするモノクローナル抗体に認識される糖蛋白で、CA125と同じ糖蛋白上にエピトープがあるため卵巣癌の診断、治療効果判定に用いられる。また、CA125やCA602と同様に妊娠や性周期の影響を受ける。関連するマーカーはCA125、NCC-ST-439、SLXなどである。
高値（血清）：肝細胞癌、膵癌、卵巣癌（ムチン性嚢胞腺癌）、肺癌、子宮頸癌、子宮体癌、胃癌、大腸癌
偽陽性：子宮筋腫、子宮内膜症、漿膜炎、卵巣嚢腫

65/275

CA15-3

Carbohydrate Antigen 15−3/CA15-3

CA15-3は比較的安定であるが、高濃度では放置により著明な低下が見られる。検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：25.0U/mL以下

CLEIA

1.黒田　雅顕:医療と検査機器・試薬 29(6):589-596,2006
2.阿部　裕司　他:癌の臨床 34(12):1672-1676,1988
3.Molina R, Zanon G, Filella X, et al: Use of serial carcinoembryonic antigen and CA 15-3 assays in detecting relapses in breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat 1995;36:41-48
4.Geraghty JG, Coveney EC, Sherry F, et al: CA 15-3 in patients with locoregional and metastatic breast carcinoma. Cancer 1992;70:2831-2834
5.Kallioniemi OP, Oksa H, Aaran RK, et al: Serum CA 15-3 assay in the diagnosis and follow-up of breast cancer. Br J Cancer 1988;58:213-215

この検査は乳癌の再発の予知や治療効果のモニタリングマーカーとして行う。CA15-3はヒト乳脂肪球膜(115-D8)と肝転移した乳癌細胞膜(DF-3)を免疫原とするモノクローナル抗体により認識されるムチン抗原で、115-D8の癌に対する感度が高いこととDF-3が乳癌に特異性が高いという二つの特徴を組み合わせている。乳癌、卵巣癌の治療評価や経過観察に用いるが、特に原発性乳癌より転移性乳癌での陽性率が高いので、再発予知と治療効果判定に有用とされている。関連するマーカーはCEA、NCC-ST-439などである。
高値（血清）：再発乳癌、進行乳癌、直腸癌、肝癌、膵癌、肺癌、卵巣癌、腎癌、子宮癌、胃癌
偽陽性：B型肝炎、肝硬変、子宮筋腫、子宮内膜症、卵巣のう腫

66/276

CA19-9

Carbohydrate Antigen 19-9/CA19-9

検体採取後速やかに測定する。室温で1日、冷蔵で1週間保存可能である。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：37.0U/mL以下

CLEIA

1.鈴木　尚子　他：医学と薬学 56(6):897-907,2006
2.大倉　久直　他:日本臨床 48（S下）:931-933,1990
3.Torok N, Gores GJ: Cholangiocarcinoma. Semin Gastrointest Dis 2001 Apr;12(2):125-132
4.宮崎敬子ほか：糖鎖と臨床検査 癌関連性糖鎖抗原─CA19-9を中心に．臨床検査 52：573-583，2008

この検査は消化器系腫瘍のスクリーニングと膵癌の治療効果の判定、再発の早期発見のために行う。CA19-9はヒト大腸癌細胞株を免疫原とするモノクローナル抗体により認識される糖鎖抗原で、抗原決定基はシリアルルイスAとされている。このため、日本人の約10％に存在するLewis抗原陰性者は癌化しても偽陰性を示す。臨床的には膵癌マーカーとして治療効果判定に使われるが、スクリーニング検査には不適である。癌が疑われるが低値の場合はルイス式血液型を調べる。また、高値でも膵癌が否定される場合は胆道閉塞や嚢胞を疑い検査を進める。関連するマーカーはCEA、SLX、PSTI、POA、CA50などである。
高値（血清）：食道癌、胃癌、膵癌、大腸癌、胆道癌、胆管癌、肺癌、肝細胞癌、乳癌、卵巣癌、
偽陽性：糖尿病、慢性肝炎、肝硬変、原発性胆汁性肝硬変、胆嚢炎、胆管炎

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CA50

Carbohydrate Antigen 50/CA-50/CA50

早朝空腹時に採血し、遠心分離後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：35U/mL以下

TR-FIA

.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査は膵・胆道系悪性腫瘍の腫瘍マーカーとして行う。CA50はヒト大腸癌細胞株を免疫原とするモノクローナル抗体で認識される糖鎖抗原で、CA19-9からフコースを取り除いた構造を持つのでCA19-9と交差反応を示し、CA19-9が偽陰性を示すルイス抗原陰性者でも陽性となる。臨床的には膵・胆道系の腫瘍マーカーとして用いられる。関連するマーカーはCA19-9、SLX、DU-PAN-2などである。
高値（血清）：肝細胞癌、膵癌、胆道癌、食道癌、胃癌、直腸癌、大腸癌
偽陽性：膵・胆道・肝の良性疾患、良性婦人科疾患、妊娠、慢性呼吸器疾患

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CA54 61/CA546、CA54/61

Carbohydrate Antigen 54 61/CA546、CA54/61

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：12U/mL以下

ELISA

1.野澤　志朗　他:癌と化学療法 19(12):2085-2093,1992
2.野澤　志朗　他:癌と化学療法 21(6):823-832,1994
3.野澤志朗ほか：卵巣癌の新しい腫瘍マーカー，CA54/61およびCA602の基礎的，臨床的有用性の検討(第3報)．癌と化療 21：823-832，1994

この検査は卵巣癌を疑うときと卵巣癌の悪性度、予後推定に用いる。CA54/61はヒト肺大細胞癌細胞株を免疫原とするモノクローナル抗体により認識されるムチン糖鎖抗原で、卵巣癌マーカーとして使われる。このマーカーは年齢、性周期、妊娠などに影響されず良性卵巣腫瘍や子宮内膜症では偽陽性率が低いという特徴がある。卵巣癌ではCA125が漿液性腺癌で陽性率が高いのに対しCA54/61は粘液性腺癌に高い陽性率を示す。臨床的には卵巣癌を疑うとき、卵巣癌の悪性度と予後の推定に用いる。この検査は年齢、性周期、妊娠などに影響を受けない。関連するマーカーはCA125で両者を同時測定すると卵巣癌の陽性率が上昇する。
陽性（血清）：卵巣漿液性嚢胞腺癌、卵巣粘液性嚢胞腺癌、卵巣癌、類内膜癌
偽陽性：良性卵巣腫瘍、粘液性のう胞腺腫

69/279

CA602

Carbohydrate Antigen 602/CA602

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：63U/mL以下

ELISA

1.野澤　志朗　他:癌と化学療法 19(12):2085-2093,1992
2.野澤　志朗ほか：卵巣癌の新しい腫瘍マーカー，CA54/61およびCA602の基礎的，臨床的有用性の検討(第3報)．癌と化療 21：823-832，1994

この検査は卵巣癌を疑うときと卵巣癌の再発予知および経過観察に用いる。CA602はヒト卵巣明細胞腺癌細胞株を免疫原とするモノクローナル抗体により認識されるコア蛋白関連抗原でCA125に類似している。臨床的意義はCA125、CA130とほぼ同じで卵巣漿液性嚢胞腺癌と類内膜癌で高い陽性率を示すが、子宮内膜症でも偽陽性になる。臨床的には卵巣癌の補助診断の一つとして用いられる。関連するマーカーはSLX、CA72-4、SCC、CA45/61などであるが、CA54/61と組み合わせると卵巣漿液性嚢胞腺癌の診断感度が上昇する。
陽性（血清）：卵巣漿液性嚢胞腺癌、卵巣癌、類内膜癌
偽陽性：卵巣良性腫瘍、卵巣類内膜嚢腫

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CA72-4

Carbohydrate Antigen 72-4/CA72-4

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。冷蔵保存で2週間安定である。溶血血清は測定不可。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：10.0U/mL以下

ECLIA

1.青山　昭　他:医学と薬学 49(1):127-135,2003
2.小西　二三男　他:日本臨床 57(S4):498-501,1999　

この検査は卵巣癌，乳癌，消化器癌を疑うときに行う。CA72-4は肝に転移したヒト乳癌の細胞膜成分を免疫原とする2種類のモノクローナル抗体で認識される糖鎖抗原で、粘液性の卵巣癌に高い特異性をもち、CA125が偽陽性を示しやすい良性卵巣腫瘍では偽陽性率が低いという特徴がある。また、消化器癌では胃癌、大腸癌にCEAと同程度の陽性率を持つ。臨床的には卵巣癌、乳癌、消化器癌を疑うときや治療効果の判定に用いる。関連するマーカーはCA125、CA15-3、CA19-9、DU-PAN-2などである。
陽性（血清）：胃癌、膵癌、大腸癌、乳癌、子宮癌、卵巣癌、食道癌、肝癌、胆嚢癌
偽陽性：大腸ポリープ、ウイルス性肝炎、甲状腺疾患、心血管障害、胃炎、胃腸炎、胆石症、胆道閉塞、膵炎、子宮内膜症

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CCR4蛋白/CCRケモカイン受容体4

CC Chemokine Receptor 4

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
血液：陰性

フローサイトメトリー

1.日本臨床検査標準協議会　血液検査標準化検討委員会：日本臨床検査標準協議会会報 18(2):69-107,2003
2.石田　高司　他:血液・腫瘍科 56(5):652-571,2008　

この検査は再発、再燃したATL患者に対し、ATL治療薬「モガリズマブ」の適応を判定するための検査である。CCR4は白血球遊走に関与するケモカイン受容体の一つで、造血器腫瘍の一部で高度な発現がみられ、特に成人T細胞性白血病(ATL)では約90%以上の症例で発現している。ATL治療薬のモガブリズマブは抗体依存性細胞障害(ADCC活性)を発揮する分子標的薬であり、投与適応の判断にはCCR4の測定が必須である。この検査は末梢血中のCCR4をフローサイトメトリー法で測定するものである。
陽性（血液）：成人T細胞性白血病

72/295

CD10

CD10

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：1.0%以下

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

この抗原はリンパ球前細胞に出現し、細胞がT系に分化すると消失し、B系に分化すると表面免疫グロブリンが発現する時期に消失する。臨床的には白血病、リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類等に用いられる。
抗原分布：commonALL、pre-B細胞、胸腺細胞サブセット、顆粒球
高値：common型ALL　commonALL以外の一部の白血病
低値：先天性免疫不全症

73/296

CD11b

CD11b

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：18.0～49.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD11b抗原は、主として、単球、マクロファージ、NK細胞、顆粒球に存在し、細菌の貪食活性に関与していると言われている。臨床的には白血病、リンパ腫を含む細胞の型分類等に用いられ
抗原分布：単球、NK細胞、顆粒球、マクロファージ(MAC-1α)
高値：骨髄生白血病、炎症性疾患
低値：白血球粘着異常症

74/297

CD11c

CD11c

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：3.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：単球、顆粒球、マクロファージ、NK細胞、活性化リンパ球
高値：Hairy Cell白血病、単球性白血病、炎症性疾患
低値：白血球粘着異常症

75/298

CD13

CD13

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：9.0%以下

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

抗原分布：単球、顆粒球、顆粒球-単球前駆細胞、骨髄性白血病細胞、組織球、骨髄細胞
高値：急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、リンパ性腫瘍

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CD138

CD138/Syndecan-1

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：3.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：B前駆細胞、形質細胞
高値：多発性骨髄腫、形質細胞性白血病、リンパ腫

77/300

CD14

CD14/CD14+Monocytes

ヘパリン採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：5.0%以下

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

CD14抗原はLPSの高親和性レセプターで、グラム陰性桿菌の貪食、殺菌に関与し、単球やマクロファージに強く発現しリンパ球等には発現しない。臨床的には単球、マクロファージの最良マーカーで、白血病を含む細胞の分化及び型分類等に用いられている。
抗原分布：単球、樹状細胞、マクロファージ
高値(CD14+Monocytes)：AIDS関連症候群、HIV-1感染症
高値(CD14)：急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、単球性白血病
低値(CD14+Monocytes)：後天性免疫不全症候群

78/301

CD15

CD15

ヘパリン採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：3.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：顆粒球、単球、顆粒球-単球前駆細胞、ランゲルハンス細胞
高値：骨髄性白血病

79/302

CD16

CD16

ヘパリン採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：6.0〜39.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

CD16抗原は、2種類のアイソフォームがある。一つは、NK細胞、単球、マクロファージに存在し、もう一つは、好中球のみに存在する。臨床的には白血病、リンパ腫を含む細胞の型分類等に用いる。抗原分布：NK細胞、顆粒球、マクロファージ、単球　高値：骨髄性白血病、顆粒リンパ球増殖性疾患、パニック障害、社会不安障害

80/303

CD18

CD18

ヘパリン採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：7.0〜22.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗細胞接着分子抗原群のひとつで、成熟T細胞・B細胞、顆粒球などの白血球系に高密度に発現している。臨床的意義は明らかでない。
高値：サルコイドーシス

81/304

CD19

CD19

ヘパリン採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：5.0〜24.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

CD19抗原は、B細胞の分化、活性化、増殖、抗体産生に関与し、B細胞と一部の骨髄性白血病にも発現する。臨床的にはB細胞の最良マーカーで、白血病、リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類等に用いられる。
抗原分布：pro-B細胞を含むB細胞
高値：B細胞性リンパ性白血病、悪性リンパ腫、パニック障害
低値：アデノシンデアミナーゼ欠損症、骨髄移植

82/305

CD1a

CD1a

ヘパリン採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：1.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：胸腺細胞、B細胞、ランゲルハンス細胞、組織球
高値：T細胞性急性リンパ性白血病、T細胞性悪性リンパ腫、Langerhans細胞組織球症

83/306

CD2

CD2

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：78.0〜87.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：T細胞、NK細胞、LFA-2（E-ロゼットレセプター）
高値：T細胞性急性リンパ性白血病、成熟型T細胞性リンパ性白血病、成人T細胞性白血病、T細胞性悪性リンパ腫、骨髄性白血病の一部
低値：免疫不全症（T細胞欠損）、慢性炎症性疾患

84/307

CD20

CD20/Membrane-Spanning 4-Domains/Subfamily A,Member 1

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：3.0〜20.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

CD20抗原は、全てのB細胞に存在し、臨床的には白血病、リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類に用いる。
抗原分布：B細胞、濾胞内樹状細胞
高値：B細胞性リンパ性白血病、悪性リンパ腫

85/308

CD21

CD21

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：3.0～18.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD21抗原は、補体調節に関与し、成熟B細胞に存在し、T細胞、単球、顆粒球には存在しまない。臨床的には白血病、リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類等に用いられる。
抗原分布：成熟B細胞
高値：成熟型B細胞性リンパ性白血病、悪性リンパ腫、T細胞性急性リンパ性白血病の一部

86/309

CD22

CD22/Sialic Acid Binding Immunoglobulin Like Lectin 2

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：2.0〜17.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD22抗原は、免疫グロブリンスーパーファミリーの膜貫通型糖タンパクで、B前駆細胞の細胞質から成熟B細胞の表面に発現し、形質細胞では消失する。臨床的には、白血病、リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類等に用いる。
抗原分布：B細胞全般
高値：成熟B細胞腫瘍、Hairy Cell白血病

87/310

CD23

CD23

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：3.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：(A型)成熟B細胞全般　(B型)活性化B細胞、好酸球、単球/マクロファージ、血小板
高値：B細胞性慢性リンパ性白血病

88/311

CD235a

CD235a

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：1.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：赤芽球、赤血球
高値：Pure Erythroid 白血病、赤白血病、骨髄異形成症候群

89/312

CD24

CD24

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：7.0〜13.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：B細胞、顆粒球
高値：B細胞性リンパ性白血病、悪性リンパ腫、一部の骨髄性白血病
低値：免疫異常

90/313

CD25

CD25/CD25+Lymphocytes

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：8.0～34.0%以下

フローサイトメトリー

１．最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD25抗原は、単鎖糖IL-2低親和性レセプタα鎖で、β鎖のCD122、γ鎖のCD132との複合体を形成すると、高親和性のレセプターに変わる。活性化T、B細胞、マクロファジー，単球に存在し、活性化マーカーとしても有用で、ATLやリンパ腫等でも陽性となり、その同定に重要なマーカーです。
抗原分布：PHA刺激T細胞、活性化B細胞、LPA刺激単球/マクロファージ
高値：成人T細胞性白血病、一部のリンパ系腫瘍、急性リウマチ熱、骨髄移植
低値：重症複合免疫不全症、関節リウマチ

91/314

CD3

CD3/CD3+Lymphocytes

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：58.0～84.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD3抗原は、γ、δ、ε、ζ、η鎖の5種類のポリペプチドの複合体で、成熟T細胞、胸腺細胞に発現する。臨床的にはT細胞の最良マーカーである。
抗原分布：成熟T細胞、胸腺細胞
高値：T細胞性急性リンパ性白血病、成熟型T細胞性リンパ性白血病、成人T細胞性白血病、T細胞性悪性リンパ腫、ウイルス感染症
低値：免疫不全症、非T細胞性白血病

92/315

CD30

CD30

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：1.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD30抗原は、活性化T、B細胞およびRS細胞等の悪性リンパ腫の一部に発現し、臨床的には、ATL、ホジキン病、Ki-1リンパ腫の有用なマーカーである。
抗原分布：活性化T/B細胞、活性化NK細胞、単球、Reed-Sternbreg/Hodgkin細胞、伝染性単核球症異型リンパ球、未分化大細胞性リンパ腫細胞、成人T細胞性白血病細胞、正常大型リンパ芽球
対象：ホジキンリンパ腫や未分化大細胞リンパ腫などの悪性リンパ腫を疑う患者に行う。
高値：成人T細胞性白血病、ホジキンリンパ腫、未分化大細胞性リンパ腫

93/316

CD33

CD33/Sialic Acid Binding Immunoglobulin Like Lectin 3

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：5.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

CD33抗原は、造血細胞に特異的な膜抗原で、単球、顆粒球など骨髄系の細胞、一部のリンパ性白血病、リンパ腫で見られる。また、CD33陽性ALLは予後が不良といわれている。
抗原分布：単球、骨髄細胞
高値：骨髄性白血病、CD33陽性急性リンパ性白血病

94/317

CD34

CD34

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：3.0%以下

フローサイトメトリー

1.Chen CH et al:Journal of Hematotherapy　3－3～13　1994
2.渡辺　新:医学のあゆみ　170－10－898～902　1994

抗原分布：造血前駆細胞
高値：未分化型白血病

95/96

CD34陽性細胞

CD34 Positive Cells

ヘパリン加採血し、出来るだけ速やかに測定する。
血液：末梢血単核球の1%以下、骨髄単核球の1%以下

フローサイトメトリー

1.臨床検査データブック 医学書院

CD34は膜貫通型糖蛋白で多機能幹細胞などの未熟な造血幹細胞に発現している。臨床的には造血前駆細胞のマーカーとして測定されるが、白血病細胞でも発現することから、血液腫瘍性疾患の診断に用いる。また、末梢血幹細胞移植(Peripheral Blood Stem Cell Transplantation：PBSCT)で採取された造血幹細胞数測定にもCD34定量検査として利用される。
増加：急性白血病、骨髄異形成症候群、骨髄線維症、抗腫瘍薬化学療法後の造血回復期、真性多血症、慢性骨髄性白血病

96/318

CD38

CD38/Adp Ribosyl Cyclase/Cadpr Hydrolase

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：18.0〜59.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

D38抗原は、活性化T、B細胞、NK細胞、単球、形質細胞に存在し、特に形質細胞では、他の細胞に比べ蛍光強度が強いことから、この細胞の鑑別に有用なマーカーとされている。また、T・B細胞とも休止期には存在せず、活性化とともに発現することから活性化マーカーとしても用いられている。
抗原分布：造血前駆細胞、形質細胞、活性化T細胞、活性化B細胞、芽球化B細胞、単球、胸腺細胞、リンパ節胚中心細胞
高値：急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、多発性骨髄腫、Tリンパ芽球性リンパ腫

97/319

CD38マルチ解析/多発性骨髄腫解析検査

CD38 Multianalysis

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
骨髄液：多発性骨髄腫解析検査CD38マルチ解析モノクロナール抗体：CD7、CD19、CD20、CD33、CD45、CD49e、CD54、CD56、CD138、MPC-1、cy κ-chain、cy λ-chain

フローサイトメトリー

1.HASSERT J et al:CYTOMETRY 22:264-281,1995
2.河野　道生:綜合臨床 46（増）:1368-1377,1997　

形質細胞はBリンパ球系の最終的な分化細胞であるが、この細胞が骨髄中で単クローン性に腫瘍性増殖を起こしたものが多発性骨髄腫である。形質細胞は抗CD38抗体による細胞表面マーカーによりCD38強陽性分画に分類されるので、この検査は単クローン性形質細胞を検出する新しい解析法として評価されている。
陽性：多発性骨髄腫

98/321

CD4

CD4/CD4+Lymphocytes/Lymphocyte T-Helper Cells

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：25.0〜54.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry　28－9－1905～1909　1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫　18－S10－149～162　1986

CD4抗原は、MHCクラスⅡ、HIV-1のレセプターで、単球、T細胞に発現する。CD4陽性T細胞はヘルパーT細胞と呼ばれている。臨床的にはT細胞サブセット、白血病・リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類等に用いられる。
抗原分布：helper/inducer T細胞（HIV-レセプター）、胸腺細胞
高値：成人T細胞性白血病、皮膚T細胞性リンパ腫、単球性白血病、HHV6感染、Sezary症候群
低値：HIV感染、特発性CD4減少症、結核

99/324

CD42

CD42

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：5.0%以上

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：血小板、骨髄巨核球
高値：急性骨髄性白血病（巨核芽球性白血病　AML-M7）
欠損：Bernard-Soulier症候群

100/326

CD45

CD45/CD45 Leukocytes

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：95%以上（参考値）

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：赤血球と血小板を除くすべての造血細胞

101/325

CD45 gating法

CD45 (Blast) Gating

末梢血はヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。リンパ節は5×5×5mmを指定の容器に浮遊させ、冷蔵保存する。
末梢血
リンパ節
悪性リンパ腫解析検査：モノクロナール抗体：CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、CD10、CD11c、CD16、CD19、CD20、CD23、D25、CD30、CD34、CD56、κ-chain　λ-chain、

フローサイトメトリー

1.Borowitz MJ et al:American Journal of Clinical Pathology 100:534-540,1993　1
2.杉本　耕一:血液内科 67(6):695-711,2013

CD45抗原の発現強度は末梢白血球ではリンパ球＞単球＞顆粒球の順である。分化成熟度の低い急性白血病細胞はCD45の発現が弱く正常リンパ球や単球と比べて明らかに差があり、これら細胞と明確に区別できる。臨床的には急性白血病、骨髄異形成症候群、骨髄腫のimmunophenotypingや造血幹細胞の同定に用いる。また、造血器腫瘍の治療効果判定や再発の早期発見にも有用である。

102/322

CD4：CD8比

CD4+:CD8+ Lymphocytes Ratio

EDTA加又はヘパリン加採血し室温で保存する。
末梢リンパ球：0.40〜2.30

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982　

Tリンパ球はCD4（ヘルパー/インデューサー）を表出するものと、CD8（サプレッサー/細胞障害性）を表出するものに分けられる。CD4陽性Tリンパ球は、細菌感染や膠原病など免疫系が活動状態にあると増加する。一方、CD8リンパ球は末梢血中ではCD4リンパ球と相補的な関係にあり、両者は恒常性を保っている。免疫不全症や自己免疫疾患では、この恒常性が崩れるためCD4/CD8の比をとり病態を判断する。
CD4/CD8比低下：AIDS・HIV感染症(CD4減少)、原発性胆汁性肝硬変(CD4減少)、伝染性単核球症(CD8増加)

103/327

CD5

CD5

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：60.0〜90.0%

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：T細胞、 胸腺細胞、B細胞
高値：B細胞性CLL、B細胞性リンパ腫、T細胞性リンパ性白血病、T細胞性悪性リンパ腫

104/1100

CD54

Intercellular Adhesion Molecule-1

採血後速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：50〜90%
血清：120±10ng/mL in 16 healthy controls

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008
資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory ests 4th Ed.AACC

CD54は多くの活性化細胞に発現する膜抗原でICAM-1と呼ばれ、炎症性サイトカインの刺激で発現が増強する。抗原分布：活性化T細胞、活性化B細胞、単球
高値（リンパ球）：炎症性疾患、腫瘍性疾患　　高値（血清）：HIV-1感染、急性B型肝炎、マラリア、感染症、悪性腫瘍、インスリン依存性糖尿病、インスリン非依存型糖尿病、狭心症、ウエーゲナー肉芽腫症、慢性肝疾患、肝硬変、慢性腎不全、多発性硬化症
低値（血清）：多発性硬化症

105/328

CD55

CD55

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢赤血球：85.4%以上

フローサイトメトリー

1.中野　泰子:臨床免疫　25－1－135～142　1993

赤血球上でCD55が欠損していると、活性化された補体により血管内溶血を生じる。後天的な造血幹細胞の異常により、GPI膜蛋白の欠損した異常血球が産生され、溶血を呈する発作性夜間血色素尿症の診断に有用である。
抗原分布：赤血球を含む全ての血液細胞、非血液細胞
低値：発作性夜間血色素尿症、先天性DAF欠損症

106/329

CD56

CD56

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：9.0〜43.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry　28－9－1905～1909　1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫　18－S10－149～162　1986

CD56抗原は、NK細胞のマーカーとして有用な抗原で、NK細胞、T細胞の一部、骨髄系細胞、ミエローマの一部に発現し、白血病、リンパ腫を含む細胞の型分類等に用いられる。
抗原分布：NK細胞、末梢血T細胞
高値：NK細胞性顆粒リンパ球増殖性疾患、骨髄性白血病、多発性骨髄腫、悪性腫瘍、感染症、自己免疫疾患

107/330

CD57

CD57

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：4.0〜45.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry　28－9－1905～1909　1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫　18－S10－149～162　1986

CD57抗原は多くのポリペプチドや脂質に結合していると考えられ、末梢血では大顆粒リンパ球に存在し、CD57陽性細胞の多くはCD8も陽性となることから、細胞障害性T細胞と考えられている。
抗原分布：NK細胞、T細胞
高値：AIDS、Crohn病、CVDI、B細胞性慢性リンパ性白血病、臓器移植後、関節リウマチ、サイトメガロウイルス感染症

108/331

CD59

CD59

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢赤血球：99.8%以上

フローサイトメトリー

1.中野　泰子:臨床免疫　25－1－135～142　1993

赤血球上でCD59が欠損していると、活性化された補体により、血管内溶血を生じる。後天的な造血幹細胞の異常で、GPI 膜蛋白の欠損した異常血球が産生され、溶血を呈する発作性夜間血色素尿症の診断に有用である。
抗原分布：血液細胞、血管内皮、上皮細胞、神経組織、甲状腺、胎盤
低値：発作性夜間血色素尿症、先天性CD59 欠損症

109/1053

CD61/GPIIIa/β3インテグリン

β3-Integrin

検体は速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢血リンパ球：3%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

インテグリンαIIβ/βIIIとして血小板と骨髄巨核球に発現している。臨床的には急性巨核芽球性白血病細胞(FAB分類M7型)と反応するので、診断に用いられる。
高値（リンパ球）：巨核芽球性白血病
低値（リンパ球）：Glanzmann型血小板無力症(遺伝性GPIIb/IIIa欠損症)

110/332

CD7

CD7

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：72.0〜90.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry　28－9－1905～1909　1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫　18－S10－149～162　1986

CD7抗原は、幹細胞から発生初期のT細胞に存在することから、この時期の分化に最初に出現するマーカーとして用いられる。CD7陽性の白血病は予後不良と言われている。
抗原分布：T細胞、NK細胞、未成熟骨髄細胞
高値：T細胞性急性リンパ性白血病、悪性リンパ腫、幹細胞性白血病、巨核芽球性白血病
低値：T細胞欠損症、免疫不全症

111/333

CD71

CD71

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：4.0%以下

フローサイトメトリー

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

抗原分布：赤芽球、網状球、活性化T細胞、活性化B細胞、活性化マクロファージ
高値：急性白血病、悪性リンパ腫の一部

112/334

CD8

CD8/CD8+Lymphocytes/Cytotoxic Suppressor T-Cells

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：23.0〜56.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical　Chemistry　28－9－1905～1909　1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫　18－S10－149～162　1986

CD8抗原は、MHCクラスIのレセプターとして機能し、αα型はγδ-T細胞、NK細胞に、αβ型は胸腺由来、末梢血T細胞に見られる。臨床的にはT細胞サブセット、白血病、リンパ腫を含む細胞の分化及び型分類等に用いる。
抗原分布：suppressor/cytotoxic T細胞、NK細胞サブセット
高値：T細胞性リンパ性白血病、悪性リンパ腫、顆粒リンパ球増殖性疾患、EBウイルス感染症、HIV-1感染症、後天性免疫不全症候群、リウマチ性心疾患
低値：後天性免疫不全症候群、自己免疫性免疫不全症候群、HIV-1感染症、ホジキンリンパ腫、菌状息肉症、前急性T-リンパ球性白血病

113/380

CK-BB

Creatine Kinase BB-Isoenzyme/CK-BB

採血後直ちに血清分離し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。4℃で24時間、凍結では48時間安定。
血清：2%以下
髄液
胸水

アガロース電気泳動法

1.庄司進一：クレアチンキナーゼ(CK)，CK-MB，CK-MM．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：340-343，2004

CK-BBは正常血清中には殆ど認められないが、脳や消化管の組織崩壊、悪性腫瘍などで上昇する。
高値（血清）：麻疹、胃癌、肺癌、悪性黒色腫、卵巣癌、前立腺癌、精巣癌、腎癌、脳腫瘍、肝転移癌、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、急性骨髄性白血病、炭酸脱水素酵素II欠乏症、アルツハイマー病、筋萎縮性側索硬化症、脳梗塞、線維異形成症、大理石病、ショック
高値（髄液）：転移性脳腫瘍、髄膜炎、頭部外傷
高値（胸水）：肺癌

114/328

CK-MB

Creatine Kinase MB-Isoenzyme/CK-MB

血清中で速やかに不活化されるため、冷蔵して測定を急ぐ。
血清：免疫阻止UV法(25U/L以下)、TOTAL：男性(62-287U/L)、女性(45-163U/L)、CLIA(5.0μg/mL以下)

免疫阻止UV、CLIA

1.Wurzburg U et al:Klinische Wochenschrift 54:357-360,1976
2.佐藤　雅志:臨床病理 39(11):1129-1134,1991
3.Mair J, Artner-Dworzak E, Dienstl A, et al: Early detection of acute myocardial infarction by measurement of mass concentration of creatine kinase-MB. Am J Cardiol 1991;68:1545-1550
4.庄司進一：クレアチンキナーゼ(CK)，CK-MB，CK-MM．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：340-343，2004

CK-MBは主として心筋と骨格筋に多く含まれ、これら筋肉の障害時に血中に流出する。臨床的には急性心筋梗塞の発症後4〜6時間で血中に増加し始め、18〜24時間で最高値に達し梗塞の進展がなければ72時間後には減少し始め、1週間程度で元の値に戻る。臨床的には発症後速やかに上昇するので、急性心筋梗塞の診断と経過観察に有用である。ただし、発症4時間以内の陽性率は20%程度であるので、H-FABPやトロポニン-Tに比べやや劣るといわれている。
高値（血清）：Reye症候群、横紋筋融解症、外傷、高圧電流障害、急性心筋梗塞、うっ血性心不全、慢性腎不全、筋ジストロフィー、心筋炎、多発性筋炎、てんかん、肥大型心筋症、皮膚筋炎、甲状腺機能低下症

115/383

CK-MM

Creatine Kinase MM-Isoenzyme/CK-MM

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：93〜99%

アガロース電気泳動法

1.庄司進一：クレアチンキナーゼ(CK)，CK-MB，CK-MM．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：340-343，2004

CK-MMは3っのアイソホームがあり、MMa,MMb,MMcと呼ばれている。MMaは組織から血中に逸脱したばかりのもので、カルボオキシペプチダーゼによりMMb,MMcに変換する。急性心筋梗塞の初期にはMMaが血中に逸脱してくるが、時間の経過と共に酵素作用でMMb,MMcに変換するのでMMa/MMcの比を測定することで、発症からの時間が推定される。MMa/MMc比が大きければ発症初期のため、早期診断に有用とされている。また筋ジストロフィー症や皮膚筋炎などでMMa/MMc比が高値ならば筋の損傷が続いている証拠となる。
高値（血清）：急性心筋梗塞、進行性筋ジストロフィー症、皮膚筋炎

116/381

CKアイソザイム/CPKアイソザイム

Creatine Kinase Isoenzyme/CK-Isoenzyme

CK-MBは血清中で速やかに不活化されるため、検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：BB(2%以下)、MB(6%以下)、MM(93〜99%)

アガロース電気泳動法

1.高木　康　他:臨床検査 32(11):1309-1315,1988
2.芝　紀代子:目でみる電気泳動法1　(医歯薬出版):88-95,1988
3.Anderson JL. ST segment elevation acute myocardial infarction and complications of myocardial infarction. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 73.
4.Chinnery PF. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 429.
5.Ferri FF. Muscular Dystrophy. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2016. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2016:pp. 832-833.
6.Nagaraju K, Lundberg IE. Inflammatory diseases of muscle and other myopathies. In: Firestein GS, Budd RC, Harris ED Jr, et al, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 85.
7.庄司進一：クレアチンキナーゼ(CK)，CK-MB，CK-MM．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：340-343，2004

CKは細胞上清分画中でアイソザイムとしてMM、MB、BBの3種が分画される。このうちMBは心筋に含まれており臓器特異性が高く、MMは心筋と骨格筋にに、BBは脳、腸管や子宮の平滑筋に含まれている。臨床的にはアイソザイム分画測定により、障害のある臓器が程度特定できることから、CK測定と同時に測定することが望ましい。特にMBは心筋梗塞で発症後4〜6時間後に上昇し始め、18〜24時間でピークに達し、梗塞が広がらなければ72時間〜1週間で元の値に戻る。BBは脳や消化管の組織崩壊や悪性腫瘍などで上昇するが、測定の臨床的意義は少ない。
高値(CK-MB)：CK-MB参照
(CK-BB)：悪性腫瘍（脳、肺、胃、腎、卵巣、精巣、前立腺）、悪性黒色腫、解離性大動脈瘤、急性骨髄性白血病、急性脳損傷
(CK-MM)：Crush症候群、横紋筋融解症、筋ジストロフィー、多発性筋炎
（ミトコンドリアCK）：組織破壊性病変（食道、胃、大腸）
（マクロCK）：悪性腫瘍

117/1363

CRH負荷試験/コルチコトロピン放出ホルモン負荷試験

Corticotropin-releasing Hormone Test

CRH50μgを静注し、静注前、静注後15,30,60,120分に採血しACTHとコルチゾールを測定する。
血清：ACTHのピーク値が前値の1.5倍以上、もしくはピーク値が30pg/mL以上、コルチゾールのピーク値が15μg/dL以上。健常者ではACTHは投与後30分、コルチゾールは60分でピーク値に達する。

RIA

1.蔭山和則ほか：CRH負荷，ACTH負荷試験の診断的有用性．日内会誌 97：743-746，2008

この検査はACTH分泌異常の診断と評価に用いる。CRHは室傍核のニューロンで産生され、下垂体門脈中に放出されるポリペプチドで、下垂体前葉にあるACTH産生細胞に直接働き、ACTHの分泌を促す。この検査は下垂体前葉でのACTH分泌予備能を知るために行う。このため、下垂体障害があれば無反応、視床下部障害では遅延反応を示す。また、クッシング症候群や異所性ACTH産生腫瘍では過剰のコルチゾールにより、下垂体のACTH分泌が抑えられるので、反応しない。
ACTHの前値が低値で無反応：ACTH単独欠損症、CRH分泌不全、下垂体機能低下症、
ACTHの前値が高値で無反応：異所性ACTH産生腫瘍、副腎腫瘍によるクッシング症候群
ACTHの前値が基準範囲上限～高値で1.5倍以上の増加：ACTH産生下垂体腫瘍（クッシング病）

118/378

C反応性蛋白

C-Reactive Protein/CRP

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。冷蔵で1〜4日間は安定である。
血清：0.30mg/dL以下

ラテックス免疫比濁法

1.河合　忠　他:臨床検査機器・試薬 20(4):503-517,1997
2.大谷　英樹:日本臨床 53（増）:233-236,1995
3.Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DE Bruns. St. Louis, MO. Elsevier Saunders, 2012
4.Ridker PM, Libby P, Buring JE. Risk markers and the primary prevention of cardiovascular disease. In: Mann DL, Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 39.
5.河合　忠：C反応性蛋白(CRP)．基準値と異常値の間．中外医学社，2006，p467

この検査はAPPとして感染症、悪性腫瘍、自己免疫疾患、組織壊死などの炎症性疾患で増加するので、その活動性の指標とする。CRPは肺炎球菌のC多糖体と反応する蛋白として発見された急性相反応物質の一つである。この蛋白はマクロファージが異物を貪食すると、このマクロファージが活性化されサイトカインを放出し、このサイトカインが肝細胞に働き産生される。臨床的にはC増加は必ず炎症の存在を示唆するが、炎症が起こってから血中濃度が上昇するのに半日を要する。感染症のうち細菌性、一部の真菌性ではよく反応するが、ウイルス性は上昇程度が低い。また炎症の組織では、尿路感染や脳梗塞といった局所性のものでは上昇程度は低い。
パニック値：10mg/dL以上
高値（血清）：2mg/dl以上の上昇、炎症の活動性，病巣の大きさによって30mg/dl程度まで上昇する。細菌感染症、ウイルス感染症、悪性腫瘍、自己免疫疾患、組織壊死（心筋梗塞など）、ほか炎症性疾患
高値（血清）：0.1～0.5mg/dl程度の上昇：動脈硬化症・糖尿病・肥満・喫煙・高血圧などの血管障害のリスク状態、活動性の低い、または限局性の炎症性疾患

119/517

C型肝炎ウイルス-コア抗原/HCVコア蛋白/HCV抗原

HCV Core Antigen

凝固促進剤＋血清分離剤入り容器で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：3.0fmol/L未満（定量下限値）

CLIA

1.田原　和子　他：日本臨床検査自動化学会会誌 36(2):267-274,2011
2.熊田　博光　他:消化器科 45(4):454-466,2007　

HCV-コア抗原はHCVの表面にある膜蛋白に包まれて存在し、コア蛋白とも呼ばれている。HCVのウイルス量測定にはPCR法があるが、測定が煩雑なため日常検査では蛋白を測定するコア抗原が用いられる。臨床的にはHCV抗体陽性者の血中HCVの確認、ウイルス量の変化、病状の推移、インターフェロンの効果判定に用いる。ただし、HCV抗体陽性でコア抗原陰性の場合はHCV-RNAでの確認が必要である。
陽性（血清）：C型肝炎
偽陰性：C型肝炎ウイルス感染者でウイルス量が少ないもの

120/516

C型肝炎ウイルスサブタイプ解析

HCV Subtyping

凝固促進剤＋血清分離剤入り容器で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血清

CLEIA

1.長谷川　瞳，他:医学と薬学 70(3):633-641,2013
2.小原　道法:日本臨床 52(7):1728-1733,1994　

C型肝炎ウイルスの遺伝子型別は1〜6の6群に分類されている。我が国では1b型が約70%、2a型が約15%、2b型が5%である。1群と4群はインターフェロンの治療効果が悪く、2群と3群は治療効果が良い。この検査は患者血清中にHCV-RNAが認められた場合に、インターフェロン治療の治療効果予測に用いられる。

121/1409

C型肝炎ウイルス核酸増幅定性

Hepatitis C Virus RNA,qualitative/HCV-RNA,qualitative

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：陰性

RT-PCR

1.Ghany MG, Strader DB, Thomas DL, Seeff LB: Diagnosis, management, and treatment of hepatitis C–an update. Hepatology 2009;49:1335-1374
2.de Leuw P, Sarrazin C, Zeuzem S: How to use virological tools for the optimal management of chronic hepatitis C. Liver Int 2011;31 Suppl 1:3-12
3.Centers for Disease Control and Prevention: Testing for HCV infection–an update of guidance for clinicians and laboratorians. Mort Morbid Wkly Rpt 2013;62(18):362-365
4.田原和子：HCV-RNA量測定におけるコバスTaq Man HCV「オート」の臨床的評価．日臨検自動化会誌 32：245-252，2007

この検査はHCVの遺伝子(RNA)を検出する定性検査である。検査は１．急性C型肝炎を疑う場合、２．HCVキャリアの診断、３．C型肝炎ウイルス存在の確認、４．HCV抗体陽性者のウイルス持続感染の確認、５．インターフェロン治療の効果判定とウイルス消滅の有無確認に用いられる。
陽性（血清）：C型肝炎、無症候性キャリア、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、肝癌

122/1410

C型肝炎ウイルス核酸増幅定量

Hepatitis C Virus RNA,quantitative/HCV RNA,quantitative

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：陰性（測定感度1,000コピー/mL以下

RT-PCR

1.Ghany MG, Strader DB, Thomas DL, Seeff LB: Diagnosis, management, and treatment of hepatitis C–an update. Hepatology 2009;49:1335-1374
2.de Leuw P, Sarrazin C, Zeuzem S: How to use virological tools for the optimal management of chronic hepatitis C. Liver Int 2011;31 Suppl 1:3-12
3.Centers for Disease Control and Prevention: Testing for HCV infection–an update of guidance for clinicians and laboratorians. Mort Morbid Wkly Rpt 2013;62(18):362-365
4.田原和子：HCV-RNA量測定におけるコバスTaq Man HCV「オート」の臨床的評価．日臨検自動化会誌 32：245-252，2007

この検査は１．C型肝炎ウイルス量の把握、２．治療法の選択と治療効果の判定、３．病勢の推移などを知るために行う。ウイルス量が1,000コピー/mL以下であってもHCV感染は否定できない。
陽性（血清）：C型肝炎（無症候性キャリア、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、肝癌）

123/351

c-kit遺伝子変異解析

C-Kit Gene

塗抹標本は未染色スライド5〜10枚必要、室温で保存する。組織は250mgを滅菌ポリスピッに入れ凍結保存する。
末梢リンパ球：3%未満（参考値）
組織

ダイレクトシーケンス法

1.Alessandra Maleddu et al :Journal of Translational Medicine 9(75):2011
2.廣田　誠一:GIST研究会 http://www.gist.jp/shindan/0203.html
3.山元英崇ほか：GISTの臨床病理学的特徴と遺伝子異常．胃と腸43：127-136，

この検査は消化管間葉系腫瘍(GIST)の分子標的治療に対する薬剤感受性・耐性の予測に用いる。c-kit遺伝子はレセプター型チロシンキナーゼであるc-kitをコードしている。c-kitは赤血球、マスト細胞、メラノサイトや消化管運動のペースメーカーであるCajal介在細胞などに発現しているが、悪性黒色腫、Mast細胞腫、Seminoma、肺小細胞癌、血管肉腫などでも陽性になることが知られている。また、消化管間葉腫瘍(GIST)でも発現が見られ、この腫瘍は分子標的薬であるイマチニブが治療効果があることから、イマチニブ耐性か感受性かの判断にc-kit遺伝子の検査が行われる。
遺伝子変異陽性（exon9、11、13、17に変異検出）：イマチニブ感受性GIST
遺伝子変異陽性（二次的遺伝子変異）：イマチニブ耐性GIST

124/402

D-アラビニトール

D-Arabinitol

検体採取後速やかに測定するか、冷凍保存する。
血清：〈d-アラビニトール濃度〉（単位：μmol/L）
男性 女性
15歳以下0.7～5.90.5～5.3
16～65歳0.0～9.70.0～10.6
66歳以上0.0～27.90.0～18.4
〈クレアチニン比〉（単位：μmol/mG・Cr）
15歳以下0.0～0.80.0～0.8
16～65歳 0.0～0.8 0.0～1.1
66歳以上 0.0～2.2 0.0～1.9

酵素法

1.臨床検査データブック　医学書院

D-アラビニトールはカンジダ属の主要代謝産物で、深在性カンジダ症で血中濃度が高くなることが知られている。臨床的には深在性カンジダ症の診断、腸管内のカンジダ異常増殖の予知などに用いる。D-アラビニトールは尿中に排泄されるため、腎機能が低下した患者では高値に出る傾向があるので、クレアチニンとの比を見て評価することが望ましい。
高値（血清）：深在性カンジダ症、腸管内カンジダ増殖
偽陽性：薬剤（キシリトール）

125/420

D-キシロース吸収試験/キシローゼ試験

D-Xylose Absorption Test

尿2mL(5時間蓄尿後、尿量を測定し一部を検体とする）、検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
5g法：1.5g(排泄量30%)以上
25g法：5～8g(排泄量20～32%)、境界値3～5g

比色法

1.Hogenauer C, Hammer HF. Maldigestion and malabsorption. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 104.
2.Semrad CE. Approach to the patient with diarrhea and malabsorption. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 140.

