検査項目解説
| 検査名 | ポルフォビリノゲン |
| 英検査名 | Porphobilinogen |
| 検体基準範囲 |
炭酸Naを加えて冷暗所で蓄尿し、速やかに測定するか、遮光冷蔵保存する。室温で放置すると褐色のポルフィリンに変わる。 尿：2.0mg/day以下 |
| 測定法 | 比色法 |
| 基準範囲出典 |
1.垣下 榮三:日本臨床 53（増）:871-876,1995 2.Tortorelli S, Kloke K, Raymond K: Chapter 15: Disorders of porphyrin metabolism. In Biochemical and Molecular Basis of Pediatric Disease. Fourth edition. Edited by DJ Dietzen, MJ Bennett, ECC Wong. AACC Press, 2010, pp 307-324 3.Nuttall KL, Klee GG: Analytes of hemoglobin metabolism-porphyrins, iron, and bilirubin. In Tietz Textbook of Clinical Chemistry. Fifth edition. Edited by CA Burtis, ER Ashwood. Philadelphia, WB Saunders Company, 2001, pp 584-607 4.Fuller SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 36. 5.Riley RS, McPherson RA. Basic examination of urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017:chap 28. |
| 解説 |
PBGはポルフィリンの前駆物質で赤芽球と肝細胞でδ-アミノレブリン酸を材料として生成される。急性ポリフィリン症などでは肝細胞内で過剰産生され尿中に出現する。ポルフィリン症を疑わせる原因不明の日光過敏症や消化器症状（激しい腹痛、嘔吐、下痢、便秘）や両者の症状が混在する場合に測定する。また、急性間歇性ポルフィリン症では尿中の値は寛解期でも健常者より高いため診断的有用性がある。異常値を見た場合は尿中PBG、δ-アミノレブリン酸、ポルフィリン代謝産物、PBGD活性を測定する。 高値（尿）：遺伝性コプロポルフィリン症、急性間歇性ポルフィリン症、多様性ポルフィリン症 |