経口投与されたD-キシロースの60〜70%は空腸で吸収され、体内で代謝を受けることなく吸収量の40〜50%が腎から尿中に排泄される。このキシロースの性質を利用し、空腸機能検査として吸収不良症候群を疑う患者を診た場合に測定する。また、この検査が低値を示した場合は近位空腸の吸収障害であり、正常なら膵疾患による吸収不良であることが鑑別できる利点がある。
低値：吸収不良症候群(Amyloidosis、Celiac病、Crohn病など)、腎機能障害、薬剤（硫酸ナオマイシン、アスピリン、インドメタシンなどによるD-キシロース尿排泄阻害）

126/415

DNAヒストグラム/DNA異数体

DNA Histogram/DNA Aneuploidy

血液はヘパリン加採血した末梢血、組織はパラフィン切片を3枚以上検体とする。血液は室温、組織は冷蔵保存する。
血液：陰性
組織：陰性

フローサイトメトリー

1.Vindelφv LL et al:Cytometry 3(5):323-327,1983
2.高木　滋　他:最新医学 40(1):104-109,1985　

DNAヒストグラムは血液や摘出した腫瘍組織中の細胞をDNA染色し、DNA ploidyパターンを検索することにより、間接的に腫瘍の悪性度を判定する検査である。臨床的には血液疾患の腫瘍マーカー、悪性腫瘍の染色体数異常の有無、細胞増殖状態の解析と評価に用いる。
陽性（血液）：急性リンパ性白血、急性骨髄性白血病、ATL、慢性骨髄性白血病の急性転化　陽性（組織）：食道癌、腎癌、大腸癌、直腸癌、肺癌、卵巣癌

127/757

DU-PAN-2/DUPAN-2

DU-PAN-2/DUPAN-2

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。ヘパリン加血漿、EDTA加血漿も測定可能。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：スクリーニング：(150U/mL以下)、血清診断(400U/mL以下)

EIA

1.櫻林　郁之介　他:臨床病理 34(6):705-710,1986
2.張　正和　他:膵臓 1(1):69-77,1986　

DU-PAN-2はヒト膵癌細胞株を免疫原とするモノクローナル抗体に認識されるムチン様糖蛋白で膵癌、胆道癌、肝細胞癌で陽性率が高いマーカーである。良性疾患では急性肝炎、慢性活動性肝炎、肝硬変や胆道疾患で陽性になる。臨床的には膵癌、胆道系癌のスクリーニング、診断、術後経過観察に用いられる。膵癌ではSLX、CA19-9、CEAを同時に測定することで診断率が上昇する。
陽性（血清）：肝細胞癌、胆管癌、膵癌、胆嚢癌、胆道癌　偽陽性：肝硬変、肝炎

128/1401

Dダイマー/フィブリン分解産物Dダイマー

D-Dimer

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
3.8%クエン酸血漿：LPIA 1.0μg/mL未満

ラテックス免疫比濁法

1.Brill-Edward P, Lee A: D-dimer testing in the diagnosis of acute venous thromboembolism. Thromb Haemost 1999 August;82(2):688-694
2.Heit JA, Minor TA, Andrews JC, et al: Determinants of plasma fibrin D-dimer sensitivity for acute pulmonary embolism as defined by pulmonary angiography. Arch Pathol Lab Med 1999 March;123(3):235-240
3.Heit JA, Meyers BJ, Plumhoff EA, et al: Operating characteristics of automated latex immunoassay tests in the diagnosis of angiographically-defined acute pulmonary embolism. Thromb Haemost 2000 June;83(6):970
4.Bates SM, Grand'Maison A, Johnston M, et al: A latex D-dimer reliably excludes venous thromboembolism. Arch Intern Med 2001 February;161(3):447-453
5.Levi M, ten Cate H: Disseminated intravascular coagulation. N Engl J Med 1999 August;341(8):586-592
6.Righini M, Van Es J, Den Exter PL, et al: Age-Adjusted D-Dimer Cutoff Levels to Rule Out Pulmonary Embolism: The ADJUST-PE Study. JAMA 2014;311(11):1117-1124. doi:10.1001/jama.2014.2135
7.Schouten HJ, Geersing GJ, Koek HL, et al: Diagnostic accuracy of conventional or age adjusted D-dimer cut-off values in older patients with suspected venous thromboembolism: systematic review and meta-analysis. BMJ 2013;346:f2492
8.佐野　將也　他:臨床検査機器・試薬　20-2-301～308　1997
9.三橋　裕行　他:日本臨床　57-増2-569～572　1999

線溶現象で分解された安定化フィブリンのプラスミン分解産物の一つで、安定化フィブリンの分解によってのみ産生される二次線溶に特異的な物質である。このためDダイマーの増加があれば二次線溶の亢進と判断してよい。ただし、二次線溶が亢進している時は一次線溶も亢進しているので、FDPも同時に測定することが望ましい。
高値（血漿）：播種性血管内凝固症候群、血栓症、大動脈瘤、直腸癌、卵巣癌、泌尿生殖器癌、卵巣良性腫瘍、糖尿病、血小板減少症、急性心筋梗塞、不安定狭心症、肺塞栓症、心房細動、脳卒中、末梢動脈疾患、深部静脈血栓症、クローン病、潰瘍性大腸炎、肝硬変、ネフローゼ症候群、骨髄移植

129/434

Epstein-Barr Virus Antigen

Epstein-Barr Virus Antigen

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。凍結は不可。
血清：陰性
腫瘍細胞

間接蛍光抗体法、ISH、RT-PCR

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査はEBウイルス感染症およびEBウイルス関連腫瘍が疑われるときに行う。EBウイルスは熱帯アフリカの小児に多発するBurkitリンパ腫の培養細胞から分離されたウイルスで、日本では大部分が2歳以内に感染し成人の80〜90％は抗体を持っている。感染によりBurkitリンパ腫、上咽頭癌、鼻腔リンパ腫、伝染性単核球症などを発症する癌ウイルスである。
陽性（血清）：Burkittリンパ腫、B細胞性日和見リンパ腫、NK/T細胞リンパ腫、ホジキンリンパ腫、シェーグレン症候群、胃癌、上咽頭癌、慢性活動性EBウイルス感染症
陽性（細胞）：Burkitリンパ腫、B細胞性日和見リンパ腫、ホジキンリンパ腫、シェーグレン症候群

130/424

EML4-ALKキメラmRNA

EML4-ALK Chimera mRNA

検体は凍結保存する。
組織、胸水、肺洗浄液、気管支擦過：キメラmRNA（検出せず）

RT-PCR

1.Horn L et al：Journal of Clinical Oncology 27(26):4232-4235,2009
2.Soda M et al：Nature 448(7153):561-566,2007

日本人肺癌患者の約7％にEML4との転座遺伝子EML4-ALKが見られるとの報告があり、この転座遺伝子は極めて癌原性が高いことが判明している。近年、EML4-ALK陽性の肺癌治療にチロシンキナーゼを標的とした分子標的薬(ALK阻害剤)が開発された。臨床的にはEML4-ALKの有無を検出し、ALK阻害剤投与の決定に用いる。
陽性（組織）：非小細胞肺癌

131/1403

EML4-ALK融合遺伝子

EML4-ALK Fusion Gene

検体は凍結保存する。
胸水沈渣、肺胞洗浄液沈渣、気管支擦過沈渣、組織：検出せず

RT-PCR

1.Horn L et al:Journal of Clinical Oncology 27(26):4232-4235,2009
2.Soda M et al:Nature 448(7153):561-566,2007

肺癌の約80～85%は非小細胞癌で、多くは予後不良の進行癌として診断される。ALK融合遺伝子陽性肺がんは、非小細胞癌の約5%を占め、EGFRKRAS遺伝子変異とは相互排他的関係が認められている。近年分子標的薬であるALK阻害剤（クリゾニチブ）が開発され臨床に用いられている。本検査はRT-PCRにより好感度にEML4-ALK遺伝子を検出する定性検査で、ALK阻害剤の投薬が有効とされる患者の選択に用いる。関連する検査として肺癌ALK蛋白、肺癌ALK遺伝子、EGFR遺伝子変異解析がある。
陽性：ALK阻害剤が有効の進行性非小細胞肺癌

132/1365

Ellsworth-Howard 試験/副甲状腺ホルモン負荷試験

Ellsworth-Howard Test/Test of Parathyroid Hormone

尿中はトルエン1～2mLを加え冷所で保存する。
尿：リン排泄：PTH静注2時間後の値が静注前2時間値に比べ35mg以上増加すれば陽性（＋）、cyclic AMP排泄：PTH静注1時間後の排泄用が静注1時間前の値に比べ10倍以上、1μmol以上の排泄増加を認めたら陽性（＋）とする。健常者はリン（＋）、cAMP（＋）である。

検査前3日間はリンの多い食事を禁じる。午前9時に200ml飲水、10時排尿、以後16時まで1時間ごとに排尿し蓄尿する。排尿直後に200mlずつ飲水させ、13時に合成副甲状腺ホルモン100単位を静注する。各尿分画の量、リン、cAMPを測定する。

1.岡崎　亮：副甲状腺機能低下症の病型診断とEllsworth-Howard試験．Clinical Calcium 17：1182-1185，2007

この試験は外因性に副甲状腺ホルモンを投与し、腎でのPTHの反応を見る検査で、腎のPTH受容体以降の機能を把握できる。副甲状腺機能低下症の鑑別には必須の検査である。
血中PTH高値、尿中P反応（−）、尿中cAMP反応（−）：偽副甲状腺機能低下症Ⅰ型
血中PTH高値、尿中P反応（−）、尿中cAMP反応（+）：偽副甲状腺機能低下症Ⅱ型
血中PTH高値、尿中P反応（+）、尿中cAMP反応（+）：偽性特発性副甲状腺機能低下症
血中PTH低値、尿中P反応（+）、尿中cAMP反応（+）：特発性副甲状腺機能低下症

133/1402

FIP1L1-PDGFRa融合遺伝子

FIP1L1-PDGFRa Fusion Gene

骨髄液またはヘパリン加血液は採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
末梢血：陰性
骨髄細胞：陰性

FISH

1.稲澤　譲治:臨床FISHプロトコ－ル(秀潤社) 90-95,1997
2.Jason Gotlib et al:BLOOD 103(8):2879-2891,1997　

慢性好酸球性白血病(CEL)または好酸球増多症候群(HES)の一部の患者では大4番染色体長腕の一部(4q12)が欠失しPIP1L1-PDGFRa融合遺伝子が発現し、PDFGRaチロシンキナーゼが活性化している。これらの患者ではチロシンキナーゼ阻害剤であるイマチニブが有効であることが判っている。この検査はCELまたはHES患者ののうちFIP1L1-PDGFRa融合遺伝子を持つものを選択し適切な治療に結び付けるために行う。
陽性（血液、骨髄液）：FIP1L1-PDGFRa融合遺伝子陽性患者

134/456

Febrile Agglutination

Febrile Agglutination

検体は速やかに測定する。
培養株：陰性または抗体価上昇が4倍以下

凝集法

1.Levy PY, Carrieri P, Raoult D: Coxiella burnetii pericarditis: report of 15 cases and review. Clin Infect Dis 1999;29:393-397
2.Caron F, Meurice JC, Ingrand P, et al: Acute Q fever pneumonia: a review of 80 hospitalized patients. Chest 1998;114:808-813

サルモネラ、ブルセラ、フランシセラとリケッチャ属の感染症の凝集反応による迅速検査である。
陽性（培養株）：Rocky山紅斑熱、サルモネラ症、パラチフス、腸チフス、ブルセラ症、野兎病

135/1360

GH-RH負荷試験/成長ホルモン放出ホルモン負荷試験

Growth Hormone-releasing Hormone Test

血清：GHピーク値6ng/mL以上、個人差があり同一人でもピーク値の再現性は少ない。

GHRHを小児では1μg/kg（体重）、成人では50μg静注し、静注前、静注後30,60,90,120分に採血しGHを測定する。

1.千原和夫ほか：成長ホルモン分泌不全性低身長症の診断の手引き(平成19年度改訂)．厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服研究事業　平成19年度統括・分担研究報告書．2008，pp120-1212

この検査はGH分泌異常症の評価に用いられる。GHRHは下垂体前葉のGH産生細胞に直接作用し、GH分泌を促進するため、視床下部を介するインスリン負荷試験などとは作用機序が異なる。このため、視床下部障害によるGHRH分泌低下では、GH分泌がみられるが、下垂体のGH産生細胞障害ではGHの分泌が低下する。
GHピーク値：3～6ng/mL　GH分泌不全性低身長症の疑い、3ng/mL以下　中等度成人GH分泌不全症、重症GH分泌不全性低身長症、GHRH受容体異常症

136/503

GM1-ガングリオシド

GM1-Ganglioside

髄液：陰性

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

ガングリオシドは糖脂質で神経系の修復、神経細胞の分化・増殖、毒素やウイルスのレセプター機能、ホスフォキナーゼ活性化などの生理作用がある。このうちガングリオシドのGM1は神経系、特に脳灰白質に分布している。臨床的にはAlzhheimer病で脳脊髄液中の濃度が増加することが知られている。
陽性（髄液）：Alzheimer病

137/490

Glucose Challenge Test

Glucose Challenge Test

血清：140mg/dL以下

酵素法

1.Laboratory Tests&Diagnostic Procedures,Saunders

糖尿病のリスクを持つ妊婦に対するスクリーニング検査で、リスクのある妊婦は妊娠24〜28週にこの検査を受ける。検査は50gのブドウ糖を負荷し1時間後に採血し妊娠糖尿病の診断を行う。
高値（血清）：糖尿病、妊娠糖尿病

138/512

HAMテスト/酸性化血清溶血試験/酸性化血清細胞溶解試験/酸性化血清試験/酸溶血試験

Ham Test/Acidified-Serum Test

患者末梢血液、健常者血清共に新鮮なものを使用し、ABO血液型を一致させる。
血液：陰性

溶血反応法

1.Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 29.
2.Chernecky CC, Berger BJ. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap H.

HAM試験は溶血性貧血のスクリーニング検査でシュガーウォーターテストが陽性の場合と臨床症状から発作性夜間血色素尿症が疑われるときに行う。臨床的には発作性夜間血色素尿症に特異性を持つ検査で、診断的有用性が高い。測定の結果、発作性夜間ヘモグロビン尿症が疑われるときはフローサイトメトリーのtwo-color解析を行い、DAF(CD55)およびMIRL(CD59)が欠損した血球を確認する。
陽性（血液）：遺伝性多核赤芽球症、再生不良性貧血-PNH症候群、発作性夜間血色素尿症、先天性赤血球異形成貧血Ⅱ型

139/514

HBV DNAラミブジン耐性遺伝子

HBV DNA Lamivudine Resistant Gene

凝固促進剤＋血清分離剤入り容器で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：変異出現せず

PCR-EIMA

1.Kobayashi S et al:Hepatology Research 17:31-42,2000
2.谷川　久一　他:肝胆膵 40(1):171-190,2000　

ラミブジンはHBVの逆転写酵素を阻害して、ウイルスの増殖を抑える働きがあり、HBVの治療薬として注目されている。しかし、この薬剤は長期間投与すると変異体が出現し、臨床効果を妨げることが明らかになった。この変異はチロシン(Y)、メチオニン(M)、アスパラギン酸(D)、アスパラギン酸(D)で構成されるYMDDと呼ばれる部分の変異であり、この変異の検出はラミブジン長期投与の際には必須の検査である。
陽性（血清）：B型肝炎ウイルス感染症ラミブジン耐性株出現

140/515

HBVゲノタイプ

HBV Genotype/Hepatitis B Virus Genotyping

血清分離後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：陰性

EIA

1.田中　靖人，他:臨床病理 57(1):42-47,2009
2.ETURO ORITO et al:HEPATOLOGY 34(3):590-594,2001　

HBVはゲノムDNAの塩基配列の違いによりA〜Jの10種類に分類されるが、治療効果や予後はゲノタイプで異なるため、B型肝炎と診断された場合はゲノタイプを確定する必要がある。日本では主として遺伝子型B、Cであるが、特にタイプCは肝癌を引き起こしやすい。また、最近、わが国では遺伝子型AのB型急性肝炎が増加傾向にあり、この遺伝子型Aは遺伝子型Cと同様インターフェロン効果が高いことから、治療前の遺伝子型検査が必須である。
陽性（血清）：ゲノタイプA、B、C、DのB型肝炎

141/531

HBVコア関連抗原

Hepatitis B Virus Core-Related Antigen

新鮮な血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：3.0LogU/mL未満

CLEIA

1.田中　靖人:臨床病理 54(7):692-698,2006
2.松本晶博ほか：B型肝炎ウイルスのコア関連抗原．内科 100：653-657，2007

この検査はB型肝炎ウイルス感染の診断、治療効果のモニタリング、ラミブジン投与中止の目安に用いる。B型肝炎ウイルス感染の診断補助、治療効果のモニタリング、ラミブジン投与中止の目安B型慢性肝炎は治療によるHBVの完全排除は困難で、ウイルス量の異常高値が続くと肝硬変さらに肝癌に進展する危険があることからウイルス量の低減と低値維持が治療の目標になる。この検査はHBe抗原、HBc抗原およびHBVプレコア蛋白質の3種を含むB型肝炎ウイルス関連抗原を正確に測定出来る特徴がある。臨床的には核酸アナログ製剤投与によるHBV-DNA量の把握により再燃のリスクを予測するために測定する。
高値（血清）：B型肝炎

142/1406

HBVプレコア/コアプロモーター変異株

HBV Precore/Core Promoter Mutation

検体採取後速やかに測定する。
血清：プレコア（野生型、変異型、混合型）測定感度以下、コアプロモーター（野生型、変異型、混合型）測定感度以下

プレコア：PCRミニシーケンス法、コアプロモーター：特異プローブ法

1.吉岡健太郎：プレコア・コアプロモーター変異とその臨床的意義．肝・胆・膵 49：461-469，2004

この検査は劇症型に移行しやすい遺伝子変異を伴ったHBVを同定する検査である。急性肝炎、慢性肝炎ではプレコア／コアプロモーターを検出することで肝炎の劇症化と組織障害の大きさが予測できる。１．コアプロモーター変異型／プレコア野生型(M/W)及びコアプロモーター変異型/プレコア変異型(M/M)：肝炎が重症化する可能性がある。２．コアプロモーター野生型/プレコア野生型(W/W)、コアプロモーター野生型/プレコア変異型(W/M)：自然治癒する可能性が高い。但し、検体中のウイルス量が2,000コピー/mL未満では正確な結果が得られない場合がある。
陽性（血清）：B型ウイルス性肝炎

143/533

HBV関連DNAポリメラーゼ

Hepatitis B Virus DNA-Polymerase

検体は速やかに測定するか、冷凍保存する。
血清：30cpm未満

RA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査はHBVによる肝疾患のHBVの活動性を評価する場合に用いられる。HBV-DNAは二本鎖であるが、通常はその半分程度は一本鎖として存在し、増殖期や活動期に入ると二本鎖に修復される。HBV関連DNAポリメラーゼはこの修復に当たる酵素で、その活性はHBV-DNAの量を反映し、増殖力や感染力の指標となる。臨床的にはHBVの活動性の評価に使われ、HB肝炎の治療法の適応や治療効果判定に有用である。
高値（血清）：B型肝炎ウイルス感染者、慢性B型肝炎、無症候性HBVキャリア

144/1408

HBe抗原

Hepatitis Be Antigen

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：陰性　1.0S/CO未満

CLEIA

1.中尾　瑠美子　他:Progress in Medicine 24(11):2839-2852,2004
2.Bonino F, Piratvisuth T, Brunetto MR, et al: Diagnostic markers of chronic hepatitis B infection and disease. Antiviral Therapy 2010;15(3):35-44
3.Servoss JC, Friedman LS: Serologic and molecular diagnosis of hepatitis B virus. Clin Liver Dis 2004;8:267-281
4.Badur S, Akgun A: Diagnosis of hepatitis B infections and monitoring of treatment. J Clin Virol 2001 Jun;21(3):229-237

HBe抗原はHBVの感染初期から感染した肝細胞内で産生され、HBs抗原に続いて血中に出現し、HBs抗原の陰性化に先行して陰性化し、HBe抗体が陽性となる。HBVの活動性のマーカーで、HBe抗原陽性、HBe抗体陰性なら血中のウイルスルオが多く感染力が強い。HBe抗体価が上昇しHBe抗原が陰性化するセロコンバーションが起きると血中HBV-DNA量が低下し肝炎が沈静化するので、抗ウイルス療法の目標としても有用である。また、HBe抗原陰性/HBe抗体陽性であっても血中のHBV-DNA量が多く活動性の肝炎が持続する場合はこの血液による感染を起こすと劇症肝炎や重症肝炎が発症しやすいので注意する。
陽性（血清）：急性B型肝炎発症初期、HBe抗原陽性無症候性キャリア、活動性B型肝炎、B型慢性肝炎、B型肝硬変、肝細胞癌

145/530

HBs抗原

Hepatitis B Surface Antigen

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。溶血検体、非働化検体は不可。
血清：CLIA(0.05IU/mL未満)、磁性化粒子凝集法(8倍未満)、CLEIA(0.005IU/ｍL未満)

CLIA、磁性化粒子凝集法、CLEIA

1.志村　嘉彦　他:臨床検査機器・試薬 18(3):553-558,1995
2.飯野　四郎:Medical Practice 5(4):530-534,1988
3.戸来　孝　他：医学と薬学 72(9):1569-1577,2015
4.熊田　博光:日本臨床 53（増）:241-246,1995
5.Ross SC, Densen P: Complement deficiency states and infection: epidemiology, pathogenesis and consequences of neisserial and other infections in an immune deficiency. Medicine 1984;63:243-273
6.Frank MM: Complement in the pathophysiology of human disease. N Engl J Med 1987;316:1525-1530
7.Yamamoto S, Kubotsu K, Kida M, et al: Automated homogeneous liposome-based assay system for total complement activity. Clin Chem 1995;41:586-590

HBs抗原はHBVの表面を覆っている外殻蛋白でDane粒子、小型粒子、管状粒子が存在する。この抗原の存在は、その時点でのHBV感染を意味している。臨床的にはHBV感染による肝疾患が疑われる場合、針刺し事故などの医療関係者のHBV感染のスクリーニングと経過観察に用いる。本抗原が陽性の場合はHBe抗原、HBc抗体、HBV-DNA定量と総合的な肝機能検査を行い「B型肝炎治療の標準化に関するガイドライン」にしたがって今後の方針を決める。
高値（血清）：B型肝炎ウイルス感染者、慢性B型肝炎、無症候性HBVキャリア

146/532

HBウイルスDNA定量/B型肝炎ウイルスDNA定量

Hepatitis B Virus DNA Quantification/Hepatitis B Virus DNA

凝固促進剤＋血清分離剤入り容器で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：リアルタイムPCR（検出せず９、TMA(3.7LGE/mL未満)（定量下限値）

リアルタイムPCR

1.菅原　昌章　他: 医学と薬学 73(10):1329-1339,2016
2.狩野　吉康　他：医学と薬学 58(1):137-149,2007
3.Pawlotsky JM: Hepatitis B virus (HBV) DNA assays (methods and practical use) and viral kinetics. J Hepatol 2003;39:S31-S35
4.Servoss JC, Friedman LS: Serologic and molecular diagnosis of hepatitis B virus. Clin Liver Dis 2004;8:267-281
5.Goedel S, Rullkoetter M, Weisshaar S, et al: Hepatitis B virus (HBV) genotype determination by the COBAS AmpliPrep/COBAS TaqMan HBV test, v2.0 in serum and plasma matrices. J Clin Virol 2009;45:232-236
6.Chevaliez S, Bouvier-Alias M, Laperche S, et al: Performance of version 2.0 of the Cobas AmpliPrep/Cobas TaqMan Real-Time PCR Assay for hepatitis B virus DNA quantification. J Clin Microbiol 2010;48:3641-3647
7.Lok ASF, McMahon BJ: Chronic hepatitis B: Update 2009. Hepatology 2009;50:661-662　

HBV DNAはHBVのコア部分のHBc抗体内に存在し、測定により血清中のHBVのウイルス量(copy数)が判るため、体内でのHBV増殖の動態が推定できる。臨床的にはHBs抗原陽性者やHBc抗体陽性者のHBVウイルス量の測定、経過観察、インターフェロン療法の適応選択の評価、治療効果判定などに用いる。測定法には分岐DNAプローブ法、TMA法とPCR法の3種があるが、それぞれ定量範囲が異なるので各測定法の特性を理解したうえで選択する。
高値（血清）：B型肝炎ウイルス感染者、慢性B型肝炎、無症候性HBVキャリア

147/1466

HCV核酸増幅定量/HCVアンプリコア定量/HCVモニター/Amplicorモニター

Quality of Hepatitis C Virus Ribonucleic Acid by Amplification with RT-PCR/Hepatitis C Virus RNA

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：陰性(1,000copies/mL以下)

RT-PCR

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

RT-PCRを用いた方法で1,000RNA copies/mLから定量的に検出可能な方法で、臨床的にはHCV-RNA量の測定、治療法の選択、経過観察、治療効果判定などに有用である。
陽性（血清）：C型肝炎(1,000 copies/mL以上)、C型肝炎による無症候性キャリア、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、肝細胞癌
偽陰性：ウイルス量が1,000 copies/mL以下のC型肝炎

148/857

HCV特異抗体(RIBAテストIII)

HCV特異抗体(RIBAテストIII)

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：4種類の抗原バンドがすべて＜1＋：陰性、SODバンドのみが反応：陰性

イムノブロット法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

HCV抗体検出効率を上げるため開発された方法で、HCV抗体の偽陽性、偽陰性が疑われる場合に確認のため行われ、HCVによる慢性肝疾患では100%の陽性率といわれている。またHCV陽性の献血者の985は本検査が陽性であったとの報告もあるが、あくまでも抗体検査なので確認は核酸検査で行う。
陽性（血清）：C型肝炎

149/121

HCV特異的抗体価測定による群別判定/HCVグルーピング/HCVセロタイプ

Antigenicities of Group 1 and 2 Hepatitis C Virus Polypeptides

血清分離後速やかに測定するか、冷蔵保存する。不活性化検体は使用できない。
血清：陰性

CLEIA

1.長谷川　瞳　他:医学と薬学 70(3):633-641,2013
2.小原　道法:日本臨床 52(7):1728-1733,1994　

わが国のHCV感染者の70%は1b、20%が2a、5%が2bである。このうち1b型はインターフェロンの抵抗性があり、治癒率は20%とされている。これに対し2aは65%、2bは50%の治癒率であるため、インターフェロン治療効果の予測にはHCV型群別判定が重要となる。ただし、2014年経口治療としてダクラタスビルとアスナプレビルの併用療法が開発され、インターフェロンとともに使用されている。臨床的には型群別判定とHCV-RNA定量によって、最適なインターフェロン療法を選択するために行う。
陽性（血清）：C型肝炎ウイルス1群(1a、1b)、2群(2a、2b)、両群同時感染

150/539

HDL-コレステロール/高比重リポ蛋白コレステロール

HDL-Cholesterol/High Density Lipoprotein Cholesterol

早朝空腹時に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：男性(40〜86mg/dL)、女性(40〜96mg/dL)

直接法

1.田口　隆由　他:臨床検査機器・試薬 24(1):35-41,2001
2.中井　継彦　他:日本臨床 53（増）:617-622,1995
3.Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DE Bruns. St. Louis, MO: Elsevier Saunders, 2012
4.Rifai N, Warnick GR: Laboratory Measurement of Lipids, Lipoproteins, and Apolipoproteins. AACC Press, Washington DC, 1994
5.Jacobson TA, Ito MK, Maki KC, et al: National Lipid Association recommendations for patient-centered management of dyslipidemia: Part 1 - executive summary. J Clin Lipidol 2014 Sep-Oct;8(5):473-488
6.Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: summary report. Pediatrics 2011 Dec;128 Suppl 5:S213-S256
7.平山　哲ほか：HDL-CとpreβHDL．Lipid 18：426-433，2007

HDL-Cは高比重リポ蛋白(HDL)に含まれるコレステロールで末梢組織からコレステロールを取り込み、肝へ運搬する機能を持ち、抗動脈硬化作用があると考えられている。このためHDL-Cが低値の場合は、虚血性心疾患や脳血管障害などの動脈硬化性疾患発症の危険がある。臨床的には動脈硬化性疾患の危険因子の検索と、一次性、二次性の脂質代謝異常が疑われる患者を診た場合に使われる。
高値（血清）：CE輸送蛋白欠損症、家族性高αリポ蛋白血症、肝性TGリパーゼ活性低下、原発性胆汁性肝硬変、閉塞性肺疾患
低値（血清）：LCAT欠損症、LPL欠損症、Tangier病、アポA-I欠損症・異常症、アポC-II欠損症、冠状動脈硬化症、肝硬変、喫煙、魚眼病、甲状腺機能異常、多発性骨髄腫、糖尿病、脳梗塞、肥満、慢性関節炎、慢性腎不全

151/518

HDL2,3-コレステロール/HDLコレステロール亜分画

HDL2,3-コレステロール/HDLコレステロール亜分画

早朝空腹時に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：HDL2コレステロール(男性：16.0〜61.0mg/dL、女性：23.0〜73.0mg/dL)
HDL3コレステロール(男性：13.0〜25.0mg/dL、女性：13.0〜24.0mg/dL)

超遠心法

1.Bronzert TJ et al:Clinical Chemistry 23(11):2089-2098,1977
2.板倉　弘重:日本臨床 57(S2):35-38,1999　

この検査は、脂質代謝異常、肝疾患、冠状動脈疾患が疑われるときに行われる。HDL2とHDL3は高比重リポ蛋白(HDL)の亜分画でHDL2は軽くて大きく、HDL3は重くて小さい。HDL2は小腸と肝で産生される他、カイロミクロンやリポ蛋白リパーゼによる分解過程で、アポ蛋白からも産生される。HDL2が末梢細胞から遊離型コレステロールを引き抜くが、この遊離型コレステロールがLCATの作用でエステル型コレステロールに変換すると、HDL2のサイズは大きくなりHDL3になる。HDL2はアポEと結合しLDL-レセプターやレムナントレセプターを介して肝に取り込まれ、コレステロール逆転送経路を構成する。臨床的にはHDL2-コレステロールとHDL3-コレステロールの濃度を見ることで、HDLの産生と異化のバランスを知ることができる。
HDL2とHDL3の増加：CETP欠損症、肝性HTGL活性低下
HDL2減少：LPL活性低下、急性肝炎、動脈硬化症、閉塞性黄疸
HDL3減少：肝硬変、急性肝炎、脳梗塞、閉塞性黄疸
HDL2/HDL3比増加：甲状腺機能低下症
HDL2/HDL3比減少：動脈硬化症

152/519

HDL2：HDL3コレステロール比

HDL2-Cholesterol:HDL3-Cholesterol Ratio

血清：男性（HDL2：16〜61mg/dL、HDL3：13〜25mg/dL）、女性（HDL2：23〜73mg/dL、HDL3：13〜24mg/dL）

超遠心法

1.田口　隆由　他:臨床検査機器・試薬 24(1):35-41,2001
2.中井　継彦　他:日本臨床 53（増）:617-622,1995　

HDLコレステロールの亜分画であるHDL2とHDL3に含まれるコレステロールを定量する。臨床的にはHDL2とHDL3の比を計算しHDL2/HDL3が増加していれば甲状腺機能低下症、比が減少していればHDL2より抗動脈硬化作用を持つHDL3の減少が著しいことから動脈硬化症を疑う。
HDL2/HDL3比増加：甲状腺機能低下症
HDL2/HDL3比低下：動脈硬化症

153/1412

HER2/neu蛋白

HER2/neu Protein

未染色のスライドまたはパラフィンブロックを検体とする。
組織スライド：染色されず

酵素抗体法

1.Luftner D et al:The International Journal of Biological Markers 19(3):175-182,2004
2.Carney W P:Laboratorymedicine 34(1):58-64,2003
3.Riber-Hansen R, Vainer B, Steiniche T: Digital image analysis: a review of reproducibility, stability and basic requirements for optimal results. Apmis 2012 April;120(4):276-289
4.Gavrielides MA, Gallas BD, Lenz P, et al: Observer variability in the interpretation of HER2/neu immunohistochemical expression with unaided and computer-aided digital microscopy. Arch Pathol Lab Med Feb;135(2):233-242
5.Cuadros M, Villegas R: Systematic review of HER2 breast cancer testing. Appl Immunohistochem Mol Morphol Jan 2009;17(1):1-7
6.Nassar A, Cohen C, Agersborg SS, et al: Trainable immunohistochemical HER2/neu image analysis: a multisite performance study using 260 breast tissue specimens. Arch Pathol Lab Med 2011 July;135(7):896-902
7.谷　洋一:Pharma Medica　18－8－87～92　2000
8.トラスツズマブ病理部会:HER2検査ガイド-ハ－セプチンの適正な症例選択のための－　第3版：1～28，2009
9.梅村しのぶ：乳癌と臨床検査 HER2．臨検 51：35-39，2007

HER2/neu遺伝子はヒト上皮細胞増幅因子受容体遺伝子と類似の癌遺伝子として同定されている。HER2蛋白はHER2遺伝子がコードする細胞膜を貫通する受容体型の糖蛋白で細胞の増殖に関与している。HER2蛋白は様々な腫瘍で発現しているが、特に転移性乳癌患者の25～30%で発現が認められる。乳癌患者のHER2蛋白を標的にした治療薬ハーセプチンの使用に際しては、「HER2の過剰発現が確認された転移性乳癌」患者を特定する必要がある。
HER2蛋白陽性（組織）：ハーセプチン有効転移性乳癌

154/1411

HER2遺伝子/乳癌HER2遺伝子

HER2 Gene

組織の未染色スライドまたはパラフィンブロックを検体とする。
組織スライド：発現なし

FISH

1.Persons DL et al:Annals of Clinical Laboratory Science 30(1):40-48,2000
2.トラスツズマブ病理部会作成:HER2検査ガイド：ハ－セプチンの適正な症例選択のための改訂第二版
3.Bolenz C, Shariat SF, Karakiewicz PI, et al: Human epidermal growth factor receptor 2 expression status provides independent prognostic information in patients with urothelial carcinoma of the urinary bladder. BJU Int 2010 Oct;106(8):1216-1222
4.Lae M, Couturier J, Oudard S, et al: Assessing HER2 gene amplification as a potential target for therapy in invasive urothelial bladder cancer with a standardized methodology: results in 1005 patients. Ann Oncol 2010 Apr;21(4):815-819
5.Gandour-Edwards R, Lara PN Jr, Folkins AK, et al: Does HER2/neu expression provide prognostic information in patients with advanced urothelial carcinoma? Cancer 2002 Sep 1;95(5):1009-1015
6.Wolff AC, Hammond ME, Hicks DG, et al: Recommendations for human epidermal growth factor receptor 2 testing in breast cancer: American Society for Clinical Oncology/College of American Pathologists clinical practice guideline update. J Clin Onc 2013 Nov 1;31(31):3997-4013
7.梅村しのぶ：乳癌と臨床検査 HER2．臨検 51：35-39，2007

HER2遺伝子は17番染色体に存在し、細胞の分化、増幅などに関与している。また、乳癌、卵巣癌、子宮癌、胃癌、膀胱癌、前立腺癌、非小細胞肺癌などの腫瘍の増幅にも重要な役割を果たしている。特に乳癌ではHER2遺伝子の増幅や過剰発現が腫瘍の浸潤、低エストロゲン受容量、悪性度などと関連し、浸潤性乳癌の10～30%はHER2遺伝子の増幅が認められ、予後不良とされている。これらの患者に対し抗HER2ヒト化モノクロナール抗体悪性腫瘍剤（ハーセプチン）を使用するにあたり、HER2遺伝子の発現が認められる場合、その奏功率は34%とされ、HER2の発現の有無を知ることは極めて重要である。
HER2遺伝子増幅あり（組織）：ハーセプチン有効乳癌

155/547

HIV-1 RNA定量/ヒト免疫不全ウイルス1型RNA定量試験

HIV-1-RNA Quantitative Detection Test by RT-PCR Method/HIV-1 RNA

EDTA-2K+血漿分離剤入り容器に採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：HIV-1-RNA定量：400コピー/ml未満、HIV-1-RNA高感度定量：50コピー/ml未満

RT-PCR

1.目崎　和久　他：医学と薬学73(6):705-709,2016
2.Gunthard HF, Aberg JA, Eron JJ, et al: Antiretroviral treatment of adult HIV infection: 2014 recommendations of the International AIDS Society-USA panel. JAMA 2014;312:410-425. Available at http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1889146
3.Relucio K, Holodniy M: HIV-1 RNA and viral load. Clin Lab Med 2002;22:593-610
3.Centers for Disease Control and Prevention and Association of Public Health Laboratories. Laboratory testing for the diagnosis of HIV infection: Updated recommendations. June 27, 2014. Available at http://stacks.cdc.gov/view/cdc/23447

この検査は急性HIV感染症状が認められるとき、また、HIV抗体検査が陰性や判定保留の場合におこない、検出されれば診断となる。ただし、ウエスタンブロット法による確定診断は、後日、必ず行わなければならない。AIDSの原因ウイルスにはHIV-1とHIV-2の二つのタイプがあるが、感染の多くはHIV-1である。この検査は患者血液中のHIV-RNAを定量的に測定するもので400copy/mLから検出できるが、高感度法の検出限界は40copy/mLである。臨床的にはHIV感染の症状がある場合、HIV抗体検査が陽性を示した場合、治療薬の効果判定、母子感染の迅速診断、予後推定などの目的で測定される。
高値（血漿）(10万コピー/mL以上)：HIV-1感染初期、AIDS

156/548

HLA-A，B，C，DR/HLA-クラスI，IIタイピング

HLA-A,B,C,DR Typing/HLA Class I/II Typing

EDTA-2Na入り採血管に採取し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液

PCR-SBT、PCR-rSSO

1.吉川　枝里　他:MHC 10(1):21-31,2003
2.後藤　香織　他:病理と臨床 16(6):711-716,1998　

HLA抗原の検査は移植の際のドナーとレシピエントの組織適合性適合度の検討や血小板不応状態の患者への適応血小板の検索などで行われる。生体は免疫応答で自己と非自己を区別するが、そのマーカーがHLA抗原で、クラスI(HLA-A、B、C)とクラスII(HLA-DR、DP、DQ)がある。臨床的には　1．移植：患者とドナーとの間でどの程度HLA抗原タイプが一致しているかを見る。不一致の場合は移植された組織（移植片）中のT細胞が宿主を非自己と認識し攻撃する移植片対宿主疾患(GVHD)を発症する　2．輸血：血小板輸血ではしばしば受血者に抗HLA抗体が産生され、輸血した血小板が破壊される　3．疾患特定：HLAとの関連が考えられている疾患は多種類あり、これ等疾患の補助診断になる。代表的な疾患と関連が考えられているHLAとしては強直性脊椎炎とHLA-QB27、Behcet病とHLA-B51、関節リウマチ、若年性糖尿病、1型糖尿病とHLA-DR4、全身性エリテマトーデス、膜性腎症とHLA-DR2などがある。
HLA-B27：強直性脊椎炎
HLA-B51：Behçet病
HLA-B52：高安病
HLA-Cw6：尋常性乾癬
HLA-DR4：関節リウマチ、1型糖尿病、インスリン自己免疫症候群
HLA-DR15：Hansen病、全身性エリテマトーデス、特発性腎症、潰瘍性大腸炎
HLA-DR53：橋本病
HLA-DR4，DQ4：原田病
HLA-DQ6：ナルコレプシー

157/549

HLA-B27

HLA-B27

ノボヘパリン加血液

PCR-SBT

1.石川　善英:MHC 5(2):96-100,1998
2.後藤　香織　他:病理と臨床 16(6):711-716,1998
3.Brewerton DA, Hart FD, Nicholls A, et al: Ankylosing spondylitis and HLA-27. Lancet 1973;1:904-907
4.Albrecht J, Muller HA: HLA-B27 typing by use of flow cytofluorometry. Clin Chem 1987;33:1619-1623
5.Inman RD. The spondyloarthropathies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 273.
6.Rudwaleit M, van der Heijde D, Landewé R, et al. The Assessment of SpondyloArthritis International Society classification criteria for peripheral spondyloarthritis and for spondyloarthritis in general. Ann Rheum Dis. 2011;70:25. PMID: 21109520 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21109520.

HLA-B27抗原は関節リウマチと強直性脊椎炎で高率に陽性となることから、これら疾患の診断に有用である。また、この抗原は高い家族集積性を示し、遺伝因子としての重要性が示唆されている。
異常値（血液）：関節リウマチ、強直性脊椎炎

158/696

HLA-DR,DQ,DP

MHC Class II

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
末梢リンパ球：11.0〜46.0%

フローサイトメトリー

1.Ip SH et al:Clinical Chemistry 28(9):1905-1909,1982
2.高瀬　浩造　他:臨床免疫 18(S10):149-162,1986　

抗原分布：B細胞、単球、活性化T細胞(HLAクラスII-DR抗原)
高値（血液）：急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、成熟型B細胞腫瘍、伝染性単核球症

159/1226

HLA抗原

HLA Antigens

血液：Saito S et al：Tissue Antigens 56:522-629,2000

PCR

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC
1.臨床検査法提要，金原出版

HLA抗原は経産婦血清中の白血球凝集抗体が認識する糖蛋白として発見された、ヒトの主要組織結合抗原である。たんぱく分解酵素で分解された異物抗原のペプチドと結合しT細胞を活性化させる機能がある。
血中に出現：Celiac病、Goodpasture症候群、Reiter病、甲状腺機能亢進症、糖尿病、副腎皮質機能低下症、ヘモクロマトーシス、免疫不全症、多発性硬化症、筋萎縮症、側頭動脈炎、脈なし病、潰瘍性大腸炎、慢性活動性肝炎、天疱瘡、乾癬、全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群、関節リウマチ、リウマチ性脊椎炎

160/552

HTLV-1 プロウイルスDNA

HTLV-1 Provirus DNA

血液はEDTA-2Na入り容器に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：pX領域：陰性、クロナリティ：陰性

pX領域：PCR
クロナリティ：サザンブロットハイブリダイゼーション

1.畑中　正一　他:蛋白質核酸酵素 35(17):3055-3060,1990
2.小林　信之:医学のあゆみ 162(9):554-558,1992
3.Miyazato P， et al：Journal of Virology 80（21）：10683～10691， 2006.　

我が国には約108万人のヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)キャリアが存在し、約5%にATL等が発症するとされている。HTLV-1の感染経路は主に母乳を介した垂直感染であり、HTLV-1キャリアの同定が感染予防の大きな課題となっている。HTLV-1型に感染すると、一生涯生涯体内に感染細胞を保有し続けキャリアの状態になる。感染細胞はプロウイルスとしてHTLV-1DNAを組み込んでいるので、HTLV-1プロウイルスDNAが検出されれば体内にHTLV-1感染細胞の存在が推測できる。臨床的には成人T細胞性白血病やHTLV-1関連疾患が疑われる場合、感染者が多い地方の妊婦健診、輸血・移植ドナーのスクリーニングなどに用いる。また、HTLV-1の抗体検査は偽陽性反応が避けられないので、疑わしい場合の確認検査としても有用である。
陽性（血液）：ATL感染、HTLV-1キャリア、HTLV-1関連疾患

161/862

Howell-Jolly小体

Red Blood Cell Morphology (Howell-Jolly Body)/Howell-Jolly Body

末梢血塗抹標本：認めない

鏡検法

1.臨床検査データブック 医学書院

1〜2μmの紫赤色の小体が赤血球内に見られるもので多くは1個、時に2〜3個見られる。核の遺残産物で脾機能低下や赤芽球異形成がある場合に出現する。
陽性：悪性貧血、巨赤芽球性貧血、骨髄異形成症候群、無脾症候群、脾摘出後

162/553

Huhner検査（精子-頸管粘液適合試験）

Huhner Test/Sims-Huhner Test/Post-Coital Test/PCT

検体は速やかに検査する。
精液：400倍の視野中に15個以上の運動性のある精子が見られれば、PCT良好（陽性）と診断するが、直進性を示す運動性良好な精子なら5個以上でかまわないとする意見もある。
WHOの基準では、頸管内下部の粘液に活発な前進運動性のある精子が存在し、長時間生存している場合に良好とされる。

鏡検法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

Huhner試験は性交後一定時間内に子宮頸管粘液を採取し顕微鏡的に精子の数と運動率を見るもので、不妊の原因追求の一つの方法として用いられる。

163/740

Hu自己抗体

Anti-Hu Autoantibody

血清分離後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：100未満
髄液：1未満

IFA

1.田中　恵子：臨床神経 50:371-378,2010

悪性腫瘍随伴性ニューロパシーの原因として、腫瘍と神経組織との共通抗原による自己免疫機序の関与が知られており、いくつかの抗神経自己抗体の存在が確認されている。神経細胞抗原を認識する特異的な自己抗体としてはHu、Yo、Ri抗体が知られている。臨床的には腫瘍随伴性感覚ニューロパシーの症状がある患者を診た場合、原因となる肺小細胞癌の診断に用いる。原因不明の神経症状が現れた場合は、髄液を検査する。
陽性（血清）：肺小細胞癌

164/930

IgG-FcR陽性T細胞百分率

T Lymphocyte Subpopulation Defined By IgG Fc Receptor

ヘパリン加血液を検体とし、速やかに測定するか、室温で保存する。
血液：2〜23%

フローサイトメトリー

.Perussia B et al:The Journal of Immunology 130(5):2133-2141,1983
2.河合　忠:日本臨床 48（増）:702-704,1990
3.川原新平ほか：T細胞性顆粒リンパ球増多症．血液・腫瘍科 58：649，2009

IgGのFc部分に対するレセプターはFcγRI、FcγII、FcγIIIの3種類がある。このうちFcγRIIとFcγRIIIはT細胞、NK細胞、B細胞、単球、顆粒球などに発現している。この検査はIgG-Fcレセプターを発現しているT細胞のCD2陽性T細胞に占める割合(CD16+/CD2+)を測定するもので、免疫反応に対するT細胞の状態が推測できる。異常値を見た場合はT・B細胞百分率、NK細胞活性、ADCC活性、リンパ球表面マーカーなどの検査を行う。
高値（血液）：LGL症候群、Sarcoidosis、T細胞性大顆粒リンパ球性白血病、原発性免疫不全症候群、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、再生不良性貧血、好中球減少症、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、強皮症、重症筋無力症、橋本病、強皮症
低値（血液）：全身性エリテマトーデス、重症複合免疫不全症、伝染性単核球症、成人T細胞性白血病、急性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、慢性リンパ性白血病、多発性硬化症、特発性血小板減少性紫斑病

165/1075

IgG2

Immunoglobulin G2

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。
血清：239〜838mg/dL

ネフェロメトリー

1.戸叶　嘉明　他:臨床免疫 20(9):872-880,1988
2.川　茂幸,他: 医学と薬学 74（4）：463～470,2017.
3.久保　信彦,他: 日本臨床 68 （増6）：5～8 ,2010.

IgG2はIgG4と共に細菌の多糖体抗原に対する主な抗体といわれており、欠乏は肺炎球菌、インフルエンザ菌、ナイセリア菌に対する易感染性を生じ、中耳炎や肺炎を繰り返し重症化し易い特徴があり、特に中耳炎は難治性である。欠乏症は血中濃度が30mg/dL以下のもので、30〜80mg/dLは要観察域とする。
高値（血清）：多発性骨髄腫、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ
低値（血清）：IgGサブクラス欠損症、小脳性運動失調症

166/1076

IgG3

Immunoglobulin G3

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。
血清：38.5〜140mg/dL

ネフェロメトリー

1.戸叶　嘉明　他:臨床免疫 20(9):872-880,1988
2.川　茂幸,他: 医学と薬学 74（4）：463～470,2017.
3.久保 信彦,他: 日本臨床 68 （増6）：5～8 ,2010.

IgG3はIgGの0.9〜5.1％と少なく血中半減期は他のサブクラスが約21日であるのに対し約7日と短い。IgG3はウイルスに対する抗体を有しており、補体結合能やマクロファージ結合能を持ち、感染防御の役割を持つとされている。
高値（血清）：全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、多発性骨髄腫、AIDS
低値（血清）：IgG1サブクラス欠損症

167/1073

IgG4

Immunoglobulin G4

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。
血清：44.5〜117mg/dL

ネフェロメトリー

1.戸叶　嘉明　他:臨床免疫 20(9):872-880,1988
2.Cheuk W, Chan JKC: IgG4-related Sclerosing Disease: A Critical Appraisal of an Evolving Clinicopathologic Entity. Adv Anat Pathol 2010;17(5):303-332
3.Zen Y, Nakanuma Y: IgG4-related disease: a cross-sectional study of 114 cases. Am J Surg Pathol 2010;34(12):1812-1819
4.Bateman AC, Deheragoda MG: IgG4-related systemic sclerosing disease-an emerging and under-diagnosed condition. Histopathology 2009;55(4):373-383
5.川　茂幸,他: 医学と薬学 74（4）：463～470,2017.
6.久保 信彦,他: 日本臨床 68 （増6）：5～8 ,2010.

IgG4はIgGのサブクラスの一つであり、蛋白電気泳動ではβ〜γ架橋付近に泳動される。健常者ではIgGはIgG1：65%、IgG2：23%、IgG3：8%、IgG4：4%の比率で存在している。iGg4はアトピー性皮膚炎、天疱瘡、喘息などでも高値になるが、カットオフ値である135mg/dL以上になれば自己免疫性膵炎を強く疑う。自己免疫性膵炎は膵癌や胆管癌との鑑別が困難なことがあり、この場合IgG4の測定は有用性が高い。
高値（血清）：IgG4関連腎炎　Mikulicz病、多発性骨髄腫、自己免疫性膵炎
低値（血清）：IgGサブクラス欠損症、小脳性運動失調症

168/573

IgGサブクラス/IgGサブクラス分画

IgG Subclasses/TIA

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：IgG1(351〜962mg/dL)、IgG2(239〜838mg/dL)、IgG3(38.5〜140mg/dL)、IgG4(44.5〜117mg/dL)

ネフェロメトリー

1.戸叶　嘉明　他:臨床免疫 20(9):872-880,1988
2.Umetsu DT, Ambrosino DM, Quinti I, et al: Recurrent sinopulmonary infection and impaired antibody response to bacterial capsular polysaccharide antigen in children with selective IgG-subclass deficiency. N Engl J Med 1985;313:1247-1251
3.川　茂幸,他: 医学と薬学 74（4）：463～470,2017.
4.久保 信彦,他: 日本臨床 68 （増6）：5～8 ,2010.

IgGのH鎖のFc部分は共通構造以外にIgG1、IgG2、IgG3、IgG4の4つのサブクラスを持ち、それぞれ66%、23%、7%、4%の割合で血清中に存在する。それぞれのサブクラスは生化学的活性や生理作用が異なっており、量的にバランスが崩れると免疫不全や感染を起こし易くなる。臨床的にはIgG型多発性骨髄腫のサブクラス同定、IgGが高値あるいは低値の時、反復する感染が認めらるときに測定する。異常高値を認めたらBence Jones蛋白、パイログロブリン、クリオグロブリン、IgEを測定する。また低値の場合は先天性欠損症を疑い家系調査を行う。
高値：AIDS(IgG1、IgG3高値)、IgG型多発性骨髄腫（いずれか一つのサブクラス高値）、アレルギー疾患(IgG4高値)、全身性エリテマトーデス(IgG1、IgG2、IgG3高値)、関節リウマチ(IgG2、IgG3高値)、自己免疫性膵炎(IgG4高値)
低値：IgGサブクラス欠損症、小脳性運動失調症(IgG2、IgG4低値)

169/572

IgG合成比

IgG Index

IgG合成比＝（髄液IgG×血清アルブミン）÷（血清IgG×髄液アルブミン）：0.60未満

ネフェロメトリー

1.Tourtellotte WW, Walsh MJ, Baumhefner RW, et al: The current status of multiple sclerosis intra-blood-brain-barrier IgG synthesis. Ann NY Acad Sci 1984;436:52-67
2.Bloomer LC, Bray PF: Relative value of three laboratory methods in the diagnosis of multiple sclerosis. Clin Chem 1981;27:2011-2013
3.Hische EA, van der Helm HJ: Rate of synthesis of IgG within the blood-brain barrier and the IgG index compared in the diagnosis of multiple sclerosis. Clin Chem 1987;33:113-114
4.Swanson JW: Multiple Sclerosis: update in diagnosis and review of prognostic factors. Mayo Clin Proc 1989;64:577-586
5.Markowitz H, Kokmen E: Neurologic diseases and the cerebrospinal fluid immunoglobulin profile. Mayo Clin Proc 1983;58:273-274

この検査は多発性硬化症や炎症性神経疾患が疑われるとき、または多発性硬化症、髄膜炎、SLEなどの治療効果をみるときに用いられる。炎症性神経疾患では中枢神経系の組織でIgGの合成が起こっているが、このIgGの合成量を知るために髄液と血清中のIgGとアルブミンの量からIgG合成比として算定する。臨床的にはIgGの値により炎症性神経疾患、感染症の診断、経過観察に用いる。IgG合成比＝（髄液IgG×血清アルブミン）÷（血清IgG×髄液アルブミン）　異常値を認めたらオリゴクロナールIgGバンドの検索、髄液中の免疫グロブリンκ/λ比、IgGサブクラス、IgA Index、IgM Indexの測定を行う。
高値：多発性硬化症、中枢神経系の感染症、中枢神経症状のある全身性エリテマトーデス

170/880

IgG型リウマチ因子/IgGリウマチ因子

Rheumatoid Factor-IgG

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：陰性(index 2.0未満)

ELISA

.栗原　夕子　他:リウマチ科 22(5):499-510,1999
2.藤松　順一　他:リウマチ科 22(5):499-510,1999　

リウマチ因子(RF)は変性ヒトIgGのFcレセプター部分と反応する自己抗体で、IgM型、IgG型、IgA型があり、RAテストやRAHAテストではIgM-RFが検出される。IgGクラスのリウマチ因子(IgG-RF)はRAテストやRAHAテストが陰性の関節リウマチの診断、血管炎などの関節外症状の出現の予知などに有用とされている。またIgG-RFは疾患活動と強い相関が認められている。
陽性（血清）：関節リウマチ、全身性エリテマトーデス

171/574

IgG定量（髄液）/髄液 IgG

IgG,Quantitative (CSF)

滅菌ポリスピッツで採取した検体は、速やかに測定するか、-4℃で保存する。
髄液：0.5〜4.0mg/dL

ネフェロメトリー

1.Tourtellotte WW, Walsh MJ, Baumhefner RW, et al: The current status of multiple sclerosis intra-blood-brain-barrier IgG synthesis. Ann NY Acad Sci 1984;436:52-67
2.Bloomer LC, Bray PF: Relative value of three laboratory methods in the diagnosis of multiple sclerosis. Clin Chem 1981;27:2011-2013
3.Hische EA, van der Helm HJ: Rate of synthesis of IgG within the blood-brain barrier and the IgG index compared in the diagnosis of multiple sclerosis. Clin Chem 1987;33:113-114
4.Swanson JW: Multiple Sclerosis: update in diagnosis and review of prognostic factors. Mayo Clin Proc 1989;64:577-586
5.Markowitz H, Kokmen E: Neurologic diseases and the cerebrospinal fluid immunoglobulin profile. Mayo Clin Proc 1983;58:273-274

髄液中には5種の免疫グロブリンが全て存在し、IgGは最も多量に存在する。髄液中のIgGは血清から血液脳関門を通過してきたものと、中枢神経系で産生されたものが混在している。臨床的には髄液中のIgG増加の機序である、1．血中IgGの増加　2．血液脳関門の破綻　3．中枢神経系でのIgG産生増加のうち、特に多発性硬化症に代表される中枢神経系でのIgG産生増加を来す病態の診断に有用である。中枢神経でのIgG産生の指標としてはIgGindex=CSF IgG/CSF Albumin÷Serum IgG/Serum IgGを用いる。
増加（髄液）：髄膜炎、脳炎、神経梅毒、亜急性硬化性全脳炎、神経ベーチェット病、ギラン・バレー症候群、全身性エリテマトーデス、骨髄腫、慢性肝炎

172/633

K-ras遺伝子codon12，13変異解析

K-ras Gene Codon12,13 Mutation/KRAS

検体採取後速やかに測定するか、組織、膵液は凍結保存、血液、骨髄液は冷蔵保存する。
組織：変異認めず
膵液：変異認めず
骨髄液：変異認めず
血液：変異認めず

PCR-rSSO

1.Bando H et al. BMC Cancer, 13:405,2013.
2.大腸癌研究会: 大腸癌治療ガイドライン医師用2016年版.
3.大橋一夫ほか：膵癌・胆道癌の発癌分子機構．日本臨牀 65：141-151，2007

RAS遺伝子群はH-ras、K-ras、N-rasの3種があり、KRASは12、13、61番目のアミノ酸コドンの点突然変異により活性化し腫瘍発生に関与している。腫瘍の発生臓器によりras遺伝子の種類や頻度が異なるが、KRAS変異が最も多い。KRASの点突然変異は、肺癌、大腸癌などでHRASより高率に認められる。コドン12の変異は肺腺癌の15〜20%に見られる。また、大腸癌の40〜50%にRAS遺伝子の点突然変異が見られるが、その70〜80%はコドン12である。膵癌では点突然変異は80〜905に見られるが、その殆どはコドン12の変異である。
遺伝子点突然変異陽性：悪性黒色腫、胃癌、前立腺癌、膵癌、大腸癌、肺癌、卵巣癌

173/632

KMO-1

KMO-1

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。
血清： EIA：530U/mL未満　腫瘍マーカーとしてのカットオフ値、RPHA(8倍未満)

EIA、RPHA

1.神垣　隆ほか：腫瘍マーカー KMO1．日本臨牀 63(増刊)：691-693，2005

ヒト大腸癌培養細胞Colo-201を免疫原として作成された糖鎖性の腫瘍マーカーで、本体はCA19-9,CA50,Span-1に類似している。臨床的には膵癌、胆道系の癌を疑う場合に測定する。膵癌、胆嚢・胆管癌での陽性率は約70%でCA19-9とほぼ同じであるが、肝癌では60%でCA19-9より陽性率は高い。CA19-9、CA50、SPan-1、KMO-1などの腫瘍マーカーにより検出されるシアリルLea糖鎖がは、細胞接着分子であるE-セレクチンと結合するリガンド糖鎖であることがわかった。E-セレクチンは、血管内皮細胞に発現するので、癌細胞のシアリルLea糖鎖と血管内皮細胞のE-セレクチンが結合することで、癌の血行性転移が促進されることが解ってきた。このため、癌細胞でシアリルLea抗原が発現すれば癌転移の危険因子であると考えてよい。　陽性（血清）：胃癌、肝硬変、急性肝炎、食道癌、膵癌、大腸癌、胆嚢・胆管癌、胆管炎、肺癌、慢性膵炎　偽陽性：ルイス式血液型がLea－b－

174/634

KRAS遺伝子/K-ras遺伝子関連検査

KRAS Gene/K-ras Oncogene

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
組織：増幅：（－）遺伝子増幅度3.0未満、再構成：遺伝子再構成を認めず、点突然変異：認めず

PCR-PHFA、ダイレクトシークエンス

1.大橋一夫ほか：膵癌・胆道癌の発癌分子機構．日本臨牀 65：141-151，2007

KRAS遺伝子は細胞内の癌遺伝子の一つで、癌を疑う患者から採取した組織を用いて遺伝子構造異常や遺伝子点突然変異の有無をみる。臨床的には肺癌、大腸癌、膵癌、前立腺癌などの診断に用いる。RAS遺伝子群は腫瘍の発生臓器で、ras遺伝子の種類や頻度が異なる。KRAS変異が最も多く、KRASの点突然変異は、肺癌、大腸癌などでHRASより高率に認められる。
遺伝子増幅陽性：膵腺癌
遺伝子点突然変異陽性：悪性黒色腫、胃癌、膵癌、前立腺癌、大腸癌、肺癌、卵巣癌

175/630

Ki-67

Ki-67

組織：陽性率と悪性度が相関

1.Laboratory Tests&Diagnostic Procedures,Saunders

Ki-67は細胞核で発現している蛋白でG1期は核周辺、S期とG2期は核マトリックス、M期は染色体に局在している。臨床的にはKi-67発現量と悪性度の間には正の相関があるため、染色パターンにより腫瘍組織中の増殖細胞の検出と悪性度の推定が可能になる。早期乳癌の増殖マーカーとして用いる。
陽性（組織）：乳癌

176/1366

L-ドーパ負荷試験

L-dopa Test

採血後直ちに血清を分離し、速やかに測定する。凍結保存する。
血清：成長ホルモンピーク値6ng/mL以上、成人は3ng/mL以上

小児：100mg/10kg体重、体重15kg以下では125mg、15～30kgでは250mg内服投与、成人：500mg内服投与し投与前、30,60,90,120分に採血し、成長ホルモンを測定する。

1.千原和夫ほか：成長ホルモン分泌不全性低身長症の診断の手引き(平成19年度改訂)．厚生労働科学研究補助金難治性疾患克服研究事業　平成19年度統括・分担研究報告書．2008，pp120-122

投与されたL-ドーパはドーパミンに変換され、視床下部のドパミン受容体に働き、成長ホルモンの分泌を促進させる。L-ドーパ負荷試験はこの作用を利用した、GH分泌機能の予備能検査の一つで、GHないしPRL分泌異常症の診断に用いられる。
減少：GHピーク値3～6ng/mL 中等度GH分泌不全性低身長症
中等度減少：GHピーク値1.8～3ng/mL　中等度成人GH分泌不全症、重症GH分泌不全性低身長症
高度減少：GHピーク値1.8ng/mL以下　重症成人GH分泌不全症、重症GH分泌不全性低身長症

177/1444

LD:AST比

Lactate Ddhydrogenase:Aspartate Aminotransferase Ratio/LD:AST Ratio

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。溶血検体は不可。
血清：5以下

ピルビン酸基質法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

LD1,2優位：LD/AST比5～20　心筋梗塞、20～40　溶血性貧血、30～80　巨赤芽球性貧血
15以上　胚細胞腫瘍
LD2,3優位：LD/AST比5～15　筋ジストロフィー、多発性筋炎　10～20 膠原病、ウイルス感染症　15以上　白血病、悪性リンパ腫、肺癌、胃癌
LD3,4,5優位：LD/AST比5以上　急性筋障害　20以上　悪性腫瘍
LD5優位：LD/AST比　5以下　急性肝炎、肝細胞癌　5～10　急性筋崩壊　10～20　前立腺癌

178/663

LDL-コレステロール/低比重リポ蛋白コレステロール

LDL-Cholesterol

早朝空腹時に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：70〜139mg/dL

直接法

1.菅野　剛史　他:医学と薬学 37(3):635-644,1997
2.佐々木　博:内科宝函 31(12):395-431,1984
3.Executive Summary of the Third Report of the National Cholesterol Education Program (NCEP) Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults (Adult Treatment Panel III), JAMA 2001;285:2486-2497
4.Jacobson TA, Ito MK, Maki KC, et al: National Lipid Association recommendations for patient-centered management of dyslipidemia: Part 1 - executive summary. J Clin Lipidol 2014 Sep-Oct;8(5):473-488
5.Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: summary report. Pediatrics 2011 Dec;128 Suppl 5:S213-S256
6.木下　誠：動脈硬化惹起性リポ蛋白とその役割．日本臨牀 65(増刊)：57-62，2007

LDL-Cは低比重リポ蛋白(LDL)に含まれるコレステロールで、末梢組織へのコレステロールの輸送と、末梢組織でのコレステロールの代謝調節を担当している。血清コレステロールの約50％はLDL-Cで、最も強い動脈硬化惹起性を持つLDLは動脈硬化症の発症と進展に関与していると考えられている。臨床的には高脂血症、低脂血症、動脈硬化性疾患の診断と治療の指標に使われる。2007年に総コレステロールに代わり、LDL-Cを脂質異常症の診断基準にすることが決められ、総コレステロールはあくまで参考とすることとなった。臨床的には高コレステロール血症の鑑別、高・低脂血症の診断と治療効果判定、動脈硬化症の診断と治療の指標のために測定する。
高値（血清）：家族性高コレステロール血症(IIa型)、家族性混合性高コレステロール血症(IIb型)、糖尿病、ネフローゼ症候群、肥満、閉塞性黄疸
低値（血清）：家族性低コレステロール血症、肝硬変、甲状腺機能亢進症、先天性無β-リポ蛋白血症、慢性肝炎

179/666

LE細胞/LE現象

LE Cells/Lupus Erythematosus Cell

検体採取後直ちに検査する。
血液：陰性

Zimmer-Hargraves法

1.千葉裕介ほか：LE細胞テスト，LEテスト．中井利昭(編)；検査値のみかた 改訂3版．中外医学社，2006，pp493-495

LE細胞はLE因子が変性細胞核成分と反応し、それに補体が結合したものを好中球に貪食させ、in vitroで作られる細胞である。臨床的には膠原病や自己免疫性肝炎が疑われたときに検査されるが、特に全身性エリテマトーデスでは90%が陽性で診断特異性が高い。ただし米国リウマチ学会は1997年に全身性エリテマトーデスの分類基準からLE細胞を除いた。
陽性（血液）：混合性結合組織病、シェーグレン症候群、自己免疫性肝炎、全身性エリテマトーデス

180/1367

LH-RH負荷試験/黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験

Luteinizing Hormone-releasing Hormone Test

血清：LH基礎値の5～10倍の増加、FSH基礎値の1.5～2.5倍の増加、健常者では投与後30分で最大反応を示す、FSHよりLHの反応が大きい。

LH-RH100μg/mLを静注し、静注前、静注後15,30,60,90,120分に採血しLHとFSHを測定する。

1.山本百合恵ほか：ゴナドトロピン放出ホルモン負荷試験(GnRH負荷試験)の適応に関する検討．産婦人科の実際 51：869-874，2002

この検査は垂体ゴナドトロピン分泌異常の診断と評価に用いられる。下垂体下部ペプチドであるLH-RHは下垂体前葉に直接作用し、LHとFSHの分泌を促進する。この検査はLH-RHの作用により下垂体からのLH,FSHの分泌予備能を把握し、視床下部-下垂体-性腺系の機能障害の診断に有用である。視床下部障害ではLHとFSHの基礎値は低く、LH-RHに対する反応は良好である。下垂体障害では基礎値と反応の両者が不良である、また、性腺障害は基礎値が高く、反応は過剰反応を示す。
反応低下：下垂体機能低下症、視床下部性性腺機能低下法、神経性食欲不振症
反応亢進：多嚢胞性卵巣症候群

181/660

L型脂肪酸結合蛋白

Liver Type Fatty Acid Binding Protein/L-FABP

採尿後速やかに測定するか、室温保存で12時間以内に測定する。冷蔵保存で1週間安定。
尿：クレアチニン換算値(8.4μg/g・Cr以下)

CLISA

1.富田 健一郎　他:医学と薬学 72(8):1389-1395,2015
2.上條-池森 敦子　他:MEBIO 27(1):58-63,2010
3.森 さゆり，他：医療と検査機器・試薬 41（6）：615～620，2018.
4.上條-池森 敦子，他:MEBIO 27(1)：58～63，2010.
5.池森(上條)敦子，木村健二郎：尿中L-FABP：最新の知見．御手洗哲也ほか(編)；Annual Review 腎臓 2009．中外医学社，2009，pp55-60

この検査は尿細管機能障害を伴う腎疾患の診断に用いられる。脂肪酸結合蛋白は細胞内のエネルギー代謝、脂質代謝、疎水性リガンドの輸送を担当している蛋白で、複数のサブタイプがある。このうち、L-FABPは腎の近位尿細管に特異的に発現している。近位尿細管で再吸収された遊離脂肪酸は、L-FABPにより細胞内のミトコンドリアに運ばれエネルギー産生に用いられる。しかし、腎尿細管周囲の血流が低下すると遊離脂肪酸は細胞毒性を持つ過酸化脂質に変換され、この過酸化脂質を尿中に排泄するためL-FABPが結合する。すなわち、L-FABPが尿中に増加したことは、尿細管に酸化ストレスが存在することになり、腎組織障害の危険があることになる。臨床的には腎疾患早期の予測マーカーや腎機能のモニタリングとして用いる。
高度増加：50μg/g・Cr以上：急性腎障害、進行した慢性腎臓病、造影剤腎症、敗血症、薬剤性腎障害
増加(10μg/g・Cr以上)：間質性腎炎、糖尿病性腎症、慢性腎臓病の増悪、慢性糸球体腎炎

182/677

major BCR-ABLキメラmRNA

Major BCR-ABL Chimera Messenger RNA

血液はEDTA-2Na入りポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：キメラmRNAを認めず

RT-PCR

1.飯嶋　健太朗　他:SRL宝函　24(1・2)：65～68　2000
2.S.Branford，et al:Blood 112(8):3330～3338，2008.
3.東條有伸：慢性骨髄性白血病．日内会誌 96：1374-1381，2007

この検査は白血病細胞から抽出したRNAを使い、major BCR-ABLキメラmRNAの有無を調べるものである。major BCR-ABLキメラmRNAが検出されれば、BCR遺伝子領域内が切断されABL遺伝子と融合し、白血病の発病に関与していることが証明される。これにより、癌遺伝子の変異が直接検出され癌の病因診断が可能となる。臨床的には慢性骨髄性白血病や急性リンパ性白血病の治療後に残存する微小病変（細胞）の追跡、CMLやALL細胞の特異的高感度マーカーとして用いる。RT-PCR法では10⁵個に1個の腫瘍細胞があれば検出できる。
キメラmRNA陽性:Philadelphia染色体陽性急性リンパ性白血病、Ph陽性急性骨髄性白血病

183/1465

minor BCL-ABLキメラmRNA

Minor BCL-ABL Chimera Massenger RNA

EDTA-2Na入りポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：キメラmRNAを認めず。

RT-PCR

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査は白血病細胞から抽出したRNAを使い、minor BCR-ABLキメラmRNAの有無を調べるものである。mainor BCR-ABLキメラmRNAは急性リンパ性白血病の50％以上に検出され、ALL細胞の特異的高感度マーカーとして用いられる。臨床的にはALL治療後の残存微小病変（細胞）の検出やPhiladelphia染色体陽性ALLとAMLの確認に用いる。陽性の場合は細胞表面抗原検査、染色体検査、形態学的検査などを行い総合的に判断する。
キメラmRNA陽性：Philadelphia染色体陽性急性リンパ性白血病、Ph陽性急性骨髄性白血病

184/690

MET遺伝子

MET Gene

組織は10%中性フォルマリン固定液で24〜48時間固定し、パラフィンブロックを作る。スライドは3枚必要。
組織：増幅を認めず

FISH

1.Federico C et al:JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY.ONLINE 27(10):1667-1674,2009
2.Jeffrey A et al:SCIENCE.ONLINE 316(18):1039-1043,2007
3.Cappuzzo F, Marchetti A, Skokan M, et al: Increased MET gene copy number negatively affects survival of surgically resected non-small-cell lung cancer patients. J Clin Oncol 2009;27(10):1667-1674
4.Go H, Jeon YK, Park HJ, et al: High MET gene copy number leads to shorter survival in patients with non-small cell lung cancer. J Thorac Oncol 2010;5(3):305-313
5.Okuda K, Sasaki H, Yukiue H, et al: MET gene copy number predicts the prognosis for completely resected non-small cell lung cancer. Cancer Sci 2008;99(11):2280-2285
6.Karamouzis MV, Konstantinopoulos PA, Papavassiliou AG: Targeting MET as a strategy to overcome crosstalk-related resistance to EGFR inhibitors. Lancet Oncol 2009;10:709-717
6.Engelman JA, Zejnullahu K, Mistudomi T, et al: MET amplification leads to gefitinib resistance in lung cancer by activating ERBB3 signaling. Science 2007;316:1039-1043

MET遺伝子は肝増殖因子をリガンドとしたチロシンキナーゼで、細胞の増殖や転移のシグナル伝達に関与している。現在、数種類のMET阻害剤が開発されているが、MET遺伝子の検索は薬剤選択や予後の推定に必要な検査である。また、肺癌治療薬ゲフィニチブに耐性化した症例で、MET遺伝子の増殖が認められたことから、ゲフィニチブ耐性肺癌の分子標的治療因子としても注目されている。

185/714

MYCN遺伝子/N-myc遺伝子検査

MYCN Gene

組織：増幅（－）遺伝子増幅度3.0未満、再構成：遺伝子再構成を認めず。

遺伝子増幅：ドットブロット・ハイブリダイゼーション、遺伝子再構成：サザンブロット・ハイブリダイゼーション

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

MYCN遺伝子は細胞内の癌原遺伝子であるmyc遺伝子群の一つで神経芽細胞腫から分離・同定された。臨床的にはMYCN増幅例の神経芽細胞腫は、予後が悪いことが明らかにされているので、疾患の予後推定に用いる。
遺伝子増幅陽性（組織）：横紋筋肉腫、神経芽細胞腫、肺小細胞癌、網膜芽細胞腫

186/1074

Mac-2結合蛋白(M2BP)糖鎖修飾異性体

Mac-2 Binding Protein/M2BPGi

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：(1.00COI未満：陰性)、(1.00〜2.99COI：陽性1+)、(3.00COI以上陽性2+)

CLEIA

1.柴田　宏　他:臨床病理 63(1):72-77,2015

この検査は肝線維化のステージ、肝癌の発症予測、肝癌切除術後の生存予測などの評価に用いる。M2BPは糖鎖を持つ多量体として血中に存在するが、臓器の線維化が進展すると糖鎖構造が変化した異常M2BPM(M2BPGi)が増加する。この物質を測定することによりC型肝炎から肝細胞癌に至る線維化進展の過程を推測することが出来る。臨床的には肝生検による組織学的線維化分類と高い相関が確認されている。また、M2BPGiの値は肝細胞癌の発生と関連することも知られているため発癌予測マーカーとしても期待されている。
高値（血清）：慢性肝炎、肝硬変、肝細胞癌

187/709

Mucin Clot Test

Mucin Clot Test

関節液：クリアなクロットを認めれば正常

酢酸滴下目視法

1.臨床検査法提要 金原出版

mucin clot testは関節液を5%の酢酸液中に滴下し、凝固するか否かを観察し関節疾患の補助診断に用いる。正常な関節液では酢酸に滴下後60秒以内に凝集塊が見られる。
陽性（関節液）：関節炎

188/726

N-アセチルβ-D-グルコサミニダーゼ活性（尿）/尿中NAG活性

N-Acetyl-Glucosaminidase/N-Acetyl-β-D-Glucosaminidase/NAG

採尿後速やかに測定するか、冷蔵保存し、7日以内に検査する。pHがアルカリに傾くと活性が低下する。
随時尿：0.7〜11.2U/L
蓄尿：1.8～6.8U/日

比色法

1.浅見　直　他:最新医学 40(2):394-399,1985
2.軽部美穂ほか：尿中NAG．臨床医 28(増刊)：916-917，2002

NAGは近位および遠位尿細管や集合管細胞内のライソゾームに含まれる酵素で、尿細管から排泄されるので、尿細管障害の程度を見るために測定される。臨床的には腎毒性のあるアミノグリコシド系抗生剤や重金属などによる尿細管障害の早期発見、腎疾患の診断・経過観察、糖尿病性腎症の早期発見などに用いる。
高値（尿）：腎炎、腎性高血圧、糖尿病性腎症、腎移植後の拒絶反応、ネフローゼ症候群、薬物性腎障害

189/1335

N-アセチルプロカインアミド

N-Acetylprocainamide

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
定常状態における服薬直前（トラフ値）に採血した血清、ヘパリン血漿
有効治療濃度：6.0〜20.0μg/mL
副作用発現濃度：40.0μg/mL以上（N-アセチルプロカインアミドとプロカインアミドの合計）

EIA

NAPAはプロカインアミドの活性代謝産物で、プロカインアミドとほぼ同様の抗不整脈作用を持つ。NAPAの代謝は個体差が大きく、血中からの消失半減期はプロカインアミドの約2倍で、体内に蓄積する傾向が強い。期外収縮、急性心筋梗塞における心室性不整脈の予防、新鮮心房細動、発作性頻脈の予防、電気ショック療法との併用、手術及び麻酔に伴う不整脈の予防、陳旧性心房粗動の治療に用いる。投与期間中はSLE様症状、無顆粒球症などの重大な副作用の発症を予知する目的で、定期的な検査を行うことが望ましい。

190/728

NCC-ST-439

NCC-ST-439

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。4℃で数日間安定。長期は-20℃で保存する。唾液が混入すると高値になる。
血清：男性(4.5U/mL未満)、女性(49歳以下：7.0U/mL未満、50歳以上：4.5U/mL未満)

EIA

1.吉岡　久　他:臨床病理 35(11):1233-1238,1987
2.大倉　久直　他:癌と化学療法 14(6):1901-1906,1987　

この検査は膵癌、胆道系の癌などの消化器癌の存在、また乳癌の存在を推測するために用いる。NCC-ST-439はヒト胃腺癌細胞株を免疫原にして作られたモノクローナル抗体が認識する糖鎖抗原で、膵癌、胆道癌、乳癌、大腸癌、肝癌、胃癌など消化器に発生する腺癌で陽性となるが、臓器特異性は乏しい。
陽性（血清）：肝癌、胆道癌、膵癌、大腸癌、乳癌
偽陽性：肝硬変、慢性膵炎、慢性肝炎

191/1456

non HDL-コレステロール

non HDL-Choresterol

清：一次予防（まず生活習慣の改善を行った後、薬物療法の適応を考慮する）カテゴリー-Ⅰ(190Mg/dL以下)、カテゴリーⅡ(170mg/dL以下)、カテゴリーⅢ(150mg/dL以下)
二次予防：（生活習慣の是正とともに薬物療法を考慮する）(130mg/dL以下)

計算法:non HDL-Choresterol=Total Choresterol-HDL-Choresterol

1.Pencina MJ, D'Agostino RB, Zdrojewski T, et al: Apolipoprotein B improves risk assessment of future coronary heart disease in the Framingham Heart Study beyond LDL-C and non-HDL-C. Eur J Prev Cardiol 2015;epub ahead of print
2.Thanassoulis G, Williams K, Ye K, et al: Relations of change in plasma levels of LDL-C, non-HDL-C and apoB with risk reduction from statin therapy: a meta-analysis of randomized trials. J Am Heart Assoc 2014;3:e000759

non HDL-Choresterolとは総コレステロールからHDL-コレステロールを差し引いた計算値で、LDL、VLDL、LDLなどの動脈硬化惹起性リポ蛋白中のコレステロール量を反映している。計算はTCとHDL-Cから算定するが、TCとHDL-Cは食事の影響を受けにくく、空腹時採血の必要がない。また、臨床的な目的が類似しているLDL-C計算法では、TGが400mg/dL以上ではLDL-C値が不正確になるが、non HDL-Cは計算にTGを使わないため、TGの値を考慮する必要がない。ノンHDL-Cの管理目標値はLDL-Cの管理目標値に30mg/dLを加えた値と考えてよい。

192/1224

p24抗体検査

HIV p24 Antibody

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：陰性

ウエスタンブロット

1.臨床検査データブック 医学書院

p24抗体検査はp24蛋白に対する抗体を測定する検査である。
陽性（血清）：HIV-1感染症

193/1223

p24抗原検査

HIV p24 Antigen

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：陰性

EIA

1.臨床検査データブック 医学書院

p24抗原検査はEIA法で血清中のウイルス蛋白p24抗原を検出する検査で、PCR法よりは簡便であるが検出感度は劣るが感染後最短で17日で陽性化するため、急性感染期のHIV患者に特に有用である。
高値（血清）：HIV-1感染症

194/755

p53遺伝子/p53関連検査

p53 Gene

血液はACD加EDTA血を専用容器に入れ冷蔵し検体とする。組織は250mgを専用容器に入れ凍結する。
血液・組織：再構成(遺伝子再構成を認めず)、増幅（－）(遺伝子増幅度3.0未満)

サザンブロット・ハイブリダイゼーション、ドットブロット・ハイブリダイゼーション

1.Bartley AN, Ross DW: Validation of p53 Immunohistochemistry as a Prognostic Factor in Breast Cancer in Clinical Practice. Arch Pathol Lab Med 2002;126(4):456-458
2.Camelo-Piragua S, Jansen M, Ganguly A, et al: A Sensitive and Specific Diagnostic Panel to Distinguish Diffuse Astrocytoma from Astrocytosis: Chromosome 7 Gain with Mutant Isocitrate Dehydrogenase 1 and p53. J Neropathol Exp Neurol 2011;70(2):110-115
3.Klemi PJ, Pylkkanen L, Kiilholma P, et al: p53 Protein Detected by Immunohistochemistry as a Prognostic Factor in Patients with Epithelial Ovarian Carcinoma. Cancer 1995;76:1201-1208
4.Mayall FG, Goddard H, Gibbs AR: P53 Immunostaining in the Distinction Between Benign and Malignant Mesothelial Proliferations Using Formalin-Fixed Paraffin Sections. J Pathol 1992;168(4):377-381
5.van den Berg FM, Baas IO, Polak MM, Offerhaus GJ: Detection of p53 Overexpression in Routinely Paraffin-Embedded Tissue of Human Carcinomas Using a Novel Target Unmasking Fluid. Am J Pathol 1993;142(2):381-385
6.大塚和令ほか：TP53変異と分子疫学．癌と化療 34：683-689，2007

1.Bartley AN, Ross DW: Validation of p53 Immunohistochemistry as a Prognostic Factor in Breast Cancer in Clinical Practice. Arch Pathol Lab Med 2002;126(4):456-458
2.Camelo-Piragua S, Jansen M, Ganguly A, et al: A Sensitive and Specific Diagnostic Panel to Distinguish Diffuse Astrocytoma from Astrocytosis: Chromosome 7 Gain with Mutant Isocitrate Dehydrogenase 1 and p53. J Neropathol Exp Neurol 2011;70(2):110-115
3.Klemi PJ, Pylkkanen L, Kiilholma P, et al: p53 Protein Detected by Immunohistochemistry as a Prognostic Factor in Patients with Epithelial Ovarian Carcinoma. Cancer 1995;76:1201-1208
4.Mayall FG, Goddard H, Gibbs AR: P53 Immunostaining in the Distinction Between Benign and Malignant Mesothelial Proliferations Using Formalin-Fixed Paraffin Sections. J Pathol 1992;168(4):377-381
5.van den Berg FM, Baas IO, Polak MM, Offerhaus GJ: Detection of p53 Overexpression in Routinely Paraffin-Embedded Tissue of Human Carcinomas Using a Novel Target Unmasking Fluid. Am J Pathol 1993;142(2):381-385
6.大塚和令ほか：TP53変異と分子疫学．癌と化療 34：683-689，2007

195/1195

P-セレクチン

P-Selectin

検体は採取後直ちに血清分離し、測定するか、凍結保存する。
血清：262±85ng/mL in 36 healthy controls

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

セレクチンファミリーの細胞接着分子の一つで、血小板のα顆粒や血管内皮細胞のバイベル－バラーデ顆粒に含まれている。トロンビン刺激などで細胞膜上に発現し炎症や虚血後の再灌流障害に関与しているとされている。
高値（血清）：インスリン依存性糖尿病、急性心筋梗塞、全身性硬化症
低値（血清）：全身性硬化症

196/758

PFDテスト/Bentiromide試験/BT-PABA試験

Pancreatic Functional Diagnostant Test/N-Benzoyl-L-Tyrosyl-p-Aminobenzoic Acid

投与前の尿と6時間蓄尿を検体とする。採尿後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
6時間尿中の回収率：73.4〜90.4%

DACA法

1.Yamato C et al:Analytical Biochemistry 98:13-17,1979
2.渡辺　伸一郎　他:綜合臨床 40（増）:1677-1680,1991　

この検査は膵外分泌機能障害のスクリーニングや膵疾患における消化吸収機能の経過観察に有用である。PFD試験に用いられる合成基質BT-PABAは、膵外分泌酵素のキモトリプシンで分解されPABAになり、小腸で吸収され肝で抱合を受けた後尿中に排泄される。この検査は膵外分泌機能検査用試薬（ベンチロミド）を経口投与し、キモトリプシンで分解されたPABAの6時間後の尿中排泄率を求めるもので、膵外分泌機能検査として広く使われている。ただし、軽度〜中等度の障害では陽性にならないので、アミラーゼ、トリプシンなどの検査を併用する。臨床的には膵外分泌障害を感度40〜85%、特異度71〜90%で検出できる。
高値（尿）：薬剤（サルファ剤、サイアザイド系利尿剤、スルフォニル尿素）、消化酵素剤（キモトリプシンを含む）は検査3日前より休薬する。プルーン、クランベリーは検査3日前より摂取しない。
低値（尿）：Crohn病、肝機能障害、腎機能障害、小腸吸収障害、膵癌、 急性膵炎、慢性膵炎、高度の下痢

197/670

PHAによるリンパ球幼若化試験

Lymphocyte Stimulation Test By PHA

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
血液：PHA+：20,500〜56,800cpm、コントロール：127〜456cpm

3H-サイミジン取り込み能

1.笠原　忠　他:臨床検査　23－7－660～667　1979
2.福島　啓太郎　他:Medical Technology　21－7－558～565　1993

この検査は薬剤アレルギーの起因薬剤の同定とマイトジェンに対する反応低下によるリンパ球機能異常の判定に用いる。
減少（血液）：ンパ組織の悪性腫瘍、各種ウィルス感染症、細網症、腎不全症等、担癌患者、免疫不全症、高齢者

198/838

PIVKA-II/ピブカII/内因子性凝固阻止因子-II

Protein Induced By Vitamin K Absence-2/Des-γ-Carboxy Prothrombin/PIVKA-II

血漿はEDTA-2Na入りポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。血清は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清・血漿：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：40mAU/mL未満

ECLIA

1.高津　和子　他:臨床と研究 73(11):2656-2664,1996
2.藤山　重俊　他:肝胆膵 18(4):599-608,1989
3.藤山重俊ほか：PIVKA-Ⅱと測定法．肝・胆・膵 54：483-492，2007

PIVKAは第II因子（プロトロンビン）、第VII因子、第IX因子、第X因子がビタミンK欠乏状態時に産生される異常蛋白でPIVKA-II、VII、IX、Xが存在するが、検査ではプロトロンビンの異性体であるPIVKA-IIが測定される。肝細胞癌で血中に出現し特異度が94％と高いため肝細胞癌のマーカーとして使われる。また、ビタミンK欠乏状態を知ることが出来るため、ビタミンK欠乏による出血傾向やビタミンK吸収障害、利用障害の把握にも使われる。
高値（血清）：ビタミンK欠乏症、肝細胞癌、肝硬変、慢性肝炎、閉塞性黄疸、肝内胆汁うっ滞、
偽陽性：薬剤（ワーファリン、セフェム系抗生剤、抗結核薬）

199/

PRRT2遺伝子変異解析

PRRT2 Gene

EDTA-2Na加血液を検体とする。採血後速やかに検査するか、冷蔵保存する。この検査は倫理指針検査対象です。
血液：変異を認めず。

ダイレクトシーケンス法

1.Ono S，et al：J Hum Genet 57（5）：338～341，2012．
2.加藤 竹雄，他：Epilepsy 9（1）：29～33，2015．

PRRT2遺伝子は、発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ、片麻痺性片頭痛、良性家族性乳児てんかんの責任遺伝子であり、けいれん性疾患を含む他の神経疾患にも関係していることが報告されている。この検査は、これ等疾患の臨床診断、治療方針決定の一助となる重要な遺伝子検査である。
血液（変異あり）：発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ、片麻痺性片頭痛、良性家族性乳児てんかん

200/1421

RET遺伝子

RET Genes

血液は採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：(MEN IIA FMTC) 変異なし

サンガー法

1.Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, et al: ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med 2008;10(4):294-300
2.American Thyroid Association Guidelines Task Force, Kloos RT, Eng C, Evans DB, et al: Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. 2009;19(6):565-612
3.Moline J, Eng C: Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. Genet Med 2011;13(9):755-764
4.Ruiz-Ferrer M, Fernandez RM, Antinolo G, et al: A complex additive model of inheritance for Hirschsprung disease is supported by both RET mutations and predisposing RET haplotypes. Genet Med 2006;8(11):704-710
5.de Pontual L, Pelet A, Trochet D, et al: Mutations of the RET gene in isolated and syndromic Hirschsprung’s disease in human disclose major and modifier alleles at a single locus. J Med Genet 2006 May;43(5):419-423
6.Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, et al: An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am J Respir Crit Care Med 2010 Mar 15;181(6):626-644
7.Multiple Endocrine Neoplasia Type 2-GeneReviews-NCBI Bookshelf. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/
8.Hirschsprung Disease Overview-GeneReviews-NCBI Bookshelf. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/

RET遺伝子検査は多発性内分泌腫瘍II型(MEN II)は甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、原発性甲状腺機能亢進症を引き起こす遺伝性疾患の検査である。MEN IIはNEN IIAとMEN IIBがあり、IIAはMEN IIの85%を占め甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、原発性甲状腺機能亢進症が主たる疾患で、IIBは5%で甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、粘膜下神経腫などが主病変である。MEN II FMTCはMEN IIの約10%を占め甲状腺髄様癌が唯一の関連疾患とされている。この遺伝子変異は遺伝性甲状腺髄様癌の95%以上に認められるが、散発性甲状腺髄様癌での出現率は4～20%とされ、髄様癌の遺伝性か散発性かの鑑別に用いる。
変異あり（血液）：遺伝性甲状腺髄様癌

201/1447

ROS1融合遺伝子

ROS1 Fusion Gene

検体である組織中に腫瘍細胞を確認しRNAを抽出し、抽出したRNAをReverse Transcription PCR法で測定する。胸水沈渣、肺胞洗浄液沈渣、気管支擦過洗浄液沈渣、パラフィン切片も検体として測定できる。
検体：陰性

RT-PCR

1.日本肺癌学会　肺がん患者におけるROS1融合遺伝子検査の手引き　第1版:2017
2.W Cai et al:Annals of Oncology 24:1822-1827,2013

ROS1融合遺伝子とは何らかの原因でROS1遺伝子と他の遺伝子が融合して出来る遺伝子で、この遺伝子が産生するROS1融合蛋白の作用で、癌細胞を増殖させるスイッチが常にONになり、癌細胞は限りなく増殖する。ROS1融合遺伝子は非小細胞肺癌患者の1～2%に認められ、特に腺癌に特異的に認められる。ROS1融合遺伝子を検出することで、非小細胞肺癌患者へのクリゾチニブの適応を判定する補助として測定する。
陽性（肺癌組織）：非小細胞肺癌

202/883

RSウイルス抗原

RS Virus Antigen

検体は採取直後に検査するか、保存液入りの容器に入れ迅速に氷冷して搬送する。鼻腔洗浄液：陰性
鼻咽頭ぬぐい液：陰性

免疫クロマト法

1.Centers for Disease Control and Prevention. Influenza: http://www.cdc.gov/
2.Lee N, Lui GC, Wong KT, et al: High morbidity and mortality of adults hospitalized for respiratory syncytial virus infections. Clin Infect Dis 2013;57(8):1069-1077
3.Meerhoff TJ, Houben ML, Coenjaerts FE, et al: Detection of multiple respiratory pathogens during primary respiratory infection: nasal swab versus nasopharyngeal aspirate using real-time polymerase chain reaction. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010;29:365-371
4.Heikkinen T, Marttila J, Salmi AA, Ruuskanen O: Nasal swab versus nasopharyngeal aspirate for isolation of respiratory viruses. J Clin Microbiol 2002;40(11):4337-4339
5.Crowe JE. Respiratory syncytial virus. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 260.
6.Mazur LJ, Costello M. Viral infections. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 56.
7.黒岩由紀ほか：RSウイルス抗原検査法．小児内科 37(増刊)：584-586，2005

RSウイルスは生後6ヶ月未満の乳幼児に感染すると、重篤な細気管支炎や肺炎を引き起こす。この検査は患者の鼻腔洗浄液や鼻腔拭い液を用いるRSウイルスの迅速検査でRSウイルスサブタイプのtypeA、B共に検出できる。特に初感染乳児では母体由来の抗体が少ないこと、抗体産生量が低いことなどから、急性期の診断に抗体測定は向いていないので、抗原検査が有用である。
陽性：RSウイルス感染症、肺炎、気管支炎、急性細気管支炎

203/854

Raji細胞

Raji Cell

採血後速やかに氷冷し検査する。
血液：13μg AHG Eq/mL以下

1.Laboratory Tests&Diagnostic Procedures,Saunders

cellはBurkitt腫瘍患者から採取され、株化されたBリンパ球系細胞で、膜表面に補体結合性の抗原を取り込む受容体を豊富に持つ。臨床的には補体結合性を利用し、種々の疾患が産生する免疫複合体を検出し診断に用いる。
陽性：Celiac病、Crohn病、自己免疫疾患、肝硬変、サイトメガロウイルス感染、疱疹状皮膚炎、薬剤副作用

204/253

Rho（D）型/Rh式血液型D因子

Blood Groups,Rho(D) Factor

EDTA-2Na加血液を検体とし、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：日本人頻度：Rh₀(D)陰性(0.5%)

試験管法、カラム凝集法

1.森山昌彦：血液型．都臨技会誌 35：296-298，2007

Rh式血液型抗原系は多数あり複雑な抗原群を形成しているが、Rh0 (D) は最も抗原性が強い。輸血検査ではRh0 (D) 因子のみでRh式血液検査を行いRh0 (D)（＋） をRh陽性、Rh (D)（－） をRh陰性としている。日本人はRh0 (D) 陽性が優位で陰性は0.5%にすぎない。臨床的には輸血検査ではABO式と共に必須の検査である。また、妊婦は新生児溶血性疾患の予測のために必ず行うべき検査である。
適応疾患：輸血、貧血、出血、不適合妊娠(血液型不適合、Rh不適合)、新生児溶血性貧血、臓器移植、母子間血液型不適合

205/187

Ri自己抗体

Anti-Ri Autoantibody

検体は採取後直ちに測定するか、凍結保存する。
血清：50未満(Titer)
髄液：1未満(Titer)

IFA

1.田中　恵子：臨床神経 50:371-378,2010
2.Andersson,P,et al:Anal.Chem.79(11): 4022～4030，2007.

Ri自己抗体はOpsoclonus-Myoclonus症候群の血中に認められるが、この疾患は成人では乳癌、肺小細胞癌に併発し、小児では神経芽細胞腫の腫瘍随伴症候群として知られている。Ri自己抗体はこれ等の腫瘍随伴症候群の基である疾患の初期に出現する。臨床的には原因不明の神経症状を持つ患者を診た場合に、その背景にある悪性腫瘍の検索を含め、Ri、Hu、Yo自己抗体の検査をする。
陽性（血清）：Opsoclonus-Myoclonus症候群、肺小細胞癌、乳癌

206/1218

S100蛋白質

S100 Protein

血清：0.11±0.23μg/L in 51 controls
髄液：3.4±1.3μg/L in 20 controls

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

白質である。神経細胞、グリア細胞、上皮細胞、軟骨細胞、脂肪細胞、マクロファージ、ランゲルハンス細胞、樹状細胞、ケラチノサイトに分布している。現在17種のS100蛋白ファミリーが見つかっている。神経に対する栄養因子としての作用があるとされている。
高値（血清）：悪性黒色腫、脳出血、脳卒中、急性心筋梗塞
高値（髄液）：Creutzfeldt-Jakob病による認知症、Pick's 認知症、脳卒中

207/898

SH化合物定性（尿）/シアナイド・ニトロプロシッド反応/尿システイン・シスチン・ホモシスチン定性

SH-Compounds (Urine)

尿：陰性

呈色反応

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

尿中の含硫アミノ酸（シスチン、システイン、ホモシスチン）の定性検査で遺伝性代謝異常症の簡易スクリーニング検査である。臨床的には遺伝性の腎尿細管におけるアミノ酸再吸収障害を示すシスチン尿症と先天性メチオニン代謝系酵素欠損によるホモシスチン尿症を疑う場合に用いる。この検査は尿中シスチンまたはホモシスチンが10mg/dL以上で陽性となる。シスチン尿症は常染色体劣性遺伝性疾患で、腎尿細管でのアミノ酸再吸収障害を来すことで、尿中にシスチンが大量に排泄され、尿路結石症を発症する。
陽性（尿）：シスチン尿症、ホモシスチン尿症

208/920

SPan-1/SPan-1抗原

Span-1 Antigen/Span-1

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。唾液の混入を避ける。
血清：腫瘍マーカーとしてのカットオフ値：30U/mL以下

RIA固相法

1.梅山　馨　他:膵臓 3(4):528-539,1988
2.鄭　容錫　他:クリニカ 16(4):251-256,1989
3.元雄良治ほか：腫瘍マーカー DU-PAN-2，Span-1．日本臨牀 63(増刊)：687-690，2005

この検査は膵癌、胆道癌の診断、治療効果、再発の指標として用いる。SPan-1はヒト膵癌細胞株を免疫原として作成されたモノクローナル抗体が認識する糖鎖抗原でCA19-9、CA50、KMO-1と類似している。臨床的には膵癌(陽性率約80%)、胆道癌(約70%)、肝癌(約50〜605)の治療効果判定や経過観察に用いる。良性疾患での偽陽性が認められるが、多くは低値であることから、良性膵疾患と膵癌の鑑別に用いられることもある。
陽性（血清）：胃癌、肝癌、膵癌、大腸癌、胆道癌
偽陰性：Lewis抗原陰性者

209/932

TA90免疫複合体

TA90 Immune Complex

血清：陰性

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

この検査は90-kDa腫瘍関連抗原の免疫複合体の存在を検出するもので、悪性黒色種の診断に用いる。
陽性（血清）：初期悪性黒色腫の転移

210/963

TOP2A遺伝子

TOP2A Gene

組織は10%中性緩衝ホルマリン固定液で24〜48時間固定し、パラフィンブロックを作る。室温で保存する。
組織：増幅を認めず

FISH

1.F.P.O’Melley et al:JOURNAL OF THE NATIONAL CANCER INSTITUTE 101(9):644-650,2009
2.Aman U Buzdar et al:JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY. ONLINE 24(16):2409-2411,2006

TOP2A遺伝子はDNAの複製に重要な働きを持ち、悪性腫瘍や増殖期の細胞に発現している。また、トポイソメラーゼII阻害剤であるアンスラサイクリン系抗癌剤の標的であるため、TOP2A遺伝子を測定することで、これら薬剤の治療効果予測や予後の推定が可能となる。
増幅（組織）：乳癌

211/980

TPHA法/TPHA分画/トレポネーマ受身赤血球凝集反応/梅毒TPHA

Treponema Pallidum Hemagglutination Test/Treponema Pallidum Hemagglutination Fractionation/TPHA

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。混濁血清は検査できない。
血清：TPHA法陰性（80倍未満）、TPHA分画陰性：TP-IgG、IgM抗体とも（2倍未満）
髄液：TPHA法：陰性(希釈倍数80倍未満)、TPHA分画：陰性：(TP-IgG・IgMともに2倍未満)

ラテックス比濁法

1.出口　松夫　他:感染症学雑誌 68(19):1271-1277,1994
2.津上　久弥:皮膚 24(1):11-18,1982　

梅毒TPHA法はヒツジ赤血球にトレポネーマの菌体成分を吸着させた感作血球と血清中のトレポネーマ抗体を反応させる方法で、STS法に比べ特異性が高い。陽性化がSTS法より遅れること、第2期梅毒では治癒後も陰性化しないことなどに注意する。臨床的にはSTS法と併用して検査することが望ましい。TPHA分画は感染初期にはIgMが発現し、経過とともにIgGが優位となり、治療後はIgMは陰性となる。STS法とTPHA法との検査結果の解釈は梅毒STS法の項を参照する。
陽性：梅毒
偽陽性：Hansen病、マラリア、レプトスピラ症、自己免疫疾患、妊娠

212/936

TdT活性

Terminal Deoxynucleotidyl Transferase/Terminal Addition Enzyme/Terminal Transferase

ヘパリン加血液を検体とし、速やかに測定するか、室温保存で24時間以内に測定する。
血液：末梢リンパ球(0.5%以下)

蛍光抗体法

1.Arber DA, Jenkins KA: Paraffin Section Immunophenotyping of Acute Leukemias in Bone Marrow Specimens. Am J Clin Pathol 1996;106(4):462-468
2.Kang LC, Dunphy CH: Immunoreactivity of MIC2 (CD99) and Terminal Deoxynucleotidyl Transferase in Bone Marrow Clot and Core Specimens of Acute Myeloid Leukemias and Myelodysplastic Syndromes. Arch Pathol Lab Med 2006;130:153-157
3.O;Malley DP, Young SK, Perkins SL, et al: Morphologic and Immunohistochemical Evaluation of Splenic Hematopoietic Proliferations in Neoplastic and Benign Disorders. Modern Pathology 2005;18:1550-1561
4.Pileri SA, Ascani S, Milani M, et al: Acute Leukaemia Immunophenotyping in Bone-Marrow Routine Sections. British Journal of Hematology 1999;105:394-401
5.佐々木龍平：血球化学検査─ターミナルデオキシヌクレオチジルトランスフェラーゼ(TdT)．
日本臨牀 62(増刊)：815-819，2004

この検査は造血器腫瘍細胞の分化段階の検索にに用いる。TdTはDNA合成酵素で殆どが胸腺皮質リンパ球とリンパ芽球様細胞に存在する。また、悪性のpre B細胞、pre T細胞と白血病細胞にも見られる。臨床的にはリンパ性の腫瘍性疾患、急性リンパ球白血病、慢性骨髄性白血病の急性リンパ球性転化細胞などの診断に用いる。特にALLでは90%に認められる。
高値（血液）：T細胞性リンパ腫、急性リンパ性白血病、リンパ芽球性リンパ腫、慢性骨髄性白血病のリンパ芽球性急性転化
低値（血液）：悪性リンパ腫、急性骨髄性白血病、骨髄線維症、真性赤血球増加症、成人T細胞白血病、赤白血病、慢性骨髄性白血病、慢性リンパ性白血病

213/931

T細胞

Lymphocyte T-Cells

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、室温保存する。
血液：66〜89%

フローサイトメトリー

1.Wauwe JV et al:Immunology 44:865-871,1981
2.Berliner N. Leukocytosis and leukopenia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 167.
3.Holland SM, Gallin JI. Evaluation of the patient with suspected immunodeficiency. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, and Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 12.
4.McPherson RA, Massey HD. Overview of the immune system and immunologic disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 43.
5.西谷　皓次:日本臨床 48（増）:720-722,1990
6.池本敏行：フローサイトメトリー 手技と解析．Medical Technology 33：31-38，2005

T細胞はその成熟・分化に胸腺が重要な役割を果たしているリンパ球で、細胞性免疫機能の中心的役割を持つ。生理機能はヘルパーT細胞として免疫応答の活性化、サプレッサーT細胞として免疫応答抑制やキラーT細胞としてウイルス感染細胞や癌細胞の排除などであるる。臨床的にはヘルパー活性、サプレッサー活性、キラー活性などを調べる機能検査により、種々の疾患への関与が評価出来る。
増加（血液）：Behçet病　伝染性単核球症、成人T細胞白血病、T細胞性白血病、百日咳
減少（血液）：AIDS、B細胞腫瘍、DiGeorge症候群、Wiskott-Aldrich症候群、重症複合免疫不全症、ウイルス感染、全身性エリテマトーデス、白血病、リンパ腫、先天性免疫不全症候群、毛細血管拡張性失調症、薬剤（免疫抑制剤、副腎皮質ステロイド）

214/929

T細胞・B細胞百分率/リンパ球サブポピュレーション/リンパ球サブセット

T and B Lymphocyte Subpopulation

ヘパリン加血液を検体とし、速やかに測定するか、室温で保存する。
末梢リンパ球：T細胞(66〜89%)、B細胞(4〜13%)

フローサイトメトリー

1.Wauwe JV et al:Immunology 44:865-871,1981
2.西谷　皓次:日本臨床 48（増）:720-722,1990
3.池本敏行：フローサイトメトリー 手技と解析．Medical Technology 33：31-38，2005

リンパ球には細胞免疫を担当するT細胞と体液免疫を担当するB細胞の二つのサブポピュレーションがあり、この二者の比率を検査するのがT細胞・B細胞百分率である。この検査は自己免疫疾患、免疫不全症、血液疾患、アレルギー疾患などの診断や治療効果の判定に有用である。また、リンパ性白血病はT細胞性とB細胞性に別れるが、その分類確定は治療や予後に有用な情報になる。
高値(T細胞)：伝染性単核球症、成人T細胞性白血病
高値(B細胞)：B細胞性白血病、百日咳
低値(T細胞)：AIDS、B細胞腫瘍、DiGeorge症候群、Wiskott-aldrich症候群、重症複合免疫不全症、分類不能免疫不全症、毛細血管拡張性失調症
低値(B細胞)：AIDS、重症免疫複合症候群、Bruton無γ-グロブリン血症、Good症候群、T細胞腫瘍
低値(T・B細胞)：ホジキンリンパ腫、ウイルス感染症、重症複合免疫不全症、進行癌

215/934

T細胞受容体

T-Cell Receptor

ヘパリン加血液を検体とし、速やかに測定するか、室温で保存する。
血液：αβTCR(末梢血の90%以上)、γδTCR(末梢血の10%以下)

フローサイトメトリー

1.Chan WC, Borowitz MJ, Hammami A, et al: T-Cell Receptor Antibodies in the Immunohistochemical Studies of Normal and Malignant Lymphoid Cells. Cancer 1988;62(10):2118-2124
2.Chuang S, Young-Hyeh K: Cutaneous Nonmycotic T- and Natural Killer/T-Cell Lymphomas: Diagnostic Challenges and Dilemmas. J Am Acad Dermatol 2014;70:724-735
3.Krajewski AS, Myskow MW, Salter DM, et al: Diagnosis of T-Cell Lymphoma Using Beta F1, Anti-T-Cell Receptor Beta Chain Antibody. Histopathology 1989:15(3):239-247
4.Rudiger T, Weisenburger DD, Anderson JR, et al: Peripheral T-Cell Lymphoma (Excluding Anaplastic Large-Cell Lymphoma): Results from the Non-Hodgkin’s Lymphoma Classification Project. Annals of Oncology 2002;13:140-149
5.Roullet M, Gheith SMF, Mauger J, et al: Percentage of gamma-delta T cells in panniculitis by paraffin immunohistochemical analysis. Am J Clin Pathol 2009;131:820-826
6.Willemze R, Jansen PM, Cerroni L, et al: Subcutaneous panniculitis-like T-Cell lymphoma: Definition, classification, and prognostic factors: an EORTC Cutaneous Lymphoma Group Study of 38 Cases. Blood 2008;111:838-845
7.Vega F, Medeiros LJ, Gaulard P: Hepatosplenic and other gamma-delta T-Cell lymphomas. Am J Clin Pathol 2007;127:869-880

T細胞に発現しているT細胞受容体に対する各種の抗体を使い、T細胞同定やモノクロナリティを知る検査である。
抗原分布（T細胞　高値）：T細胞性急性リンパ性白血病、T細胞性成熟型リンパ性白血病、成熟型T細胞性悪性リンパ腫
（T細胞　低値）：免疫不全症、非T細胞性白血病

216/1070

UDPグルクロン酸転移酵素遺伝子多型

Uridine Diphosphate Glucuronosyl-Transferase 1 A1

EDTA-2Na加血液採取後、直ちにDNAを抽出する。速やかに測定するか、凍結保存する。
血液：0.0025amol/μL（検出感度）

インベーダー法

1.安藤雄一：グルクロン酸転移酵素UGT1A1の遺伝子多型に基づく塩酸イリノテカンの個別化治療．最新医学 60：1870-1878，2005

UGT1A1は肝のUDPグルクロン酸転移酵素の分子種の一つで、抗悪性腫瘍剤である塩酸イリノテカンの代謝酵素である。UGT1A1の活性が低下している患者は塩酸イリノテカン投与により重篤な副作用を発現する率が高いことが知られている。この検査は塩酸イリノテカンの副作用、特に好中球減少を発現する患者をあらかじめ選択することにより、高リスク患者の重篤な副作用を回避する目的で行われる。
低値（血液）：UGT活性減少患者

217/1425

vWF切断酵素

von willebrand Factor-cleaving Protease/vWF-CP/ADAMTS13

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
クエン酸血漿：ADAMTS13活性 0.10IU/mL未満、10%未満、ADAMTS13インヒビター力価　0.5BU/mL以下

ADAMTS13活性：ELISA、ADAMTS13インヒビター力価：SDSアガロースゲル電気泳動法

1.藤村吉博：日本血栓止血学会誌 17:144-164,2006
2.藤村吉博：TTPの診断と治療．日血栓止血会誌19：358-362，2008
3.伊藤 晋，他：日本輸血細胞治療学会誌 56（1）：27～35，2010．
4.松本 雅則：臨床血液 58（10）： 2081～2086，2017．

ADAMST13はvon Willebrand因子を切断するプロテアーゼで、vWFのマルチマーの大きさを減じることで病的な血小板凝集や血栓形成を防止する働きを持つ。血小板血栓で全身の細小動脈が閉塞される全身性重篤疾患であるTTPの原因の一つにADAMTS13活性の低下が知られている。原因不明の血小板減少と溶血性貧血の所見を有する患者を診たら常にTTPを考えADAMTS13活性の測定を行う。
活性値著減（血漿）:Upshaw-Schulman症候群、血栓性血小板減少性紫斑病、溶血性尿毒症症候群、血栓性微小血管症

218/1032

WT1 mRNA

WT1 Messenger RNA

血液はEDTA-2Na入り採血管で採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。骨髄は専用保存液入り容器に採取し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
末梢血：50コピー/μgRNA未満
骨髄液：設定なし

RT-PCR

1.宮脇修一　他:臨床血液　46(12)：1279～1287，2005.
2.Inoue　K，et.al:BLOOD　(88)：2267～2278，1996.
3.井上和司，杉山治夫：WT1と白血病．臨血 36：552-558，1995

WT1遺伝子はWilmus腫瘍の原因遺伝子の一つとして単離された。この腫瘍はWT1遺伝子の欠損や突然変異がみられる。この遺伝子は白血病や種々の固形癌に高率に発現している為、これら疾患の診断に用いる。
高値（血漿）：悪性リンパ腫、胃癌、急性白血病、骨髄異形成症候群、腎癌、精巣胚細胞腫、大腸癌、乳癌、肺細胞癌、慢性骨髄性白血病、卵巣癌

219/

YH-206抗原

YH-206 Antigen

検体は採血後速やかに測定するか、-20℃で凍結保存する。
血清：25U/mL未満

EIA

1.谷内 昭・今井浩三：電気泳動学会創立40年記念誌.87-94,1989
2.今井浩三ほか：腫瘍マーカー 消化器関連マーカー YH-206抗原．Medical Technology 19：217，1991

この検査は腺癌、特に膵癌、胃癌の治療効果判定に用いる。YH-206抗原は肺腺癌細胞株A-549を免疫原として作製されたモノクローナル抗体YH-206で検出される分子量の大きなムチン抗原で、エピトープは糖鎖であると考えられる。抗原決定基はノイラミダーゼ抵抗性で、CA 19-9,CA 125,CA 50などのムチン抗原と異なっている。またX,Yハプテン，T抗原などの血液型糖鎖とも異なっている。ムチン抗原であるため腺癌での発現率が高く胃癌および膵癌の治療効果のモニターとして有用である。
高値（血清）：膵癌、胃癌、胆管癌、肺腺癌、肝癌、大腸癌、肝硬変

220/214

Yo自己抗体

Anti-Yo Autoantibody

検体は採取後直ちに測定するか、凍結保存する。
血清：200Titer未満
髄液：1Titer未満

IFA

1.田中　恵子：臨床神経 50:371-378,2010
2.Andersson,P,et al:Anal. Chem. 79(11): 4022～4030，2007.

Yo自己抗体は腫瘍随伴性小脳変性症で出現するが、背景となる悪性腫瘍は乳癌や卵巣癌である。臨床的には原因不明の小脳疾患が見られた場合は、その背景の悪性腫瘍の存在も考え、Yo、Ri、Hu自己抗体の測定をする。
陽性（血清）：腫瘍随伴性小脳変性症

221/1045

α-Dガラクトシルトランスフェラーゼ活性/A型転移酵素

α-D-Galactosyltransferase/A-Transferase

血清：α-D-ガラクトシルトランスフェラーゼ活性（1：64～1：128）

糖供与体反応

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

血液型B型物質を生成する酵素でB型転移酵素と呼ばれている。赤血球上でB型物質の発現が減弱している場合、被検血清にO型赤血球と糖供与体を反応させ、O型赤血球にB型物質が生成されれば被検血清中にB型転移酵素が存在することが証明されたことになる。ABO亜型の同定、被検赤血球が汎凝集を示しABO型オモテ試験の判定が不能な場合の血液型確認、赤血球の抗原性の減弱による血液型判定不能の場合の確認に用いられる。
低値（血清）：ABO血液型亜型、aquired B、赤血球の抗原性減弱、キメラ

222/1046

α-D-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性/B型転移酵素

α-D-N-Acetylgalactosaminyltransferase/B-Transferase

血清：α-D-N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性(1：32〜1：64)

糖供与体反応

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

血液型A型物質を生成する酵素でA型転移酵素と呼ばれている。赤血球上でA型物質の発現が減弱している場合、被検血清にO型赤血球と糖供与体を反応させ、O型赤血球にA型物質が生成されれば、被検血清中にA型転移酵素が存在することが証明されたことになる。ABO亜型の同定、被検赤血球が汎凝集を示しABO型オモテ試験の判定が不能な場合の血液型確認、赤血球の抗原性の減弱による血液型判定不能の場合の確認に用いられる。
低値（血清）：ABO血液型亜型、aquired B、赤血球の抗原性減弱、キメラ

223/1049

α-ガラクトシダーゼ

α-Galactosidase

血清0.074〜0.457U/L
線維芽細胞

蛍光法

1.Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM: Chapter 150: Alpha-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In The Metabolic Basis of Inherited Disease. Eighth edition. Edited by D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein. New York, McGraw-Hill Book Company. Accessed 01/23/15. Available at www.ommbid.com
2.De Schoenmakere G, Poppe B, Wuyts B, et al: Two-tier approach for the detection of alpha-galactosidase A deficiency in kidney transplant recipients. Nephrol Dial Transplant 2008;23:4044-4048
3.Mehta A, Hughes DA: Fabry Disease. In GeneReviews. 2002 Aug 5, Updated 2013 Oct 17. Edited by RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger, et al: Seattle, WA. University of Washington, Seattle; 1993-2015. Accessed 1/23/17. Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/
4.Laney DA, Bennett RL, Clarke V, et al: Fabry disease practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2013;22:555-564
5.Laney DA, Peck DS, Atherton AM, et al: Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. Genet Med 2014;Epub ahead of print. Accessed 1/23/15. Available at www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/pdf/gim2014120a.pdf

α-ガラクトシダーゼは全身の細胞内のライゾゾームに分布する加水分解酵素で、この酵素活性の欠損や低下が起こると先天性スフィンゴ糖脂質代謝異常症のFabry病を発症する。
低値（血清）：Fabry病、1型糖尿病、鎌型赤血球症
低値（線維芽細胞）：Fabry病

224/1290

α-グルコシダーゼ

α-Glucosidase

血清
線維芽細胞

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

α-グルコシド結合を加水分解して、グルコースを生ずるエキソグルコシダーゼの総称で、マルターゼやグルコアミラーゼと同じ作用を持つ物質である。
高値（血清）：乳癌、嚢胞性線維症、急性膵炎
低値（血清）：McArdle病
低値（線維芽細胞）：Pompe病

225/1050

α-ヒドロキシ酪酸脱水素酵素

α-Hydroxybutyrate Dehydrogenase

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：100〜161IU/L

アガロース電気泳動法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

α-HBDはLDアイソザイムのLD1とLD2を異なった基質で測定したものであり、臨床的意義はLDアイソザイムと同じである。
高値（血清）：心筋梗塞、溶血性貧血、悪性貧血、血管内溶血、発作性夜間血色素尿症、腎梗塞、急性腎不全

226/1048

α-フェトプロテイン

α-Fetoprotein/AFP

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：10.0ng/mL以下

CLEIA

1.鈴木　尚子　他:医学と薬学 56(6):897-907,2006
2.三橋　太　他:臨床検査機器・試薬 23(5):413-419,2000
3.Sturgeon CM, Duffy MJ, Stenman UH, et al: National Academy of Clinical Biochemistry laboratory medicine practice guidelines for use of tumor markers in testicular, prostate, colorectal, breast, and ovarian cancers. Clin Chem 2008 Dec; 54(12):e11-79
4.Blohm ME, Vesterling-Horner D, Calaminus G, et al: Alpha-1-fetoprotein (AFP) reference values in infants up to 2 years of age. Pediatr Hematol Onco 1998 Mar-April;15(2):135-142
5.Milose JC, Filson CP, Weizer AZ, et al: Role of biochemical markers in testicular cancer: diagnosis, staging, and surveillance. Open Access J Urol 2011 Dec 30;4:1-8
6.Schefer H, Mattmann S, Joss RA: Hereditary persistence of alpha-fetoprotein. Case report and review of the literature. Ann Oncol 1998 June;9(6):667-672
7.Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Prenatal diagnosis and fetal therapy. In: Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al, eds. Williams Obstetrics. 23rd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2010:chap 13.
8.Pincus MR, Bluth MH, McPherson RA. Diagnosis and management of cancer using serologic tumor markers. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 73.
9.Richards DS, Otano L, et al. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrics: Normal and Problem Pregnancies. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 11.
10.建石良介ほか：PIVKA-Ⅱの新しい展開─PIVKAⅡの診断能(AFP，AFP-L3との比較)．肝・胆・膵 54：495-499，2007

AFPは胎生時に卵黄嚢と肝で産生され、胎生13週頃に最高値に達し、出生後250〜300日で成人値になる糖蛋白である。臨床的には肝細胞癌、転移性肝癌、肝芽細胞腫やYolk Sac腫瘍で増加するので、これ等疾患の診断、治療効果判定、再発の指標に用いる。肝細胞癌では腫瘍の大きさが2cm以下では、半数以上がAFP値が100ng未満とされているが、肝硬変や慢性肝炎でも多くの症例が200〜400ngであるため鑑別が困難な場合もあり、疑わしい場合はAFP-レクチン分画を併用する。
高値（血清）：ataxia telangiectasia、慢性肝炎、ヘモクロマトーシス、転移性肝癌、乳児肝炎、劇症肝炎、肝細胞癌、膵臓癌、胆道癌、腎癌、胚細胞腫瘍、胃癌、肝硬変、急性肝炎、大腸癌、肺癌、、チロシン血症、肝芽腫、充実性奇形腫、小児肝胆道系疾患、水頭症、先天性胆道閉鎖症、胎児性癌、妊娠、卵黄のう腫瘍 、妊娠（3ヵ月以後）、乳児（生後250～300日まで）
低値（血清）：肝炎・肝硬変の肝障害回復期、正常妊娠32週以後の妊婦、体内死亡胎児を有する妊婦

227/1051

α-メラノサイト刺激ホルモン

α-Melanocyte Stimulating Hormone

血清：10pg/mL未満

RIA2抗体法

.加藤　譲：リポトロピンとメラニン細胞刺激ホルモン．日本臨床63(増8):208-210,2005

α-メラノサイト刺激ホルモンは胎生期にのみ存在するホルモンで下垂体中葉に於いてプロオピオメラノコルチンから生成される。胎生期以後は下垂体中葉が消失するため生成されず、血中に検出されない。しかし、異所性ACTH症候群やACTH産生下垂体腫瘍では産生される場合があり、臨床的にこれ等疾患の存在を疑う場合に測定する。
高値（血清）：ACTH産生下垂体腫瘍、異所性ACTH症候群

228/1291

α-リポ蛋白質

α-Lipoproteins

血清

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

脂質と蛋白質の複合物質で、リポ蛋白の中では比重が高く、リン脂質を多量に含み、超遠心分析では高密度リポ蛋白にほぼ相当する。電気泳動ではα1分画に泳動される。
高値（血清）：急性心筋梗塞
低値（血清）：高リポ蛋白血症III型、高リポ蛋白血症I型、高リポ蛋白血症V型

229/1040

α1-アンチトリプシン

α1-Antitrypsin/α1-AT

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：94〜150mg/dL

ネフェロメトリー

1.櫻林　郁之介　他:臨床病理 特53:71-81,1983
2.三宅　和彦　他:日本臨床 53（増）:193-197,1995
3.Kanakoudi F, Drossou V, Tzimouli V, et al: Serum concentrations of 10 acute-phase proteins in healthy term and pre-term infants from birth to age 6 months. Clin Chem 1995;41:605-608
4.Morse JO: Alpha-1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med 1978;299:1045-1048, 1099-1105
5.Cox DW: Alpha-1-antitrypsin deficiency. In The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Vol 3. Seventh edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, WS Sly, D Valle. New York, McGraw-Hill Book Company, 1995, pp 4125-4158
6.上田美穂ほか：α1アンチトリプシン．臨床医 28：954-957，2002

α1-ATはα1グロブリン分画に属する膵酵素トリプシンの阻害物質で、α1-アンチキモトリプシンと同じ機序で産生され、感染症、悪性腫瘍、自己免疫疾患、組織壊死などで測定される。欠損症では血中濃度は低下するが、細胞内に異常蓄積が見られ、若年性肺気腫や小児肝硬変の原因となることもある。
高値（血清）：悪性腫瘍、感染症、自己免疫疾患、組織壊死
低値（血清）：α1-アンチトリプシン欠損症、肝機能障害、新生児呼吸促迫症候群、肺気腫、ネフローゼ症候群

230/1039

α1-アンチキモトリプシン

α1-Antichymotrypsin/α1-ATC

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：21〜38mg/dL

ネフェロメトリー

1.Chernecky CC, Berger BJ. Alpha1 -antitrypsin - serum. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:121-122.
2.Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsin deficiency and emphysema. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 393.

α1-ACTはα1グロブリン分画に属する蛋白分解酵素阻害因子の一つで、病原体や組織壊死で活性化されたマクロファージが産生する炎症性サイトカインの働きで肝で産生され、α1-アンチトリプシンよりも炎症の初期に出現する。また、Alzheimer病で血清や髄液中に増加するとの報告もある。臨床的には感染症、悪性腫瘍、自己免疫疾患、組織壊死などで測定される。
高値（血清）：Alzheimer病、悪性腫瘍、感染症、自己免疫疾患、組織壊死
低値（血清）：遺伝性欠乏症、肝機能障害

231/1300

α1-グロブリン

α1-Globulin

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：2.0〜3.0%

セルロースアセテート膜電気泳動法

1.伊藤　喜久:Medical Technology 39(3):278-284,2011
2.平山　千里　他:血漿タンパク質　構造・機能・病態:36-41,1979
3.Kyle RA, Katzmann JA, Lust JA, Dispenzieri A: Clinical indications and applications of electrophoresis and immunofixation. In Manual of Clinical Laboratory Immunology. Sixth edition. Edited by NR Rose, RG Hamilton, B Detrick. Washington DC, ASM Press, 2002 pp 66-70
4.木村　聡ほか：血清総蛋白と蛋白分画，A/G比．medicina 42：122-125，2005

血清をセルロースアセテート膜電気泳動すると得られる5分画の一つで、蛋白染色し、各分画の相対値をデンシトメーターで算出する。
高値（血清）：肺癌、ホジキンリンパ腫、白血病、溶血性尿毒症症候群、うつ病、潰瘍性大腸炎
低値（血清）：ウイルス性肝炎、急性型肝炎、α1-アンチトリプシン欠損症、痛風

232/1037

α1-酸性糖蛋白/オロソムコイド/α1アシドグリコプロテイン

α1-Acid Glycoprotein

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：男性(45〜98mg/dL)、女性(39〜86mg/dL)

ネフェロメトリー

1.櫻林　郁之介　他:臨床病理 特53:71-81,1983
2.渡邊　富久子:日本臨床 53（増）:203-206,1995　

α1-AGPはα1-グロブリン分画に属する糖蛋白で、炎症時や細胞増殖時に増加する急性相蛋白の一種である。感染症、組織壊死、悪性腫瘍、自己免疫疾患などで増加するが、CRPに比べ鋭敏度が劣るため、単独で測定されることは少なく、CRP、ハプトグロビンと同時に測定し、APR(acute phase response)を算定し新生児感染症や悪性腫瘍のスクリーニングに用いる。
高値（血清）：悪性腫瘍、感染症、自己免疫疾患、ストレス症候群、心筋梗塞、組織壊死
低値（血清）：肝機能障害、低栄養状態、ネフローゼ症候群

233/1289

α2-HSグリコプロテイン

α2 HS Glycoprotein

検体は速やかに測定するか、冷凍保存する。
血清：50〜70mg/dL

ネフェロメトリー

1.臨床検査データブック　医学書院

肝が合成量の87%を占めるため、肝の蛋白合成能の指標とされている。同様に蛋白合成能の指標とされるアルブミンと比べ血中半減期が4〜6日と短く、肝での蛋白合成能の変化をより鋭敏に反映すると考えられている。
高値（血清）：急性肝炎回復期
低値（血清）：ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、多発性骨髄腫、急性リンパ性白血病、慢性リンパ性白血病、慢性骨髄性白血病、骨髄線維症、閉経後、劇症肝炎、非代償性肝炎、肺癌

234/1301

α2-グロブリン

α2-Globulin

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：2.0〜9.0%

セルロースアセテート膜電気泳動法

1.伊藤　喜久:Medical Technology 39(3):278-284,2011
2.平山　千里　他:血漿タンパク質　構造・機能・病態:36-41,1979
3.Kyle RA, Katzmann JA, Lust JA, Dispenzieri A: Clinical indications and applications of electrophoresis and immunofixation. In Manual of Clinical Laboratory Immunology. Sixth edition. Edited by NR Rose, RG Hamilton, B Detrick. Washington DC, ASM Press, 2002 pp 66-70
4.木村　聡ほか：血清総蛋白と蛋白分画，A/G比．medicina 42：122-125，2005

血清をセルロースアセテート膜電気泳動すると得られる5分画の一つで、蛋白染色し、各分画の相対値をデンシトメーターで算出する。
高値（血清）：Behcet症候群、ウイルス性肝炎、性病性リンパ肉芽腫、サルコイドーシス、直腸癌、肝癌、腎細胞癌、ホジキンリンパ腫、白血病、うつ病、リウマチ熱、肝外胆管閉塞、ネフローゼ症候群、慢性腎不全、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ
低値（血清）：ウイルス性肝炎、痛風、溶血性尿毒症症候群、急性肝壊死、亜急性肝壊死

235/1044

α2-プラスミンインヒビター/プラスミンインヒビターアンチプラスミン

α2-Plasmin Inhibitor/Antiplasmin/α2-Antiplasmin/α2-PI

3.2%クエン酸入りポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：活性値(85〜115%)、抗原量(40〜60μg/mL)

発色性合成基質法

1.Friberger P et al:Haemostasis 7:138-145,1978
2.三室　淳：α2プラスミンインヒビター．日本臨床62:708-710,2004

α2-PIはプラスミンと複合体を形成し、失活させ線溶阻止に働く糖蛋白で、アンチプラスミンとも呼ばれている。また、この蛋白はプラスミノゲンのフィブリノゲンへの結合阻害作用を持ち、局所での抗線溶作用と血栓安定化の働きがある。臨床的には線溶異常による出血傾向のスクリーニング、播種性血管内凝固症候群などでの線溶亢進状態の把握と評価、抗凝固療法の効果判定に用いられる。
低値（血漿）：重症肝障害、肝硬変、劇症肝炎、先天性プラスミンインヒビター欠乏症、播種性血管内凝固症候群、前骨髄性白血病

236/1043

α2-プラスミンインヒビター-プラスミン複合体/プラスミンインヒビターアンチプラスミン

α2-Plasmin Inhibitor-Plasmin Complex/Plasmin-α2-Plasmin Inhibitor Complex

.2%クエン酸入りポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：0.8μg/mL以下

発色性合成基質法

1.Friberger P et al:Haemostasis 7:138-145,1978
2.坂田洋一：プラスミン・α2プラスミンインヒビター複合体(PIC)．日本臨牀68(増刊)：777-779，2010

PPICは正常血漿中には検出されないので、高値の場合には血中でプラスミンの生成がすいていされ、線溶系の亢進を考える。PPICの血中半減期は短いので、病勢と相関するとは限らないが、高値の場合は、少なくとも広範囲の持続的な線溶亢進状態とされる。このため、PPICは線溶亢進状態の早期診断マーカーとして重要な検査である。臨床的には、播種性血管内凝固症候群で、急性前骨髄球性白血病などに合併する線溶優位型でPPICが著増するので、線溶優位型DICの病態診断を行うためには、PPIC値の推移を見ることが、FDP-Dダイマーとともに重要である。
高値（血漿）：線溶優位型播種性血管内凝固症候群、血管炎、大動脈瘤、動静脈血栓症、悪性腫瘍、糖尿病、膠原病、ウロコナーゼ投与

237/1042

α2-マクログロブリン

α2-Macroglobulin

早朝空腹時に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：男性(100〜200mg/dL)、女性(130〜250mg/dL)

ネフェロメトリー

1.McMahon MJ, Bowen M, Mayer AD, Cooper EH: Relation of alpha-2-macroglobulin and other antiproteases to the clinical features of acute pancreatitis. Am J Surg 1984;147:164-170
2.Haines AP, Howarth D, North WR, et al: Haemostatic variables and the outcome of myocardial infarction. Thromb Haemost 1983;50:800-803
3.Hofmann W, Schmidt D, Guder WG, Edel HH: Differentiation of hematuria by quantitative determination of urinary marker proteins. Klin Wochenschr 1991;69:68-75
4.Solerte SB, Adamo S, Viola C, et al: Acute-phase protein reactants pattern and alpha 2 macroglobulin in diabetes mellitus. Pathophysiological aspects in diabetic microangiopathy. La RIC Clin Lab 1994;14:575-579
5.Silverman LM, Christenson RH, Grant GH: Basic chemistry of amino acids and proteins. In Clinical Guide to Laboratory Tests. Second edition. Edited by NW Tietz. Philadelphia, WB Saunders Company, 1990, pp 380-381

α2-Mは分子量72.5万の巨大蛋白でトロンビン、プラスミン、プラスミノゲンアクチベータ、カリクレインなどに結合しプロテアーゼ活性を阻害する。また、ネフローゼ症候群では肝での合成が高まるが、巨大分子のため腎から排泄されにくいので血中濃度が増加する。このため血清蛋白電気泳動で、α2分画が突出した特異の泳動パターンが見られる。臨床的にはネフローゼ症候群の診断、線溶亢進状態の把握に用いる。また、前立腺癌の骨転移では癌細胞に関連したプロテアーゼと結合し消費されるため、α2-MGが極端に低値を示すことがある。
高値（血清）：Ataxia telangiectasia、高エストロゲン血症、ネフローゼ症候群、慢性炎症性疾患
低値（血清）：Ehlers-Danlos症候群、肝機能障害、急性膵炎、前立腺癌の骨転移、線溶亢進状態、関節リウマチ、 先天性欠損症、妊娠中毒症、エストロゲンの低下

238/1057

β-エンドルフィンン

β-Endorphin

EDTA-2Na＋アプロチニン入り容器に採血後、直ちに氷冷し直ちに血漿を分離凍結する。速やかに測定するか、-70℃で保存する。
血漿：10pg/mL以下

RIA、ELISA

1.加藤　譲：β-エンドルフィン．日本臨床 63(増8):213-215,2005

β-エンドルフィンは下垂体前葉、中枢神経系、交感神経系、消化管、膵などで産生されるポリペプチドで、中枢神経系では痛覚の調節、下垂体では前葉ホルモン分泌調節を行っていると考えられている。ACTHやβ-リポトロピンと血中濃度が平行することから、臨床的にはACTHの関連疾患で測定される。
高値（血漿）：異所性ACTH産生下垂体腫瘍、原発性副腎皮質不全

239/1054

β-カロチン

β-Carotene

遮光ポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、遮光凍結保存する。
血清：男性(6.6〜47.6μg/dL)、女性(20.4〜105.2μg/dL)

HPLC

1.加美山　茂利　他:臨床検査 31(3):268-274,1987
2.国立健康・栄養研究所(監)：厚生労働省策定 日本人の食事摂取基準(2010年版)．ビタミンA．第一出版，2010，pp118-123

β-カロチンはプロビタミンAで生体内では合成されず、トマトやほうれん草に含まれ食事によって摂取される。生体内のビタミンAの2/3はβ-カロチンから転換されたもので、ビタミンAの生体内濃度を左右する重要な因子である。またβ-カロチンはビタミンE（トコフェロール）とともに抗酸化作用を持つ。
高値（血清）：甲状腺機能低下症、食事性柑皮症、肝硬変、閉塞性黄疸、高コレステロール血症、神経性食欲不振症
低値（血清）：外傷、感染症、吸収不良症候群、甲状腺機能亢進症、肺疾患、ビタミンA欠乏症、高トリグリセリド血症、高血圧、心疾患、脳卒中、慢性膵炎

240/1055

β-クロスラプス

β-Crosslaps

早朝2番尿を検体とし、速やかに測定する。
尿：若年成人(119〜450μg/mmol・Cr)、50歳以上(150〜700μg/mmol・Cr)

ELISA

1.伊藤祐司ほか：骨吸収マーカー CTX．福永仁夫(編)；実践骨代謝マーカー．メディカルレビュー社，pp159-169，2003

CTxは骨吸収に伴って血中に放出されるI型コラーゲンの分解産物で、緩徐な骨吸収の際に放出される。臨床的には骨粗鬆症治療の薬効判定に用いる。
高値（尿）：Basedow病、Paget病、高回転骨減少症、原発性骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移、多発性骨髄腫

241/1058

β-グルクロニダーゼ

β-Glucuronidase/β-D-Glucuronide Glucuronohydrolase

検体は速やかに測定する。
血清：500〜1,700μmol/dL/hr

Tsukamoto法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

GUSは殆どあらゆる臓器に存在するが、特に肝、腎、内分泌臓器に多量に存在するので、これら疾患の障害時に血中活性値が上昇する。また、悪性腫瘍で細胞の代謝が亢進する場合も上昇する。臨床的には肝疾患、腎疾患や悪性腫瘍が疑われる場合に測定する。
高値（血清）：I-細胞症、悪性腫瘍、急性肝炎、甲状腺機能亢進症、腎・尿路系疾患、糖尿病、妊娠
低値（血清）：肝不全、甲状腺機能低下症、ムコ多糖症VII型

242/1302

β-グロブリン

β-Globulin

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：7.0〜11.0%

セルロースアセテート膜電気泳動法

1.伊藤　喜久:Medical Technology39(3):278-284,2011
2.平山　千里　他:血漿タンパク質　構造・機能・病態:36-41,1979
3.Kyle RA, Katzmann JA, Lust JA, Dispenzieri A: Clinical indications and applications of electrophoresis and immunofixation. In Manual of Clinical Laboratory Immunology. Sixth edition. Edited by NR Rose, RG Hamilton, B Detrick. Washington DC, ASM Press, 2002 pp 66-70
4.木村　聡ほか：血清総蛋白と蛋白分画，A/G比．medicina 42：122-125，2005

血清をセルロースアセテート膜電気泳動すると得られる5分画の一つで、蛋白染色し、各分画の相対値をデンシトメーターで算出する。
高値（血清）：ウイルス性肝炎、高リポ蛋白血症、胆汁うっ滞、肝外胆管閉塞、ネフローゼ症候群、関節リウマチ
低値（血清）：急性リンパ性白血病、蛋白栄養不良、慢性アルコール中毒、うつ病

243/1060

β-トロンボグロブリン

β-Thromboglobulin/β-TG

静脈の駆血を弱くし、短時間に採血する。注射器を2本用意し、2本目の血液を使用する。抗血小板剤入りポリスピッツ管に入れる。速やかに測定するか、凍結保存する。真空採血管は不可。
乏血小板血漿：50ng/mL以下

EIA

1.高橋　芳右　他:血液と脈管 18(4):326-335,1987
2.楢原　伸裕:日本臨床 53（増）:105-108,1995
3.新倉春男：β-TG，PF4．検査と技術 28：872-874，2000

β-TGは血小板のα顆粒に含まれる血小板に固有の蛋白で、血小板の活性化や崩壊で血中に放出される。臨床的には血小板が活性化される凝固亢進状態、血栓症、播種性血管内凝固症候群などで血中に増加するので、血栓症の診断や治療効果の判定に用いる。検査は血小板第4因子、フィブリン分解産物、可溶性フィブリンモノマー複合体、アンチトロンビン-IIIなどと共に行う。
高値（乏血小板血漿）：播種性血管内凝固症候群、血栓性血小板減少性紫斑病、血栓症、血小板活性化亢進状態、骨髄増殖性疾患、子癇前症、心筋梗塞、深部静脈血栓症腎不全、高脂血症、糖尿病、脳血管障害、末梢動脈障害、膠原病
低値（乏血小板血漿）：血小板減少症

244/1107

β-ヘキソサミニダーゼ

β-Hexosaminidase

血清：10.4〜23.8U/L

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

GM2-ガングリオシドの分解に関与する酵素で、欠損はTay-Sachs病を引き起こす。
高値（血清）：ポリオ、ウイルス性肝炎、胃癌、直腸癌、転移性悪性腫瘍、多発性骨髄腫、糖尿病、Gaucher病、晩発性皮膚ポルフィリン症、異型ポルフィリン症、急性アルコール中毒、アルコール依存症、急性心筋梗塞、急性・亜急性肝壊死、肝硬変、原発性胆汁性肝硬変、肝疾患
低値（血清）：Tay-Sachs病

245/1059

β-リポ蛋白

β-Lipoprotein

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：220〜650mg/dL

免疫比濁法

1.金井　正光　他:臨床検査法提要　第30版　(金原出版):574-575,1993
2.伊藤　宜則　他:Medical Technology 8(12):1083-1090,1980
3.木下　誠：動脈硬化惹起性リポ蛋白とその役割．日本臨牀 65(増刊)：57-62，2007

β-LPは電気泳動でβの位置に泳動される蛋白で、肝で合成されたpreβ-リポ蛋白(VLDL)が、リポ蛋白リパーゼなどの作用を受け産生される。この蛋白の約50%はコレステロールであることから、コレステロール代謝を間接的に反映している。また、末梢細胞はレセプターを介してβ-LPを取り込むので、動脈硬化との関連も指摘されている。ただし、現在はLDL-コレステロールの直接測定法が普及したためβ-PLの測定意義は低下した。
高値（血清）：家族性高コレステロール血症(Ⅱa型、Ⅱb型)、甲状腺機能低下症、糖尿病、ネフローゼ症候群、閉塞性黄疸
低値（血清）：肝硬変、甲状腺機能亢進症、低・無β-リポ蛋白血症

246/1117

β1-インテグリン

β1-Integrin

血清：2.1±0.1μg/mL in 18 healthy controls

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

T細胞活性化により2〜4週で細胞表面に出現する抗原で、細胞が細胞外マトリックスに接着する際の受容体である。
高値（血清）：肝細胞癌、慢性活動性肝炎、肝硬変

247/1052

β2-ミクログロブリン/β2-マイクログロブリン

β2-Microglobulin

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：1.0〜1.9mg/L
尿：230μg/L以下

ラテックス凝集免疫法

1.伊藤　浩治　他:医療と検査機器・試薬 26(2):127-134,2003
2.村上　厚文　他:臨床病理 35(11):1257-1263,1987
1.Bataille R, Magub M, Grenier J, et al: Serum beta-2-microglobulin in multiple myeloma: Relation to presenting features and clinical status. Eur J Cancer Clin Oncol 1982;18:59-66
2.Garewal H, Durie BG, Kyle RA, et al: Serum beta-2-microglobulin in the initial staging and subsequent monitoring of monoclonal plasma cell disorders. J Clin Oncol 1984;2:51-57
3.Norfolk D, Child JA, Cooper EH, et al: Serum beta-2-microglobulin in myelomatosis: potential value in stratification and monitoring. Br J Cancer 1980;42:510-550
4.Dolan MJ, Lucey DR, Hendrix CW, et al: Early markers of HIV infection and subclinical disease progression. Vaccine 1993;11:548-551
5.Karlsson FA, Wibell L, Evrin PE: Beta-2-microglobulin in clinical medicine. Scand J Clin Lab Invest 1986;154:27-37
6.Greipp PR, Katzmann JA, O'Fallon WM, Kyle RA: Value of beta-2-microglobulin level and plasma cell labeling indices as prognostic factors in patients with newly diagnosed myeloma. Blood 1988;72:219-223
7.佐久間裕ほか：尿中・血中β2ミクログロブリン．臨床医 28(増刊)：913-915，2002

β2mは全ての有核細胞の膜抗原を構成しているが、細胞から遊離すると糸球体を通過し近位尿細管で再吸収され分解される。この蛋白の異化経路の大部分は腎を経由するため、腎の排泄機能が低下すると、他の低分子蛋白よりも著しく血中濃度が増加する。また、血中濃度はGFRと良く相関するので、GFRに代用されることもある。臨床的には腎障害部位の推測や腎疾患活動性の推定に用いる。
高値（血清）：ウイルス性疾患、ネフローゼ症候群、悪性腫瘍、急性・慢性糸球体腎炎、悪性リンパ腫、炎症性疾患、自己免疫疾患、糖尿病性腎症、腎機能不全、多発性骨髄腫
低値（血清）：肝機能障害、肝硬変
高値（尿）：Fanconi 症候群、Wilson 病、ウイルス性疾患、シスチン尿症、悪性腫瘍、自己免疫性疾患、腎盂腎炎、糖尿病性腎症、尿毒症、慢性カドミウム中毒、慢性腎不全、炎症性疾患、腎尿細管障害
低値（尿）：肝機能障害、肝硬変

248/1056

β-D-グルカン

β-D-Glucan

ノボヘパリン入り容器に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。凍結不可。
血液：発色合成基質法（ファンギテックGテストMK）：20pg/ml以下
比濁時間分析法（β-グルカンテストワコー）：11pg/ml以下

発色合成基質法

1.吉田　耕一郎　他：感染症学雑誌 79(7):433-442,2005
2.大林　民典:臨床病理 44(6):528-532,1996　

β-D-グルカンは真菌の主要な細胞膜構成成分でカブトガニ血球を凝集させる。この性質を利用し深在性真菌症やニューモシスチス・カリニ肺炎の血液診断に使われる。ただし菌種は同定できない。
高値（血液）：深在性真菌症、ニューモシスチス肺炎

249/1061

γ-アミノ酪酸

γ-Aminobutyric Acid/GABA

血漿はヘパリン入りポリスピッツ管で採血し、速やかに測定するか、凍結保存する。髄液は滅菌ポリスピッツ管で採取し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：120〜210pmol/mL
髄液

HPLC

1.Fujiwara M et al:Analytical Biochemistry 166:72-78,1987
2.貝谷　壽宣　他:日本臨床 43(S上）：1157-1160 1985
3.貝谷　久宣ほか：γｰアミノ酪酸(GABA)．日本臨牀 48：109-112，1990

GABAは脳、膵、肝などで産生されるアミノ酸神経伝達物質で、作動性ニューロンは大脳、小脳、海馬、基底核などに分布している。血中のGABAは脳血液関門を通過出来ないので、髄液中の濃度は中枢神経系のγ-アミノ酪酸作動性ニューロンの活動を反映している。血中GABAの測定は治療としてのγ-アミノ酪酸分解酵素阻害剤投与時の効果判定の指標として、また髄液中の測定は脳、脊髄のγ-アミノ酪酸作動性ニューロン機能の指標として行う。
高値（血漿）：肝性脳症、急性肝炎、肝硬変、薬剤（パルブロ酸）
低値（血漿）：Alzheimer病、 Huntington病、Parkinson病、アルコール中毒、うつ病
髄液（高値）：抗痙攣薬投与（バルプロ酸、片頭痛発作時、肝性脳症
髄液（低値）：Alzheimer病、Huntington病、Parkinson病、うつ病

250/1063

γ-グルタミルトランスペプチダーゼ/γ-グルタミルトランスフェラーゼ

γ-Glutamyltranspeptidase/γ-Glutamyltransferase/γ-GT/GGT

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：男性：70U/L以下、女性：30U/L以下

JSCC標準化対応法

1.日本臨床化学会酵素専門委員会:臨床化学 24(2):106-121,1995
2.堺　隆弘:日本臨床 53（増）:280-283,1995
3.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. WB Saunders Company, Philadelphia, 1994
4.Pincus MR, Tierno PM, Fenelus M, Bowne WB, Bluth MH. Evaluation of liver function. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 21.
5.Pratt DS. Liver chemistry and function tests. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology/Diagnosis/Management. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 73.
6.堺　隆弘：γ-グルタミルトランスペプチダーゼ(γGTP)．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：356-360，2004

γ-GTは腎に極めて多量に存在する他、肝、膵、脾、脳、心筋、小腸にも分布している。肝のγ-GTの90％は細胞膜に結合しているため、細胞障害時や酵素誘導機序で血中に出現し、アルカリホスファターゼやロイシンアミノぺプチダーゼと同じ胆道系酵素として肝・胆道系の閉塞時の検査に用いられる。ただしこの酵素は飲酒との関連が深く、健診などで高頻度に異常値をみるので、検査に当たっては他の肝機能検査を併用する必要がある。ガンマグロブリン血症、γ-GTはアルコール性肝障害では早期に上昇し、アルコール性脂肪肝では100〜300IU/L、アルコール性肝線維症・肝硬変では200〜500IU/L、アルコール性肝炎では500IU/L以上になる。禁酒によって速やかに減少し、2週間で値は半減する。
高値（血清）：アルコール性肝障害、肝癌、慢性肝疾患、慢性膵炎、薬剤長期投与
低値（血清）：高グルタチオン血症、高グルタチオン尿症、先天性低γ-GTP血症、妊娠時の胆汁うっ滞性黄疸

251/1062

γ-GTアイソザイム/GGTアイソザイム

γ-Glutamyltranspeptidase Isoenzymes

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：α1またはα1＋α2グロブリン分画

セルロースアセテート膜電気泳動法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査はγ-GTは糖、脂質、蛋白などに結合しアイソザイムを作るので、分画法によりアイソザイムの数は異なる。臨床的には肝癌に特異的なアイソザイム測定による肝癌の補助診断に用いられる。
高値(γ-GT1)：急性肝炎、慢性肝炎、胆道結石、肝硬変、転移性肝癌
高値(γ-GT2)：胆管･胆嚢癌、膵頭部癌、原発性肝癌
高値(γ-GT3)：胆管癌、膵頭部癌
高値(γ-GT4)：先天性胆道閉塞

252/1303

γ-グロブリン

γ-Globulin

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：11.0〜20.0%

セルロースアセテート膜電気泳動法

1.伊藤　喜久:Medical Technology 39(3):278-284,2011
2.平山　千里　他:血漿タンパク質　構造・機能・病態:36-41,1979
3.Kyle RA, Katzmann JA, Lust JA, Dispenzieri A: Clinical indications and applications of electrophoresis and immunofixation. In Manual of Clinical Laboratory Immunology. Sixth edition. Edited by NR Rose, RG Hamilton, B Detrick. Washington DC, ASM Press, 2002 pp 66-70
4.木村　聡ほか：血清総蛋白と蛋白分画，A/G比．medicina 42：122-125，2005

血清をセルロースアセテート膜電気泳動すると得られる5分画の一つで、蛋白染色し、各分画の相対値をデンシトメーターで算出する。
高値（血清）：Waldenstromマクログロブリン血症、ハンセン病、性病性リンパ肉芽腫、ヒストプラスマ症、住血吸虫症、旋毛虫症、サルコイドーシス、肝癌、肝細胞癌、肺癌、ホジキンリンパ腫、多発性骨髄腫、白血病、橋本病、アミロイドーシス、リウマチ熱、細菌性心内膜炎、気管支拡張症、アルコール性肝炎、慢性活動性肝炎、肝硬変、原発性胆汁性肝硬変、全身性エリテマトーデス、多発性硬化症、関節リウマチ、強直性脊椎炎
低値（血清）：H鎖病(Gamma)、非ホジキンリンパ腫、慢性リンパ性白血病、アミロイドーシス、無ガンマグロブリン血症、溶血性尿毒症症候群、気管支拡張症、うつ病

253/1064

γ-セミノプロテイン

γ-Seminoprotein/Prostate-Specific Antigen,Free/γ-Sm

採血後直ちに血清分離し、速やかに測定するか、凍結保存する。検体採取前の前立腺の触診、生検、内視鏡検査、マッサージは禁止。
血清：4.0ng/mL以下

EIA

1.佐藤　達郎　他: 医学と薬学 43(1):97-106,2000
2.江藤　耕作:臨床病理 特68:82-88,1986
3.宮原　茂：腫瘍マーカー γ-セミノプロテイン(γ-Sm)．日本臨牀 63(増刊)：698-701，2005

γ-Smはヒト血清から発見された前立腺上皮に局在する糖蛋白でPSAのフリーの分枝に相当する。前立腺に特異な抗原であることから前立腺癌マーカーとして前立腺酸性ホスファターゼ、前立腺特異抗原などと同様に臓器特異性が高い。泌尿器系の良性腫瘍や泌尿器系以外の悪性腫瘍で陽性になることは殆どないが、前立腺肥大症ではステージの進行に伴い高値になることがあるので、他の検査と組み合わせる必要がある。
高値（血清）：前立腺癌、前立腺肥大、急性前立腺炎、急性尿閉

254/1065

δ-アミノレブリン酸脱水素酵素/ポルホビノゲン合成酵素

δ-Aminolevulinic Acid Dehydratase/Porphobilinogen Synthase

ヘパリン加採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液：-Dtt法(0.5〜1.5PBG/mL RBC/hr)、+DTT法(1〜3.8PBG/mL RBC/hr)

比色法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

ALADは赤芽球、網状赤血球、赤血球、白血球、肝細胞などに分布しているポルフィリン合成酵素の一つで、2分子のδ-アミノレブリン酸からポルフォビリノゲンを合成する。鉛で活性が低下するので、鉛中毒の診断に用いる。溶血性貧血では網状赤血球の増加に比例して増加するので、増加の場合は他の検査を併用して溶血の有無を確認する。
高値（血液）：赤芽球性プロトポルフィリン症、鉄欠乏性貧血、鉄芽球性貧血、溶血性貧血
低値（血液）：ALAD欠損性ポルフィリン症、アルコール中毒、肝硬変、腎不全、先天性チロシン血症、晩発性皮膚ポルフィリン症、糖尿病、トリクロロエチレン中毒

255/1066

δ-アミノレブリン酸（尿）/5-アミノレブリン酸

δ-Aminolevulinic Acid

遮光蓄尿し速やかに測定するか、遮光冷蔵保存する。
尿：0.7〜2.5mg/g・Cr

HPLC、比色法

1.Tortorelli S, Kloke K, Raymond K: Chapter 15: Disorders of porphyrin metabolism. In Biochemical and Molecular Basis of Pediatric Disease. Fourth edition. Edited by DJ Dietzen, MJ Bennett, ECC Wong. AACC Press, 2010, pp 307-324
2.Nuttall KL, Klee GG: Analytes of hemoglobin metabolism-porphyrins, iron, and bilirubin. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Fifth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 2001, pp 584-607
3.Elghetany MT, Schexneider KI, Banki K. Erythrocytic disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 32.
4.Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastisi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 36.
5.園藤　陽子　他:産業医学　35－126～127　1993
6.田島　裕:日本臨床　53－増－877～880　1995
7.大谷　浩ほか：尿ポルフィリン体．臨床医 28(増刊)：909-912，2002

ALAは赤芽球と肝細胞でのプロトポルフィリン合成の際の中間産物で、ポルホビリノゲンの前駆物質である。血液と尿中のALA濃度は、アミノレブリン酸合成酵素の活性増加とALA脱水素酵素の活性低下で増加するので、ポルフィリン症や鉛中毒の診断、病態把握、経過観察に有用である。
高値（尿）：δ-アミノレブリン酸脱水酵素欠損性ポルフィリン症、遺伝性チロシン血症、遺伝性コプロポルフィリン症、急性ポルフィリン症、急性間歇性ポルフィリン症、多様性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症（急性期）、鉛中毒、再生不良性貧血、鉄欠乏性貧血、鉛中毒、ヒ素中毒、溶血性貧血

256/40

アジスカウント

Addis Count

検査前日と当日は飲水を極力制限し、午前8時から12時までの間に採尿し、速やかに測定する。
尿：円柱(0〜5,000)赤血球(0〜500,000)白血球及び上皮細胞(30,000〜1,000,000)

鏡検法

1.臨床検査法提要，金原出版

Addis countは尿中の血球と円柱を定量的に算定し腎疾患の鑑別、経過観察、治療法の選択や予後推定に用いる。臨床的には赤血球数、白血球数、上皮細胞数、円柱の種類と数を計算板で算定し急性糸球体腎炎、ネフローゼ症候群、動脈硬化性腎疾患を鑑別する。

257/1153

アスパラギン酸

Aspartic Acid

ヘパリン採血検体は採取後直ちに測定するか、凍結保存する。尿は冷暗所で酸性蓄尿する。
血漿：0〜2.8nmol/mL
尿：0〜2.7μmol/day
髄液

HPLC

1.Mason JB. Nutritional assessment and management of the malnourished patient. In: Feldman M, Friedman LS, Sleisenger MH, eds. Sleisenger & Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2010:chap 4.

Aspは乳汁中のラクトアルブミン、卵アルブミン、牛乳カゼインなどに多く含まれる非必須アミノ酸で生体内ではオキザロ酢酸から合成される。リシン、メチオニン、トレオニンなどのアミノ酸の前駆物質である。
高値（血漿）：シトルリン血症、筋萎縮性側索硬化症
高値（尿）：急性白血病
高値（髄液）：Infantile Spasm
低値（血漿）：直腸癌、扁平上皮癌、慢性腎不全

258/228

アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ/グルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ

Aspartate Aminotransferase/Glutamic Oxaloacetic Transaminase/AST/GOT

検体は採取後直ちに測定するか、4℃保存で一週間以内に測定する。-80℃で1ヶ月保存可能。立位採血は安静臥床時採血に比べ10%高値になる。
血清：10〜40U/L

JSCC標準化対応法

1.日本臨床化学会:臨床化学 18(4):226-230,1989
2.三浦　裕：アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST)とアラニンアミノトランスフェラーゼ(ALT)．日本臨牀 53(増刊 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 上巻)：266-271，1995
3.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 1994
4.Pincus MR, Tierno PM, Fenelus M, Bowne WB, Bluth MH. Evaluation of liver function. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 21.
5.Pratt DS. Liver chemistry and function tests. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology/Diagnosis/Management. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 73.

この検査は損傷組織や損傷の程度を推定するために行う。ASTはアミノ酸とαケト酸との間のアミノ基転移反応を触媒する酵素で、体内に広く分布しているが、特に心、肝、骨格筋に多い。この酵素は逸脱酵素で、細胞膜の透過性の亢進や細胞破壊により血中に遊出する。臨床的にはASTを多く含む肝、心、骨格筋の障害時に測定される。心筋梗塞では心筋に多いASTの逸脱で、ASTは上昇するが、発作から6～8時間後から上昇しはじめ、48時間～60時間で最高に達し4～5日位で基準範囲内にもどる。ウイルス性肝炎では初期はAST、ALTともに上昇し、その後ALTがASTより高値に達し正常への回復は、ALTの方が緩慢である。
肝硬変、肝癌ではASTの方がALTより高くなる傾向が見られる。閉塞性黄疸、急性肝炎はALTがASTより活性値の上昇がみられる。もう一つのトランスアミナーゼであるALTは肝に局在しているので、肝疾患で両者の比をとると、急性肝炎、慢性肝炎ではAST/ALT<1、肝硬変、肝癌、アルコール性肝炎ではAST/ALT>1を示すことが多い。
パニック値：1,000U/L以上
高値（血清）：アルコール性肝炎、アルコール性肝障害、悪性腫瘍、肝硬変、肝癌、急性肝炎、急性心筋梗塞、筋疾患、劇症肝炎、脂肪肝、ショック肝、自己免疫性肝炎、胆汁うっ滞、慢性活動性肝炎、慢性非活動性肝炎、薬剤性肝障害、溶血性貧血
低値（血清）：腎不全、透析患者、ビタミンB6欠乏症、妊娠、薬剤（D-ペニシラミン、イソニアジド）

259/231

アスピリン負荷試験

Aspirin Tolerance Test

生体

出血時間測定

1.Laboratory Tests&Diagnostic Procedures,Saunders

アスピリン負荷試験はアスピリン650mg投与2時間後にIvy法で出血時間を測定しアスピリンによる血小板凝集抑制能を見る検査である。
延長：Bernad-Soulir 症候群、クッシング症候群、播種性血管内凝固症候群

260/230

アスペルギルス抗原/パストレックス・アスペルギルス/プラテリア・アスペルギルス

Aspergillus Antigen

検体は採取後直ちに測定するか、冷蔵保存する。
血清：プラテリア・アスペルギルス：0.5未満、パストレックス・アスペルギルス：陰性

ELISA

1.見手倉　久治　他:医学と薬学 42(1):207-212,1999
2.木下　承晧　他:医学検査 48(6):995-999,1999
3.Maertens J, Verhaegen J, Lagrou K, et al: Screening for circulating galactomannan as a noninvasive diagnostic tool for invasive aspergillosis in prolonged neutropenic patients and stem cell transplantation recipients: a prospective evaluation. Blood 2001 March 15;97(6):1604-1610
4.Pinel C, Fricker-Hidalgo H, Lebeau B, et al: Detection of circulating Aspergillus fumigatus galactomannan: value and limits of the Platelia test for diagnosing invasive aspergillosis. J Clin Microbiol 2003 May;41(5):2184-2186
5.Swanink CM, Meis JF, Rijs AJ, et al: Specificity of a sandwich enzyme-linked immunosorbent assay for detecting Aspergillus galactomannan. J Clin Microbiol 1997 Jan;35(1):257-260
6.Ansorg R, van den Boom R, Rath P: Detection of Aspergillus galactomannan antigen in foods and antibiotics. Mycoses 1997 Dec;40(9-10):353-357
7.Connolly P, Durkin M, Wheat LJ, et al: Rapid diagnosis of systemic and invasive mycoses. Clinical Microbiology Newsletter 2007 Jan;29(1):1-5
8.吉田耕一郎：アスペルギルス感染症の血清診断法と(1→3)-β-D-グルカン測定法の進歩．日医真菌会誌 47：135-142，2006

この検査は侵襲性アスペルギルス症の診断に有用である。悪性腫瘍、悪性リンパ腫や白血病の化学療法による好中球減少症の患者、副腎皮質ステロイドの長期大量投与患者や臓器移植患者では、時に致死性の侵襲性アスペルギルス症を発症する。菌の分離、培養や組織からの検出では早期診断が困難なため、重症例に適応出来ない。この検査は血中の可溶性アスペルギルス抗原（ガラクトマンナン抗原）をラテックス凝集反応で迅速に検出する方法で特異性も高いため、アスペルギルスの組織内侵襲が疑われる場合に用いる。臨床的には好中球減少患者や免疫不全状態にある患者で、抗生剤に反応しない原因不明の発熱や胸部X線写真で浸潤影を認めた場合に行う。
陽性（血清）：アスペルギローマ、侵襲性アスペルギルス症

261/30

アセチルコリンエステラーゼ/赤血球コリンエステラーゼ/真性コリンエステラーゼ

Acetylcholinesterase

検体は採取後直ちに測定するか、冷蔵保存する。
赤血球:真性(1.2〜2.0U)、偽性(4.1〜8.5U)
髄液

Routh法

1.Robinson DG, Trites DG, Banister EW: Physiological effects of work stress and pesticide exposure in tree planting by British Columbia silviculture workers. Ergonomics 1993;36:951-961
2.Fuortes LJ, Ayebo AD, Kross BC: Cholinesterase-inhibiting insecticide toxicity. Am Fam Phys 1993;47:1613-1620
3.中村重信：コリンエステラーゼ(ChE)，アセチルコリンエステラーゼ(AChE)．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：368-371，2004

AchEは赤血球中に存在するコリンエステラーゼで、網赤血球、幼弱赤血球中に高濃度に存在する。血清中に存在するコリンエステラーゼは、コリンエステルを基質として有機酸とコリンとに水解するため偽性コリンエステラーゼと呼ばれている。臨床的には原因不明の貧血の鑑別、白血病の経過観察、有機リン剤やサリン中毒の診断に用いられる。網状赤血球、幼若赤血球中に高濃度存在するので、網赤血球増加症、球状赤血球症、サラセミア、鎌状貧血などでは高値となる。
パニック値：活性がほとんどない場合は有機リン中毒などの薬物中毒を疑いアトロピンやPAMなどでの治療を急ぐ。
高値（赤血球）：溶血性貧血、巨赤芽球性貧血の寛解期、白血病の寛解期
低値（赤血球）：再生不良性貧血、白血病の再燃期、有機リン剤中毒、ビタミンB6欠乏性貧血、葉酸欠乏症貧血、発作性夜間ヘモグロビン尿症、アルコール中毒
低値（髄液）：Parkinson病

262/1304

アセトアミノフェン

Acetaminophen

検体は採取後直ちに測定するか、冷蔵保存する。
定常状態における服薬直前または投与後4時間あるいは12時間に採血した血清
有効治療濃度：服薬直前：1〜10μg/mL、投与後4時間：200μg/mL、投与後12時間：50μg/mL、鎮痛：5〜20μg/mL、解熱：2〜6μg/mL
副作用発現濃度：4時間値が200μg/mL以上、12時間値が50μg/mL以上の場合は、重症の肝障害があると判断され、消失半減期が4〜10時間に延長している場合は肝障害の発生を疑う。

酵素法

解熱鎮痛薬のアセトアミノフェンは非ピリン系の薬物で、頭痛、腰痛、月経痛、歯痛などの鎮痛、急性上気道炎の解熱・鎮痛に用いられる。安全性の高い解熱鎮痛薬であるが、過剰投与により肝、腎、心筋の壊死が起こる。投与期間中は、Stevens-johnson症候群、肝障害、顆粒球減少症、間質性肺炎、腎障害などの重大な副作用の発症を予知する検査を定期的に行う事が望ましい。

263/1390

アセトン

Acetone

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。アセトンは揮発性のため新鮮な検体を用いる。凍結検体は15日以内に測定する。
血清：5μg/mL以下

ガスクロマトグラフィー

1.深尾敏幸：ケトン体代謝異常症─特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニルｰCoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症を中心に．日小児会誌 111：727-739，2007
2.Caplan YH: Forensic Science Handbook. Vol 1. Edited by R Saferstein. Englewood Cliffs, Prentice Hall, 1982
3.Goodman and Gilman's: The Pharmacological Basis of Therapeutics. Seventh edition. Edited by TW Rall, F Murad. New York, McMillan Publishing, 1985
4.Porter WF, Moyer TP: Clinical toxicology. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Fourth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 1993, pp 1155-1235
5.Principles of Forensic Toxicology. Edited by B Levine. Washington DC, AACC Press, 1999
6.深掘　すみ江　他:労働科学　59－12－555～562　1983

アセトンはアセト酢酸、β-ヒドロキシ酪酸とともにケトン体の一種で、生体内では糖の利用障害、絶食、飢餓、代謝亢進などにより、エネルギー依存度が糖質から脂肪酸へと傾くと、脂肪の分解亢進によって増加した遊離脂肪酸が肝細胞内に取り込まれアセトンが産生される。肝で生成されたケトン体は、肝細胞では代謝できないため、骨格筋、心筋、腎などで再利用されるが、組織の処理能力を超えると血中に増加し尿中に排泄される。糖尿病ではインスリンの作用不足で脂肪の分解が亢進し、遊離脂肪酸が上昇する。また、肝ではカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)の活性化などでケトン体が上昇する。ケトン体が著増(3～5mmol/L以上)すると、pHが7.3以下の糖尿病性ケトアシドーシスとなり、アセトンも著明に増加する
高値（血清）：糖尿病、糖尿病性アシドーシス、糖原病、グリコーゲン病、アセトン血性嘔吐症、絶食、飢餓、嘔吐、脱水、高脂肪低炭水化物食、アセトン作業者、イソプロピルアルコール作業者

264/45

アディポネクチン

Adiponectin

検体は採取後直ちに測定するか、冷蔵保存する。
血清：BMI<25　男性4～26μg/mL　女性5～37
BMI25～30　男性4～20　女性5～28
BMI>30　男性2～20　女性4～22

ラテックス免疫比濁法

1.Nishimura A et al:Clin. Chim. Acta 371:163-168,2006
2.梁　美和　他:日本臨床 63（増）:595-599,2005
3.船橋　徹ほか：アディポネクチン．日本臨牀 60(増刊7)：583-592，2002

この検査の目的はインスリン抵抗性の評価である。アディポネクチンは脂肪細胞で産生されるアディポサイトカインの一つで、内臓脂肪量と逆相関し肥満者は血中濃度が減少する。この蛋白はインスリン抵抗性の改善、血糖値・中性脂肪値の低下、血管の拡張による血圧低下、抗動脈硬化作用があり、また肥満により発現が低下するという特徴がある。臨床的には糖尿病、高血圧、肥満、メタボリック症候群で低アディポネクチン血症が見られるため、これら患者管理に有用とされる。また、喫煙者では非喫煙者に比べ約30%程度低値になる。低アディポネクチン血症は糖尿病の発症予測因子になることが報告されている。
高値（血清）：糖尿病性腎症、腎機能障害、薬剤（ピオグリタゾン）
低値（血清）：メタボリック症候群、糖尿病、高血圧、肥満、冠動脈疾患、喫煙者、アディポネクチン遺伝子変異

265/1139

アデニル酸シクラーゼ

Adenylate Cyclase

リンパ球

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

アデニル酸シクラーゼはATPからサイクリックAMPとピロリン酸を合成する酵素で、主として細胞膜に分布している。細胞内で細胞外シグナルのセカンドメッセンジャーとして働くサイクリックAMPを増やす働きがある。
低値（リンパ球）：急性リンパ性白血病、慢性リンパ性白血病

266/1138

アデノシン

Adenosine

血漿:198±78nmol/L in 8 healthy controls

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

アデノシンはRNA、NAD、FAD、補酵素Aなどの補酵素に含まれ、生体内では5'-ヌクレオチダーゼの働きで産生されるアデニンを塩基部分に含むリボヌクレオシドである。
高値（血漿）：片頭痛、急性リンパ性白血病

267/1119

アデノシン一リン酸/アデニル酸

Adenosine Monophosphate

検体はヘパリン採血した血漿、血液を用いる。検体は速やかに測定する。
血漿:9.4±1.7nmol/L in 41 healthy adults
血液
尿
髄液

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

アデノシン一リン酸はアデノシンのリン酸エステルであるヌクレオチドで、RNAを加水分解することで生成される。
高値（血漿）：インスリン依存性糖尿病、うっ血性心不全、急性腎不全、慢性腎不全
高値（尿）：悪性腫瘍、B-Cellリンパ腫、甲状腺機能亢進症、アルコール中毒、高圧電流障害
高値（髄液）：てんかん
低値（血漿）：アルコール依存症、薬物常用(Opium and Derivatives)
低値（尿）：サルコイドーシス、うっ血性心不全、甲状腺機能低下症、うつ状態
低値（血小板）：一過性脳虚血発作
低値（リンパ球）：アトピー性湿疹

268/42

アデノシンジホスフェート/アデノシン二リン酸

Adenosine Diphosphate

赤血球はヘパリン採血し過塩素酸で除蛋白した上清、また血小板はクエン酸採血し遠心して得た多血小板血漿を検体として用いる。検体は速やかに測定するか、-80℃で凍結保存する。
赤血球：147.9〜178.1nmol/mL/RBC
血小板：1.93〜3.21または2.43〜2.77nmol/mL/10*11 Plateltes

赤血球：Minakami UV法
血小板：Luciferin-Luciferase法

1.森　和夫　他：臨床病理 71（臨増）:165-182,1987

血小板は濃染顆粒とα-顆粒の二種類の特殊顆粒を持ち血小板活性化により内容物を放出する。濃染顆粒はATP、ADP、セロトニンを、α-顆粒はフィブリノゲン、第VIII因子、血小板由来成長因子などを貯蔵している。臨床的にADPは濃染細胞の欠乏や欠如、また放出機能の異常や含有量の減少が疑われる場合に測定する。
血小板ADP含有量の減少：先天性血小板異常症(δ-Storage Pool病)
血小板からのADP放出減少：血小板放出機構異常症、先天性血小板異常症(α-Storage Pool病、δ-Storage Pool病)、糖原病I型、本態性血小板血症、薬剤（非ステロイド系鎮痛剤）

269/43

アデノシントリホスフェート/アデノシン三リン酸

Adenosine Triphosphate

赤血球はヘパリン採血し過塩素酸で除蛋白した上清、血小板はクエン酸採血した多血小板血漿を検体にする。検体は速やかに測定する。
血漿：400〜1,500nM 尿：1.77〜7.7nM　赤血球：1,266.5〜1,435.5nmol/mL・RBC
血小板：6.01〜7.49μmol/10*11・PLT

ルシフェリン-ルシフェラーゼ法

1.森　和夫ほか：血小板ATP，ADP，セロトニン．臨床病理71(臨増)：165-182，1987

この検査の目的は遺伝性溶血性貧血、先天性血小板異常症、血小板放出機構異常症などの診断である。ATPは生体のエネルギー保存と利用に関与し、全ての細胞が高エネルギー源として利用している。また、神経伝達物質、末梢組織血流調節、痛覚伝達、男性機能への関与なども明らかにされている。臨床的には血漿ATPは虚血、低酸素血症、赤血球酵素異常による溶血性貧血などで、また尿中ATPは尿細管障害、尿路感染症などで測定される。
高値（尿）：尿路感染症
高値（血液）：慢性腎不全
低値（血漿）：遺伝性溶血性貧血、腎尿細管障害
低値（血液）：敗血症、サラセミア

270/41

アデノシンデアミナーゼ

Adenosine Deaminase/Adenosine Deaminase 1/Adenosine Deaminase 2

抗凝固剤による影響はないが、溶血があると高値になる。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：5.0〜20.0U/L
胸水：6.24〜34.16IU/L
腹水：0.0～7.3U/L
血液：0.3～1.4IU/gHb

酵素法

1.佐野 史良、他:臨床検査機器・試薬 9(4):715-720,1986

この検査の目的は肝疾患および結核の補助診断である。ADAはリンパ節、脾、肝、腎、肺などに広く分布するプリン代謝系の酵素で、特にリンパ組織の分化、成熟に関与している。この酵素は2種のアイソザイムがあり血中のADAの80%はADA2でリンパ球と単球由来である。ADA活性の上昇はプリン体代謝経路の亢進、腫瘍性増殖による代謝亢進、代謝亢進の結果としての細胞外へのADAの流出による。臨床的には組織壊死、炎症とリンパ球の活性を反映し、肝疾患、悪性腫瘍、感染症などで活性が増加する。
高値（血清）：肝炎、急性B型肝炎、ウイルス性肝炎、肝硬変、原発性胆汁性肝硬変、多発性硬化症、結核、結核性腹膜炎、粟粒結核、骨髄異形成症候群、伝染性単核球症、肺炎、チフス、敗血症、後天性免疫不全症候群、白血病、急性リンパ性白血病、慢性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、2型糖尿病、1型糖尿病、痛風、ヘモクロマトーシス、サラセミア、自己免疫性溶血性貧血、リウマチ熱、大腸癌、肝癌、胆嚢癌、膵癌、前立腺癌、膀胱癌
高値（腹水）：結核性腹膜　、高値（髄液）：結核性髄膜炎、無菌性髄膜炎、悪性腫瘍に伴う髄膜炎、化膿性髄膜炎　、高値（リンパ球）：膀胱癌、急性リンパ性白血病　、高値（赤血球）：膀胱癌
高値（胸水）：癌性胸膜炎、結核性胸膜炎
低値（リンパ球）：腎癌、ホジキンリンパ腫、急性リンパ性白血病、慢性リンパ性白血病、アデノシンデアミナーゼ欠損症
低値（血清）：アデノシンデアミナーゼ欠損症
低値：（胸水）：漏水性胸水症

271/1140

アドレノメデュリン

Adrenomedullin

血漿：7.3〜11.5fmol/mL

RIA、ELISA

https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-11557057/

アドレノメデュリンは褐色細胞腫か発見された持続性の血管拡張作用を持つペプチドで強い降圧作用がある。副腎髄質、心臓、血管、膵臓、肺、下垂体、腎などに広範囲に分布し、多彩な生理作用を持つと考えられている。また、本態性高血圧、慢性腎不全などで血中濃度が増加するが、これら臓器の保護作用があると考えられている。
高値（血漿）：敗血症、インスリン依存性糖尿病、非閉塞性肥大型心筋症、閉塞性肥大型心筋症、本態性高血圧、急性心筋梗塞、喘息、肝硬変、急性膵炎、慢性腎不全、敗血症性ショック、火傷、外傷性ショック、外傷

272/75

アニオンギャップ

Anion Gap

検体は速やかに測定する。
動脈血：10〜14mEq/L
尿

電極法

.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Fourth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DE Bruns. WB Saunders Company, Philadelphia, 2006
2.深川雅史，奥田俊洋：anion gap．medicina 23：794-795，1986

この検査の目的は酸塩基平衡異常の鑑別診断である。AGは乳酸やケトン体などの量を間接的に表す指標でAG=(Na)－(Cl-)＋(HCO3-)の式で計算され、陰イオン（乳酸、ピルビン酸、リン酸、硫酸）増減の指標となる。臨床的には酸塩基平衡以上を来す疾患に用いる。
高値（動脈血）：ケトアシドーシス、腎不全、乳酸アシドーシス、成長ホルモン欠乏症、薬物中毒（エチレングリコール、サリチル酸、メタノール）
高値（尿）：3-β-Hydroxydehydrogenase欠損症、21-Hydroxylase欠損症、Addison病、Desmolase欠乏症、糖尿病性腎症、偽性低アルドステロン症、家族性Methyl Oxidase欠乏症、ループス腎炎、遠位尿細管性アシドーシス（Ⅳ型）、閉塞性腎症、塩喪失性腎炎、腎移植
低値（動脈血）：低アルブミン血症、リチウム中毒、多発性骨髄腫
低値（尿）：Balkan腎症、Ehlers-Danlos症候群、Fabry病、Lowe症候群、Marfan症候群、Wilson病、ビタミンD欠乏症、ビタミンD中毒、多発性骨髄腫、高ガンマグロブリン血症、クリオグロブリン血症、自己免疫性甲状腺炎、副甲状腺機能亢進症、シスチン症、チロシン血症、糖原病Ⅰ型、遺伝性乳糖不耐症、高Ca尿症、アミロイドーシス、鎌形赤血球症、異染性脳白質変性症、多発性硬化症、線維化肺炎、慢性活動性肝炎、原発性胆汁性肝硬変、古典的遠位尿細管性アシドーシス、シェーグレン症候群、尿管閉塞、腎動脈血栓症、慢性腎盂腎炎、髄質嚢胞腎、移植腎拒絶反応

273/1307

アプリンジン

Aprindine

血漿はヘパリン加採血する。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
経口の場合は定状状態における次回投与直前（トラフ値）、投与後２〜４時間（ピーク値）、静注の場合は次回投与直前（トラフ値）に採血した血清、血漿
有効治療濃度：0.25〜1.25μg/mL
副作用発現濃度：2.0μg/mL以上

LC/MS/MS

アプリンジンは頻脈性不整脈の治療薬でNaチャンネル遮断、活動電位持続時間延長とNaチャンネル遮断、活動電位持続時間短縮の両特性を持つ。他の抗不整脈薬が使用出来ないか、または無効の場合の頻脈性不整脈の治療に使われる。投与期間中は無顆粒球症、間質性肺炎、肝機能障害などの重大な副作用の発症を予知する目的で、定期的な検査を行うことが望ましい。

274/222

アポリポ蛋白

Apolipoproteins

血清：A-I，A-II，B，C-II，C-III，Eを参照

免疫比濁法

1.Schriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D: Lipoprotein and lipid disorders. In The Metabolic Basis of Inherited Disease. Sixth edition. Edited by JB Stanbury, JB Wyngaarden, DS Frederickson. New York, McGraw-Hill Book Company, 1989, pp 1129-1302
2.Grinstead GF, Ellefson RD: Heterogeneity of lipoprotein Lp(a) and apolipoprotein(a). Clin Chem 1988;34:1036-1040
3.Jacobson TA, Ito MK, Maki KC, et al: National Lipid Association recommendations for patient-centered management of dyslipidemia: Part 1-executive summary. J Clin Lipidol 2014 Sep-Oct;8(5):473-488
4.Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: summary report. Pediatrics 2011 Dec;128 Suppl 5:S213-S256
5.Contois JH, McConnell JP, Sethi AA, et al: Apolipoprotein B and Cardiovascular Disease Risk: Position Statement from the AACC Lipoproteins and Vascular Diseases Division Working Group on Best Practices. Clinical Chemistry 2009:55:3:407-419

アポリポ蛋白はリポ蛋白の主要構成蛋白で、水に溶けにくい脂質と結合してリポ蛋白を作り血清中に溶け込んでいる。リポ蛋白はVLDL、LDL、HDLと食後一過性に血中に出現するカイロミクロンと中間型リポ蛋白(IDL)に分けられる。アポリポ蛋白のリポ蛋白への分布により、A-I、A-II、B、C-II、C-III、Eに分類されているが、臨床的には動脈硬化の危険因子としてA-IとBが測定される。
高値(A-I、II)：高LDL血症、コレステロールエステル転送蛋白(CETP)欠損症、IV型高脂血症
高値(B)：IIa、IIb、III、IV、V型高脂血症
高値(C-II)：I、IIb、III、IV、V型高脂血症
高値(C-III)：I、IIb、III、IV、V型高脂血症
高値(E)：CETP欠損症I、IIb、III、IV、V型高脂血症
低値(A-I、II)：LCAT欠損症、Tangier病、アポÅ-I欠損症、急性肝炎、低LDL血症、慢性肝炎、慢性腎炎
低値(B)：低βリポ蛋白血症、無βリポ蛋白血症
低値(C-II)：アポ蛋白C-II欠損症
低値(E)：アポ蛋白E欠損症

275/215

アポリポ蛋白A-I

Apolipoprotein A/Apolipoprotein A-I/Lipoprotein A-1

早朝空腹時採血した血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、短期は冷蔵保存、長期は-20℃で保存する。
血清：男性(119〜155mg/dL)、女性(126〜165mg/dL)

免疫比濁法

1.岡崎　伸次　他:日本臨床検査自動化学会会誌 12(4):334,1987
2.古賀　俊逸:日本臨床 53（増）:654-657,1995
3.Sorci-Thomas MG, Thomas MJ: Why Targeting HDL Should Work as a Therapeutic Tool, but Has Not. J Cardiovasc. Pharmacol 2013;62:239-246
4.Di Angelantonio E, Sarwar N, Perry P, et al: Emerging Risk Factors Collaboration. Major lipids, apolipoproteins, and risk of vascular disease. JAMA 2009;302:1993-2000
5.McQueen MJ, Hawken S, Wang X, et al: Lipids, lipoproteins, and apolipoproteins as risk markers of myocardial infarction in 52 countries (the INTERHEART study): a case control study. Lancet 2008;372:224-233
6.Sung KC, Wild SH, Byrne CD: Controlling for apolipoprotein A-I concentrations changes the inverse direction of the relationship between high HDL-C concentration and a measure of pre-clinical atherosclerosis. Atherosclerosis 2013;231:181-186
7.Boekholdt SM, Arsenault BJ, Hovingh GK, et.al: Levels and Changes of HDL Cholesterol and Apolipoprotein A-I in Relation to Risk of Cardiovascular Events Among Statin-Treated Patients: A Meta-Analysis. Circulation 2013;128:1504-1512
8.Greenland P, Alpert JS, Beller GA, et al. 2010 ACCF/AHA guideline for assessment of cardiovascular risk in asymptomatic adults: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2010;56(25):e50-e103. PMID: 21144964 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21144964.
9.酒井尚彦：アポリポ蛋白の種類とその機能．日本臨牀 65(増刊)：18-25，2007

アポリポ蛋白A-Iは高比重リポ蛋白(HDL)の主要蛋白成分で肝と小腸で合成され、末梢組織からのコレステロールの逆転送に関与している。臨床的にはA-1/B比で高脂血症、動脈硬化などのリポ蛋白分画異常と高コレステロール血症の薬物療法の効果判定に用いる。
高値（血清）：CETP欠損症、IgA腎症、高HDL血症、IV型高脂血症、甲状腺機能低下症、多発性対称性脂肪腫症、ネフローゼ症候群、慢性腎不全
低値（血清）：LCAT欠損症、Tangier病、低HDL血症、アポA1欠損症、魚眼病、急性肝炎、慢性肝炎、閉塞性黄疸、糖尿病性腎症、アルコール依存症、慢性腎炎、多発性骨髄腫、急性リンパ性白血病、糖尿病、本態性高血圧症、冠動脈疾患、虚血性心疾患、動脈硬化症、末梢動脈疾患、ネフローゼ症候群、慢性腎不全、肝硬変、肝移植

276/216

アポリポ蛋白A-II

Apolipoprotein A-II

早朝空腹時採血した血清を検体とする。速やかに測定するか、短期は冷蔵保存、長期は-20℃保存する。
血清：男性(25.9〜35.7mg/dL)、女性(24.6〜33.3mg/dL)

免疫比濁法

1.岡崎　伸次　他:日本臨床検査自動化学会会誌 12(4):334,187
2.古賀　俊逸:日本臨床 53（増）:654-657,1995
3.酒井尚彦：アポリポ蛋白の種類とその機能．日本臨牀 65(増刊)：18-25，2007

アポリポ蛋白A-IIは高比重リポ蛋白(HDL)の70%を占めるApo A-Iに次ぐ蛋白成分で、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)活性を抑制し、肝トリグリセリドリパーゼ(HTGL)を活性化させる働きがある。臨床的には高HDL血症と低HDL血症の際に測定する。
高値（血清）：CETP欠損症、高HDL血症、IV型高脂血症、成長ホルモン欠乏症、アルコール依存症、乳房線維嚢胞症
低値（血清）：低HDL血症、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬変、肝癌、閉塞性黄疸、多発性骨髄腫、1型糖尿病、本態性高血圧症、ネフローゼ症候群、関節リウマチ、肝移植、家族性高中性脂肪血症、動脈硬化症

277/217

アポリポ蛋白B

Apolipoprotein B

早朝空腹時採血した血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存し、凍結は不可。
血清：男性(73〜109mg/dL)、女性(66〜101mg/dL)

免疫比濁法

1.岡崎　伸次　他:日本臨床検査自動化学会会誌 12(4):334,1987
2.古賀　俊逸:日本臨床 53（増）:654-657,1995
3.Cole TG, Contois JH, Csako G, et al: Association of apolipoprotein B and nuclear magnetic resonance spectroscopy-derived LDL particle number with outcomes in 25 clinical studies: assessment by the AACC Lipoprotein and Vascular Diseases Division Working Group on best practices. Clin Chem 2013;59:752-770
4.Sierra-Johnson J, Fisher RM, Romero-Corral A, et al: Concentration of apolipoprotein B is comparable with the apolipoprotein B/apolipoprotein A-I ratio and better than routine clinical lipid measurements in predicting coronary heart disease mortality: findings from a multi-ethnic US population. Eur Heart J 2009;30(6):710-717
5.酒井尚彦：アポリポ蛋白の種類とその機能．日本臨牀 65(増刊)：18-25，2007

アポリポ蛋白Bは超低比重リポ蛋白(VLDL)、中間比重リポ蛋白(IDL)と低比重リポ蛋白(LDL)の主要蛋白成分で、肝で合成され小腸での脂質の吸収と組織への脂脂質供給の働きがある。この蛋白はコレステロール値と相関しておりApo A-I/Apo Bの比は冠動脈硬化の危険度の指標になる。臨床的には脂質代謝異常の原因解明に用いる。
高値（血清）：高脂血症(IIa型、IIb型、III型、IV型、V型)、ネフローゼ症候群、甲状腺機能低下症、糖尿病、脂肪肝、閉塞性黄疸、乳癌、下垂体機能低下症、成長ホルモン欠乏症、本態性高血圧症、冠動脈疾患、動脈硬化症、ネフローゼ症候群、腎移植、肝移植
低値（血清）：無β-リポ蛋白血症、家族性低β-リポ蛋白血症、アポB-100単独欠損症、アポB-48単独欠損症、家族性欠陥アポB-100、甲状腺機能亢進症、多発性対称性脂肪腫症

278/218

アポリポ蛋白C-II

Apolipoprotein C-II

早朝空腹時採血した血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、短期は冷蔵保存、長期は-20℃で保存する。
血清：男性(1.8〜4.6mg/dL)、女性(1.5〜3.8mg/dL)

免疫比濁法

1.岡崎　伸次　他:日本臨床検査自動化学会会誌 12(4):334,1987
2.古賀　俊逸:日本臨床 53（増）:654-657,1995
3.Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 45.
4.Robinson JG. What is the role of advanced lipoprotein analysis in practice? J Am Coll Cardiol. 2012;60(25):2607-2615. PMID: 23257303 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23257303.
5.Semenkovich CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 206.6.
6.酒井尚彦：アポリポ蛋白の種類とその機能．日本臨牀 65(増刊)：18-25，2007

アポリポ蛋白C-IIは超比重リポ蛋白(VLDL)と高比重リポ蛋白(HDL)に含まれ、リポ蛋白リパーゼ(LPL)の補酵素として作用している。この蛋白はVLDLとHDLの間を移動し、VLDLの代謝調節をしている。臨床的には高脂血症、特に高トリグリセリド血症で測定され、トリグリセリド代謝異常の原因究明に用いる。
高値（血清）：高脂血症(I型、IIb型、III型、IV型、V型)、原発性胆汁性肝硬変、ネフローゼ症候群、閉塞性黄疸、腎移植、肝移植
低値（血清）：家族性アポリポ蛋白C-II欠損症、本態性高血圧症、肝硬変

279/219

アポリポ蛋白C-III

Apolipoprotein C-III

早朝空腹時採血した血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、短期は冷蔵保存、長期は-20℃で保存する。
血清：男性(5.8〜10.0mg/dL)、女性(5.4〜9.0mg/dL)

免疫比濁法

1.岡崎　伸次　他:日本臨床検査自動化学会会誌 12(4):334,1987
2.古賀　俊逸:日本臨床 53（増）:654-657,1995
3.酒井尚彦：アポリポ蛋白の種類とその機能．日本臨牀 65(増刊)：18-25，2007

アポリポ蛋白C-IIは超比重リポ蛋白(VLDL)と高比重リポ蛋白(HDL)に含まれ、リポ蛋白リパーゼ(LPL)の補酵素として作用している。この蛋白はVLDLとHDLの間を移動し、VLDLの代謝調節をしている。臨床的には高脂血症、特に高トリグリセリド血症で測定され、トリグリセリド代謝異常の原因究明に用いる。
高値（血清）：高脂血症(I型、IIb型、III型、IV型、V型)、原発性胆汁性肝硬変、ネフローゼ症候群、閉塞性黄疸、腎移植、肝移植
低値（血清）：家族性アポリポ蛋白C-II欠損症、本態性高血圧症、肝硬変

280/221

アポリポ蛋白E

Apolipoprotein E

早朝空腹時採血した血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、短期は冷蔵保存、長期は-20℃で保存する。
血清：男性(2.7〜4.3mg/dL)、女性(2.8〜4.6mg/dL)
髄液

免疫比濁法

1.岡崎　伸次　他:日本臨床検査自動化学会会誌 12(4):334,1987
2.古賀　俊逸:日本臨床 53（増）:654-657,1995
3.酒井尚彦：アポリポ蛋白の種類とその機能．日本臨牀 65(増刊)：18-25，200

アポリポ蛋白Eは超低比重リポ蛋白(VLDL)と高比重リポ蛋白(HDL)に含まれ、肝で合成されVLDLとLDL受容体のリガンド機能を持つ。血中Apo E濃度はカイロミクロンやレムナント量を反映しているので、Apo C-II、Apo C-IIIと共にトリグリセリドの代謝異常の際に測定される。
高値（血清）：Alzheimer病、CETP欠損症、高脂血症(I型、IIb型、III型、IV型、V型)、原発性胆汁性肝硬変、急性肝炎、閉塞性黄疸、、ネフローゼ症候群、腎移植
高値（髄液）：髄膜炎
低値（血清）：HTGL欠損症、家族性アポリポ蛋白E欠損症、乳癌、冠動脈疾患

281/220

アポリポ蛋白Eアイソフォーム

Apolipoprotein E Isoform

早朝空腹時採血した血清を検体とする。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存し、凍結は不可。
血清：E3/E3がおよそ70%

等電点電気泳動法によるイムノブロット法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社

アポリポ蛋白EにはE2、E3、E4のアイソフォームが存在する。特にE4は一般人では8%程度の遺伝子頻度であるが、Alzheimer病ではその出現頻度が高いことから、この疾患との関連が考えられている。臨床的にはIII型高脂血症が疑われる時とAlzheimer病を疑う場合に測定する。
異常値(E2/E2のおよそ1%)：家族性III型高脂血症
異常値(E4)：晩発性Alzheimer病

282/1394

アポE遺伝子型

Apolipoprotein E Genotype

血液：日本人の遺伝子出現頻度（ε3：71%、ε2：11%、ε4：8%）

PCR-RFLP

1.Smelt AH, de Beer F: Apolipoprotein E and familial dysbetalipoproteinemia: Clinical, biochemical, and genetic aspects. Semin Vasc Med 2004;4(3):249-257
2.Utermann G: Morgagni lecture: genetic polymorphism of apolipoprotein E-impact on plasma lipoprotein metabolism In Diabetes, Obesity and Hyperlipidemias. Edited by G Crepaldi, A Tiengo, G Baggio. Amsterdam. Elsevier, 1985, pp 1-28
3.Elosua R, Ordovas JM, Cupples LA, et al: Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis in men and women: the Framingham Heart Study. J Lipid Res 2004;45(10):1868-1875
4.Poirier J, Davignon J, Bouthillier D, et al: Apolipoprotein E polymorphism and Alzheimer’s disease. Lancet 1993;342: 697-699
5.Farrer L, Cupples A, Haines J, et al: Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease: a meta-analysis. JAMA 1997;278:1349-1356
6.Goldman JS, Hahn SE, Catania JW, et al: Genetic counseling and testing for Alzheimer disease: joint practice guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors. Genet Med 2011;13(6):597-605

アポリポ蛋白EはCMレムナントやVLDLの肝への取り込みに関与しており、マクロファージと親和性が高いことから動脈硬化に関係するとされている。また、脳に沈着するアミロイド蛋白の一つでもあり、脳神経の伸展やmicrotubuleの形成を阻害する作用を持つ。アポリポ蛋白Eには3種のアイソフォームが存在するが、ε4は晩発性アルツハイマー病に、またε2は家族性III型高脂血症と関係している。
血液：（ε2）家族性III型高脂血症、（ε4）晩発性アルツハイマー病

283/1306

アミオダロン

Amiodarone

検体は採取後直ちに測定するか、冷蔵保存する。
定状状態における随時採血または次回投与直前（トラフ値）に採血した血漿
有効治療濃度：500〜1,000ng/mL

LC/MS/MS

アミオダロンは心筋細胞の活動電位持続時間と、有効不応期を延長させる作用を持つ抗不整脈薬である。定状状態に達するのに2ヶ月かかること、血中からの消失が極めて緩やかであること、副作用発現頻度(60.6%)が極めて高いことから定期的なモニタリングが極めて大切である。投与期間中は重大な副作用の発症を予知するため、血液検査、生化学検査、尿検査、甲状腺機能検査、胸部X線検査、肺機能検査を投与前、投与開始1ヶ月後、投与中3ヶ月毎に行う。

284/1305

アミカシン

Amikacin

検体は採取後直ちに測定するか、凍結保存する。
点滴開始1時間後（ピーク値）及び投与前30分以内（トラフ値）に採血した血清
有効治療濃度：ピーク値：50〜60μg/mL トラフ値：4μg/mL未満
副作用発現濃度：ピーク値：35〜40μg/mL以上　トラフ値：10〜15μg/mL以上

EIA

アミノグリコシド系の抗菌薬で、リボゾームに作用して細菌のタンパク合成を阻害し、殺菌的に働き、グラム陽性菌、陰性菌に強い抗菌力を示す。他のアミノグリコシド系との間に殆ど交差耐性が認められない。投与された薬剤の95%以上が変化せずに腎糸球体から排泄され、数%が尿細管で再吸収される。検査としては急性腎不全の発症に注意する。

285/67

アミノ酸分析/アミノ酸41分画

Analysis of Amino Acids/Amino Acid/Amino Acids

検体は冷暗所で6N塩酸20mL入りの蓄尿瓶で24時間酸性蓄尿し、-80℃で凍結保存する。尿量が少ない場合は尿100mLに6N塩酸1mLの割合で入れて検体とする。
尿：http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/otherdata/57-0833.html

HPLC

1.Kazutaka Shimbo et al：Biomedical Chromatography 24:683-691,2010
2.平山　千里　他:日本臨床 43（S上）:264-267,1985
3.Scriver's The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). Part 8 Amino Acids. Accessed July 6, 2016. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=9714.
4.Camargo SMR, Bockenhauer D, Kleta R: Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects. Kidney Int 2008;73:918-925
5.富谷智明：血中アミノ酸．日医会誌 135：S172-S173，2006

アミノ酸は食物由来の必須アミノ酸と体内で合成される非必須アミノ酸があり、肝や骨格筋の細胞で蛋白合成に関与している。検査はアミノ酸代謝異常症のスクリーニング、新生児代謝異常スクリーニングで異常が認められた時の確認などに用いる。臨床的には肝障害の治療方針の決定や病態解明のためにアミノ酸組成を測定する。肝不全では、バリン、ロイシン、イソロイシンなどの分枝鎖アミノ酸(BCAA)の低下と、チロシン、フェニルアラニンなどの芳香族アミノ酸(AAA)とメチオニンの上昇がみられ、Fischer比(BCAA/AAAモル比)は、正常では2.5～4.5であるが、肝不全では著減する。
高値（尿）：先天性アミノ酸代謝異常症、肝硬変、劇症肝炎、糖尿病
低値（尿）：栄養不良、肝障害

286/64

アミラーゼ

Amylase

アミラーゼは尿中では不安定であるので、低温保存し、速やかに測定する。血清中では室温で1週間は安定である。血清は冷蔵保存する。
血清：37〜125U/L
随時尿：65〜700U/L
腹水
胸水

JSCC標準化対応法

1.高笠　信之:The Chemical Times 201(3）:9-11,2006
2.早川　哲夫　他:日本臨床 53（増）:311-313,1995
3.Sternby B, O'Brien JF, Zinsmeister AR, DiMagno EP: What is the best biochemical test to diagnose acute pancreatitis? A prospective clinical study. Mayo Clin Proc 1996;71:1138-1144
4.Soldin SJ: Pediatric Reference Ranges, AACC Press, Washington DC, Second edition. 1997
5.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. WB Saunders Company, Philadelphia, 1999
6.Swaroop VS, Chari ST, Clain JE: Acute pancreatitis, JAMA 2004;291:2865-2868
7.Forsmark CE. Pancreatitis. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 144.
8.Tenner S, Steinberg WM. Acute pancreatitis. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2010:chap 58.
9.元雄良治：アミラーゼ．日本臨牀 62(増刊 11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：387-389，2004

この検査の目的は膵炎の診断、経過観察や唾液腺疾患などの診断である。AMYは膵、唾液腺、肝、肺、卵管などに分布しているが、主として膵と唾液腺の異常を知るために測定される。膵から分泌されるP型（膵型）と唾液腺からのS型（唾液腺型）の2種類のアイソザイムがある。臨床的には急性膵炎、慢性膵炎の急性増悪などを疑う場合は、膵型アミラーゼ、リパーゼやエラスターゼ1などの膵酵素も同時に測定する。尿中アミラーゼが高値で血中アミラーゼが低値の場合はマクロアミラーゼ血症の可能性も考える。マクロアミラーゼはアミラーゼ分子に免疫グロブリン(80%がIgA)が結合した複合体で高分子のため腎からの排泄が低下するため、持続性の高アミラーゼ血症をきたす。また、肺癌、卵巣癌、骨髄腫の一部で稀にアミラーゼを異所性に産生がみられる。臨床症状として腹痛、背部痛、体重減少、下痢などの消化器症状、アルコール多飲者、中高年の急に発症した糖尿病など膵炎や膵癌を疑う場合に測定する。尿中アミラーゼは原因不明の腹痛や背部痛を訴える患者で、血中アミラーゼは正常であるが膵疾患が疑われる場合に測定する。尿中と血中アミラーゼを同時に測定し、１．血中と尿中アミラーゼがともに高値の場合は膵疾患あるいは唾液腺疾患、２．血中が高く、尿中が正常～低値の場合はマクロアミラーゼ血症、腎機能障害、３．血中が正常で尿中が高い場合は脱水や軽度の膵傷害、膵炎回復期などを考える。高値（血清）：アミラーゼ産生腫瘍、肝疾患、急性アルコール中毒、急性膵炎、消化性潰瘍穿孔による膵障害、子宮外妊娠破裂、耳下腺炎、腎不全、膵管閉塞、膵嚢胞、唾液腺炎、唾石による閉塞、胆道疾患、糖尿病性ケトアシドーシス、頭部外傷、熱傷、肺炎、肺梗塞、肺癌、マクロアミラーゼ血症、慢性膵炎急性増悪　　高値（尿）：急性膵炎、慢性膵炎急性増悪、膵嚢胞、膵管閉塞、急性アルコール中毒、消化管穿孔、耳下腺炎、唾液腺炎、唾石による閉塞、糖尿病清家とアシドーシス、肺炎、肺癌、肺梗塞、頭部外傷、火傷、外傷性ショック、子宮外妊娠の破裂、アミラーゼ産生腫瘍　高値（腹水）：急性膵炎、消化性潰瘍穿孔　膵嚢胞、転移性腫瘍、卵巣癌、慢性膵炎高値（胸水）：肺結核、膵癌、肺癌、卵巣癌、肺梗塞、うっ血性心不全、急性膵炎、慢性膵炎、全身性エリテマトーデス　低値（血清）：膵外分泌不全、膵癌末期、甲状腺機能亢進症、糖尿病、蛋白栄養不良　低値（尿）：腎不全、マクロアミラーゼ血症、慢性膵炎非代償期、膵癌末期、糖尿病

287/63

アミラーゼアイソザイム

Amylase Isoenzyme

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：S(36〜84.3%)、P(15.7〜64.0%)
尿：S(17.7〜61.3%)、P(38.7〜82.3%)

アガロース電気泳動法

1.星野　忠　他:日本臨床検査自動化学会会誌 37(3):293-297,2012
2.小川　道雄:胆と膵 1(9):1181-1198,1980　Sternby B, O'Brien JF, Zinsmeister AR, 3.DiMagno EP: What is the best biochemical test to diagnose acute pancreatitis? A prospective clinical study. Mayo Clin Proc 1996;71:1138-11441.
4.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. 3rd edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Co., 1999, pp 689-698
5.Munn SR, Engen DE, Barr D, et al: Differential diagnosis of hypo-amylasuria in pancreas allograft recipients with urinary exocrine drainage. Transplantation 1990;49:359-362
6.Klassen DK, Hoen-Saric EW, Weir MR, et al: Isolated pancreas rejection in combined kidney pancreas transplantation. Transplantation 1996;61:974-977
7.Benedetti E, Najaran JS, Gruessener AC, et al: Correlation between cystoscopic biopsy results and hypoamylasuria in bladder-drained pancreas transplants. Surgery 1995;118:864-872
8.本田秀和ほか：血中・尿中の膵酵素と酵素インヒビター．図説 消化器病シリーズ1 消化器疾患の臨床検査．メジカルビュー社，2000，pp172-183

この検査の目的はアミラーゼが膵由来か唾液腺由来かを知ることである。アミラーゼアイソザイムは高アミラーゼ血症や低アミラーゼ血症の原因究明に用いられる。P型（膵）が優位で血中・尿中アミラーゼが高値なら急性膵炎、慢性膵炎の急性増悪、膵癌等を疑う。S型（唾液腺）優位で血中・尿中アミラーゼが高値なら、唾液腺疾患、肺小細胞癌、卵巣癌等を疑う。S型優位で血中・尿中アミラーゼが正常〜低値なら膵外分泌機能障害を考え、PFD試験を行う。低アミラーゼ血症は膵や唾液腺の切除後、慢性膵炎や膵癌による膵実質の荒廃の際に見られる。
高値（膵型血清）：HIV-1感染、アルコール性肝障害、慢性腎不全、急性膵炎、膵癌、膵嚢胞、過食症、膵液の消化管外への流出、慢性膵炎の急性増悪　肝硬変、糖尿病性ケトアシドーシス、熱傷、肺炎
高値（唾液腺型血清）：持続型高唾液腺型アミラーゼ血症、急性耳下腺炎、唾石、シェグレン症候群、アミラーゼ産生腫瘍、子宮外妊娠破裂、慢性腎不全
低値（膵型血清）膵全摘後、膵実質破壊
低値（唾液腺型血清）：唾液腺全摘後

288/62

アミラーゼ：クレアチニンクリアランス比

Amylase:Creatinine Clearance Ratio

血清、尿：1.4〜4%

酵素法

1.急性膵炎の診療ガイドライン作成委員会(編)；エビデンスに基づいた急性膵炎の診療ガイドライン．金原出版，2003

急性膵炎ではACCRの上昇がみられるがACCRは腎機能に左右され時間別の採尿が必要である。このため、クレアチニンクリアランスとの比をとることで腎機能の影響を除外し、尿量に関係なく血中・尿中のアミラーゼとクレアチニンの測定のみで簡単にACCRが算定出来る計算式が用いられている。ACCR(%)=（尿中アミラーゼ×血中クレアチニン）/（血中アミラーゼ×尿中クレアチニン）×100
血清（低値）、尿（低値）：シェーグレン症候群、慢性膵炎荒廃期
血清（低値）、尿（高値）：Munchausen症候群
血清（高値）、尿（低値）：マクロアミラーゼ血症、腎不全、慢性肝疾患
血清（高値）、尿（高値）：急性膵炎、慢性膵炎活動期、耳下腺炎、水腫瘍、アミラーゼ産生悪性腫瘍

289/65

アミロイドβ蛋白

Amyloid β-Protein

髄液は上清を検体とする。血漿はEDTA血漿を検体とする。
髄液：Aβ40(637〜2,665fmol/mL)、Aβ42(91〜533fmol/mL)
血漿

EIA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

Aβ蛋白は健常な脳では産生から排出まで恒常的なバランスを保っているが、Alzheimer病の脳ではこのバランスが崩れ、Aβがアミロイドに変わり細胞間に沈着し老人斑を形成すると考えられている。AβはC末端の異なるAβ40とAβ42があるが、Aβ42は40に比べアミロイド線維形成能と神経毒性が強い。臨床的には脳脊髄液中のAβ42を測定するが、目的はAlzheimer病と他の認知症との鑑別と早期診断である。またタウ蛋白を測定しAD index=(tau×Aβ40/Aβ42)を算定すると、感度69%、特異性88%でAlzheimer病鑑別診断に有用である。
高値（髄液）：Alzheimer病、Creutzfeldt-Jakob病、Lewy小体型認知症、筋萎縮性側索硬化症、血管性認知症、前頭側頭型認知症、大脳皮質基底核変性症多系統萎縮症、ウイルス性脳炎
低値（髄液　Aβ42の選択的低値）：Alzheimer病、Lewy小体型認知症、Alzheimer病に進行する軽度認知障害（MCI）
低値（髄液）：Creutzfeldt-Jakob病、単純ヘルペスウイルス性脳炎、二次性水頭症、筋ジストロフィー、血管性認知症、前頭側頭型認知症、大脳皮質基底核変性症、筋萎縮性側索硬化症

290/66

アミロイドβ蛋白1-40・1-42（髄液）

Amyloid β-Protein 1-40 and 1-42 (CSF)

髄液は上清を検体とする。
髄液：Aβ40(637〜2,665fmol/mL)、Aβ42(91〜533fmol/mL)

EIA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

Alzheimer病では大脳皮質細胞外に老人斑アミロイドが沈着するが、この成分がアミロイドβ蛋白である。アミロイドβ蛋白はβ40とβ42の2種類の分子種が存在する。このうちβ42はβ40に比べアミロイド線維形成能や神経毒性が強い。臨床的には脳脊髄液中のアミロイドβ蛋白を分画測定し、Alzheimer病と他の認知症との鑑別診断やAlzheimer病の早期診断に用いる。Alzheimer病の鑑別はAD index(tau×Aβ40/Aβ42)が有用である。
低値（髄液）：Alzheimer病、Creutzfeldt-Jakob病、Lewy小体型認知症、筋萎縮性側索硬化症、血管性認知症、前頭側頭型認知症、大脳皮質基底核変性症

291/1143

アミロイドβ蛋白質前駆体

Amyloid β-Protein Precursor

髄液：1.35±0.38 integrated OD units in 25 normal controls

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

アミロイドβ蛋白質前駆体はアルツハイマー病で老人斑アミロイドの主成分であるアミロイドβ蛋白質の前駆体で生理機能は不明であるが、細胞接着などとの関係が示唆されている。
高値（髄液）：Guillain-Barre症候群、Kennedy-Alter-sung病、多系統萎縮症、ウイルス性脳炎、悪性神経膠腫、後天性水頭症、オリーブ橋小脳萎縮症、筋萎縮性側索硬化症、筋ジストロフィー
低値（髄液）：Alzheimer病、Behcet's症候群、単純ヘルペス脳炎、副甲状腺機能低下症、コルチコトロピン欠乏症、白質脳症、脳梗塞、アミロイド血管症、滑脳症

292/1141

アラニン

Alanine

血漿は速やかに測定するか、凍結保存する。尿は冷暗所で酸性蓄尿し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：220〜490nmol/mL
尿：190〜590μmol/day
髄液：19～60nmol/mL

HPLC

1.Scriver's The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). Part 8 Amino Acids. Accessed July 6, 2016. Available at http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971
2.Rinaldo P, Hahn S, Matern D: Inborn errors of amino acid, organic acid, and fatty acid metabolism. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnosis. Fourth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood, DE Bruns. St. Louis, WB Saunders Company, 2005, pp 2207-2247

Alaはパントテン酸の構成成分で、非必須アミノ酸の一種である。生体内ではピルビン酸にグルタミン酸のアミノ基が転移することで生成される。
高値（血漿）：菌血症、マラリア、副腎皮質機能亢進、シトルリン血症、痛風、慢性腎不全
高値（尿）：Hartnup病、Wilson病、急性白血病、シスチン症、ヒスチジン血症、慢性腎不全、鉛中毒
高値（髄液）：てんかん
低値（血漿）：HIV-1感染、扁平上皮癌、糖尿病、ヒスチジン血症、ハンチントン舞踏病、筋委縮性側索硬化症、慢性閉塞性肺疾患、慢性腎不全

293/1149

アリルスルファターゼA

Arylsulfatase A

血清
白血球
腹水
肝組織

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC
1.Gieselmann V, Ingeborg K. Gieselmann V, et al: Metachromatic Leukodystrophy. In The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Edited by D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein, et al. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Accessed March 14, 2017. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62644361
2.Fluharty AL: Arylsulfatase A Deficiency. 2006 May 30 In GeneReviews. Edited by RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger, et al. Seattle, WA: University of Washington, Seattle. Updated 2014 Feb 6. Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1130/
3.Mahmood A, Berry J, Wenger D, et al: Metachromatic leukodystrophy: a case of triplets with the late infantile variant and a systematic review of the literature. J Child Neurol 2010;25(5):572-580
4.van Rappard DF, Boelens JJ, Wolf NI: Metachromatic leukodystrophy: Disease spectrum and approaches for treatment. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015 Mar;29(2):261-273 doi: 10.1016/j.beem.2014.10.001

ARSAはスルファチド分解酵素で遺伝的欠損があると脳白質および末梢神経の脱髄をきたす異染性脳白質変性症を発症する。
高値（血清）：膵癌、肺癌、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、急性糸球体腎炎、中枢神経系悪性腫瘍
高値（白血球）：慢性骨髄性白血病、アルコール依存症
高値（腹水）急性膵炎
低値（血清）：異染性白質変性症
低値（肝組織）：異染性脳白質変性症

294/1372

アルカリ性リボヌクレアーゼ

Alkaline Ribonuclease

検体は採取後速やかに測定する。
血清：67.4U/L in 32 healthy controls.
尿

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

膵に多量に存在するリボヌクレアーゼで、Ribonuclease Iとも呼ばれている。肝疾患で高値になることが報告されているが、機序は明らかでない。
血清（高値）：肝包虫症、肝細胞癌、肝・脾腫、肝性脳症、外傷、急性B型肝炎、急性C型肝炎、慢性骨髄性白血病、
高値（尿）：外傷

295/56

アルカリホスファターゼ/アルカリ性ホスファターゼ

Alkaline Phosphatase/ALP

化学的に安定な酵素である。長期保存の場合は-20℃で6ヶ月間保存可能である。血液型B型、O型の分泌型では脂肪食後に上昇するので、空腹時採血が望ましい。
血清：115〜359U/L
胸水
腹水

JSCC標準化対応法

1.桑　克彦:臨床検査 37(5):473-478,1993
2.飯野四郎：アルカリホスファターゼ(ALP)．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：361-364，2004
3.Tietz NW: Textbook of Clinical Chemistry. Third edition, Edited by Burtis and Ashwood. Philadelphia, PA, WB Saunders Company, Philadelphia, 1999.
4.Berk P, Korenblat K. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 147.
5.Fogel EL, Sherman S, eds. Diseases of the gallbladder and bile ducts. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 155.
6.Martin P. Approach to the patient with liver disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 146.

ALPは細胞膜分画に結合している酵素で、物質やエネルギーの運搬、無機リンの供給、骨石灰化などに関係し、血中の増加は細胞での産生量増加か産生細胞の増加を示唆する。臨床的には肝内・肝外胆管閉塞による胆汁のうっ滞や骨疾患、特に前立腺癌や乳癌の骨転移の診断、治療効果判定、予後推定に用いる。ALP高値を見たら必ずアイソザイムを測定する必要がある。生理的には小児は成人の3倍、妊娠後期は妊娠前の2〜3倍高値となる。
パニック値：1,500U/L以上
高値（血清）：Amyloidosis、Behcet症候群、Whipple病、Wilson病、Paget病、急性リンパ性白血病、慢性リンパ性白血病、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、単球性白血病、チフス、アメーバ症、肺結核、粟粒結核、ブルセラ症、敗血症、放線菌症、二次性自己免疫不全症候群、帯状ヘルペスウイルス感染症、オウム病、伝染性単核球症、巨細胞封入体病、マラリア、レプラ、ヒストプラスマ症、ブラストミセス症、住血吸虫症、包虫症、サルコイドーシス、悪性腫瘍骨転移、肝外胆管閉塞、ウイルス性肝炎、慢性C型肝炎、肝硬変、原発性胆汁性肝硬変、急性・亜急性肝壊死、慢性活動性肝炎、肝膿瘍、肝癌、転移性肝癌、肝内胆管癌、薬剤性肝炎、薬剤性肝障害、胆管癌、胆道結石、胆汁うっ滞、甲状腺機能亢進症、膵癌、乳頭部癌、肺癌、食道癌、大腸癌、卵巣癌、子宮頸癌、乳癌、前立腺癌、腎細胞癌、骨肉腫、骨悪性腫瘍、悪性リンパ腫、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、肥満細胞症、多発性骨髄腫、副甲状腺機能亢進症、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症、亜急性甲状腺炎、橋本病、糖尿病、先端巨大症、ビタミンビタミンD欠乏性くる病、ビタミンD抵抗性くる病、嚢胞性線維症、鎌形赤血球症、アルコール依存症、本態性高血圧症、心筋梗塞、うっ血性心不全、肺塞栓症、急性膵炎、慢性膵炎、慢性腎不全、急性腎盂腎炎、子癇前症、全身性エリテマトーデス
高値（腹水）：急性膵炎
高値（胸水）：悪性疾患
低値（血清）：HIV-1感染、Mg欠乏症、Whipple病、Wilson病、Zollinger-Ellison症候群、遺伝性低ALP血症、関節リウマチ、甲状腺機能低下症、成長ホルモン欠乏症、蛋白栄養不良、低リン血症、ビタミンC欠乏症、副甲状腺機能低下症

296/54

アルカリホスファターゼアイソザイム/ALPアイソザイム

Alkaline Phosphatase Isoenzymes/Alkaline Phosphatase,Liver Isoenzyme

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：ALP2(36〜74%)、ALP3(25〜59%)、ALP5(0〜16%)

アガロース電気泳動法

1.芝　紀代子:目でみる電気泳動法2　(医歯薬出版) 55-71,1989
2.坂岸　良克:臨床検査 32(11):1262-1271,1988
3.Tietz NW: Textbook of Clinical Chemistry, Third edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, PA, WB Saunders Company, 1999
4.Moss DW: Alkaline phosphatase isoenzymes. Clin Chem 1982;28:2007-2016
5.Teitelbaum JE, Laskowski A, Barrows FP: Benign transient hyperphosphatasemia in infants and children: a prospective cohort. J Pediatr Endocrinol Metab 2011;24:351-353
6.Jassam NJ, Horner J, Marzo-Ortega H, et al: Transient rise in alkaline phosphatase activity in adults. BMJ Case Rep 2009;2009: bcr09.2009.2250. PMC3028401, Published online Dec 3, 2009
7.Berk P, Korenblat K. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 147.
8.Fogel EL, Sherman S. Diseases of the gall bladder and bile ducts In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 155.
9.Martin P. Approach to the patient with liver disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 146.
10.Weinstein RS. Osteomalacia and rickets. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 244.
11.飯野四郎：アルカリホスファターゼ(ALP)．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：361-364，2004

この検査の目的は閉塞性黄疸、肝胆道系疾患、骨代謝亢進性疾患、小腸ALPの鑑別である。ALPアイソザイムのうちALP1は肝・胆管に結合した高分子ALP由来で閉塞性黄疸で出現、ALP2は肝内毛細胆管由来で細胆管炎や薬剤性肝障害時に出現、ALP3は骨芽細胞由来で悪性腫瘍骨転移、副甲状腺機能亢進症、甲状腺機能亢進症、糖尿病で出現する。また、ALP4は胎盤と腫瘍由来で妊娠時、肺癌、卵巣癌で出現し、ALP5は小腸由来で肝硬変の際に、ALP6は免疫グロブリンと結合したALPで潰瘍性大腸炎で出現する。健常成人は大部分がALP2で、わずかにALP3を伴う(ALP2＞ALP3)。ALP総活性が基準範囲内で他データに異常のない健診受診者でも時にALP2≦ALP3を示す場合がある。
ALP1(高分子ALP):悪性リンパ腫・白血病の浸潤、アミロイドーシス、肝膿瘍、サルコイドーシス、粟粒結核、転移性肝癌、閉塞性黄疸
ALP2(肝性ALP)：アルコール性肝障害、肝硬変、肝細胞癌、肝浸潤性・占拠性病変、脂肪肝、胆道感染、閉塞性黄疸、薬物性肝障害
ALP3(骨性ALP)：Paget病、くる病、甲状腺機能亢進症、骨折、骨軟化症、骨肉腫、成長期、転移性骨腫瘍、糖尿病、副甲状腺機能亢進症、
ALP4(胎盤性ALP)：異常妊娠、妊娠後期、肺癌、卵巣癌
ALP5(小腸性ALP)：肝硬変、血液型O型とB型の分泌型の人の脂肪食後、糖尿病、慢性腎不全
ALP6(免疫グロブリン結合型ALP)：潰瘍性大腸炎、関節リウマチ

297/1091

アルギナーゼ

Arginase

血清：0.03〜0.13μKat/L
リンパ球

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

L-アルギニンをL-オルニチンと尿素に分解する酵素で、殆どは肝細胞に局在する。遺伝性のアルギナーゼ欠損は高アンモニア血症と重症の中枢神経障害を来す。
高値（血清）：ハンセン病、胃癌、直腸癌
高値（リンパ球）：ハンセン病
欠損（血清）：高アルギニン血症

298/1098

アルギニン

Arginine

検体は採取後直ちに測定するか、血漿は凍結保存、尿は冷暗所で酸性蓄尿する。長期は血漿、尿共に-80℃で保存する。
血漿：46〜100nmol/mL
筋肉
尿：3.5〜60μmol/day

HPLC

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

Argは蛋白を構成する必須アミノ酸の一つで、尿素サイクルの過程でアルギニノコハク酸からアルギニノスクシナーゼの作用で生合成され、細胞核に存在するヒストンやプロタミンなどの塩基性蛋白質中に多く存在する。
高値（血漿）：シトルリン血症、うつ病、腎硬化症
高値（筋肉）：COPD
高値（尿）：シスチン症、シスチン尿症
低値（血漿）：HIV-1感染、胃癌、直腸癌、消耗症、慢性腎不全、関節リウマチ、外傷

299/223

アルギニンバゾプレッシン/抗利尿ホルモン/バゾプレシン

Arginine Vasopressin/Anti-Diuretic Hormone/Vasopressin

採血後速やかに血漿を分離する。検体は採取後直ちに測定するか、凍結保存する。溶血検体は測定できない。
血漿：（自由飲水時）0.3〜3.5pg/mL

RIA2抗体法

1.Robertson GL: Antidiuretic hormone. Normal and disordered function. Endocrinol Metab Clin North Am 2001 September;30(3):671-694
2.Chernecky CC, Berger BJ. Antidiuretic hormone (ADH) - serum. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:146.
3.Ferri FF. Syndrome of inappropriate antidiuresis. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2016. Philadelphia: PA Elsevier Mosby; 2016:1184-5.
4.田中　誠二，他　:医学と薬学 72(8)：1379～1388，2015.
5.村瀬　孝司，大磯　ユタカ:日本臨床 68(増刊7)：260～263，2010.
6.岩崎泰正：中枢性尿崩症の内分泌学的診断法．日内分泌会誌 85(増刊)：98-99，2009

この検査は口渇、多飲、多尿の臨床症状がみられるとき鑑別診断の目的で行う。ADHは視床下部で生合成された後に下垂体後葉から分泌され、腎集合管のV2受容体に作用して抗利尿作用を発揮し体液量と血漿浸透圧の調節を行う。ADH濃度と血漿浸透圧の間には相関関係があり、血漿浸透圧の僅かな変動でADH分泌が微妙に調節されている。臨床的には口渇、多飲の症状がみられる場合に測定する。特に一日の尿量が5Lを超える高度の多尿を訴える中枢性尿崩症、心因性多飲症、腎性尿崩症の鑑別には必須の検査である。ADHが低値の場合は中枢性尿崩症と心因性尿崩症の鑑別のため水制限試験、高張食塩水負荷試験を行う。
高値（血漿）：ADH不適合分泌症候群、腎性尿崩症、副腎皮質機能低下症、うつ病、認知症
低値（血漿）：心因性尿崩症、中枢性尿崩症

300/1356

アルギニン負荷試験

Arginine Loading Test

血清：成長ホルモンのピーク値6ng/mL以上、成人は3ng/mL以上。

10%L-アルギニンHCL溶液を0.5g/kg又は5mL/kgを30分かけて点滴静注し、静注前、静注後30,60,90.120分に成長ホルモンを測定する。

1.臨床検査データブック 医学書院
2.臨床検査法提要 金原出版

GH分泌刺激テストの一つで、GH分泌不全性低身長症と成人GH分泌不全症の診断に用いる。アルギニンは視床下部を介してソマトスタチンの分泌を抑制し、下垂体からのGH分泌を促進すると考えられている。このため、下垂体性小人症などの視床下部-下垂体機能低下症では低値か無反応である。成人GH分泌不全症を疑う場合は、アルギニン投与前のソマトメジン-Cを測定し、低値であることを確認する。また、重症成人GH分泌不全症又は汎下垂体機能不全症の診断にはインスリン負荷試験や成長ホルモン放出ペプチド-2負荷試験を行い、GH分泌予備能をチェックする。
GHピーク値3～6ng/mL：中等度GH分泌不全性低身長症、1.8～3ng/mL：中等度成人GH分泌不全症、重症GH分泌不全性低身長症、1.8ng/mL以下：重症成人GH分泌不全症、重症GH分泌不全性低身長症

301/1111

アルコール脱水素酵素

Alcohol Dehydrogenase

検体は速やかに測定する。室温で1〜2時間、4℃で24時間安定である。
血清：2.8U/L以下

比色法

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

アルコールをアルデヒドあるいはケトンに酸化する酵素で肝と胃粘膜上皮細胞に活性が認められる。肝小葉中心領域の酸素欠乏状態のきわめて鋭敏なマーカーである。
高値（血清）：肝癌、急性肝炎、肝硬変、閉塞性黄疸、薬剤性肝障害

302/1142

アルデヒド脱水素酵素

Aldehyde Dehydrogenase

血液

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

ALDHは代謝過程で発生した内因性アルデヒドや外因性アルデヒドを解毒する生理作用があり、特に肝ミトコンドリアに高いレベルで発現しアルコールから生じたアセトアルデヒドを酸化している。
低値（赤血球）：アルコール中毒

303/53

アルドステロン

Aldosterone

EDTA-2Na入り採血管に、早朝安静臥位で採血し、よく混和させ、血漿を分離する。分離後の血漿は凍結する。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：随時：35.7〜240pg/mL、臥位：29.9〜159pg/mL、立位：38.9〜307pg/mL
24時間蓄尿：10μg/day以下

RIA固相法

1.塩之入　洋　他:医学と薬学 21(2):293-302,1989
2.猿田　享男　他:日本臨床 63（増）:328-331,2005
3.片山茂裕：アルドステロンの基礎と臨床．治療学 40：827-831，2006
4.Young WF Jr: Primary aldosteronism: A common and curable form of hypertension. Cardiol Rev 1999;7:207-214
5.Young WF Jr: Pheochromocytoma and primary aldosteronism: diagnostic approaches. Endocrinol Metab Clin North Am 1997;26:801-827
6.Hurwitz S, Cohen RJ, Williams GH: Diurnal variation of aldosterone and plasma renin activity: timing relation to melatonin and cortisol and consistency after prolonged bed rest. J Appl Physiol 2004;96:1406-1414
7.Gruber HA, Farag AF. Evaluation of endocrine function. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 24.

この検査の目的は　副腎からの鉱質コルチコイドの分泌量の評価である。PACは副腎皮質球状層から分泌される鉱質コルチコイドで、レニン-アンジオテンシン系、ACTH、K+が分泌の調節を行っている。PACは遠位尿細管に作用し、Na+とOH-を再吸収し代わりにK+とH+-を排出させる働きがある。PACはレニンにより産生されるアンジオテンシンIIの刺激により産生される。測定は血漿レニン活性と同時に行いPAC/PRA比を評価することが望ましい。また、PACは60歳以上の男性や閉経後の女性では有意に低値を示すこと、早朝に高値で深夜に低値になることに注意する。臨床的には分泌過剰による代謝性アルカローシスと、分泌不足による代謝性アシドーシス、電解質異常、高血圧症の診断に用いる。
高値（血漿）：Bartter症候群、Gitelman症候群、COPD、悪性高血圧、アルコール依存症、うっ血性心不全、褐色細胞腫、肝硬変、急性心筋梗塞、急性糸球体腎炎、原発性アルドステロン症、子癇前症、子癇、腎血管性高血圧、腎性高血圧、胆管閉塞、特発性アルドステロン症、ネフローゼ症候群、腹膜炎、副腎癌、副腎皮質機能亢進症、本態性高血圧症、慢性腎不全、慢性心不全、卵巣過剰刺激症候群、レニン産生腫瘍、
低値（血漿）：11β-水酸化酵素欠損症、Addison病、AME症候群、Liddle症候群、間質性腎炎、急性アルコール中毒、偽性アルドステロン症、原発性選択的アルドステロン症、子癇前症、腎盂腎炎、先天性副腎酵素欠損症、デオキシコルチコステロン産生腫瘍、糖尿病、糖尿病性腎症、尿崩症、副腎皮質機能低下症、ヘモクロマトーシス

304/52

アルドステロン：レニン比

Aldosterone:Renin Ratio

EDTA-2Na入り採血管に採血し、冷却遠心して血漿を分離する。検体は直ちに測定するか、凍結保存する。
血漿：アルドステロン/レニン活性比：200以下、アルドステロン/レニン定量比：40以下

アルドステロン：RIA固相法
レニン活性：RIA2抗体法

1.日本高血圧学会高血圧治療ガイドライン作成委員会:高血圧治療ガイドライン2009:103-105,2009
2.片山茂裕：アルドステロンの基礎と臨床．治療学 40：827-831，2006

アルドステロンが異常値を示した場合、活性型レニンを測定しPAC:PRA比(ARR)を求めARR＞200の場合には、原発性アルドステロン症を疑ってさらに精査する。PRA、アルドステロンともに高値の場合は、肝硬変、ネフローゼ症候群、心不全などの続発性アルドステロン症を考える。
アルドステロン高値/活性型レニン高値：21-水酸化酵素欠損症、Bartter症候群、うっ血性心不全、肝硬変、食塩制限、腎血管性高血圧、循環血液量減少、特発性浮腫、妊娠中毒症、ネフローゼ症候群、レニン産生腫瘍、薬剤（プロゲステロン、利尿剤）
アルドステロン高値/活性型レニン低値：原発性アルドステロン症、特発性アルドステロン症、糖質ステロイド反応性アルドステロン症、薬剤(K製剤)
アルドステロン低値/活性型レニン高値：21-水酸化酵素欠損症(Na喪失型)、K欠乏、急性副腎不全、先端的アルドステロン症、薬剤(AEC阻害剤)
アルドステロン低値/活性型レニン低値：11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、DOC産生腫瘍、Liddle症候群、偽性アルドステロン症（グリチルリチン）、食塩過剰、循環血液量増加、低レニン性アルドステロン症

305/1433

アルドラーゼ/アルドラーゼアイソザイム

Aldolase/Aldolase Isozyme

赤血球中には血清の150倍のアルドラーゼが含まれているため、採血後3時間以内に血清分離し、速やかに測定するか冷蔵保存する。
血清：2.1～6.1U/L
血清：A型131～209ng/mL、B型19.3～37.7ng/mL、C型1.7～3.1ng/mL

UV-酵素法

1.三浦 雅一　他:臨床検査機器・試薬 12(5):1005-1009,1989
2.井田　雅祥:日本臨床47（増上）:233-235,1989
3.横山貴博ほか：アルドラーゼ(ALD)．日本臨牀 62(増刊11 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 1．第6版)：372-374，2004

この検査の目的は筋疾患の診断である。アルドラーゼは嫌気性解糖系酵素で分子量約4万のサブユニットα，β，γからなる四量体蛋白α4，β4，γ4の3つのアイソザイムがあり、A型は骨格筋、心筋、脾臓、血球に、B型は肝、腎に多く、C型はA,B型の中間で脳、脊髄に多い。このためA型を筋型アルドラーゼ、B型を肝型アルドラーゼ、C型を脳型アルドラーゼと呼んでいる。全身の臓器に広く分布し組織崩壊に伴い血清中に流出する。特に、骨格筋の広範な変性・壊死に陥る疾患で上昇する。心筋梗塞では発症24～48時間でピークとなり5日前後で正常化する。悪性腫瘍では種類にかかわらず20～30%の上昇を示す。
血清（高値）：Kugelberg-Welander 症候群、悪性腫瘍、ウイルス性肝炎、甲状腺機能異常、心筋梗塞、進行性筋ジストロフィー症（Duchenne型，肢体型，末梢型，先天型）、多発性筋炎、白血病
血清（低値）：Tay-Sachs病、果糖不耐症
A型高値（血清）：急性心筋梗塞
B型高値（血清）：肝硬変、急性肝炎、慢性肝炎、
A型+C型高値（血清）：脳血管障害

306/49

アルブミン

Albumin

検体は血清分離後、冷蔵保存で約一週間は安定である。溶血は正誤差となる。臥位よりも立位で、また早朝よりも夕方に高値になる。
血清：3.8〜5.2g/dL
髄液
気管支洗浄液
十二指腸液
腹水
唾液

BCP改良法

1.斎藤　憲祐:臨床病理　特101:38-47,1996
2.河合　忠　他:臨床検査MOOK12　血漿蛋白　(金原出版):43-48,1982
3.矢田　豊ほか：血清アルブミン測定の臨床的意義．臨床検査 48：513-519，2004
4.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 1999
5.Peters T, Jr: Serum albumin. In The Plasma Proteins. Second edition. Vol 1. Edited by F Putnam, New York, Academic Press, 1975
6.McPherson RA. Specific proteins. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 19.

この検査の目的は栄養状態、肝機能、腎機能障害などの評価である。Albは肝で合成される水溶性単純蛋白質で、血中蛋白の50〜70％を占め、血漿浸透圧の維持、ビタミン・ホルモン・薬物などとの結合と運搬、生体内アミノ酸プールなどの機能を持つ。臨床的には肝障害、炎症性疾患による産生低下、尿、消化管、皮膚などからの体外漏出、甲状腺機能亢進などによる代謝亢進、低栄養、消化吸収障害による栄養障害の際に低値になるので、これら疾患の診断、治療効果判定、予後の推定に用いると共に全身一般状態の把握の際に測定される。
パニック値：3.0g/dL以下
高値（血清）：脱水症
高値（腹水）：急性膵炎、慢性膵炎
高値（気管支洗浄液）：心疾患を合併した肺線維症、肺胞蛋白症
高値（髄液）：Guillain-Barre症候群、HIV-1感染症、ウイルス性髄膜炎、細菌性髄膜炎、髄膜炎、多発性硬化症、末梢性ニューロパチー、多発神経炎
高値（十二指腸液）：嚢胞性線維症
低値（血清）：悪液質、吸収不良症候群、急性肝炎、急性感染症、炎症性疾患、肝硬変、浸出性びまん性皮膚疾患、全身性浮腫、蛋白漏出性胃腸症、吸収不全症候群、栄養障害、熱傷、ネフローゼ症候群、慢性消耗性疾患、甲状腺機能亢進症、先天性無アルブミン血症、血液希釈
低値（腹水）：肝硬変
低値（髄液）：多発性硬化症、てんかん
低値（唾液）：ネフローゼ症候群

307/48

アルブミン（尿）/尿中アルブミン

Albumin (Urine)

24時間蓄尿し、速やかに測定する。塩酸蓄尿した検体は測定できない。
蓄尿：2〜20mg/day

免疫比濁法

1.舛方　栄二:検査と技術 3(7):625-630,2005
2.武會　恵理：臨床医 28(増刊)：897-899，2002
3.小田桐　玲子　他:日本臨床 48（増）：449-455,1990
4.Bennett PH, Haffner S, Kasiske BL, et al: Screening and management of microalbuminuria in patients with diabetes mellitus: recommendations to the Scientific Advisory Board of the National Kidney Foundation from an ad hoc committee of the Council on Diabetes Mellitus of the National Kidney Foundation. Am J Kidney Dis 1995;25:107-112
5.Zelmanovitz T, Gross JL, Oliveira JR, et al: The receiver operating characteristics curve in the evaluation of a random urine specimen as a screening test for diabetic nephropathy. Diabetes Care 1997;20:516-519
6.Krolewski AS, Laffel LM, Krolewski M, et al: Glycosylated hemoglobin and the risk of microalbuminuria in patients with insulin-dependent diabetes mellitus. N Engl J Med 1995;332:1251-1255

この検査の目的は軽度腎障害の把握、糖尿病腎症の診断である。尿中アルブミンは腎糸球体基底膜の障害で尿中に150mg/L以上となると陽性と判定される。しかし、糖尿病性腎症では尿蛋白が定性反応で陰性(10〜30mg/dL以下)の時期でもすでに異常な変化は始まっており、短期間で顕性腎症を発症するので、尿中に排泄されるアルブミンの状態から初期の糖尿病性腎症を発見することは大切である。臨床的には糖尿病性腎症の発症の早期診断に用いられる。また、腎疾患や各種疾患による腎病変の早期診断にも有用である。
高値（尿）：運動負荷、高血圧、急性心筋梗塞、細菌性心内膜炎、うっ血性心不全、肺炎、インフルエンザ、肺膿瘍、糸球体腎炎、腎盂腎炎、慢性腎不全、尿管結石、前立腺肥大症、子癇前症、多発性骨髄腫、褐色細胞腫、甲状腺機能低下症、糖尿病、糖尿病性腎症、尿路感染、妊娠高血圧症候群、ネフローゼ症候群、発熱、感染症、悪性腫瘍、全身性エリテマトーデス

308/50

アルブミン：グロブリン比

Albumin:Globulin Ratio

血清は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：1.1〜2.1

BCP改良法/Biuret法

1.浅井　孝道:検査と技術 7(10):815-820,1979
2.木村　聡ほか：血清総蛋白と蛋白分画，A/G比．medicina 42：122-125，2005
3.浦山　修,他：臨床検査学講座　 臨床化学検査学 第3版 （医歯薬出版）：159～161，2010.

この検査の目的は免疫グロブリン増減のスクリーニングである。A/G比はアルブミンと総グロブリンの比を見ることで血清蛋白の変動を知る検査で、アルブミン量あるいはグロブリン量または双方に異常を来す疾患のスクリーニングとして測定する。また慢性疾患では総蛋白濃度、A/G比、ヘモグロビンを同時測定して重症度の判定に用いる。時に健常者にもA/G比の増加がみられることがあるが、大部分はIgGがわずかに低値となったことが原因である。
高値（血清）：Bence-Jones型骨髄腫、IgA型骨髄腫、低・無γ-グロブリン血症、
低値（血清）：ネフローゼ症候群、悪液質、悪性腫瘍、栄養摂取不足、感染症、慢性炎症性疾患、肝硬変、急性・亜急性肝炎、慢性肝炎、甲状腺機能亢進症、自己免疫性疾患、浸出性びまん性皮膚疾患、多発性骨髄腫、マクログロブリン血症、本態性M蛋白血症、蛋白漏出性胃腸症、腸吸収不良症候群、

309/1308

アルベカシン

Arbekacin

検体は採取後直ちに測定するか、凍結保存する。
点滴開始1時間後（ピーク値）と投与30分以内（トラフ値）に採血した血清、血漿有効治療濃度：15〜20μg/mL（ピーク値）、1～2μg/mL未満（トラフ値）

ラテックス凝集比濁法

ABKはアミノグリコシド系の抗生物質で、ABKに感性のメシチリン耐性黄色ブドウ球菌による敗血症、肺炎の治療に用いられる。腎毒性があるため、投与期間中は急性腎不全などの発症を予知する目的で、頻回の検査を行うことが望ましい。

310/60

アルミニウム

Aluminum

Alはガラス試験管から溶出するので、採血はプラスチック試験管を用いる。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。凍結不可。
血清：5〜10μg/dL 透析時血清：60μg/dL以下
蓄尿：20〜50μg/day
骨
脳

原子吸光分析法

1.Oster O:Clinica Chimica Acta 114:53-60,1981
2.真鍋　重夫:日本臨床 47（増）:742-744,1989
3.McCarthy JT, Milliner DS, Kurtz SB, et al: Interpretation of serum aluminum values in dialysis patients. Am J Clin Pathol 1986;86:629-636
4.Hernandez JD, Wesseling K, Salusky IB: Role of parathyroid hormone and therapy with active vitamin D sterols in renal osteodystrophy. Sem Dialysis 2005;18:290-295
5.Liu TK, Liu SH, Chang CH, Yang RS: Concentration of metal elements in the blood and urine in the patients with cementless total knee arthroplasty. Tohoku J Exp Med 1998;185:253-262
6.Schwarz C, Sulzbacher R, Oberbauer R: Diagnosis of renal osteodystrophy. Eur J Clin Invest 2006;36:13-22

この検査の目的はアルミニウム蓄積による腎障害の診断である。Alは自然界には広く分布するが、生体には微量に存在し必須性はない。腎から排泄されるが、腎機能低下で体内蓄積が起こり、特に透析患者では組織アルミニウム沈着による透析脳症、アルミニウム骨症、小球性低色素性貧血などの合併症を発症する。臨床的には透析合併症の診断に用いられる。データはインタクトPTHと合わせて解釈する。
高値（血清）：Al含有製剤投与、亜鉛、マンガン欠乏者、学習不適応児童、高齢者、情緒不安定、腎不全（急性、慢性、透析中を含む）、閉塞性肝疾患、尿毒症
高値（骨）：慢性糸球体腎炎
高値（脳）：Alzheimer病、Parkinson痴呆、アルコール性痴呆、筋萎縮性側索硬化症、高齢者（主として神経線維変性を伴う場合）、透析脳症、慢性腎不全
低値（骨）：腎移植

311/57

アレルゲン特異IgE/特異的IgE

Allergen-Specific IgE Antibodies

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：クラス0；0.10IUA/mL：陰性、0.01～0.34：微弱陽性

CLEIA

1.奥田　勲　他:医学検査 46(10):1525-1530,1997
2.西間　三馨　他:日本小児アレルギー学会誌 20(1):109-118,2006
3.右田　忍，他：医学と薬学 48(1)：101 ～ 107， 2002.
4.小山田一ほか：免疫グロブリンE．臨床医 28：950-953，2002

アレルギー性疾患はI型からⅣ型のタイプに分類されているが、なかでもI型アレルギーはIgE依存型と呼ばれ、IgEが大きく関与している。アレルゲン特異IgEはI型アレルギーの主要抗体で約200種のアレルゲンが測定可能である。臨床的にはアレルギーの原因の確定、スコア算出によるアレルギーの程度判定や経過観察に有用である。
陽性（血清）：アトピー性皮膚炎、アナフィラキシーショック、アレルギー性胃腸炎、アレルギー性結膜炎、アレルギー性鼻炎、気管支肺アスペルギルス症、気管支喘息、寄生虫疾患、蕁麻疹

312/58

アレルゲン特異IgE-MAST

Allergen-Specific IgE Multiple Antigen Simultaneous Test

IgEは変性しやすいので、遠心分離後直ちに測定し、保存する場合は冷凍保存が望ましい。
血清：クラス0：1.39UA/mL以下（陰性）

CLEIA

1.岩崎　栄作　他:日本小児アレルギー学会誌 4(1):87-95,1990
2.中川　武正　他:アレルギーの臨床 26(3):238-242,20061.
3.Homburger HA: Allergic diseases. In Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st edition. New York, WB Saunders Company, 2007, pp 961-971
4.MartinsTB, Bandhauer ME, Bunker AM, et al: New childhood and adult reference intervals for total IgE. J Allergy Clin Immunol 2014; 133: 589-591
5.Bernstein IL, Li JT, Bernstein DI, et al: Allergy diagnostic testing: An updated practice parameter. Ann Allergy Asthma Immunol 2008 Mar;100(3 Suppl 3):S1-148
6.小山田一ほか：免疫グロブリンE．臨床医 28：950-953，2002

この検査の目的はアレルギー性疾患の抗原検索である。アレルゲン特異IgE-MASTはMAST 48mixとMAST36mixの2系統があり、一度に食物アレルゲン、花粉あれば、その他アレルゲンの多種類のアレルゲンの同時測定が可能である。臨床的にはアレルギー疾患が疑われるが、原因アレルゲンが不明の場合のスクリーニングに用い、アレルゲンの確定にはアレルゲン特異IgEを測定する。データの解釈に当たっては、季節変動を考慮する。測定結果はスコア化して報告され、判定はクラス0は陰性、1/0偽陽性、1～3は陽性で、クラスが高いほど特異的IgE濃度が高いことを示す。
陽性（血清）：DiGeorge症候群、IgE型骨髄腫、Wiskott-Aldrich症候群、アレルギー疾患、アトピー性疾患、 アナフィラキシーショック、気管支喘息、蕁麻疹、ホジキンリンパ腫

313/59

アレルゲン特異的IgG4抗体/アレルゲン特異的IgG

Allergen-Specific IgG4 Antibodies

検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：抗原により異なる

ELISA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

IgGは4つのサブクラスがあり、IgG4抗体はアレルゲン特異IgG抗体のサブクラス抗体を測定するものである。IgG4はmast cellや好塩基球のレセプターと結合性があり、アレルギーとの関連が示唆されている。臨床的には皮膚反応やIgE抗体で診断が困難な食物アレルギーの診断に有用とされ、また減感作療法の効果判定にも用いられる。
異常値：アレルギー性結膜炎、アレルギー性鼻炎、アトピー性皮膚炎、気管支喘息、寄生虫疾患

314/73

アンギオテンシンI

Angiotensin 1/Angiotensin-I/Angiotensin

検体は2週間以上の休薬後、早朝起床前に臥位でEDTA-2Na入り試験管で採血し、直ちに冷却遠心分離後、-20℃で保存する。
血漿：110pg/mL以下

RIA2抗体法

1.岩鼻　美佐　他:医学と薬学 36(2):297-303,1996
2.有田　幹雄　他:日本臨床 53（増）:695-698,1995　

A Iは肝で作られるレニン基質に、腎糸球体から分泌されるレニンが働いて生成される活性ペプチドで、アンギオテンシンIIの前駆物質である。A Iは副腎髄質からのカテコールアミンの遊離やプロスタグランジンの分泌などを行っている。異常値を認めたらレニン活性、アルドステロンを測定する。臨床的にはレニン-アンギオテンシン系の異常を知る目的で測定される。ただし、AI自体の生理活性は低く、体内で速やかにアンギオテンシンIIに変換されるため測定の臨床的意義は少ないと考えられている。
高値（血漿）：Bartter症候群、Gitelman症候群、悪性高血圧症、褐色細胞腫、肝硬変、急性副腎不全、高レニン性本態性高血圧症、腎血管性高血圧症、腎性高血圧症、ネフローゼ症候群、慢性心不全、レニン産生腫瘍、子癇前症
低値（血漿）：AME症候群、デオキシコルチコステロン産生腫瘍、原発性アルドステロン症、先天性副腎酵素欠損症、低レニン性本態性高血圧症、低レニン性選択的低アルドステロン症、特発性アルドステロン症

315/74

アンギオテンシンII

Angiotensin 2/Angiotensin-II

検体は2週間の休薬後、早朝起床前に臥位で、EDTA-2Na入りの試験管に採血し、直ちに冷却遠心分離後、-20℃で凍結保存する。体位、Na摂取、体液量によって変動するために採血時の条件を一定にする。
血漿：22pg/mL以下

RIA2抗体法

1.岩鼻　美佐　他:医学と薬学 36(2):297-303,1996
2.和中佳生ほか：アンジオテンシンⅡ．日本臨牀 53(増刊 広範囲血液・尿化学検査，免疫学的検査 上巻)：699-701，1995

この検査の目的は高血圧や心不全などの原因診断と病態の把握である。A IIはアンギオテンシンIが肺の血管内皮で産生されるACE IIにより転換され産生され、生体内で最も強力な昇圧作用を持つ物質である。生理的には血管収縮やアルドステロンの分泌促進などの作用があり、レニン-アンギオテンシン系活性の指標となる。AIIの濃度は血漿レニン活性(PRA)に並行して増減するのでPRA、血漿アルドステロンと同時測定が望ましい。臨床的にはレニン-アンギオテンシン系の関与が疑われる高血圧や電解質異常をきたす疾患の診断、治療法選択の際に測定される。
高値（血漿）：Addison病、Bartter症候群、Gitelman症候群、高レニン性本態性高血圧症、腎血管性高血圧症、悪性高血圧症、腎実質性高血圧症、褐色細胞腫、レニン産生腫瘍、肝硬変、ネフローゼ症候群、うっ血性心不全、慢性心不全、原発性選択的低アルドステロン症、火傷、脱水、低食塩食、利尿薬
低値（血漿）：AME症候群、DOC産生腫瘍、Liddle症候群、低レニン性本態性高血圧症、原発性アルドステロン症、副腎皮質機能亢進症、低レニン性選択的低アルドステロン症、偽性アルドステロン症（甘草を主成分とする漢方薬、グリチルリチン製剤など）、先天性副腎酵素欠損症、β遮断薬

316/72

アンギオテンシン変換酵素

Angiotensin-Converting Enzyme/ACE

EDTA及びクエン酸2Naは酵素活性に影響する。12時間空腹時血清を検体とし、血清は分離後、直ちに測定するか、冷蔵保存する。溶血や脂肪血症の検体は検査できない。
血清：8.3〜21.4U/L
髄液

笠原法

1.Kasahara Y et al:Clinical Chemistry 27(11):1922-1925,1981
2.三上　理一郎　他:日本医事新報 2903:23-30,1979
3.Liebermann J: Elevation of serum angiotensin-converting-enzyme (ACE) level in sarcoidosis. Am J Med 1975;59:365-372
4.Rodriguez GE, Shin BC, Abernathy RS, Kendig EL Jr: Serum angiotensin-converting enzyme activity in normal children and in those with sarcoidosis. J Pediatr 1981;99:68-72
5.Personal observations from a Mayo pediatric normal range study using a manual method (Hana)
6.Maguire GA, Price CP: A continuous monitoring spectrophotometric method for the measurement of angiotensin-converting enzyme in human serum. Ann Clin Biochem 1985;22:204-210
7.Chernecky CC, Berger BJ. Angiotensin-converting enzyme (ACE) - blood. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:138-139.
8.四元秀毅：アンジオテンシン変換酵素(ACE)．内科 71：1046-1047，1993

この検査の目的はサルコイドーシスの診断と病状把握である。ACEは主として肺の血管内皮と腎で産生される酵素で、アンギオテンシンIを加水分解しアンギオテンシンIIに転換する作用がある。異常値を認めたらレニン活性、アンギオテンシンI、IIを測定し値を比較する。臨床的にはサルコイドーシスの肉芽腫で産生され、腫瘍の大きさと相関することからサルコイドーシスの診断、治療効果判定、予後推定に用いられる。ただし、陽性率は33～80%と報告により差があることが認められている。
高値（血清）：HIV-1感染、サルコイドーシス、肝硬変、甲状腺機能亢進症、糖尿病、ヒストプラスマ症、肺小細胞癌、アルコール依存症、本態性高血圧症、冠動脈疾患、慢性腎不全、混合性結合組織病、慢性疲労症候群
高値（髄液）：神経サルコイドーシス、サルコイドーシス、中枢神経系悪性腫瘍、細菌性髄膜炎
低値（血清）：Crohn病、甲状腺機能低下症、多発性骨髄腫、慢性閉塞性肺疾患、慢性リンパ性白血病、肺癌、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、甲状腺機能低下症、神経性食欲不振症、川崎病、
低値（髄液）：Alzheimer病、Parkinson病、統合失調症、躁病

317/1144

アンジオジェニン/血管新生因子

Angiogenin

血清

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

血管の新生は既存の血管から血管内皮細胞の遊走や増殖を伴って新しい血管が形成される現象で、この促進作用を持つ物質を血管新生因子と呼ぶ。血管新生は創傷の治癒過程では生理現象として見られるが、固形腫瘍、関節炎、糖尿病性網膜症、乾癬などでも起こる。このうち癌細胞が産生するものを腫瘍血管新生因子と呼び、多くの腫瘍細胞での発現が知られている。
高値（血清）：インスリン依存性糖尿病、卵巣過剰刺激症候群、末梢性動脈疾患

318/204

アンチトロンビンIII/アンチトロンビン

Antithrombin III Activity/Antithrombin III/Antithrombin/ATIII

採血はクエン酸入り試験管を使用する。血清はトロンビン・アンチトロンビン複合体が出来るので不可。検体は凍結保存する。
血漿：活性79〜121%、LPIA25～35mg/dL、TIA15～31mg/dL

発色性合成基質法

1.Scully MF et al:Clinica Chimica Acta 79:595-602,1977
2.岡嶋　研二:日本臨床 53（増）:43-47,1995
3.Lane DA, Olds RJ, Thein SL: Antithrombin and its deficiency. In Haemostasis and Thrombosis. Third edition. Edited by AL Bloom, CD Forbes, DP Thomas, et al: London, England, Churchill Livingstone, 1994, pp 655-670
4.Lane DA, Bayston T, Olds RJ, et al: Antithrombin mutation database: For the Plasma Coagulation Inhibitors Subcommittee of the Scientific and Standardization Committee of the International Society on Thrombosis and Haesmostasis. Thromb Haemost 1997;77:197-211
5.Young G, Dricsoll MC: Coagulation abnormalities in the carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome: case report and review of the literature. Am J Hematol 1999;60:66-69
6.Mammen EF: Antithrombin: its physiological importance and role in DIC. Semin Thromb Haemost 1998;24:19-25
7.Chernecky CC, Berger BJ. Antithrombin III (AT-III) test - diagnostic. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:156-157.
8.Napolitano M, Schmaier AH, Kessler CM. Coagulation and fibrinolysis. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 39.
9.内場光浩ほか：血管内皮細胞における抗血栓性─アンチトロンビン．最新医学 55：161-167，2000

この検査はDICや血栓症の診断、重症度判定、治療方針の指標、先天性AT欠乏症の診断に用いられる。AT IIIは肝と血管内皮で産生される代表的な凝固阻止因子で、トロンビン、XIIa、XIaIXa、Xaと不可逆結合し失活させる作用がある。凝固因子と等モル比結合により複合体を形成するので、結合量が多いほどAT IIIは消費され血中濃度が低下する。臨床的には血栓症などで凝固因子活性化が亢進している疾患の診断、重症度の推定や凝固亢進状態の経過観察に用いる。また、凝固亢進が疑われる場合はトロンビン・アンチトロンビン複合体、DICを疑う場合はFDP、肝機能障害を疑えばプロトロンビン時間を測定する。
高値（血漿）：肺癌、急性心筋梗塞、腎移植、急性炎症,、急性肝炎,、腎移植後
低値（血漿）：先天性アンチトロンビンIII欠乏症、重症肝機能障害、播種性血管内凝固症候群、線溶亢進状態、敗血症、急性心筋梗塞、ネフローゼ症候群、子癇前症、骨髄移植、薬剤（ヘパリン）

319/69

アンドロゲンレセプター

Androgen Receptor

組織は凍結保存する。
組織：基準値の設定なし

免疫組織染色法

1.Chen C, Yuan JP, Wei W, et al: Subtype classification for prediction of prognosis of breast cancer from a biomarker panel: correlations and indications. Int J Nanomedicine 2014;9:1039-1048
2.Hobisch A, Culig Z, Radmayr C, et al: Androgen receptor status of lymph node metastases from prostate cancer. Prostate 1996;28:129-135
3.Park S, Koo J, Park HS, et al: Expression of androgen receptors in primary breast cancer. Ann Oncol 2010;21:488-492

ARはアンドロゲン標的細胞中のアンドロゲンと結合する蛋白で、アンドロゲン標的細胞の生理作用発現に関与している。臨床的には前立腺癌とアンドロゲン不応症の際に測定される。特に、前立腺癌はアンドロゲン依存性が強いため、治療方針の決定、内分泌療法の効果予測に用いられる。前立腺癌は正常前立腺よりARの発現が著しく多く、前立腺癌のARの量と内分泌療法に対する反応性は相関関係があるので、前立腺癌組織のARの測定は治療方針の決定や治療効果の予測に重要となる。
陽性（組織）：前立腺癌
陰性（組織）：Reifenstein症候群、アンドロゲン不応症、完全型精巣性女性化症、球脊髄性萎縮症、男性不妊症、不完全型精巣性女性化症

320/71

アンドロステロン

アンドロステロン

尿はトルエン蓄尿する。検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：男性：(0.18〜0.91ng/mL)、女性(0.14〜1.03ng/mL)
尿

RIA硫安塩析法

1.国分　知子　他:日本内分泌学会雑誌 54(2):117-130,1978
2.神戸川　明:日本臨床 53（増）:487-490,1995

アンドロステロンはアンドロゲンの代謝産物の一つで,男性では副腎と睾丸から分泌されたアンドロゲンを前駆体とし、小児や女性では副腎由来のアンドロゲンを前駆体として産生される。このため、男性は副腎性アンドロゲンとテストステロンの分泌と代謝状態を、小児と女性は副腎性アンドロゲンの分泌と代謝状態の把握に有用である。産生と分泌は視床下部-下垂体-副腎系と視床下部-下垂体-性腺系により調節されているので、これら機能の評価に使われる。異常値を認めたらコルチゾール、アルドステロン、性ステロイドおよび中間代謝産物の測定が必要である。臨床的には第二次性徴発現異常、外性器異常、女性の多毛、女性化乳房、睾丸萎縮などアンドロゲンの分泌や代謝異常を疑う時に測定する。
高値（血清）：11β-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、甲状腺機能亢進症、多嚢胞性卵巣、男性化副腎腫瘍
高値（尿）：プロラクチン血症
低値（血清）：17α-水酸化酵素欠損症、甲状腺機能低下症
低値（尿）：胃癌、直腸癌、乳癌

321/70

アンドロステンジオン

Androstenedione/Andro-4-ene-3,17-dione/4-Androstene-3,17-dione/A-dione

検体は速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/otherdata/11-0811.html
20～29歳：男性0.48～1.82，女性0.64～2.34(単位：ng/mL)
30～39歳：男性0.42～1.52，女性0.57～2.24
40～49歳：男性0.46～1.67，女性0.28～1.35
50～59歳：男性0.41～1.57，女性0.25～1.21
唾液

RIA硫安塩析法

1.吉田　孝雄　他:ホルモンと臨床 22(5):671-676,1974
2.Von Schnakenburg K, Bidlingmaier F, Knorr D: 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, and testosterone in normal children and in prepubertal patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Pediatr 1980;133:259-267
3.Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V: Androgen-secreting adrenal tumors. Minerva Endocrinol 1995;20:63-68
4.Young WF Jr: Management approaches to adrenal incidentalomas-a view from Rochester, Minnesota. Endocrinol Metab Clin North Am 2000;29:159-185
5.Ibanez L, DiMartino-Nardi J, Potau N, Saenger P: Premature adrenarche-normal variant or forerunner of adult disease? Endocr Rev 2000;21:671-696
6.Collett-Solberg P: Congenital adrenal hyperplasia: from genetics and biochemistry to clinical practice, part I. Clin Pediatr 2001;40:1-16
7.Allolio B, Arlt W: DHEA treatment: myth or reality? Trends Endocrinol Metab 2002;13:288-294
8.伊藤　聡：アンドロステンジオン．桜林郁之介ほか(編)；最新臨床検査項目辞典．医歯薬出版，2008，p402

この検査の目的は副腎からのアンドロゲン分泌量を評価することである。アンドロステンジオンはテストステロンの1/5〜1/10程度の男性ホルモン活性を持ち、主として副腎、睾丸、卵巣で合成されるが、末梢組織でもデヒドロエピアンドロステロン(DHEA)から作られている。合成と分泌の調節は副腎ではACTH、性腺ではゴナドトロピンの支配を受けているので、血中濃度はACTHやゴナドトロピンの異常、副腎と性腺のステロイドホルモン合成異常を反映している。測定にあたっては、ACTH、LH、FSH、コルチゾールやテストステロンとの同時測定が望ましい。臨床的には第二次性徴発現異常、外性器異常、性的早熟、無月経などの原因究明と、ACTH分泌異常やCushing症候群の鑑別診断に用いる。
高値（血清）：11β-水酸化酵素欠損症、17β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、Cushing病、Stein-Leventhal症候群、異所性ACTH産生腫瘍、副腎アンドロゲン症、副腎過形成、高プロラクチン血症、多嚢胞性卵巣症候群、女性仮性半陰陽、副腎癌、先天性副腎過形成、男性型多毛症、膵癌、子宮内膜癌、ざ瘡、乗り物酔い
高値（唾液）：多嚢胞性卵巣症候群
低値（血清）：ACTH単独欠損症、Klinefelter症候群、Sheehan症候群、Turner症候群、急性副腎不全、先天性副腎皮質過形成、続発性副腎不全、副腎腺腫、下垂体機能低下症、鎌形赤血球症、慢性腎不全、火傷

322/61

アンモニア

Ammonia

アンモニアは採血後、赤血球からの遊離、蛋白やグルタミンからの生成で上昇するので速やかに遠心する。血液は除蛋白液と1:4の割合で混合し、上清を検体とする。検体は密栓凍結保存で1週間安定とされている。
血液：30〜80μg/dL
血漿：男性　16～60μmol/L 女性　11～15μmol/L
尿

藤井・奥田法変法

1.奥田　拓道　他:最新医学 21(3):622-627,1966
2.井廻　道夫:日本臨床 53（増）:478-480,1995
3.Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 2012
4.Nevah MI, Fallon MB. Hepatic encephalopathy, hepatorenal syndrome, hepatopulmonary syndrome, and other systemic complications of liver disease. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology/Diagnosis/Management. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 94.
5.Pincus MR, Tierno PM, Fenelus M, Bowne WB, Bluth MH. Evaluation of liver function. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 21.
6.富谷智明：アンモニア．日医会誌 135：S174，2006

この検査の目的は肝機能障害や門脈ｰ大循環短絡の重症度の評価である。NH3は肝、腎、腸管で産生されるアミノ酸の代謝産物である。食物中の窒素化合物が腸内細菌により脱アミノ化されて出来る外因性アンモニアと、体内でアミノ酸が脱アミノ化されて出来る内因性アンモニアがあり、肝の尿素サイクルで、尿素に合成され腎から排泄される。NH3は中枢神経系に強く働く有害物質で、意識障害の原因となるばかりか、グルタミン濃度を増加させ脳浮腫の原因ともなる。臨床的には肝におけるアンモニアの代謝障害と門脈と大循環系の短絡の際に血中濃度が増加するので、特に肝機能障害の重症度の判定や肝性昏睡の病態把握に用いられる。
高値（血液）：Alzheimer病、COPD、Reye症候群、うっ血性心不全、肝性昏睡、肝不全、肝硬変末期、劇症肝炎、シトルリン血症、出血性ショック、胎児赤芽球症、尿毒症肺性心、肺気腫、ヒスチジン血症、慢性腎不全
高値（血漿）：消耗症
高値（尿）：嘔吐、下痢、シスチン症、糖尿病、副腎皮質機能亢進症、
低値（血液）：悪性高血圧、急性腎不全、多発性嚢胞腎、蛋白栄養不良、尿素サイクル酵素欠損症、貧血、本態性高血圧症、慢性腎不全
低値（尿）：急性糸球体腎炎、急性腎不全、慢性腎不全

323/1373

アンモニウムイオン

Ammonium Ions

採尿後直ちに測定する。
尿

イオン交換樹脂法

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

体外へ排泄されるH⁺の約55%は、尿細管細胞でグルタミンとαアミノ酸より形成されるアンモニアと結合してNH4⁺(アンモニウムイオン)として排泄され、残りの約45%はHPO4²⁻と結合しH2PO4⁻として排泄される。この機序によりアンモニウムイオンは腎に於ける酸塩基平衡に関与している。
高値（尿）：Ehlers-Danlos症候群、Fabry病、Lowe症候群、Marfan症候群、Wilson病、ビタミンD抵抗性、ビタミンD欠乏症、ビタミンD中毒、多発性骨髄腫、自己免疫性甲状腺炎、副甲状腺機能亢進症、シスチン症、チロジン血症、糖原病Ⅰ型、ガラクトース血症、遺伝性フルクトース不耐症、クリオグロブリン血症、特発性高Ca血症、アミロイドーシス、炭酸脱水素酵素Ⅱ型欠損症、鎌形赤血球症、高ガンマグロブリン血症、異染性白質ジストロフィー、多発動脈円、腎静脈血栓症、線維化肺炎、慢性活動性肝硬変、原発性胆汁性肝硬変、バルカン腎症、遠位尿細管アシドーシス、慢性腎盂腎炎、尿路閉塞、シェーグレン症候群、髄質嚢胞腎、移植腎拒絶反応
低値（尿）：21-水酸化酵素欠損症、Addison病、塩喪失性腎炎、家族性メチルオキシダゼ欠損症、偽性低アルドステロン症、後天性副腎不全、腎移植、デスモラーゼ欠損症、糖尿病性腎症、尿細管間質性疾患、閉塞性腎症、ループス腎炎

324/267

イオン化カルシウム/Caイオン

Ionized Calcium

血清分離は速やかに行い、直ちに測定するか、凍結保存する。測定はpH7.4、37℃で行う。
血清：2.41〜2.72mEq/L

イオン電極法

1.桑　克彦:検査と技術 19(2):119-124,1991
2.Ole Siggaard-Andersen et al:臨床麻酔 5(10):1241-1257,1981
3.Tietz Textbook of Clinical Chemistry, Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 1999, chapter 39, pp 1405-1406
4.Thakker RV. The parathyroid glands, hypercalcemia, and hypocalcemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 245.

カルシウムは生体内に最も多量に存在する無機質で、99%以上が骨と歯に存在し、1%程度が骨格筋と細胞外液に存在する。血中では50%以上が遊離型（イオン化カルシウム ）で、残りがアルブミンやカルシウム塩と結合している。イオン化カルシウム濃度は、副甲状腺ホルモン(PTH)、カルシトニン、活性型ビタミンD3で調節されている。生理的には浸透圧調整、電解質濃度調整、筋や神経の興奮性、血液凝固、酵素活性の賦活化などの働きがある。臨床的には低・高Ca血症、副甲状腺ホルモンとビタミンD3によるカルシウム調節機構の異常の際に測定する。また悪性腫瘍に伴う腫瘍随伴症候群では重篤な高Ca血症が見られることがあるので注意したい。
高値（血清）：Milk-Alkali症候群、サルコイドーシス、悪性腫瘍、急性副腎不全、結核、原発性副甲状腺機能亢進症、甲状腺機能亢進症、ビタミンD中毒、ビタミンA中毒
低値（血清）：悪性腫瘍骨形成性腫瘍、急性膵炎、副甲状腺機能低下症、ビタミンD欠乏症、慢性腎不全、マラリア、本態性高血圧症、ネフローゼ症候群

325/623

イソクエン酸脱水素酵素/イソクエン酸デヒドロゲナーゼ

Isocitrate Dehydrogenase/ICDH

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：3〜10IU/L/37℃

UV

.田中照二：イソクエン酸脱水素酵素(ICDH)．内科 71：1017-1018，1993

ICDHはイソクエン酸サイクルでの重要な酵素で肝、腎、骨格筋、心筋などに分布し、細胞の壊死や破壊の際に血中に遊出する。臨床的には含有量が最大である肝の障害時に多量に血中に出現するので、急性肝炎の早期診断や肝・胆道系悪性腫瘍の際に測定される。
高値（血清）：肝癌、ウイルス性肝炎、急性肝炎、新生児先天性胆道閉塞、胆道癌、中毒性肝障害、慢性肝炎活動期、肝硬変、転移性肝癌、糖尿病性アシドーシス、葉酸欠乏症

326/1378

イソコプロポルフィリン

Isocoproporphyrin

糞便：50μg/g乾燥重量以下

HPLC

糞便中には30種以上のポルフィリン化合物が存在するが、イソコプロポルフィリンはその一つである。臨床的な意義が解明されているものはペンタカルボキシルポルフィリンとプロトポルフィリンのみである。
高値（糞便）：晩発性皮膚ポルフィリン症

327/1245

イソロイシン

Isoleucine

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：42〜100nmol/mL、尿：18〜30μmol/day

HPLC

1.Scriver's The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). Part 8 Amino Acids. Accessed July 6, 2016. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971
2.Chuang DT, Shih VE, Max Wynn RR: In Maple Syrup Urine Disease (Branched-Chain Ketoaciduria). Edited by D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein, et al. New York, NY, McGraw-Hill, 2014. Accessed July 6, 2016. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62675436.
3.Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH:.In Maple Syrup Urine Disease. 1993-2016. Edited by RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. Updated 2013 May 9. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319
4.富谷智明：血中アミノ酸．日医会誌 135：S172-S173，2006

Ileuはヒトの体内では合成されず、食物として摂取が必要な必須アミノ酸で、分子量は131.18(C6N13NO2)である。
高値（血漿）：イソロイシン血症、高ロイシン－イソロイシン血症、ウイルス性肝炎、メープルシロップ尿症、うつ病
低値（血漿）：Huntington's Chorea、フレボトムス熱、カルチノイド症候群、シトルリン血症、筋萎縮性側索硬化症、肝性脳症、慢性腎不全

328/619

イヌリンクリアランス

Inulin Clearance

検体採取後速やかに測定する。冷蔵保存するとイヌリンが析出することがある。
血清・尿：80〜120mL/min

アンスロン法

1.日本腎臓学会(編)：腎機能(GFR)・尿蛋白測定の手引．東京医学社，2009

この検査はGFRの厳密な測定値を必要とする糸球体過剰濾過の判定、腎機能の予後の評価、治療効果の判定などに用いる。イヌリンは生体内で合成されず、糸球体で100%濾過され尿細管で再吸収されないことから、Cinは真の糸球体濾過量(GFR)を表す最良のマーカーとされている。臨床的にはGFRのゴールドスタンダードとして慢性腎疾患(CKD)のステージ分類や血液透析導入時の正確な腎機能評価に用いられる。
パニック値：10mL/min以下
高値：糖尿病性腎症の前期・早期の糸球体過剰濾過
低値：腎血流低下、腎実質障害、腎炎、腎硬化症、糖尿病腎症、末期腎不全、尿路閉塞、心不全、脱水、自己免疫疾患

329/1236

イノシン

Inosine

血清

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

イノシンは筋肉に含まれるリボヌクレオシドで細胞膜透過性があり、細胞に取り込まれた後に糖代謝や酵素活性化に関与し、病的細胞のATPレベルを上げることで放射線暴露や薬物による白血球減少を改善する作用がある。
高値（血清）：急性リンパ性白血病

330/1237

イノシン酸

Inosine Monophosphate

赤血球：0.48μmol/10*10cells/h in 30 normal controls

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

イノシン酸はイノシンのリン酸エステルであるヌクレオチドは3種の異性体があるが、動物組織に含まれるのは5'-イノシン酸である。プリンヌクレオチドの生合成に関与しており、5'-イノシン酸からアデニロコハク酸を経てAMPが作られる。
高値（赤血球）：統合失調症

331/1327

イマチニブ

Imatinib

EDTA-2Na入りポリスピッツ管で服用後24時間後に採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
定常状態における服用後24時間（トラフ値）に採血した血漿
有効治療濃度：1,000ng/mL（トラフ値）

LC/MS/NS

イマニチブは慢性骨髄性白血病の治療に革新的な変化をもたらした分子標的薬で、慢性骨髄性白血病、CD117陽性消化管間質腫瘍、フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病、FIP1L1-PDGFRα陽性の好酸球増多症候群、慢性好酸球性白血病の治療に使われる。投与期間中は定期的な血液検査（CBC、白血球分画など）を行う。血液検査は、投与開始前、投与開始後の1ヶ月間は毎週、2ヶ月目は隔週、その後は2〜3ヶ月毎に行う。

332/1234

インジカン

Indican

血清：2.6±0.4nmol/mL in 12 healthy controls
尿

資料：Effects of Disease on Clinical laboratory Tests 4th Ed.AACC

インジカンはトリプトファン代謝の過程で生じる物質である。トリプトファンは腸でインドールになり、肝で酸化されインドキシルに代わり、さらに硫酸抱合されて産生される尿中に排泄される。
高値（血清）：慢性腎不全
高値（尿）：Hartnup病、栄養不良

333/596

インスリン

Insulin/Immunoreactive Insulin

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。
血清：負荷前　CLEIA(1.84〜12.2μIU/mL)、EIA(5〜11μU/L)

CLEIA、EIA

1.唐澤　美佳　他:医療と検査機器・試薬 29(5):479-484,2006
2.Threatte GA, Henry JB: Carbohydrates. In Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 19th edition. Edited by JB Henry. Philadelphia, WB Saunders Company, 1996, pp 194-207
3.田中　逸：インスリン測定の意義．日本臨牀 63(増刊2)：361-365，2005

IRIは膵ランゲルハンス島β細胞で合成されたプロインスリンからC-ペプチドと共に産生され、血中ブドウ糖による分泌刺激があると血中に放出される。生理的には肝での糖新生抑制、グリコーゲンの合成促進作用を持ち、他にも脂肪合成、コレステロール合成、蛋白合成などを促進する。臨床的には糖尿病の病型分類、病態把握、治療薬選択に用いる。インスリン依存性と非依存性の鑑別はInsulin Index=⊿IRI(μU/mL)÷⊿PG(mg/dL)で0.5以下ならインスリン低分泌と判断する。インスリン抵抗性はHOMA指数を持ちる。HOMA-IR=IRI(μU/mL)×FPG(mg/dL)÷405で3以上はインスリン抵抗性疑い、5以上でインスリン抵抗性とする。
高値（血清）：Alzheimer病、Insulinoma、インスリン自己免疫症候群、インスリン抗体、インスリン抵抗因子、インスリン受容体異常症、1型糖尿病、2型糖尿病、先端巨大症、肝硬変、慢性腎不全、糖尿病、大腸癌、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、膵良性腫瘍、甲状腺機能亢進症、多嚢胞性卵巣症候群、本態性高血圧症、うっ血性心不全、胆石症、急性膵炎、変形性関節症、外傷
低値（血清）：1型糖尿病、2型糖尿病、重症型糖尿病、下垂体機能低下症、成長ホルモン欠乏症、蛋白栄養不良、神経性食欲不振症、神経性大食症、子癇前症、外傷

334/595

インスリン受容体

Insulin Receptor

ヘパリン加採血し、採血後は4℃で保存し、直ちに測定する。
全血：受容体数(10〜100個/RBC)

標識インスリン結合法

1.三家登喜夫ほか：インスリン受容体遺伝子異常．日本臨牀 66(増刊3)：507-513，2008

にしたもので、臨床的には受容体遺伝子異常による受容体数減少、インスリン親和性低下、受容体機能低下などが疑われる場合に測定する。また、2型糖尿病や肥満でも軽度の受容体数減少と機能低下が見られるので、これ等の疾患にも用いられる。
受容体数（親和性低下）：B型インスリン抵抗症、Rabson-Mendenhall症候群、2型糖尿病、インスリン受容体異常症、高インスリン血症、肥満

335/1326

インスリン抵抗性指数

HOMA-R/Homeostasis Model Assessment Ratio

HOMA-R：1.6以下

空腹時血糖と空腹時インスリンを測定し計算で求める。

糖尿病の主な原因は、膵から分泌されるインスリンの不足である。インスリンが不足すると血中のグルコース濃度は低下しにくくなリ、血中のインスリン濃度に見合ったインスリン作用が得られなくなる。このような状態をインスリン抵抗性と呼ぶ。1985年Matthewsらは定常状態のグルコースとインスリンの濃度は、この二つの因子の相互作用で決まるとした。HOMA-Rはこの二つの因子の恒常的な濃度の変化を予測する指数である。算定は早朝空腹時の血糖値とインスリン値から、次の計算式で求める。HOMA-R=空腹時血糖値(mg/dL)×空腹時インスリン値(μU/mL)/405
高値：インスリン抵抗性あり

336/916

インスリン様成長因子-1/ソマトメジンC

Insulin-Like Growth Factor-I/Insulin-Like Growth Factor-I/Somatomedin/IGF-I

採血後直ちに血清分離し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：http://www.srl.info/srlinfo/kensa_ref_CD/otherdata/04-0752.html

RIA固相法

1.高須　重人　他:ホルモンと臨床 44(4):383-391,1996
2.藤枝　憲二　他:ホルモンと臨床 44(11):1229-1239,1996
3.Wetterau L, Cohen P: Role of insulin-like growth factor monitoring in optimizing growth hormone therapy. J Ped Endocrinol Metab 2000;13:1371-1376
4.Granada ML, Murillo J, Lucas A, et al: Diagnostic efficiency of serum IGF-1, IGF-binding protein-3 (IGFBP-3), IGF/IGFBP-3 molar ratio and urinary GH measurements in the diagnosis of adult GH deficiency: importance of an appropriate reference population. Eur J Endocrinol 2000;142:243-253
5.Boquete HR, Sobrado PGV, Fideleff HL, et al: Evaluation of diagnostic accuracy of insulin-like growth factor (IGF)-1 and IGF-binding protein-3 in growth hormone-deficient children and adults using ROC plot analysis. J Endocrinol Metab 2003;88:4702-4708
6.Brabant G: Insulin-like growth factor-I: marker for diagnosis of acromegaly and monitoring the efficacy of treatment. Eur J Endocrinol 2003;148:S15-S20
7.島津　章ほか：日本人成人における血中インスリン様成長因子-Ⅰ濃度の基準範囲について．ホルモンと臨床 55：393-399，2007

IGF-1は組織の増殖と分化、成長促進、インスリン様作用など多彩な生理作用を持ち、種々の組織で産生され、分泌量は24時間前の成長ホルモンの分泌量とほぼ相関する。成長ホルモンの分泌は律動的で、かつ半減期が約10分であるのに対し、IGF-1は分泌に日内変動が少なく、半減期も3〜4時間と長いので、1回の測定で成長ホルモンの分泌能を推定することが出来る。臨床的には成長ホルモンの分泌過剰、分泌低下が疑われる病態を見たときに測定する。
高値（血清）：巨人症、先端巨大症、腎不全、1型糖尿病、神経性食欲不振症、肝硬変、慢性腎不全
低値（血清）：GH分泌不全性低身長、GH不応症、下垂体前葉機能低下症、肝硬変、甲状腺機能低下症、神経性食欲不振症、慢性肝炎、1型糖尿病、急性心筋梗塞、乳癌

337/598

インスリン様成長因子-2

Insulin-Like Growth Factor-II

採血後直ちに血清分離し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：521〜873ng/mL

RIA

1.臨床検査データブック 医学書院

IGF-2は胎児の成長に重要な役割を果たしているとされるが、それ以外の生理的意義は明らかでない。IGF-1と類似の構造を持つが、成長ホルモン依存性が少ないこと、栄養状態で血中濃度が左右されないことなどの相違が見られる。臨床的には遺伝性の一部疾患の診断に限定して測定されている。
高値（血清）：Beckwith-Wiedemann症候群、卵巣癌、前立腺癌、1型糖尿病、神経性食欲不振症、肝硬変、慢性腎不全

338/602

インターフェロン

Interferon

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：活性(6.0IU/mL未満)、α(10pg/mL未満)、β(25pg/mL未満)、γ(2pg/mL未満)

RIA固相法

1.八田益充ほか：細菌・真菌感染防御におけるインターフェロンの役割．炎症と免疫 15：197-201，2007

IFNはウイルス感染などで産生される抗ウイルス活性を持つ糖蛋白で、抗原構造・産生細胞の違いからα、β、γの3種に分類される。測定はサイトカインネットワークの異常の一部を検出しているに過ぎず、臨床的には疾患の補助診断、病態の変化に対するマーカー、IFN療法の際の血中濃度モニターとして用いる。
高値(INF-α)：AIDS、急性B型肝炎、急性ウイルス感染症、敗血症、全身性エリテマトーデス、うつ病
高値(INF-β)：AIDS、HIVキャリア、川崎病
高値(INF-γ)：AIDS、Crohn病、HIVキャリア、敗血症、全身性エリテマトーデス、サルコイドーシス、川崎病、後天性免疫不全症候群、急性型B肝炎、慢性C型肝炎、伝染性単核球症、マラリア、うつ病
低値（INF-α）：アルコール中毒
低値（INF-γ）：アルコール中毒、うっ血性心不全

339/603

インターフェロン-α

Interferon-α

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：10IU/mL以下

RIA固相法

1.八田益充ほか：細菌・真菌感染防御におけるインターフェロンの役割．炎症と免疫 15：197-201，2007

IFN-αはマクロファージ、血管内皮細胞、線維芽細胞、Bリンパ球、NK細胞などからウイルス感染によって産生される糖蛋白で、抗ウイルス作用、細胞増殖抑制作用、抗腫瘍作用やマクロファージ・NK細胞活性化作用など生体防御に重要な役割を果たしている。臨床的には抗ウイルス剤として使用した際の薬剤の動態把握の目的で測定される。
高値（血清）：AIDS、ウイルス感染症急性期、急性B型肝炎、敗血症、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、気管支喘息、自己免疫疾患、うつ病
低値（血清）：アルコール中毒

340/604

インターフェロン-β

Interferon-β

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：6IU/mL以下

EIA

1.八田益充ほか：細菌・真菌感染防御におけるインターフェロンの役割．炎症と免疫 15：197-201，2007

IFN-βはIFN-αと構造的に相同性があり産生細胞、生物活性、臨床応用などはIFN-αと同じと考えてよい。
高値（血清）：AIDS、HIVキャリア、川崎病

341/605

インターフェロン-γ

Interferon-γ

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：0.1IU/mL以下

EIA

1.八田益充ほか：細菌・真菌感染防御におけるインターフェロンの役割．炎症と免疫 15：197-201，2007

IFN-γはマイトジェンで刺激されたTリンパ球やNK細胞で産生されウイルス感染では産生されないが、生物活性はIFN-α、βと同じである。腎癌やC型慢性肝炎の治療薬として使われており、測定は治療時の血中濃度の動態把握に用いられる。
高値（血清）：Crohn病、サルコイドーシス、ウイルス感染症急性期、急性B型肝炎、慢性C型肝炎、潰瘍性大腸炎、関節リウマチ、気管支喘息、血球貪食症候群、伝染性単核球症、マラリア、自己免疫疾患、尋常性乾尖癬、原田病、川崎病、敗血症、後天性免疫不全症候群、インスリン依存性糖尿病、うつ病
低値（血清）：アルコール中毒、うっ血性心不全

342/601

インターフェロン感受性領域

Interferon Sensitivity Determining Region

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：変異を認めない

RT-nested PCR＋ダイレクトシーケンス法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

この検査はC型慢性肝炎の抗ウイルス療法開始前に行われる検査である。C型肝炎ウイルスのNS5A領域にはインターフェロン抵抗性を決定する遺伝子が含まれている。HCV-1b型のNS5Aのインターフェロン感受性領域のアミノ酸の変異数を調べることにより、インターフェロン抵抗性、不完全抵抗性、感受性に分類しC型慢性肝炎の抗ウイルス剤使用の適否を決める。
陽性（血清）：C型肝炎

343/607

インターロイキン

Interleukin

各インターロイキン参照

各インターロイキン参照

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

ILは白血球や細胞間で免疫などの相互作用を媒介する多彩な生理活性を持つ蛋白質で、リンパ球や単球で産生・放出される。現在30種以上が知られているが臨床検査としての意義が確立しているものは少ない。

344/609

インターロイキン-1/インターロイキン-1α/インターロイキン1β

Interleukin-1/IL-1

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：IL-1α(8pg/mL以下)、IL-1β(10pg/mL以下)（参考値）

ELISA

1.角田　肇　他：日本臨床 48（増）:804-806,1990
2.小野崎　菊夫:日本臨床 53（増）:771-774,1995
3.笠原　忠　他:臨床病理 38(3):243-248,1990　

IL-1は炎症、免疫、造血、神経、内分泌などに多彩な生体反応を起こす物質で単球、マクロファージ、リンパ球、好中球、血管内皮細胞、線維芽細胞などで産生される。IL-1にはαとβがあるが同じ受容体と結合し、生理作用も同じである。臨床的には炎症の病態解析に用いる。
高値（血清）：潰瘍性大腸炎、関節リウマチ、骨髄性白血病、髄膜炎、全身性血管内凝固症候群、敗血症、アルコール性肝硬変、慢性活動性肝炎、関節リウマチ、群発頭痛、火傷

345/1131

インターロイキン-1β

Interleukin-1β/IL-1β

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：10pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.笠原　忠　他:臨床病理 38(3):243-248,1990　

インターロイキン-1βは単球やマクロファージが産生する糖蛋白で、分子量は約17,000のIL-1は等電点の違いからαとβに分けられているが、レセプターも生物学的活性も同じであることがわかっている。炎症を制御する重要な因子である生物学的活性はT細胞、B細胞、NK細胞や内皮細胞の活性化や接着分子の発現促進、IL1〜IL8、TNF、IFN,CSFの誘導などである。
高値（血清）：アルコール性肝炎、肝炎、関節リウマチ、IgA腎症、ハンセン病、髄膜炎菌性髄膜炎、敗血症、敗血症性ショック、後天性免疫不全症候群、慢性C型肝炎、ウイルス性肝炎、ホジキンリンパ腫、骨髄異形成症候群、溶血性尿毒症症候群、統合失調症、うっ血性心不全、妊娠性絨毛性疾患
低値（血清）：ナルコレプシー、妊娠性絨毛性疾患、睡眠時無呼吸症候群

346/612

インターロイキン-2

Interleukin-2/IL-2

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：12pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008
2.久保允人：T細胞サブセット─分化のメカニズムと免疫疾患の制御．細胞工学 27：110-113，2008

IL-2は抗原刺激などで活性化されたT細胞で産生され、T細胞やNK細胞の増殖や活性化を促進する。また、INF-γの産生促進、B細胞の増殖・活性化、単球やマクロファージの活性化にも関与している。血中濃度測定による臨床的意義は確定していない。
高値（血漿）：悪性疾患、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、慢性骨髄性白血病、真性多血症、1型糖尿病、血小板減少症、統合失調症、うつ病、多発性硬化症、リウマチ性心疾患、慢性肝炎、慢性活動性肝炎、原発性胆汁性肝硬変、全身性硬化症、関節リウマチ、若年性関節リウマチ
低値（血漿）：腎症候性出血熱、多発性骨髄腫、緊張性頭痛、片頭痛、流産

347/613

インターロイキン-3

Interleukin-3/IL-3

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：15pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.東條　有伸:臨床免疫 27(S16):39-44,1995
2.森下　和広:BIOMEDICA 8(9):717-721,1993　

IL-3は活性化Tリンパ球、肥満細胞などから産生され、造血系に作用するマルチコロニー刺激因子としての性質を持つ。IL-3の増減のみで病態の推測は困難であるが、好塩基球の増殖を伴う疾患の一部で高値が認められる。
高値（血清）：ホジキンリンパ腫、鎌形赤血球症、慢性疾患による貧血、全身性エリテマトーデス
低値（血清）：脳性麻痺

348/614

インターロイキン-4

Interleukin-4/IL-4

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：6.0pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.Kricka LJ:Clinical Chemistry 37(9):1472-1481,1991
2.野間　隆文:日本臨床 50(8):1787-1793,1992　

IL-4はIgE産生を介して即時型アレルギー反応に関与している物質で、2型ヘルパーT細胞、肥満細胞、好塩基球から産生される。臨床的には気管支喘息やアトピー性皮膚炎などとの関連が報告されているが、臨床的意義は確立されていない。
高値（血清）：Guillain-Barre症候群、Miller-Fisher症候群、川崎病、マラリア、多発性硬化症、ネフローゼ症候群、子宮内膜症、アトピー性皮膚炎、アトピー性湿疹、 気管支喘息、強皮症、全身性エリテマトーデス
低値（血清）：IgA欠損症、マラリア

349/615

インターロイキン-5

Interleukin-5/IL-5

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：3.9pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

IL-5は好酸球の分化や増殖を促進する物質で、活性化Tリンパ球などから産生される。臨床的にはアレルギー反応や寄生虫の排除に関与している。
高値（血清）：ホジキンリンパ腫、気管支喘息、寄生虫感染症、好酸球増多症候群

350/616

インターロイキン-6

Interleukin-6/IL-6

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：4.0pg/mL以下（参考値）

CLEIA

1.竹村　正男　他:医学と薬学 36(5):1071-1076,1996
2.松田　正:臨床科学 26(9):1115-1122,1990
3.西本憲弘：炎症と免疫における分子標的治療の新展開─IL-6．炎症と免疫 16：81-86，2007

IL-6はTリンパ球、Bリンパ球、マクロファージ、線維芽細胞、血管内皮細胞、腎メザンギウム細胞などで産生される糖蛋白で多彩な生理作用を持つ。その生理作用はBリンパ球の抗体産生促進、Tリンパ球の分化や活性化促進、肝細胞によるCRP産生誘導、巨核球や血小板の産生促進、体温上昇、神経細胞の分化などである。
高値（血清）：Castleman病、Crohn病、チフス、肺結核、敗血症、敗血症性ショック、ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎、伝染性単核球症、Lyme病、感染症、悪性疾患、ホジキンリンパ腫、非ホジキンリンパ腫、多発性骨髄腫、白血病、悪性リンパ腫、全身性エリテマトーデス、心房粘液腫、腎細胞癌、関節リウマチ、血小板増加症、統合失調症、うつ病、アルコール依存症、急性心筋梗塞、うっ血性心不全、川崎病、肺炎、潰瘍性大腸炎、急性膵炎、糸球体腎炎、慢性腎不全、火傷、外傷性ショック
低値（血清）：IgA欠損症、原発性胆汁性肝硬変

351/1244

インターロイキン-7

Interleukin-7/IL-7

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：11.3 ±10.4pg/mL in 54 healthy controls

ELISA

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

IL-7はストローマ細胞株の培養液上清中に見いだされた糖蛋白質で、受容体はIL-7Rα鎖とIL-2Rγ鎖である。ミトジェンの存在下でCD4+またはCD8+の成熟T細胞促進、細胞障害性T細胞やリンフォカイン活性化キラー細胞誘導作用がある。また、単球に作用し、IL-1、IL-6、TNF-α、マクロファージ炎症蛋白質などのサイトカイン酸性も誘導する。
高値（血清）：多発性骨髄腫、脳性麻痺

352/617

インターロイキン-8

Interleukin-8/IL-8

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：2.0pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.久野　耕嗣　他:臨床免疫 24(7):942-947,1992　

IL-8は単球、マクロファージ、血管内皮細胞、線維芽細胞等で産生され、好中球遊走促進作用を持つ炎症性サイトカインである。臨床的には好中球を中心とした炎症性疾患の病態解析に有用であるが臨床検査としての意義は少ない。
高値（血漿）：HIV-1感染、関節リウマチ、乾癬、急性呼吸促迫症候群、多臓器不全、敗血症、敗血症性ショック、ベーチェット病、後天性免疫不全症候群、マラリア、肺癌、前立腺癌、非ホジキンリンパ腫、急性心筋梗塞、溶血性尿毒症症候群、急性心筋梗塞、アルコール性肝炎、急性膵炎、急性腎盂腎炎、火傷

353/610

インターロイキン-10

Interleukin-10/IL-10

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清：5pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.Groote DD et al:Journal of Immunological Methods 177:225-234,1994　

IL-10は2型ヘルパーT細胞で産生され、1型ヘルパーT細胞のインターフェロン-γ産生を抑制する。
高値（血清）：Crohn病、Guillain-Barre症候群、敗血症、マラリア、リーシュマニア症、悪性腫瘍、非ホジキンリンパ腫、全身性エリテマトーデス、うつ病、多発性硬化症、川崎病、潰瘍性大腸炎、急性膵炎、関節リウマチ
低値（血清）：うっ血性心不全

354/1240

インターロイキン-11

Interleukin-11/IL-11

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿30pg/mL以下（参考値）
関節液

ELISA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

IL-11は線維芽細胞、ストローマ細胞、内皮細胞、骨芽細胞、気管支上皮、肺胞上皮、軟骨細胞、滑膜細胞で産生される蛋白質で、受容体はIL-11Rとgp130である。造血幹細胞、赤芽球系細胞の分化と増殖、巨核球の増殖と成熟、血小板の産生促進、B細胞の分化誘導など様々な生物活性を持つ。
高値（血漿）：脳性麻痺
高値（関節液）：痛風、関節リウマチ、脊椎炎

355/1241

インターロイキン-12

Interleukin-12/IL-12

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：8pg/mL以下（参考値）

ELISA

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

IL-12はNK細胞刺激因子、活性化T細胞分化誘導因子として発見されたサイトカインで、活性化B細胞、単球、マクロファージ、樹状細胞、ランゲルハンス細胞、ケラチノサイトなどから産生される。受容体はIL-12Rβ1/IL-12Rβ2である。NK細胞や細胞障害性T細胞を活性化する生理作用を持つ。また、Th1細胞でインターフェロン-γ、IL-2、腫瘍壊死因子αの産生を誘導する。
高値（血漿）：悪性疾患、転移癌、脳性麻痺

356/611

インターロイキン-13

Interleukin-13/IL-13

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：28.6pg/mL（参考値）

EIA

IL-13は活性化CD4陽性T細胞で産生されるサイトカインで構造と機能はIL-4に近い。IL-13は抗体産生促進作用や抗炎症性サイトカイン作用を持つことから、アレルギー疾患や自己免疫疾患の病態解明に関与する物質として研究目的で測定されている。
高値（血漿）：脳性麻痺、全身性硬化症

357/608

インターロイキン-1 レセプターアンタゴニスト

Interleukin-1 Receptor Antagonist Protein/IL-1RA

EDTA-2Na入りポリスピッツ管で採血し、直ちに血漿分離し、速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：105〜1,062pg/mL（参考値）

ELISA

1.田中　泰史　他:医学のあゆみ 174(14):1218-1222,1995　

IL-1raはIL-1ファミリーに属する糖蛋白で単球、マクロファージからIL-1と共に産生され生物活性は持たないが、IL-1のレセプターへの結合を競合的に阻害することでIL-1活性を抑制すると考えられている。これにより、IL-1raがIL-1より過剰に産生されると、IL-1活性の抑制、すなわち、炎症反応の抑制が起こるとされている。臨床的には炎症性疾患や感染症でIL-1ra濃度の上昇が見られる、また、炎症性腸疾患、関節リウマチ、急性骨髄性白血病、敗血症性ショックなどでIL-1ra投与による病態改善が見られ、治療薬としても注目されている。
高値（血清）：Crohn病、潰瘍性大腸炎、関節リウマチ、髄膜炎菌性髄膜炎、敗血症、統合失調症、うつ病、急性心筋梗塞、うっ血性心不全、脳卒中、急性膵炎、全身性エリテマトーデス
低値（血清）：骨粗しょう症

358/1243

インターロイキン4レセプター

Interleukin-4 Receptor

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清

ELISA

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

IL-4に結合するIL-4Rα鎖はサイトカイン受容体の一種で、多くの細胞に発現している。また、IL-4R単独でもIL-4に高い親和性を持つ。
高値（血清）：マラリア、喘息

359/600

インタクトI型プロコラーゲン-N-プロペプチド

Intact Type I Procollagen-N-Propeptide

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。長期保存は-20℃以下で行う。
血清：男性(19.5〜71.2μg/L)、閉経前女性(14.9〜68.8μg/L)

RIA2抗体法

1.廣田 佳子　他:ホルモンと臨床 45(4)431-435,199745 (4)
2.今西 康雄　他:日本臨床 65（増）:231-235,2007
3.Liberman UA, Weiss SR, Broll J, et al: Effect of oral alendronate on bone mineral density and the incidence of fractures in postmenopausal osteoporosis. The Alendronate Phase III Osteoporosis Treatment Study Group. N Engl J Med 1995;333(22):1437-1443
4.McClung MR, San Martin J, Miller PD, et al: Opposite bone remodeling effects of teriparatide and alendronate in increasing bone mass. Arch Intern Med 2005 Aug 8-22;165(15):1762-1768
5.Eastell R, Krege JH, Chen P, et al: Development of an algorithm for using PINP to monitor treatment of patients with teriparatide. Curr Med Res Opin 2006 ;22(1):61-66
6.Vasikaran S, Eastell R, Bruyere O, et al: IOF-IFCC Bone Marker Standards Working Group. Markers of bone turnover for the prediction of fracture risk and monitoring of osteoporosis treatment: a need for international reference standards. Osteoporos Int 2011;22(2):391-420
7.曽根照喜：Ⅰ型プロコラーゲン－N－プロペプチド．日本臨牀(増刊)：244-246，2010

この検査は代謝状態の把握と骨形成の応答性評価に用いる。インタクトI型プロコラーゲン-N-プロペプチドはI型プロコラーゲンがI型コラーゲンとしてコラーゲン線維に組み込まれる際に生成される物質で、その濃度はI型コラーゲンの合成量、すなわち骨形成を反映すると考えられる。臨床的には骨粗鬆症の経過観察、治療効果判定などに用いられる。
高値（血清）：Paget病、骨粗鬆症

360/592

インドシアニングリーン試験/ICG試験

Indocyanine Green Test/Indocyanine Green Clearance/ICG

検査は早朝空腹時に実施し、終了まで安静臥位を保つ。検体採取後速やかに測定する。採血は注射と反対側の肘静脈から行う。
血清：15分停滞率(10%以下)

比色法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

ICGは静注するとアルブミンとリポ蛋白に結合し、90%以上が肝細胞に取り込まれるが、抱合を受けずそのまま胆汁中に排泄される。ICGの血中から胆汁への移行量は肝血流量と肝細胞のICG取り込み量に左右される。静注15分後の血中濃度がICG停滞率は肝障害の程度を反映している。ICG R15が20%以上の高度停滞を示したら肝硬変の可能性が高いので、肝機能検査を組み合わせる。臨床的には潜在性肝障害検出や肝予備能の推定に用いる。
停滞率増加：Rotor症候群、肝炎、慢性肝炎、肝硬変、先天性ICG排泄異常症

361/1235

インヒビン

Inhibin

血漿

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC
1.Mom CH, Engelen MJ, Willemse PH, et al: Granulosa cell tumors of the ovary: the clinical value of serum inhibin A and B levels in a large single center cohort. Gynecol Oncol 2007 May;105(2):365-372
2.Robertson DM, Pruysers E, Jobling T: Inhibin as a diagnostic marker for ovarian cancer. Cancer Lett 2007; 249:14-17
3.Jamieson S, Fuller PJ: Management of granulosa cell tumour of the ovary. Curr Opin Oncol 2008;20(5):560-564

インヒビンは主に性腺で産生され下垂体前葉に働き卵胞刺激ホルモンの分泌を抑制している。臨床的には癌抑制機構との関連が指摘されており、顆粒膜細胞腫や絨毛性疾患の腫瘍マーカーとして有用とされている。
高値（血漿）：卵巣癌、胞状奇胎、ダウン症候群

362/593

インフルエンザウイルス抗原/ノイラミニダーゼ/インフルエンザ迅速診断

Influenza Virus Antigen/Neuraminidase

保存液入り容器に採取し、速やかに測定するか、冷暗所で保存する。凍結は不可。
鼻咽頭吸引液：陰性
鼻腔ぬぐい液：陰性

イムノクロマトグラフィー法、EIA、OIA、酵素化学免疫測定法

1. Centers for Disease Control and Prevention. Influenza. Available at http://www.cdc.gov/
2. Meerhoff TJ, Houben ML, Coenjaerts FE, et al: Detection of multiple respiratory pathogens during primary respiratory infection: nasal swab versus nasopharyngeal aspirate using real-time polymerase chain reaction. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010;29:365-371
3. Heikkinen T, Marttila J, Salmi AA, Ruuskanen O: Nasal swab versus nasopharyngeal aspirate for isolation of respiratory viruses. J Clin Microbiol 2002;40(11):4337-4339
4.Espy MJ et al:Journal of Clinical Microbiology　24－4－677～679　1986
5.中村　喜代人　他:日本臨床　57－S3－301～304　1999
6.阿南晃子，中村久子，中村良子：誰でもできるウイルス検査─イムノクロマトグラフィー法による簡易迅速診断検査の有効利用と対策．Medical Technology 31：87-92，2003

インフルエンザウイルスはA、B、Cの3種類あるが、毎年冬期に流行を繰り返すのはA型とB型である。最近、迅速診断キットが開発され日常検査として頻用されている。ただしこの検査法は10,000〜1,000,000pfu/assayの検出限界があり、一定以上のウイルス量ではじめて陽性になることに注意する。またインフルエンザウイルスの排泄は発症後1〜2 日がピークであることも留意すべきである。
陽性：A型、B型インフルエンザウイルス感染症

363/1067

インフルエンザ菌抗原

Haemophilus Influenza Antigen

検体採取後速やかに検査する。
耳漏：陰性
鼻汁：陰性

ELISA

1. Centers for Disease Control and Prevention. Influenza. Available at http://www.cdc.gov/
2. Meerhoff TJ, Houben ML, Coenjaerts FE, et al: Detection of multiple respiratory pathogens during primary respiratory infection: nasal swab versus nasopharyngeal aspirate using real-time polymerase chain reaction. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010;29:365-371
3. Heikkinen T, Marttila J, Salmi AA, Ruuskanen O: Nasal swab versus nasopharyngeal aspirate for isolation of respiratory viruses. J Clin Microbiol 2002;40(11):4337-4339

インフルエンザ菌は肺炎などの下気道感染症の重要な原因菌であるだけでなく、中耳炎、副鼻腔炎の主要原因菌である。小児中耳炎では39%の患者でインフルエンザ菌が検出されるといわれている。この検査は耳漏や鼻汁を検体として感染局所のインフルエンザ菌を検出するもので、培養の結果を待たずに診断が出来る有用性が認められている。
陽性：インフルエンザ菌の感染。

364/1463

ウエストナイルウイルス遺伝子検査

WestNile Virus RNA/Molecular Diagnosis of West Nile Virus

検体採取後速やかに測定するか、凍結保存する。
血清、脳脊髄液：陰性

RT-PCR

1.Busch MP, Tobler LH, Saldanha J, et al: Analytical and clinical sensitivity of West Nile virus RNA screening and supplemental assays available in 2003. Transfusion 2005;5(4):492-499
2.New York City Department of Health. West Nile surveillance and control: an update for healthcare providers in New York City. City Health Information. June 2001;20(2)3.ウエストナイルウイルス病原体検査マニュアル(第4版)(http://www.nih.go.jp/vir1/NVL/WNVhomepage/WNVLbotest.pdf)

この検査は急性期のウエストナイルウイルスの検出にに有用とされている。発症後7病日までは検出可能とされ、比較的特異性が高く偽陽性は少ないとされ、確定診断では血清診断（抗体）よりも信頼性が高い。但し、結果が陰性でも感染を否定することは出来ない。
陽性：ウエストナイルウイルス感染

365/1285

ウロキナーゼ

Urokinase

血漿
髄液

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

プラスミノゲンをプラスミンに活性化する線溶系のセリンプロテアーゼで、種々の細胞で産生されるが特に腎では大量に産生される。正常細胞や腫瘍細胞の表面にある受容体(uPAR)に結合して、プラスミノゲンやメタプロテアーゼを活性化し、細胞間の蛋白質を分解し腫瘍細胞の運動や増殖を促進する作用があるとされている。
高値（血漿）：多発性硬化症
高値（髄液）：多発性硬化症

366/1121

ウロキナーゼプラスミノゲンプロアクチベータ

Urokinase Plasminogen Activator

血漿：0.14〜0.60 in 21 healthy controls
組織

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

PPAは凝固接触相活性化反応系で一本鎖ウロキナーゼ型プラスミノゲンアクチベータはプラスミンやカリクレインにより二本鎖になり、強い活性化能を発揮する。
増加（組織）：食道癌、胃癌、直腸癌、膵癌、肺癌、サルコーマ、乳癌、子宮頸癌、卵巣癌、膀胱癌、腎細胞癌、悪性神経膠腫、転移性乳癌
低値（血漿）：乳癌、クローン病　高値：卵巣癌、腎細胞癌、移行細胞癌、急性芽球性リンパ腫、急性骨髄性白血病、アルコール中毒、潰瘍性大腸炎

367/1006

ウロビリノゲン定性（尿）

Urobilinogen,Qualitative (Urine)/Urobilinogen

新鮮尿を検体とし、速やかに測定する。
尿：（±）、0.1mg/dL.Ehrlich単位

試験紙法

1.名波正義ほか：尿中ウロビリノーゲン，ビリルビン．臨床医 28(増刊)：900-903，2002

ウロビリノゲンは肝から排泄された直接ビリルビンが、腸内細菌により還元され生成されたもので、80%は便中に排泄されるが、20%は吸収され肝に戻り再び胆汁中に排泄される腸肝循環と、大循環系に入り尿中に排泄される経路がある。このため、尿ウロビリノゲンの増加は、ウロビリノゲンの胆汁排泄障害による大循環系へのウロビリノゲンの増加、腸管内容の停滞による腸からの吸収量増加、ビリルビン産生の増加による。臨床的には肝・胆道系障害のスクリーニングと溶血性疾患を疑う場合に測定する。
増加（尿）：Dubin-Johnson症候群、Rotor症候群、急性肝炎、肝硬変、アルコール性肝障害、性肝障害、シャント高ビリルビン血症、心不全、発熱、溶血性貧血、便秘
陰性：Crigler-Najjar症候群、肝内胆汁うっ滞、閉塞性黄疸、急性下痢、腎不全、閉塞性黄疸

368/1286

ウロペプシン/尿ペプシノゲン

Uropepsin

尿

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

胃に分布する消化酵素分泌細胞で産生される蛋白分解酵素で、強酸性の環境でも活性を失わない。この酵素の分泌は下垂体副腎系と密接に関係するとされ、ストレスと尿中濃度の関係が注目されている。
低値（尿）：鉄欠乏性貧血、悪性貧血、胃炎

369/1007

ウロポルフィリン

Uroporphyrin/8-Carboxylate Porphyrin

尿は炭酸Naを3〜5g加えて冷暗所で蓄尿し、速やかに測定するか、遮光して冷蔵保存する。血液は遮光ヘパリン加血液を検体とし、速やかに測定するか、遮光して冷蔵保存する。凍結不可。
尿：2～44μg/g･Cr以下
血液：1μg/dL RBC以下

HPLC

1.近藤　雅雄:日本臨床 53(6):1377-1382,1995
2.原田　幸一　他:日本臨床 53(6):1349-1356,1995
3.Tortorelli S, Kloke K, Raymond K: Chapter 15: Disorders of porphyrin metabolism. In Biochemical and Molecular Basis of Pediatric Disease. Fourth edition. Edited by DJ Dietzen, MJ Bennett, ECC Wong. AACC Press, 2010, pp 307-324
4.Nuttall KL, Klee GG: Analytes of hemoglobin metabolism-porphyrins, iron, and bilirubin. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Fifth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 2001, pp 584-607
5.大谷　浩ほか：尿ポルフィリン体．臨床医 28(増刊)：909-912，2002
　

UPはポルフォビリノゲン脱アミノ酵素によって産生されるウロポルフィリノゲンの酸化物で赤芽球と肝で産生される。臨床的には原因不明の光線過敏症による皮膚症状と腹痛、嘔吐、便秘、下痢などの消化器症状が見られる患者や光線過敏症と肝機能障害が合併している患者を診た場合に検査する。診断上最も有用性が高い疾患は晩発性皮膚ポルフィリン症である。異常値を認めたらHPLCによるポルフィリン分画を行う。
高値（尿・血液）：遺伝性コプロポルフィリン症、肝・赤芽球性ポルフィリン症、急性間歇性ポルフィリン症、先天性赤芽球性ポルフィリン症、多様性ポルフィリン症、多ハロゲン芳香族化合物中毒、晩発性皮膚ポルフィリン症、鉛中毒

370/1384

ウロポルフィリンⅠ

Uroporphyrin I

赤血球
尿

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratoru tests 4th Ed.AACC

ウロポルフィリンはポルフィリン代謝反応を触媒するポルフォビリノゲン脱アミノ酵素によって産生されるウロポルフィリノゲンの酸化物でウロポルフィリンⅠはその異性体の一つである。
高値（赤血球）：遺伝性骨髄性ポルフィリン症
高値（尿）：遺伝性骨髄性ポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症

371/1192

エイコサペンタエン酸

Eicosapentaenoic Acid

資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC

エイコサペンタエン酸はイワシやサバなどの青魚の油に含まれる高度不飽和脂肪酸で、血小板凝集抑制作用や血中脂質低下作用を持つ。
低値（血清）：子癇前症

372/441

エステラーゼ染色

Esterase Stain

採血後直ちに2〜3枚の塗抹標本を作り染色する。
骨髄塗抹標本

アゾ色素法

1.最新　臨床検査項目辞典　医歯薬出版株式会社　2008

エステラーゼ染色は細胞に特異的エステラーゼ染色と非特異的エステラーゼ染色の二重染色をすることで、顆粒球系細胞と単球系細胞を分類するものである。特異的エステラーゼ染色では顆粒球細胞は強陽性に染色されるが、単球系細胞は陰性である。一方、非特異的エステラーゼ染色では顆粒球は陰性だが、単芽球、前単球、単球、血小板は強陽性に染色される。臨床的にはこの染色の違いを利用して、急性骨髄単球性白血病(M4)、単球性白血病(M5)の単芽球の同定を行う。また、急性白血病のM2とM4、M5の鑑別に利用される。
陽性（血液）：急性骨髄単球性白血病、単球性白血病

373/443

エステル型コレステロール/コレステロールエステル

Cholesterol Esters/Cholesterol,Esterified

検体採取後速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血清：90〜200mg/dL

コレステロール脱水素酵素法

1.Richmond W:Clinical Chemistry 19(12):1350-1356,1973
2.宇治　義則　他:日本臨床 53（増）:615-616,1955
3.Glomset JA, Assmann G, Gjone E, Norum KR: Lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency and fish eye disease. In The Metabolic Basis of Inherited Disease. Seventh edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, WS Sly, D Valle. New York, McGraw-Hill Book Company, 1995, pp 1933-1951
4.張　波ほか：LCATの作用とFERHDLの臨床的意義．医学のあゆみ別冊 高脂血症と動脈硬化．医歯薬出版，2002，pp117-121

この検査はレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)活性の間接的評価に用いる。ECは血中コレステロールの70〜80%を占め、脂肪酸とエステル結合しLDLやHDLなどのリポ蛋白粒子内に存在している。また、肝細胞や末梢組織内でもコレステロールはECとして貯蔵されている。コレステロールは動脈硬化の危険因子とされているが、動脈硬化の成因は血管壁でマクロファージがECを大量に蓄積し泡沫化することによるとされている。臨床的には動脈硬化に関係する脂質代謝異常疾患を疑う場合に測定する。
高値（血清）：broad-β病、Wolman病、アルコール性肝障害、家族性高コレステロール血症、甲状腺機能低下症、脂肪肝、糖尿病、妊娠、ネフローゼ症候群、閉塞性黄疸
低値（血清）：Chiari-Frommel症候群、LCAT欠損症、Sheehan症候群、Simmonds病、重症肝障害、神経性食欲不振症、早発卵巣不全、胎盤機能不全、閉経、卵巣機能不全、卵巣低・無形成

374/445

エストラジオール/E2

Estradiol/Estradiol,Free/17β-Estradiol

採血後速やかに血清を分離し、－20℃で保存する。
血清：男性：15～35pg/mL、女性（非妊婦）：卵胞期前期25～85、卵胞期後期25～350、排卵期50～550、黄体期45～300、閉経後21以下　女性（妊婦）：10週未満600～3,600、10～15週800～5,500、16～20週3,200～20,000、21～25週8,900～27,000
尿は蓄尿し凍結保存する。
尿：男性：0.2～2.1μg/day、女性（非妊婦）：卵胞期前期3.6～11.0、卵胞期後期3.5～19.0、排卵期11.0～29.0、黄体期7.0～26.0　女性（妊婦）：21～24週369～1,270、25～28週368～1,500、29～32週582～1,500、33～36週561～2,530、37～40週683～3,130

血清：ECLIA、蓄尿：RIA硫安塩析法

1.古屋　実,他:医学と薬学　74(7)：819～830，2017．
2.清水　幸子:日本臨床 68(7)：448～461，2010.3.
3.Bidlingmaier F, Wagner-Barnack M, Butenandt O, Knorr D: Plasma estrogens in childhood and puberty under physiologic and pathologic conditions. Pediatr Res 1973;7(11):901-907
4.Elmlinger MW, Kuhnel W, Ranke MB: Reference ranges for serum concentrations of lutropin (LH), follitropin (FSH), estradiol (E2), prolactin, progesterone, sex hormone-binding globulin (SHBG), dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), cortisol and ferritin in neonates, children and young adults. Clin Chem Lab Med 2002;40(11):1151-1160
5.Iughetti L, Predieri B, Ferrari M, et al: Diagnosis of central precocious puberty: endocrine assessment. J Pediatr Endocrinol Metab 2000;13 Suppl 1:709-715
6.Ismail AA, Barth JH: Endocrinology of gynaecomastia. Ann Clin Biochem 2001;38:596-607
7.Kligman I, Rosenwaks Z: Differentiating clinical profiles: predicting good responders, poor responders, and hyperresponders. Fertil Steril 2001;76:1185-1190
8.Traggiai C, Stanhope R: Delayed puberty. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2002;16:139-151
9.Carmina E, Stanczyk FZ, Lobo RA. Laboratory assessment. In: Strauss JF, Barbieri RL, eds. Yen and Jaffe's Reproductive Endocrinology. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 34.
10.Gruber HA, Farag AF. Evaluation of endocrine function. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 24.

E2は最も強いエストロゲン作用を持つホルモンで、卵巣と胎盤で産生され、卵巣の成熟に伴い増加し更年期になると減少する。正常月経周期を持つ女性では黄体形成ホルモンサージの一日前にピークを示し、排卵日頃に一度低下した後、黄体期に再び上昇する性周期を示す。卵巣から分泌されるE2は、下垂体から分泌される黄体形成ホルモン(LH)と卵胞刺激ホルモン(FSH)により分泌が調節されるが、LHとFSHの分泌を調節するネガティブフィードバック機構もある。臨床的にはFSHと共に卵巣機能の評価に用いられる。また、尿中E2は血中E2と良く相関することから一日単位の分泌量の推定の際に測定する。
高値（血清）：エストロゲン産生腫瘍、先天性副腎皮質過形成、肝疾患（男性）、多胎妊娠、卵巣過剰刺激症候群
高値（尿）：エストロゲン産生腫瘍、早発卵巣不全、卵巣過剰刺激症候群
低値（血清）：Chiari-Frommel症候群、神経性食欲不振症、早発卵巣不全、胎盤機能不全、胎盤サルファターゼ欠損症、低ゴナドトロピン症、閉経、卵巣機能不全
低値（尿）：早発卵巣不全、卵巣機能不全、卵巣低形成

375/446

エストリオール/E3

Estriol/Estriol,Unconjugated

血清は検体採取後直ちに血清分離し、速やかに測定するか、凍結保存する。尿は24時間蓄尿し、速やかに測定するか、凍結保存する。血清：男性(10未満)、女性（非妊婦）(10未満)、女性（妊婦）3～24週(29～161)、25～26週(27～151)、27～28週(32～168)、29～30週(49～174)、31～32週(52～203)、33～34週(70～299)、35～36週(80～354)、37～38週(8～423)、39～40週(108～465ng/mL)尿：男性(1.8～11.0)、女性（非妊婦）卵胞期前期(3.0～25.0)、卵胞期後期(3.7～41.0)、排卵期(5.6～74.0)、黄体期(7.8～57.0)、女性（妊婦）21～24週(6,700～23,700)、25～28週(8,250～31,500)、29～32週(9,450～33,400)、33～36週(11,500～74,200)、37～40週(17,400～87,300μg/day)

RIA硫安塩析法

1.牧野　拓雄　他:日本内分泌学会雑誌 50(4):788-796,1974
2.清水　幸子　他:日本臨床 53（増）:553-565,1995
3.久保田俊郎：エストロゲン(エストラジオール，尿中エストリオール)，プロゲステロン．medicina 42：346-348，2005

E3は非妊娠時には産生量が極めて少ないが、妊娠時特に妊娠中期以降は大量に産生されるホルモンで、女性ホルモンとしての生物活性はエストラジオールの数分の一以下である。妊娠中は胎児副腎で産生されるDHEAが胎盤に移行してE3になるため、このホルモン量は胎児発育と胎盤機能を総合的に反映する。臨床的には胎児と胎盤機能の推定に用いられるが、特異性が低いため臨床的意義には限界があり、日内排泄量の変動が大きいので測定意義は少ない。
高値（血清）：巨大児、双胎
高値（尿）：巨大児、双胎
低値（血清）：子宮内胎児死亡、子宮内胎児発育遅延、重症妊娠中毒、胎盤サルファターゼ欠損症、無脳児
低値（尿）：肝機能障害、腎機能障害、子宮内胎児死亡、子宮内胎児発育遅延、重症妊娠中毒、無脳児

376/447

エストロゲンレセプター

Estrogen Receptor

組織を摘出後10%中和緩衝ホルマリン固定液で24時間固定し、パラフィンブロックを検体とする。検体は室温保存する。
組織：10%以上の核が染色されたら陽性

酵素抗体法

1.Ogawa Y, Moriya T, Kato Y, et al: Immunohistochemical assessment for estrogen receptor and progesterone receptor status in breast cancer: analysis for a cutoff point as the predictor for endocrine therapy. Breast Cancer 2004;11(3):267-275
2.Fisher ER, Anderson S, Dean S, et al: Solving the dilemma of the immunohistochemical and other methods used for scoring estrogen receptor and progesterone receptor in patients with invasive breast carcinoma. Cancer 2005;103(1):164-173
3.Layfield LJ et al:Journal of Surgical Oncology　61－177～184　1996
4.末益　公人　他:乳癌の臨床　15－5－558～566　2000
5.澤田達男ほか：腫瘍マーカー エストロゲン受容体およびプロゲステロン受容体．日本臨牀 63(増刊)：762-764，2005

ERはERαとERβの2種が知られており、エストロゲン標的細胞の核内に存在しエストロゲンはこの標的細胞と結合すると生理作用を発現する。受容体は乳腺、子宮内膜、中枢神経系、血管平滑筋などに広く分布している。ERαは乳癌、子宮体癌、甲状腺癌、髄膜腫などに局在することが知られているが、臨床的には乳癌の内分泌療法の指標として用いられる。陽性の場合はプロゲステロンレセプター測定とHER2/new遺伝子発現の有無を検討する。
陽性（組織）：乳癌

377/448

エストロン/E1

Estrone

24時間蓄尿を検体とし、速やかに測定するか、凍結保存する。
尿：男性(0.3～10)、女性（非妊婦）卵胞期(1～8)、排卵期(2～20)、黄体期(5～20)、女性（妊婦）21～24週(410～2630)、25~28週(465～3140)、29～32週(379～3360)、33～36週(445
～3960)、37～40週(465～5490μg/day)

RIA硫安塩析法

1.牧野　拓雄　他:日本内分泌学会雑誌 50(4):788-796,1974
2.清水　幸子　他:日本臨床 53（増）:553-565,1995　

E1は女性ホルモンの一種で、約50%は卵巣で産生され肝で代謝され腎から排泄される。女性ホルモンとしての生物活性は、エストラジオールの数十分の一であり、生理学的意義も不明なことから臨床的意義は少ない。
高値（尿）：エストロゲン産生腫瘍、多嚢胞性卵巣症候群、糖尿病、アルコール中毒、慢性腎不全、敗血症性ショック、肥満
低値（尿）：やせ、アルコール中毒、子癇前症

378/449

エタノール/エチルアルコール/アルコール

Ethanol

ヘパリン加採血し、直ちに測定するか、凍結保存する。
血液、尿：検出限界(0.1mg/mL未満)

GC

1.馬嶋　正隆　他:北里医学 14:424-430,1984
2.Porter WF, Moyer TP: Clinical toxicology. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Fourth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 1993, pp 1155-1235　

エタノールは中枢神経系に働き、体温調節中枢、血管運動中枢や抗利尿ホルモン分泌などを強力に抑制し、胃、肝、膵や呼吸系、循環系に障害を起こす。このため大量のエタノール摂取による急性アルコール中毒は生命に危険を生じる。血中エタノール濃度が3mg/mLになると混迷、嘔吐、失禁、3〜4mg/mLで呼吸麻痺、4mg/mLで昏睡になる。
パニック値：3mg/mL以上

379/450

エチオコラノロン

Etiocholanolone/3α-Hydroxy-5β-Androstan-17-one/5β-Androstan-3α-ol-17-one

血漿は検体採取後速やかに測定する。尿はトルエン蓄尿し速やかに測定するか、凍結保存する。
血漿：男性(0.0151〜0.221ng/mL)、女性(0.070〜0.440ng/mL)
尿：男性(0.04～2.8mg/day)、女性(0.04～1.1mg/day)

RIA、GC/MS法

1.石田　孝　他:臨床化学 15(1):13-19,1986
2.岡谷　裕二:日本臨床 53（増）:421-424,1995
3.伊藤　聡：アンドロステロン，エチオコラノロン．最新臨床検査項目辞典．医歯薬出版，2008，pp398-400
　

エチオコラノロンは精巣から分泌されるテストステロンと、副腎から分泌されるデヒドロエピアンドロステロンを原料として肝で産生される男性ホルモンの代謝産物で、尿中に排泄される。尿ではアンドロステロン、デヒドロエピアンドロステロンと同様に17-ケトステロイド(17-KS)としても測定される。臨床的には視床下部-下垂体-副腎皮質系、精巣、卵巣、男性ホルモン代謝系の異常を疑うときのスクリーニング検査として用いる。異常値を見た場合はエチオコラノロンの調節因子であるACTH、コルチゾール、アルドステロン、性ステロイドとその中間代謝産物を測定する。また、甲状腺機能のチェックも忘れない。
高値（尿）：11β-水酸化酵素欠損症、21-水酸化酵素欠損症、甲状腺機能低下症、多嚢胞性卵巣、男性化副腎腫瘍
低値（尿）：17α-水酸化酵素欠損症、Prader症候群、甲状腺機能亢進症

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エトスクシミド

Ethosuximide

定常状態に到達した時点で、朝服用前に採血する。速やかに測定するか、冷蔵保存する。ヘパリン加血漿も測定可能。
定常状態における服薬直前に採血した血清
有効治療濃度：40.0〜100.0μg/mL
副作用発現濃度：150.0μg/mL以上

EIA

ESMは抗てんかん薬の一つで、てんかん小発作の治療に使われる。肝で80%が代謝され、尿中に20%が未変化体で排泄される。投与期間中は、Stevens-Johnson症候群、SLE様症状、再生不良性貧血、汎血球減少症などの重大な副作用の発症を予知する目的で、定期的に検査を行う事が望ましい。

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エベロリムス

Everolimus

定常状態における次回投与直前にEDTA-2K加血を採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
定常状態における次回投与直前（トラフ値）に採血したEDTA-2K加血液。
有効治療濃度：3.0〜8.0ng/mL（シクロスポリン併用時、非併用時は明らかでない）